Pediatrisk Reyes syndrom
Introduktion
Introduktion till barns syndrom Reyes syndrom (RS) är en akut progressiv encefalopati, även känd som encefalopati med visceral steatos, Reye-syndrom, viralt infektiöst encefalopati-syndrom, massiv leverfunktion - akut encefalopatsyndrom, kräkningar, lever Lipidos och liknande. Detta syndrom är ett oförklarligt syndrom med akut encefalopati och leverstatos som de viktigaste kliniska egenskaperna. Det rapporterades först av den australiska pediatriska patologen Reye 1963. Reye-syndrom är en kritisk sjukdom, ofta föregående av ett virus. Symtom på encefalopati såsom akut intrakraniell hypertoni, medvetenhetsstörning och kramper efter infektion, ofta åtföljt av allvarligt hjärnödem och onormal leverfunktion och metaboliska störningar. I de flesta fall orsakar allvarligt intrakraniellt tryck och cerebral pares död eller allvarliga neurologiska följder. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: arytmi cerebral pares
patogen
Orsaken till Barns Rei-syndrom
Infektion (25%):
Vanliga virusinfektioner före sjukdomen, som manifesteras som luftvägs- eller matsmältningssymptom, patogenen kan vara influensavirus, vattkoppor, parainfluenza, enterovirus, Epstein-Barr-virus, etc.
Läkemedel (25%):
Det finns fler bevis (t.ex. epidemiologi) för att patienter som tar salicylat (aspirin) under virusinfektion är mer benägna att utveckla denna sjukdom senare, och det har bekräftats ha flera hämmande effekter på mitokondrier. Under de senaste åren har förekomsten av denna sjukdom minskat i USA, USA och andra länder för att minska eller stoppa appliceringen av salicylsyra. Dessutom kan det anti-epileptiska läkemedlet valproinsyra också orsaka samma symtom som Reyes syndrom.
Det har nyligen rapporterats att Reye-syndrom vanligtvis inträffar efter influensa eller vattkoppor, och om förekomsten av aspirin är avsevärt ökad finns det en betydande korrelation mellan de två, Atlanta Center for Prevalence Control har orsakats av oral administrering av aspirin i vattkoppor och influensa. Samma prestanda som Reye-syndrom kallas "aspirinsyndrom". Aspirin Pharmaceuticals och Aspirin i USA har fästs på aspirinflaskor sedan 1985. Barn med influensa eller vattkoppor måste godkännas av läkaren innan de tar det. Varningsetikett och ta bort ordet influensa som en indikation för aspirin.
Toxin (30%):
Aflatoxin, organiskt fosfor och organiskt syre och andra insektsmedel, smuts och andra förorenade livsmedel eller kontakt med det, kan förekomma samma symtom som denna sjukdom.
Genetisk metabolismsjukdom (15%):
Vissa barn har en familjehistoria, vissa medfödda metaboliska avvikelser kan orsaka manifestationen av Reyes syndrom, ibland kallat Reye-liknande syndrom, såsom systemisk karnitinbrist, leverenzymskador och I urincirkulationen, ornitintranskarbamylas (OTC) och karbamylfosfatsyntas (CPS) -brist orsakad av hyperammonemi etc., med utvecklingen av genetisk teknik kommer det att finnas mer Wrights syntes En specifik diagnos av ärvda metaboliska sjukdomar erhölls.
Ovanstående olika skäl påverkas också av kroppens inneboende mottaglighet Lassick m.fl. tror att detta symptom orsakas av överdriven frisättning av tumornekrosfaktor (TNF), som är känd för att orsakas av virusinfektion, endotoxin och fagocytiska celler. Ökad frisättning av aktiverade makrofager, icke-hormonella antiinflammatoriska läkemedel kan frisätta makrofager till överdrivna koncentrationer av TNF, arteriella experiment tyder på att unga djur är mer känsliga för TNF, vilket således orsakar en hypotes, nämligen Vissa specifika små barn som behandlas med aspirin kan öka frisättningen av TNF vilket leder till utvecklingen av Reye-syndrom.
Förebyggande
Pediatrisk Reyes syndrom förebyggande
Förebyggandet av ärftliga sjukdomar beror främst på genetisk rådgivning och prenatal diagnos. Eftersom de flesta fall av detta syndrom är sporadiska, är utvecklingen av prenatal diagnos för närvarande inte utbredd.
1. Förhindra infektioner, speciellt virala infektionssjukdomar, och gör ett flertal vaccinationsarbete.
2. Försiktighet eller användning av vissa läkemedel för att infektera barn bör sluta ta salicylat, använd anti-epileptisk medicin valproinsyra med försiktighet.
3. Undvik alla typer av gifter.
4. Gör ett bra jobb i förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar.
Komplikation
Pediatriska Reye-syndrom komplikationer Komplikationer arytmi cerebral pares
Sjukdomen orsakas av flera organ och olika kliniska manifestationer, såsom leverförstoring, lever- och mjältdysfunktion, arytmi, hjärtsvikt, oliguri, anuria, etc., avancerad hjärnskada eller bildning av cerebral pares, andningsåterfall Funktionsfel.
Symptom
Symtom på barns syndrom, vanliga symtom, hyperammonemi, andningsfunktioner, hepatomegali, sömn, låg feber, kramper, sputum, fullt intrakraniellt tryck, ökad arytmi, diarré
De kliniska manifestationerna av detta symptom kan beskrivas som "fyra höga, fyra låga och en normala", fyra höga:
1. Tydlig akut intrakraniell hypertoni;
2. Förekomsten av leverskada är hög;
3. Hyperammonemi;
4. Dödligheten är hög, fyra låg:
5. Låg åldersgrupp;
6. Förekomsten av gulsot är låg;
7. Gå till hjärnbarken eller gå till hjärnan för att ha mindre tecken på stelhet;
8. Hypoglykemi, en normal innebär att rutinmässig och biokemisk undersökning av cerebrospinalvätska är normal.
1. Kliniska manifestationer Åldersåldern är mer än 4 månader till 5 år gammal och kan ses i alla åldrar. Typisk RS kännetecknas av "dubbelfas" -sjukdom. Barn har ofta prodromala infektioner, såsom luftvägar eller matsmältningssystem. Symtom på virusinfektion, åtföljd av hypotermi, hosta, rinnande, illamående, kräkningar, diarré, etc. följt av personlighetsförändringar, men dessa förändringar ignoreras ofta flera dagar (ibland mycket kort) eller 2 till 3 veckor efter den akuta Encefalopati och onormal leverfunktion, kräkningar är ofta och ofta med sjukdomens framsteg, särskilt hos barn under 1 år, plötslig hög feber efter 3 till 7 dagar, frekvent kräkningar, kramper och medvetsstörningar (sova eller koma), etc. Symtom på encefalopati, allvarliga symtom på centrala andningsfel, såsom andningsrytmstörningar, svår hjärtsjukdom kan uppstå i hjärnbarken eller i hjärnans tonic, ofta åtföljd av cirkulationsstörningar, hypoglykemi eller diarré och andra symtom, ofta åtföljt av leverförstoring, konsistens är hård eller hård, I allmänhet inte åtföljt av gulsot.
Kliniska manifestationer varierar med ålder. Äldre barn och ungdomar har ofta kräkningar och mindre feber. Spädbarn kännetecknas av feber, kramper och andningsfel. Kräkningar kan pågå i flera dagar, främst när det intrakraniella trycket ökar. Stimulerade, 24-48h mentala tillståndsförändringar, dåsighet och förlamning, kan verka som kortikon eller tonic.
Kräkningar är ofta bruna, allvarliga symtom kan orsaka uttorkning, acidos eller obalans i elektrolyt.Om det lämnas obehandlat kan tillståndet fortsätta att utvecklas och förändringar i medvetenhetsstörningar som trötthet, desorientering, minnesförlust och till och med spänning, hallucinationer, förlamning, Stuportillstånd eller koma, lindriga eller måttliga fall kan avslutas i detta skede och gradvis återhämta sig, men i de flesta fall är tillståndet värre, och det intrakraniella trycket ökar (såsom främre sputumens fullhet, snabb andning, djup, överdriven Ventilation) och hjärnsymptom, börjar med diffus cerebral kortikaldysfunktion, följt av dysfunktion i hjärnstammen, en sida av pupillen utvidgad eller bilateral asymmetri, de två sista sidorna av pupillen utvidgade, lemmarna är de-cerebrala tå, Senorreflexer, Babinski tecken positivt, det finns fortfarande III, VI hjärna nervskada rytm, vidareutvecklad till lemmarna slapp förlamning, inget svar på olika stimuli, senreflex försvann, hjärtfrekvensen först accelererad, efter Långsammare, lägre blodtryck, långsammare andning och så småningom döden.
Wrights syndrom är i allmänhet inte förknippad med hög feber, de centrala tecknen på nervsystemet och meningeal irritation är inte uppenbara, levern kan ha mild, måttlig svullnad, men leverdysfunktion och gulsot är inte uppenbara, de flesta fall kan förekomma under sjukdomsförloppet Olika typer av kramper, djup koma har gastrointestinal blödning, optisk skiva på öppen skada, eller arytmi eller hjärtsvikt på grund av engagemang i hjärtledningssystemet, ibland kombinerat med akut njurinsufficiens, i kombination med akut Pankreatit kan associeras med koagulopati.
Symtomen varierar från fall till fall, och de med mild eller snabb behandling kan gradvis återhämta sig i det tidiga stadiet av sjukdomen och återhämta sig gradvis.I svåra fall kan de dö inom några dagar eller till och med inom 24 timmar.
2. Betyg Beroende på sjukdomens framsteg delade National Institute of Health (NIH) RS in i 5 betyg 1982. Se tabell 1. Generellt fortsätter uttrycket från klass I till klass V inom 1 till 2 dagar. Den kritiskt sjuka är mer än början. Efter några dödsdagar är den tunga RS hård, snabb utveckling och till och med dog inom 24 timmar. Överlevande återhämtar sig inom 2 till 3 dagar efter att tillståndet har förbättrats, särskilt hos spädbarn. Uppföljningen av encefalopati kan stå för 1/3 till 2 / 3, i allmänhet inga leversekvenser.
Undersöka
Undersökning av barns syndrom
1. Blodbildsundersökningen visade att det totala antalet vita blodkroppar ökade signifikant och att granulocyter var majoriteten.
2. Urinundersökning Ketonkroppen kan visas i urinen och dikarboxylsyran visas.
3. Blodtest för onormal leverfunktion, serum aspartataminotransferas, alaninaminotransferas och kreatinfosfokinasvärden (CPK) ökade signifikant efter sjukdomen, återvände till det normala inom 1 vecka och blodammoniak ökade signifikant i det tidiga stadiet av sjukdomen, vilket kunde ökas med 300 μg. Ovan / dl återvände den också till normal ammoniak i blodet inom en vecka, protrombin minskade, andra metaboliska störningar visade en signifikant minskning av blodglukos, kolesterol och totala blodlipider minskade och fri fettsyrakoncentration ökade, spädbarn har ofta hypoglykemi, kan förekomma Karnitinemi, hypokolesterolemi, hypolipoproteinemi och dikarboxylatblod (urin), dikarboxylsyra i serum, mjölksyra i vissa barn, ökat pyruvat, minskad aktivitet av mitokondriell enzymkomplex.
4. Cerebrospinalvätskeundersökning visade mer tryck på cerebrospinalvätska. De flesta rutinmässiga undersökningar av cerebrospinalvätska var normalt. Antalet celler och protein var normalt. Om det inte fanns någon hypoglykemi var mängden socker normal. Det glykemiska innehållet i hypoglykemi minskades motsvarande. Ökad minskas mitokondriella enzymkomplexets aktivitet.
5. Leverbiopsi kan avslöja typiska RS-leverförändringar.
6. EEG-undersökning är normal tidigt, onormal efter 2 år gammal, EEG är diffus encefalopati, se långsam vågökning, oregelbunden elektrisk aktivitet osv., Kan också ha epileptiform urladdning (spin wave), sömnspindel Vågen försvinner, bakgrundsvågen är bred och långsamt, och graden av EEG-förändringar är inte helt förenlig med de kliniska manifestationerna.
7. Hjärn-CT, MR-undersökning bör göras hjärn-CT-undersökning, kan hittas cerebralt ödem, mittlinjeskift och andra förändringar, som visar frontal atrofi, corpus callosum dysplasi, hjärnstammens minskning, ventrikelförstoring.
Diagnos
Diagnos och identifiering av barns syndrom
diagnos
Enligt de kliniska egenskaperna i kombination med relevanta undersökningar och tester kan man ställa diagnos, eftersom de kliniska symptomen i hjärnan först är leverförstoring inte uppenbar, i allmänhet ingen gulsot, är det lätt att ignorera.
1. Alla som uppfyller följande villkor kan ställa diagnos
(1) Åldern är under 16 år, särskilt spädbarn och små barn.
(2) Historik om en föregångareinfektion eller historia att ta salicylat före sjukdomen.
(3) Plötsligt uppkomst, symtom på cerebralt ödem och ökat intrakraniellt tryck, men inga tecken på nervsystemet, cerebrospinalvätskeundersökning, med undantag av ökat tryck, annat normalt.
(4) Blodammoniak överskrider det normala värdet med 1,5 gånger, serumtransaminas överskrider det normala värdet med 3 gånger, blodsockret sänks, protrombintiden förlängs och serumbilirubin är inte högt.
(5) Leverbiopsi är av stor betydelse för klinisk diagnos.
Partins erfarenhet av leverbiopsi från 1500 år på 15 år är den enda specifika diagnostiska markören för denna sjukdom, främst inklusive glatt endoplasmisk retikulumproliferation, glykogenförlust, peroxisom proliferativ och mitokondriell förändring av hepatocyter. Det är fortfarande inte klart att sjukdomen har diagnostiserats genom elektronmikroskopi. Även om en leverbiopsi utförs är det fortfarande svårt att få en patolog som är bekant med elektronmikroskopitekniken.
2. Diagnostiska kriterier utvecklade av CDC Den vanligaste standarden i klinisk praxis är de diagnostiska kriterierna som fastställts av Centers for Disease Control and Prevention (CDC), som huvudsakligen inkluderar:
(1) Kliniskt diagnostiserad RS (CRS):
1 akut icke-inflammatorisk encefalopati: störning av medvetande, undersökning av cerebrospinalvätska med undantag av ökat tryck, resten är normalt, med undantag för infektion i centrala nervsystemet eller histologi bekräftad.
2 laboratorieundersökning: övergående leverdysfunktion, det vill säga transaminas, blodmonmoniak eller protrombinmätning ≥ normalt värde × 3, men bör gripas vid attacken eller återgå till normal 2 till 7 dagar efter uppkomsten; Ökad ammoniak, akut fet lever, kan vara associerad med mjölksyra i blodet, ökat pyruvat, minskad protrombin, ökad CK, spädbarn har ofta hypoglykemi.
3 Förutom andra sjukdomar: med undantag för andra liknande sjukdomar, såsom akut förgiftning, ärvda metaboliska sjukdomar, akut allvarlig hepatit.
RS (CRS) kallas klinisk diagnos om leverbiopsi eller obduktion inte utförs i enlighet med ovanstående kliniska diagnostiska kriterier.
(2) Bekräftad RS (DRS): Om leverbiopsi eller obduktion uppfyller RS-diagnostiska kriterier kallas det en bekräftad RS (DRS).
(3) Exklusive vissa sjukdomar: Symtomen på RS kan förekomma i många sjukdomar som liknar RS, så det är nödvändigt att identifiera ett antal sjukdomar, såsom akut infektion i centrala nervsystemet, toxisk encefalopati och genetiska metaboliska sjukdomar.
Eftersom de ovannämnda RS-diagnostiska kriterierna är ospecifika, är inte heller ljusmikroskopin specifik för "akut fet lever", så leverbiopsi bör utföras så mycket som möjligt och förändringar i hepatocyt-mitokondrier bör observeras under elektronmikroskop för att bekräfta diagnosen. Det ska utföras inom 4 till 5 dagar efter sjukdomens början. Obduktionsproven är inte lämpliga för mitokondriell morfologi eller relaterade metaboliska test.
3. Diagnostiska kriterier för internationellt Reye-syndrom 1988. International Groups Reye Syndrome Diagnostic Criteria Development Group föreslog nya diagnostiska kriterier, med 9 obligatoriska standarder, 8 stödjande standarder och 7 uteslutningskriterier, enligt följande:
(1) Obligatoriska standarder:
1 Normal före födseln och perinatal period.
2 6 månader efter födseln (kan vara upp till 18 månader) är mental övning normal.
3 Huvudomkretsen är normal vid födseln.
45 månader till 4 år gammal minskade huvudtillväxten.
Från 56 månader till 30 månader går förmågan hos den avsedda handen som förvärvats förlorad och förmågan till social interaktion minskar.
6 Förmågan att uttrycka och förstå språk försämras hårt och allvarlig mental retardering utvecklas.
Stereotyper på 7 händer, såsom vridning av händer, plocka upp händer, klappa, knacka, bita, tvätta händer, etc., visas efter att den målmedvetna handrörelsen försvunnit.
Vid 81 till 4 år är det en ataxi gång och fysisk funktionshinder.
9 till 2 till 5 år kan ställa en tentativ diagnos.
(2) Stödjande standarder:
1 onormal andning, vaken tid för att stoppa apné, intermittent hyperventilation, andetagshållning, blick, tvingad spott saliv, insufflation.
2 onormal EEG, långsam bakgrundsvåg eller paroxysmal långsam rytm; epileptiform urladdning med eller utan kliniska anfall.
3 skräck.
4 muskelkontraktur, förknippad med muskeldesus och dystoni.
5 perifer kärlrörelse är onormal.
6 skolios.
7 tillväxtfördröjning.
8 atrofiska små fötter.
(3) Uteslutningskriterier:
1 intrauterin tillväxtfördröjning.
2 ökade inre organ eller andra tecken på ackumulerad sjukdom.
3 retinopati eller optisk atrofi.
4 lilla huvudet vid födseln.
5 perinatal förvärvad hjärnskada.
6 Det finns en metabolismsjukdom eller annan progressiv neuropati.
7 allvarlig infektion eller följder av huvudtrauma.
Differensdiagnos
Sjukdomen har olika kliniska manifestationer i olika stadier, särskilt i det tidiga stadiet av sjukdomen, med färre tecken och atypiska symtom. Sjukdomen liknar andra sjukdomar på grund av svår sekundär kontraktur, vilket är lätt att orsaka feldiagnos. Sjukdomen måste vara förknippad med purulenta meninges. Inflammation, viral meningoencefalit, giftig encefalopati, encefalopati efter infektionssjukdom eller vaccination, intrakraniell tumör, ingen hepatit-differentiering av gulsotyp, dessutom brist på vitamin B1 hos spädbarn (hjärntyp); smittsam mononukleär Cytomegaly, avsaknaden av vissa enzymer i kroppen och bristen på systemisk karnitin, den mest differentierade diagnosen är "babyfeber".
1. Identifiering av autism är lätt att blanda med autism, huvudpunkterna för identifiering av de två sjukdomarna.
2. Den största skillnaden mellan infektion i centrala nervsystemet och infektioner i centrala nervsystemet (viral encefalit, purulent meningit) är att cerebrospinalvätskan har inflammatoriska förändringar.
3. Den största skillnaden mellan identifieringen av hjärnsymptom på viral hepatit är att hjärnans symtom på viral hepatit har gulsot och ihållande leverskada.
4. Akut toxisk encefalopati Den så kallade "akuta toxiska encefalopati" är en grupp av syndrom vars diagnostiska kriterier inte är mycket tydliga. Gemenskapen med Reyes syndrom är ofta relaterad till systemiska infektioner. De kliniska manifestationerna är också krampor och medvetenhetsstörningar. Symtom på ökat intrakraniellt tryck, patologi har också cerebralt ödem, ingen inflammation, skillnaden är att det inte finns några mitokondriella lesioner, utan visceral steatos, såsom snabb behandling, det allmänna tillståndet är lättare än Reye's syndrom.
5. Skillnad från Leighs sjukdom och hjärntypsberberi av hjärntyp krävs också för att skilja från Leighs sjukdom och hjärntypsbarnberiberi, som båda har egenskaperna hos Reye-syndrom.
