Hirschsprungs sjukdom
Introduktion
Introduktion till medfödda megacolon Den medfödda jätte tarmen (Hirschsprungs diskas) är en medfödd tarmstörning hos barn på grund av den ihållande kollaps av tarmarna i den distala änden av rektum eller kolon och den stillastående kolon i avföringen, vilket gör tarmen tjock och utvidgad. Hos barn med medfödd megacolon inträffar akut tarmhinder under neonatalperioden och öppen laparotomi är inte ovanligt. Hos äldre, feldiagnos av fekal sten när tumören är öppen, men också ofta på grund av atypiska symtom och försenar diagnos och behandling, feldiagnos, misshandel. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,029% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: tarmobstruktion
patogen
Orsak till medfödd megacolon
Miljöfaktorer (30%):
Inklusive miljöfaktorer före, under födelse och efter födelse. Vissa människor har rapporterat att vissa för tidigt födda barn har "megacolon" på grund av brist på syre. Hypoxi kan orsaka allvarliga "selektiva cirkulationsstörningar" som förändrar funktionen hos omogna distala colonic ganglionceller hos premature barn. Det har också rapporterats att kirurgisk skada kan orsaka megacolon (förvärvad megacolon).
Medfödda utvecklingsfaktorer (25%):
Embryologistudier har bekräftat att från den 5: e veckan av embryon, kommer det neurala röret som härstammar från neuralvapen från huvudet till caudalsidan längs vagusnervfibrerna. Hela migrationsprocessen är klar den 12: e veckan av embryot. Därför orsakas ingen ganglionscellsjukdom av utvecklingspaus före den 12: e veckan av embryot. Ju tidigare pausen är, desto längre tarmsegmentet utan ganglionceller. Endetarm och sigmoid kolon i slutet är den senaste utvecklingen av neuroblaster och är därför den vanligaste skadan. På grund av fullständig frånvaro eller minskning av ganglioncellerna i tarmens muskelvägg och submucosal plexus, förlorar de sjuka tarmarna sin peristaltis, ofta i ett förlamat tillstånd, bildar en funktionell tarmhindring, som varar länge, och den övre kolon i obstruktionen är dilaterad, tarmen Väggen tjocknar för att bilda den medfödda megacolon. När det gäller den ursprungliga orsaken till utvecklingspaus, kan det orsakas av motorisk neuronutvecklingsstörning i tidig graviditet hos modern på grund av virusinfektion eller andra miljöfaktorer (metaboliska störningar, förgiftning, etc.).
Genetiska faktorer (15%):
Vissa människor tror att megakolongenetiska faktorer kan vara onormala på den 21: e kromosomen. Megacolon är en polygen ärftlig sjukdom med genetisk heterogenitet.
patogenes
1. Patologiska och neuroimmunologiska histokemiska förändringar
Typiska förändringar kan ses i de drabbade tarmarna av Hirschsprungs sjukdom, nämligen den uppenbara stenosen och dilatationen, stenosen är belägen vid den distala änden av dilatationen, vanligtvis vid korsningen av rektosigmoid kolon, inom 7 till 10 cm från anus, den smala tarmen Liten, och diametern på den förstorade tarmen är mycket annorlunda, och dess ytstruktur är inte så mycket annorlunda.Den bildar en trattformad övergångszon (dvs den distala övergångszonen i dilatationssektionen) med den förstorade kolonanslutningen. Peristaltis, genom att trycka in tarmens innehåll för att gå framåt, främjar långvarig komprimering den proximala tarmen i stenossegmentet för att expandera till en trattform, och dilatationssegmentet är mestadels beläget i sigmoid-kolon. I svåra fall kan den tvärgående kolon spridas och tarmröret är onormalt förstorat, och dess diameter är större än normalt. ~ 3 gånger, den största kan nå mer än 10 cm, tarmväggen är tjock, strukturen är tuff som läder, tarmens yta förlorar rosa rosor, något blekt, kolonbandet blir bredare och muskellinjerna delas i längsgående ränder och kolonpåsen försvinner. Perestaltik i tarmen är sällsynt, tarmen innehåller en stor mängd avföring och vidrör ibland avföringstenen. När tarmväggen skärs syns den ursprungliga ringmuskeln och den längsgående muskeln förlorar den normala andelen (2.2: 1) och till och med förhållandet Inverterad, tjockleken på tarmväggen är 2 gånger stenosen, tarmslemhinnan är edematös, ljus, överbelastad och grov, lätt att blöda, ibland synlig ytlig magsår, de huvudsakliga patologiska förändringarna av Hirschsprungs sjukdom är belägna vid den distala änden av det dilaterade segmentet I den smala tarmen, stenosen hos den intermuskulära plexus (Auerbach plexus) och submucosal plexus (Meissner plexus), ganglioncellerna är frånvarande. I det distala segmentet är det svårt att hitta plexus, nervfibrerna förtjockas, antalet ökas och arrangemanget är vågigt. Ibland, även om enskilda ganglionceller hittas, är morfologin inte normal. Den normala nervplexen finns gradvis i den proximala kolonväggen i stenosen, och ganglioncellerna ökar gradvis. Slemhinnans körtlar uppvisar olika grader av lesioner, och den koloniska lamina propria utvidgas. Och åtföljt av lymfocyter, eosinofiler, plasmaceller och makrofager infiltration, ibland ytliga magsår.
HD är en utvecklingsavvikelse hos nervcellerna i det enteriska nervsystemet (ENS) i ändtarmen eller kolon. Enligt vår experimentella studie är de framträdande neuropatologiska förändringarna den inre plexus i tarmstenosen, och olika ENS-neuroner saknas. (ingen ganglioncellstarm) eller signifikant frånvaro eller dysplasi (liten ganglioncellstarm), det synaptiska nätverket i tarmens myenteriska plexus (Auerbach plexus) och submucosal plexus (Meissener plexus) motsvarar också Samtidigt dominerade olika typer av exogena nerver den utbredda störningen: 1 De parasympatiska kolinergiska gangliafibrerna i tarmväggen var onormalt hyperplasi, förtjockning, enzymatisk aktivitet och acetylkolinesteras dök upp i det inneboende membranet. AChE) positiv nerv (som representerar kolinerg nerv), med karakteristiska förändringar och förknippad med kliniska symtom (grad av hinder), kan användas som en viktig bas för diagnosen av denna sjukdom, 2 väggar som innehåller noradrenalin (NA) Fluorescerande sympatiska postganglioniska fibrer ökas och förtjockas också, vilket kännetecknas av frånvaron av en normal korgliknande plexus-synaptisk nätverksstruktur runt tarmväggens foder, 3 peptidenergi-inervering Pan-störning; väggens innervägg saknar peptid-energi-nervceller; substansen P (SP) i tarmväggen, fibrerna i enkefalin (ENK) reduceras och tarmmusklerna (muskelrum eller muskelbunt) Och slemhinneskikt, ett stort antal förtjockad vasoaktiv tarmpolypeptid (VIP), kalcitoningen genreleterad peptid (CGRP), somatostatin (SDM) och neuropeptid Y (neuropeptid Y, NPY) fiberbunt eller liten nervstam eller fibernät, NPY dominerade överväxt, men de senare fyra peptiderna i submukosala blodkärl reduceras eller saknas betydligt, 4 innehåller kväveoxid (NO Den neuronala komponenten förändras i colon-segmentet i den ganglionfria cellen, liknande VIP. 5 innehåller serotonin (5-hydroxytryptamin, 5-TH) neuronal komponent, i slutet av tarmplexen utan ganglionceller. Nervefiberknippena i slutnätet och muskelskiktet reduceras avsevärt.Ändringarna av ovanstående olika nervkomponenter i kolonens sjukdom involverar huvudsakligen motorneuroner och har också en effekt på slemhinnesekretion och sensorisk innervering, vilket kan leda till acetylkolin. (acetylkolin, ACh), SP, ENK, CGRP och NPY (excitatoriska neurotransmittorer, stimulerad kontraktil muskelkontraktion) och NA, VIP, SOM och NO (hämmande neurotransmittorer, hämning av tarmmuskelrörelse) involverade i reglering av kolon Den motoriska dynamiska funktionen är utan kontroll, vilket har blivit en neurokemisk patofysiologisk faktor i tarmens stenos utan ganglionceller.
2. Patofysiologi
Rörelsemekanismen för kolon och inre sfinkter är väldigt komplicerad. Det traditionella konceptet är att dess innervering är sympatisk och parasympatisk. Den förstnämnda hämmar slät muskel, dvs slappnar av, den senare väcker glatt muskler, det vill säga sammandragning, medan den inre sfinksen verkar. Tvärtom anses ganglierna i kolonväggen vara det parasympatiska nervsystemet. På senare år, genom patologin, histokemi, elektronmikroskopi, läkemedelsreaktionstest och djurförsök, är det känt att innervationen i tjocktarmen och den inre sfinktern är indelad i tre delar. , som redan nämnts.
Den patologiska förändringen av Hirschsprungs sjukdom beror på frånvaron av ganglionceller i tarmens stenotiska segment. Okamoto Eiji (1988) bekräftade att ingen kopplingspunkt (ingen) mellan nerven och muskeln fanns i segmentet av den sjuka tarmen och neurotransmitteren påverkades. När det kvantitativt bestämdes visade det sig att innehållet i både kolinergiska receptorer eller adrenerga P-receptorer var signifikant lägre än för normala tarmsegment, vilket resulterade i lesionell tarm- och inre sfinkter-spasstensos och brist på normal peristaltisk funktion, vilket bildade funktionell tarmhindring. De parasympatiska preganglionfibrerna som borde upprätta synaptiska förbindelser med ganglionceller sprids och förtjockas i tarmarna hos ganglionsfria celler, och fibrerna efter sympatiska ganglier ökar också avsevärt. En stor mängd acetylkolin anses vara den främsta orsaken till tarmspasm. Ett av orsakerna är att efter avsaknaden av kolinerge ganglionceller blockeras normal segmentrörelse och rytmisk framdrivande peristaltis, och den parasympatiska nerven från vristen verkar direkt på tarmväggens muskelceller, vilket gör att det sjuka tarmröret kvarstår. Tonisk sammandragning, dessutom på grund av frånvaron av ganglionceller, avbryter de hyperplastiska sympatiska nerverna den ursprungliga hämmande vägen och kan inte påverka gallblåsan av beta-hämmande receptorer. Nerven kan ge avkoppling av tarmväggen, men når direkt α-upphetsad receptor för den glatta muskeln för att producera sputum. Det icke-kolinergiska icke-adrenergiska systemet i väggen hämmar också neuronbristen och förlorar därmed den effektiva relaxationsfunktionen på grund av ändtarmen. Den inre sfinktern förblir i ett tillstånd av kontinuerlig sammandragning, vilket gör att den normala framdrivningsvågen i tarmen blockeras. Slutligen kan fekalretention, uppblåsthet och avföring inte släppas ut. Det kan ses att den normala peristaltiska vågen i tjocktarmen inte kan överföras, och ganglioncellen saknar inte ganglionceller. I synnerhet minskas också antalet sympatiska nerver, vilket nästan fullständigt befinner sig i ett tillstånd av ingen innervation (Cannons lag), vilket leder till ankyloserande kontraktion i tarmen. Under en lång tid är det proximala normala tarmsegmentet utmattat och kompensatoriskt. Håret expanderar hypertrofi, och ganglioncellerna genomgår också degeneration och degeneration tills de krymper, så att de minskar eller försvinner.
Swenson placerade ballongen i tjocktarmen och registrerade peristaltis i varje segment av tarmen. Det visade sig att den normala tarmen var helt annorlunda från den sjuka tarmen. Den förra hade en avsevärd ökning av kontraktionen när tarmen rör sig in i sigmoidkolon. I avsaknad av ganglioncellen överfördes tarmens peristaltis till sigmoidkolon. Det finns ingen sammandragningsvåg. Detta fenomen kan förklara barnets förstoppning och obstruktionssymptom. När det sjuka barnets ålder ökar, förstoras tarmröret och förstoppningen fortskrider progressivt, medan den sekundära lesionen har en längre förlängning. För att sprida sig till den proximala kolon eller tunntarmen.
Resultatet av en sådan långvarig kronisk obstruktion kommer oundvikligen att leda till dålig aptit, näringsmissabsorption, dålig tillväxt och utveckling, anemi, hypoproteinemi osv. Efter att bakteriefloraen i tarmen orsakar dysbacteriosis, kommer absorptionen av toxiner att orsaka hjärta och lever. Njurfunktionen är nedsatt och dog slutligen på grund av låg resistens mot infektion eller perforering av enterit.
Förebyggande
Medfödda megacolon-förebyggande
Diagnosen och behandlingen av medfödd megacolon har gjort stora framsteg under de senaste åren. Om barn kan få tidig diagnos och tidig kirurgisk behandling är den långvariga långtidseffekten tillfredsställande, men hög. Vissa barn har mer avföring eller inkontinens efter operationen. Det tar lång tid att genomföra avrättningsträning.
Komplikation
Medfödda megacolonkomplikationer Komplikationer, tarmobstruktion
Enterokolit och tarmperforering är vanliga komplikationer av Hirschsprungs sjukdom och är den vanligaste dödsorsaken. Det finns 20% till 50% av fallen hos barn med enterokolit, och dödligheten är cirka 30%. Kan förekomma i alla åldrar, men förekomsten av spädbarn är den högsta inom 3 månader, 90% av fallen av enterit inträffar inom två års ålder, och sedan gradvis minskas, även efter radikal operation eller kolostomi, ibland kolit Shono rapporterade 61% av postoperativ enterit och vanligare efter Boley-operation. Soaue rapporterade 11,6% av Sweorsons postoperativa enterit, Ikeda rapporterade postoperativ enterit svarade för 33,7%, Soalce efter operationen var 19,5% och Boley efter operation 12,1%. Därför har postoperativ profylax och behandling av enterit blivit en viktig fråga. Vissa författare har statistik om sputumsputum och sedan enterit, och dödligheten kan minskas. Orsaken till och mekanismen för enterit är fortfarande inte särskilt tydlig och effekten har inte förbättrats avsevärt under de senaste tio åren. Många forskare har föreslagit att enterokolit kan ha följande skäl:
Intestinal hindring
Swenson föreslog först att enterit orsakades av obstruktion, ingen ganglioncellstenos, brist på peristaltisk funktion och därmed främjade enterit. Därför förespråkade utländska länder att HD skulle diagnostiseras omedelbart, men denna teori kan inte förklara hinder efter stomi. Frisättningen av enterit sker fortfarande.
Bakteriellt toxin
Hos patienter med megacolon kvarhålls avföring, bakterierna multipliceras och flora disregleras. 1986 använde Thorns et al C. difficile antiserum-metoden för att undersöka 13 barn med enterit, varav 54% hade bakterietoxiner, snarare än megacolon. I 12 fall var endast 1 fall positivt och 10 fall av Clostridium isolerades från avföringen i 13. Fall 77% av dessa resultat indikerade att Clostridium är nära besläktat med enterit på grund av bakterietoxiner. Invaderar blodkärlen i tarmväggen, ökar permeabiliteten för blodkärlen, en stor mängd vätska siver in i tarmlumen, vilket orsakar vattnig diarré, uppblåsthet, hög värme efter absorptionen av gifter (39 ~ 40 ° C), sjuka barn och sedan sepsis, chockfel, DIC, tarmen Död genom perforering etc.
3. Allergiska reaktioner
HD-enterokolit, oavsett om det kan opereras eller inte, ofta hård, snabb utveckling, och vissa barn bor till och med på sjukhuset för noggrann tarmrehydratisering, och till och med plötslig död efter operationen, så påpekade vissa forskare Dessa barn beror på tarmslemhinnans överkänslighet mot vissa bakteriella antigener, i kombination med bakterieinvasion och sepsis.
4. Lokal immunfunktion är låg
Tarmslemhinnebarriären består av tre skyddande skikt:
1 cellförskyddande skikt: en fysisk barriär bildad genom utsöndring av slem av bägge celler och en mikrobiell barriär bildad av normal flora och en skyddande film bildad av utsöndrad lgA;
2 tarmcellskyddande lager: sammansatt av tarmceller och polysackaridproteinkomplex;
3 skyddsskikt efter cell: sammansatt av bindväv under celler, kapillärer och lymfkärl. Under de senaste åren har det föreslagits att lokal immunologisk skada orsakas av enterokolit. Jinjulang-studien bekräftade antalet IgA-celler i tjocktarmen när det bekräftades av svår kolonkolit. Både utsöndring och utsöndringsmängd reduceras och minskas avsevärt, och tarmväggens IgA-system har också en nedåtgående trend. Immunglobulinet IgA spelar en naturlig skyddande membranroll i tarmsystemet, och den dubbla kroppens IgA kan binda till komplementet och fixera det till Gram-negativ bacillus. Komplementsystemet aktiverat av IgA gör att lysozym kan smälta mukopolysackariden på bakterieväggen Monomerisk IgA kan också komma in i blodomloppet från lamina propria genom lymfkärlen och kan öka serum IgA i tarminfektionen. Förekomsten av enterit förstör det normala immunsvaret, vilket leder till upprepade episoder av enterit. Dessa barn är också benägna att infektioner i övre luftvägarna när de är lågresistenta. Vissa människor fann också att de lokala immunoglobulinproducerande cellerna var betydligt lägre än kontrollen när de studerade PL-råtta-enterit. Grupp konstaterade samtidigt att neutrofil och fosfomucin tappas ut och mitotisk aktivitet med bäglarceller är mycket låg, avsaknaden av sjuka möss Det sura saltet kan orsaka känslighet för bakterier. Teitelbaum rapporterade också att det lokala immunglobulin-Ig och albumin minskade signifikant vid sjukdomens början. Ovanstående resultat kan indikera att förekomsten av enterit är relaterad till lokal immunitet, men dessa lokala immundefekter Det är den främsta orsaken till enterit, eller sekundär till enterit har ännu inte bevisats ytterligare.
Kolonoskopi uppstår när enterit inträffar, slemhinnödem, hyperemi och lokal slemhinnedestruktion och små sår kan ses. Lätt gnidning är också benägen att blöda. När lesionerna förvärras utvecklas muskelskiktet och hela skiktet på tarmväggen är ödem, trängsel och förtjockning. I serosskiktet i den jätte lesionen ses täckning av gult fibermembran. Om lesionen vidareutvecklas kan tarmperforering uppstå och diffus peritonit kan orsakas. Patologisk undersökning kan avslöja kryptabcess, degeneration, villös inflammatorisk cellinfiltration och lymfoid follikulär hyperplasi. 1994 använde Kobayashi monoklonal antikropp för att upptäcka intracellulära mucomolekyler (ICAM-1) för att förstå dess roll i HD i kombination med enterit. Det visade sig att submukosal vaskulärt epitel var tydligt färgat i enterit, medan kontrollgruppen var sällsynt. Förresten, ICAM-1 kan inducera leukocytinfiltrering i många vävnader under inflammation och inducera inflammatoriska hormoner såsom interferon, interleukin-1 och tumörnekrosfaktor i olika celler, som spelar en roll vid vidhäftning av vita blodkroppar och reglering av extravaskulära leukocyter. Viktigt, så även före början av enterit eller före början, om ICAM-1-färgning indikerar risken för enterit.
I svåra fall av enterit har barnet ofta kräkningar, vattnig diarré, hög feber och plötslig försämring av tillståndet, onormal buksvullnad och uttorkningssymtom, vilket resulterar i andningssvårigheter, misslyckande, systemisk reaktion är mycket dålig, även om några barn inte har någon diarré, när Vid undersökning av analfinger eller infogning i analkanalen ser man en stor mängd konstig luktande gödsel och gasöverskridande, och buksfördjupningen kan minskas, men det kommer snart att förvärras. Intestinal kolit är ofta farligt, och behandling kan orsaka dödsfall om inte i rätt tid eller olämpligt. .
På grund av tarmdilatation blir tarmväggen tunn och ischemisk, tarmslemhinnan producerar magsår under påverkan av bakterier och gifter, blödning eller till och med perforering bildar peritonit, och enterit har en högre dödlighet, särskilt för nyfödda, upp till 70%. till 80%.
5. Vattenförgiftning
Vattenförgiftning är vanligare hos spädbarn och små barn. Dessutom, under neonatalperioden, används en stor mängd hypotonisk saltlösning för att tvätta tarmarna, och infusionen är överdrivet eller för snabbt. De äldre har medfödda megacolon, åtföljt av kronisk undernäring, hypoproteinemi, ofta cellulär eller Interstitiellt ödem, vid felaktig tarm eller infusion, är också benägen för vattenförgiftning, akut vattenförgiftning involverar huvudsakligen hjärnan, hjärtat, lungorna, symtomen i hjärnödem är illamående, kräkningar, koma eller kramper; hjärtsvikt eller lungödem kan också uppstå För att förhindra vattenförgiftning bör infusionsvolymen kontrolleras strikt, den isotoniska saltlösningen bör användas för att tvätta tarmarna, och den hypotoniska vätskan, såsom tvålvatten, bör inte användas; sifonmetoden bör inte användas för att tvätta tarmen med lavemang.
Symptom
Medfödda megacolonsymtom Vanliga symtom Kongestiv grodformad buk släpps inte ut, uttorkning, tarm, kolon vaskulär dysplasi, hydrocephalus, lös avföring, jätte tarmsyndrom, aptitlöshet
1. Symtom och tecken
(1) Försening i utskrivning av avföring eller fostrar: 94% till 98% av de nyfödda som inte fick svarta fostret i HD24h, Chuanzhong Wusi rapporterade att 97,7% av de normala nyfödda barnen släpptes inom 24 timmar efter födseln och att barn som gått ut var 100%. Efter 24 till 48 timmar kan avföringen ha organiska lesioner. På grund av den sjuka tarmfisteln kan meconium inte passera genom stenosområdet, så att en stor mängd retention i sigmoid-kolon bildar uppblåsthet och cirka 72% behöver behandlas (plugganal, tvätta tarmen, etc.) Avföring, efter behandling, ibland kan barnet upprätthålla avföringsfunktion i flera dagar eller 1 vecka, de flesta av patienterna har förstoppning, bara ett litet antal sjuka barn efter födseln, fostret släpps normalt, symtom uppträder efter 1 vecka eller en månad.
(2) uppblåsthet: uppblåsthet är ett av de tidiga symtomen och står för cirka 87%. Under den nyfödda perioden kan abdominal distension plötsligt dyka upp, men det kan också öka gradvis, främst beroende på hinder, och effekten av att hjälpa avföring hos spädbarn och små barn blir mer och mer effektiv. Dålig, så jag måste byta till andra metoder, och gradvis bli ineffektiv, förstoppning förstärks gradvis, buken gradvis utbuktande, ofta åtföljs av tarmljud, även om du kan lukta tarmen utan stetoskop, särskilt på natten, sjuk Det kan också finnas diarré, eller diarré, växlande förstoppning, svår förstoppning kan vara flera dagar, till och med 1 till 2 veckor eller längre utan avföring, barnet är grodformad buk, åtföljd av venlig engorgement i bukväggen, ibland synlig tarmtyp och Perestaltisk våg i tarmarna, ibland berörd med fekal sten under palpation, tills buksomkretsen hos spädbarn är betydligt större än bröstomkretsen, längden på buken är också större än bröstet, magens distension förvärras gradvis som förstoppning, en stor mängd tarminnehåll, gasretention i kolon, magmusklerna är svår Stigande, påverkande andning, barnet sitter och andas och kan inte sitta platt på natten.
(3) kräkningar: det finns inte många nyfödda med HD-kräkningar, men om de inte behandlas kan kräkningarna gradvis öka efter att förhindrandet har förvärrats, och även gall- eller fekalvätskan kan utsöndras. Hos spädbarn och små barn kombineras symtomen på obstruktion i låg tarm ofta, och i svåra fall kan kräkningar uppstå. Innehållet är mjölk, mat, och slutligen på grund av tarmhindring och uttorkning behöver akutbehandling, efter tarmarna, infusion och elektrolyttillskott, är tillståndet lindras, efter en tid, ovanstående symtom visas igen.
(4) tarmhinder: Klein statistik över neonatal tarmhindring, HD stod för den andra, den första är nekrotisk enterit, obstruktion är oftast ofullständig, och ibland kan utvecklas till fullständig, neonatal hinder är inte nödvändigtvis Längden på det ganglionsfria tarmsegmentet är proportionellt. Martin har sett fall av total colon ganglionfri cytopatisk dysfunktion före 1 års ålder. Förutom ett litet antal barn med enterokolit kan de flesta barn lättas efter behandlingen. Under en tid finns det ingen ganglioncellstarm kontinuerlig stenos, så att barnet är ofullständig obegränsad lågnivå under lång tid. Med förvärring av förstoppningssymtom och misslyckande med avföringsåtgärder kan tillståndet omvandlas till fullständig tarmhinder, och måste omedelbart vara Intestinal fistel för att lindra symtom, även om enskilda patienter vanligtvis kan släppa ut en liten mängd lös gas, men det finns en enorm fekal stenhinder i tarmen.
(5) Analfingerundersökning: Rektal analkanaldiagnostik är avgörande för diagnosen neonatal megacolon.Det kan inte bara upptäcka förekomsten eller frånvaron av rektal anal deformitet, utan också förstå spänningen hos den inre sfinktern, ampulens ampulla och den smala delen. Och längden, när fingrarna dras ut, på grund av fingrarnas expansion och stimulering, finns det ofta en stor mängd avföring, gasutsläppet är "explosivt", och uppblåstheten förbättras omedelbart. Om det finns något av ovanstående, bör möjligheten till megacolon övervägas först, och den anala undersökningen under spädbarn och små barn. Ibland kan fekalmassan beröras, och när fingret dras ut finns det en gas och en tunn illaluktande avföring.
(6) Allmänna tillstånd: nyfödda på grund av upprepad låg tarmhinder, aptitlöshet, undernäring, anemi, dålig resistens, frekventa luftvägs- och tarminfektioner, såsom enterit, lunginflammation, sepsis, tarmperforering och död, I tidig barndom, förutom ovanstående symtom, är barnet kroniskt hypoproteinemi, dålig tillväxt och utveckling, i kombination med ett stort antal bakteriella reproduktionsgift i tarmen, hjärta, lever, njurfunktion kan skadas. I svåra fall kan barn med systemiskt ödem, De nedre extremiteterna, pungen är mer uttalade.
2. Klinisk klassificering
Klassificeringen av medfödda megacolon är ganska förvirrande. Vissa människor använder anatomi som bas. Vissa människor tar kliniskt som kriterium. Vissa människor klassificeras enligt olika behandlingsmetoder. Även substantiven är desamma och lesionerna är olika. Till exempel, definitionen av "kort segmenttyp" Vissa författare dominerar att lesionen är begränsad till den distala ändtarmen, medan andra tror att lesionen involverar den proximala ändtarmen, och ändtarmen och sigmoidkorsningen är också korta segment. Av denna anledning hänvisar vi till omfattningen av lesionen och valet av behandling. De kliniska och terapeutiska förutsägelser klassificeras försiktigt enligt följande (figur 1).
(1) Ultrakortsegmenttyp: Lesionen är begränsad till den distala ändtarmen, och den kliniska manifestationen är den interna sfinkter achalasiatillståndet, och det neonatala stenosegmentet ligger under shamanlinjen.
(2) Kortsegmenttyp: lesionen är belägen i den proximala och mellersta ändtarmen, vilket motsvarar den andra ryggraden, och avståndet från anus är högst 6 cm.
(3) Vanlig typ: Det ganglionfria cellområdet sträcker sig från anus till första atlas, cirka 9 cm från anus, och lesionen är belägen vid korsningen av den proximala ändtarmen eller rektosigmoid kolon, till och med den distala änden av sigmoid kolon.
(4) lång segmenttyp: lesionen sträcker sig till sigmoid kolon eller fallande kolon.
(5) Total kolonstyp: lesionen sprider sig till hela kolon och ileum, inom 30 cm från ileocecal-ventilen.
(6) Total tarmtyp: lesionen sprider sig till hela kolon och ileum, mer än 30 cm från ileocecal-ventilen och påverkar till och med tolvfingertarmen.
Ovanstående klassificeringsmetod är gynnsam för valet av behandlingsmetoder och är användbart för förutsägelse och prognos för kirurgisk effekt. De vanliga typerna i ovanstående typer svarar för cirka 75%, följt av den korta segmenttypen, och hela kolonstypen står för 3% till 5%. Det finns också rapporter om upp till 10%.
3. Kombinerad missbildning
Medfødt megacolon i kombination med andra missbildningar är 5% till 19%, inhemsk Wang rapporterades till 18,9% och rapporterades så högt som 30%, de viktigaste missbildningarna är hydrocephalus, medfödda, hypotyreos, tarmrotation Dålig, inre hemorrojder, rektal analatresi, kryptorchidism, klyvläpp, lungstenos, klubfot, hydronephrosis, etc. Bland många missbildningar, den högsta förekomsten av missuppfattning i centrala nervsystemet, följt av hjärt-kärlsystem, urinvägar och mag-tarmkanalen, I synnerhet utgör den medfödda typen 2% till 3,4%. Vad gäller den vanliga orsaken till missbildningar i centrala nervsystemet kan det bero på den låga toleransen hos nervceller mot skadlig miljö och samtidigt orsakad av samma faktorer.
Diagnos av medfødt megacolon, huvudsakligen baserat på kliniska manifestationer, bekräftat röntgenbariumklyster, rektal analkanaltryck, rektalbiopsi, histokemi och andra objektiva undersökningsmetoder.
Symtomen på neonatal megacolon måste skilja sig från meconiumförstoppning, tarmatresi eller stenos, anorektal missbildning etc. Efter undersökningen med lilla fingrarna kan megacolonsjukdomar släppa ut avföring och gas i stora mängder, och symptomen lindras. Neonatal tarmobstruktion, rutinmässig analundersökning hjälper inte bara till att diagnostisera och behandla neonatal megacolon, utan också undviker eller minskar falsk diagnos och behandling.
För barn över 6 månader finns det symtom som kronisk förstoppning, och det finns en historia av neonatal megacolon. Det är lättare att diagnostisera medfödd megacolon, annars är det nödvändigt att utesluta megacolon orsakat av sjukdomar som anorektal missbildning och kretinism. Dietförstoppning, idiopatisk megacolonemboli, analundersökning, kortsegment medfödd megacolon anus-åtdragning, rektum avsevärt expanderande avföring eller ansamling av gas; vanlig typ av medfödda megacolon rektal ampulla försvann, vid skärpning (inte ett smalt tillstånd), men detta tillstånd är inte konstant, ändtarmen kan passivt utvidgas på grund av ansamling av avföring, så den medfödda megacolon och dess klassificering kan inte diagnostiseras enligt resultaten från den anala undersökningen. Dessutom bör uppmärksamhet ägnas till kongenititet under analundersökning. Lukt, egenskaper och andra egenskaper hos avföring vid megacolonsjukdomar.
Återigen är det nödvändigt att göra en analundersökning för barn med medfödd megacolon, en är till hjälp för diagnos och den andra är för identifiering.
Undersöka
Undersökning av medfödda megacolon
Rektal muskelbiopsi
Swenson (1955) använde först denna metod, noggrannhetsgraden var 98%. Muskelbiopsi från rektalväggen bekräftade att de myenteriska ganglioncellerna saknade diagnosen medfödd megacolon. I teorin är det den mest pålitliga metoden, men på grund av vissa Nackdelar, så det är inte nödvändigt för närvarande:
1Smith (1968) fann genom histologisk undersökning att det finns utvecklingsprocesser och mognadsprocesser i ganglioncellerna efter födseln.Rektal myenterisk plexus är särskilt uppenbar och submucosal plexus är flera veckor bakom. Om inte uppmärksamhet kan det normala barnet diagnostiseras som medfødt megacolon. Eller homolog sjukdom,
2 Den normala rektum har ett lågt ganglioncellområde ovanför dentatlinjen. I detta område kan det normala barnet diagnostiseras som medfødt megacolon eller homolog sjukdom, så det betonas att materialets höjd är minst 2 cm ovanför dentatlinjen. Inom 2,5 cm, 1-3 år 3 cm, 4 år gamla och 3,5 cm, så kortvarig megacolonsjukdom är lätt att missa diagnosen,
3 pediatrisk muskelbiopsi har tarmperforering, blödning, infektion och andra komplikationer, postoperativt ärr kan påverka radikal kirurgi, neonatal på grund av liten analkanal, tunn rektalvägg, obekväm operation etc., mer benägna att komplikationer.
Dessutom är myometrial biopsi den huvudsakliga grunden för diagnosen av medfödd homacolon megacolonsjukdom.
2. Rektal slemhinnebiopsi
Rektal slemhinnebiopsi drar bara en liten bit av slemhinnan. Efter kontinuerlig förbättring är metoden enkel, säker och pålitlig. Den kan användas utan anestesi och utan sjukhusvistelse. Undersökningsmetoderna inkluderar histologi, histokemi och immunohistokemi. Den histologiska undersökningen använder huvudsakligen HE-färgning för att bedöma nerver. Närvaron eller frånvaron av ganglionceller i plexus är enkel men felaktig; histokemiska undersökningsmetoder såsom acetylkolinesteras kräver tekniska förhållanden, såsom färsk vävnadsprover och kryostater, och acetylkolinesterasaktivitet är låg under neonatal period. Det är benäget att falska negativa resultat; immunohistokemi är mycket noggrann, men på grund av de höga kostnaderna för reagens är det inte lämpligt för rutindiagnos. Wang Yiping (1991) använder immunhistokemi med neuronspecifikt thinning enzym (NSE). 32 fall av misstänkt Hirschsprungs sjukdom diagnostiserades, och inget fall var felaktigt diagnostiserat. Xu Benyuan et al (1995) använde NSE och S-100-protein för att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom med en noggrannhet på 100%. NSE är en av de intracellulära enzymerna av ganglion. Är ett kännetecken för ganglionceller.NSE-antikroppar binder till NSE i ganglionceller och nervfibrer, vilket gör nervvävnad tydligt synlig och utvecklar omogna ganglionceller. Lätt att identifiera och lätt att skilja från inflammatoriska celler, lymfocyter, Schwann-celler, makrofager och vaskulära endotelceller; S-100-protein är en markör för komponenter runt nervsystemet, med NSE- och S-100-protein Grupperingsmetoden, på samma sätt, och ömsesidigt bevis, särskilt för den medfödda megacolon under den nyfödda perioden, har viktigt diagnostiskt värde. Vi (1998) använde immunohistokemi för att upptäcka 30 fall av medfødt megacolon utan nerver. Distributionen av P75NGFR i tarmens segmentala och normala segment anses vara enkel och korrekt och kan användas för att diagnostisera medfödd megacolon. För närvarande har Tongji Medical University, Shanghai Second Medical University och China Medical University genomfört histokemi. Och immunohistokemi.
3. Röntgendinkturemangemang
Röntgenbariumemangemang är en viktig grund för att bedöma omfattningen av skadorna och valet av operation. Syftet med bariumemangemanget är att visa segmentet av iliac crest och dilatationssegmentet ovanför. Därför kan expansionssegmentet bekräftas. Injicera inte sputumet i sputum. För att undvika att det sjuka barnets uppblåsthet förvärras och dess fara.
Räckvidden för det sakrala segmentet är under den nedåtgående kolon, och sidopositionen är den tydligaste. Därför tas endast lateralt röntgenfoto med analt märke. Men när sigmoid-segmentet når sigmooid-kolon, kan det vara omfattande från ortotopositionen. Diagnosgraden för röntgenbarium-klyster För närvarande svävar det fortfarande runt 90%. Det finns tre huvudskäl: 1 Diagnosen av neonatal megacolon är svår. Man tror allmänt att de morfologiska förändringarna i megacolon inte bildas förrän 2 veckor efter födseln, och vissa behöver 3 till 4 veckor eller till och med På några månader, även om funktionella förändringar av lagring eller utsöndring av slemgivande ämne observerades 24 till 48 timmar efter lavemang, när symtomen på hinder var mycket allvarliga, måste tarmen smälta efter lavemang eller kirurgi, och försenad observation tilläts inte; När det är svårt att bibehålla tinktur i mer än 24 timmar, två par med kortsegment megacolon med kort segment, speciellt medföljande megacolon med ultrakort typ, svårt att skilja från idiopatisk megacolon, 3 par speciell typ av medfödda megacolon missade lätt diagnos Eller fel diagnos.
4. Rektal analt tryckmätning
Det är en effektiv metod för att diagnostisera medfödd megacolon. Det är ekonomiskt, enkelt, snabbt och säkert och icke-invasivt och kan testas upprepade gånger. Noggrannheten i mätningen av medfödd megacolon med manometri rapporteras inte i litteraturen (76% ~ 100%), visar studien att efter injicering av 2 ~ 3 ml gas i den normala rektala ballongen sjunker den anala kanaltrycket snabbt (kallad normal reflex) inom 1 ~ 3s, medan den medfödda megacolonsjukdomen injicerar mycket gas i rektalballongen. Trycket på analkanalen är oförändrat (kallas negativ reflex), det vill säga att det inte finns någon rektal analkanalreflex eller normal reflex. Hos vissa barn med medfødt megacolon minskar inte analkanaltrycket utan stiger (kallas onormal reflex) (Fig. 3) Negativ reflex och onormal reflex benämnes kollektivt patologisk reflex. Efter upptäckt av 156 fall av kronisk förstoppning är noggrannheten för mätning av rektal analkanal 93,33%, varav feldiagnosgraden är 2,88% (104 fall av patologisk reflex, 3 fall utom medfödda Megacolon: 2 fall var nyfödda och granskades normalt efter 6 månader; det andra fallet var meconium peritonitis. Graden av missad diagnos var 7,69% (52 fall med normal reflex och 4 fall med medfødt megacolon). För att förbättra noggrannheten för diagnosen tryckmätning är det nödvändigt att notera Metod för upptäckt av upptäckt och bedömningskriterier.
Rektal analkanaltryckdiagnos av neonatal megacolon bör vara försiktig, det finns författare att dynamiskt upptäcka 50 normala nyfödda, endast 13 fall visade normal reflex den första dagen efter födseln, 48 fall (96%) verkade normalt inom 1 vecka efter födseln Reflex, de andra två fallen upptäcktes inte kontinuerligt på grund av utskrivning, och normala reflexer inträffade 100 dagar och 8 månader efter födseln. I teorin ska det sägas att neonatal avföring efter födseln är markerad med rektal analkanalreflex, men Observering av tryckmätning tror vi att denna nybildade eller etablerade reflektion inte är mogen och instabil, så det är inte lätt att visa eller fånga under testet.
Det är för närvarande enigt om att den mest pålitliga metoden för att diagnostisera och identifiera ultrashortsegment av Hirschsprungs sjukdom och idiopatisk megacolon är rektal anal manometri.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt megacolon
Kan diagnostiseras baserat på klinisk prestanda och laboratorietester.
Differensdiagnos
Hos barn med medfödd megacolon inträffar akut tarmhinder under neonatalperioden, och det är inte ovanligt att öppna en expansiv laparotomi; hos äldre förekommer också feldiagnos av fekalsten som en tumör; det är ofta försenat på grund av atypiska symtom. Diagnostik och behandling, feldiagnos och misshandel beror främst på oklar medicinsk historia och okonsekvent undersökning. För det andra saknas förståelse och förståelse för medfødt megacolon. Den medfödda megacolon måste skilja sig från följande tillstånd.
Neonatal period
(1) Medfödd anorektal missbildning: Denna sjukdom är den vanligaste orsaken till obstruktion med låg tarm. När analatresi eller endast elev kan den onormala anus identifieras genom noggrann observation, men anor är normal rektal stenos eller atresi. Behöver också bekräftas genom analundersökning och röntgenundersökning.
(2) Medfödd tarm atresi eller stenos: låg tarm atresi eller stenos är också en manifestation av obstruktion med låg tarm. Det finns inget foster efter anusundersökningen eller endast en liten mängd gråvit geléliknande avföring (tarmstenos kan ha en liten mängd avföring), röntgen tinktur Lavemanget visar att den distala kolon i lesionen är onormalt liten (fosterkolon), och expektoranten kan inte passera genom lesionen (spärr) eller svår att passera (stenos) lesionen.
(3) Funktionell tarmobstruktion: funktionell tarmobstruktion är vanligt hos premature spädbarn, Nixon et al (1968) genom rektal analkanalstrycktest för sådana barn, visade brist på normal reflex, tros vara relaterat till omogna celler i intermuskulära ganglionceller Andra sjukdomar kan också orsaka funktionell tarmhindring hos nyfödda, såsom dyspné, infektion och hjärnskada.
(4) nekrotiserande enterokolit: neonatal nekrotiserande enterokolit, mer relaterat till postnatal asfyxi, hypoxi, chock och andra skäl, förutom att det inte finns någon historia av förstoppning efter födseln, är kliniska symtom ofta inte lätt med neonatal kolit identifiering.
(5) Meconium peritonitis: meconium peritonitis förknippas med fosterets perforering i fostret, perforering är inte stängd före födseln, perforering av peritonit inträffar efter födseln på grund av tarminnehåll in i bukhålan, perforering har läkt före födseln, steril Efter att fostret kommer in i bukhålan, orsakar det meconium peritonitis, vilket orsakar omfattande vidhäftning av tunntarmen och förkalkning av fostret, och självhäftande tarmhinder kan förekomma.
(6) enkel meconiumförstoppning: enkel meconiumförstoppning kallas också meconium plug-syndrom, främst på grund av att fostret är klibbigt, vilket orsakar en kortvarig fosterutflödesstörning, vilket resulterar i tarmhinder, sådana sjukdomar är nyfödda på heltid, Efter 24 till 48 timmar efter födseln kan den inte automatiskt utsöndras, och det finns ett symptom på obstruktion med låg tarm. Efter tarmrörelsen genom analundersökning eller tarmtvätt lindras symtomen och ingen återfall uppstår.
(7) Meconium intestinal obstruktion: Meconium intestinal obstruktion är sällsynt i Kina, det är förknippat med fibrocystisk sjukdom i bukspottkörteln och är en av de vanligaste orsakerna till obstruktion i låg tarm hos nyfödda i västländerna. Förekomsten är cirka 1/2000. I sjukdomen är 10% till 15% av de sjuka barnen alltför klibbiga på grund av fostret och blockerar distala ileum.
(8) neonatal peritonit: också uppdelad i primär peritonit och återkommande peritonit, neonatal primär peritonit är sällsynt, mestadels navelinfektion, och vissa är blodburna, associerade med sepsis, sekundär peritonit Neonatal megacolonperforering, gastrisk perforering, gallvägsperforering och blindtarmsinflammation.
2. Spädbarn och barn
(1) fortsättning av megacolon: även känd som organisk megacolon, fortsätter megacolon i organiska skador eller mekanisk insufficiens, förknippad med långvarig avföring eller hinder, vanligt vid medfödd anorektal stenos, rektum Extern massakomprimering, bildning av anal ärr efter malformal anal eller trauma, kan diagnostiseras genom analundersökning.
(2) idiopatisk megacolon: sjukdomen är relaterad till felaktig tarmrörelseträning, kännetecknad av ingen historia av förstoppning under den nyfödda perioden, när det finns en sjuklighet eller uppenbara symtom vid 2 till 3 år gammal; kronisk förstoppning åtföljs ofta av anal sputum, ofta med buksmärta Rektal känsla är förutom rektal dilatation, sfinktern är i ett tillstånd av spänning, och rektal analkanal tryck har en normal reflex, som är den mest pålitliga metoden för att diagnostisera sjukdomen och utesluta Hirschsprungs sjukdom.
(3) Kongenital megacolon homolog sjukdom.
(4) Medfödd sigmoid-kolon är för lång: på grund av sigmoid-kolon är för lång och en stor mängd avföring orsakad av kronisk förstoppning, ofta åtföljd av sigmoid-kolonutvidgning.
(5) degenerativ glattmuskelsjukdom: dess symtom är förstoppning, kronisk progressiv uppblåsthet och tarmhinder, förutom kolonutvidgning finns det också tunntarmsdilatation och till och med magsäcken, esofageal dilatation, rektal anal manometri kan ses med normal reflex, tunnning av tarmen, Degeneration och nekros av muskelceller och förnyelse av muskelfiber, och inflammatoriska lesioner, ganglionceller och förskjutning av plexus.
(6) Förstoppning av andra skäl:
1 Kostförstoppning: spädbarn och små barn kan bero på otillräcklig bröstmjölk, mjölksubstitut är för tjocka eller knappa eller kosttillskott läggs inte till i tid; äldre barn är för lite eller för fina och äter mindre cellulosarika grönsaker och frukter. orsaka.
2 neuropatisk förstoppning: orsakad av defekter i utvecklingen av det centrala nervsystemet, såsom hjärnhypoplasi, mikrocefali, cerebral pares och ryggmärgsbråck.
3 endokrin förstoppning: när sköldkörteln har låg effekt, på grund av försvagad gastrointestinal rörlighet, bukdistension, förstoppning och progressiv förvärring under den nyfödda perioden, kännetecknas sjukdomen av mental retardering, svullnad i ansiktet, näsbron bred, muskelspänning Låg, basal metabolisk hastighet och serumprotein i kombination med reducerad jod kan diagnostiseras, hypertyreoidism, feokromocytom kan också ha kronisk förstoppning och kolonutvidgning.
4 vitaminbrist: vitamin B1-brist kan förstöra ganglioncellerna i tarmsväggen och orsaka förstoppning.
⑤药物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药)，二苯乙内酰脲(苯妥英)，盐酸丙米嗪(抗抑郁药)，抗酸剂及含Codein的药物。
