hypospadi hos barn
Introduktion
Introduktion till hypospadier hos barn Hypospadias (hypospadias) är en uretral misformation, det vill säga urinrörets öppning i den proximala urinrörets öppning av penis till perineum, som är en av de vanligaste missbildningarna i barns könsorgan. Trots de stora framstegen i den kirurgiska behandlingen av hypospadier är behandlingen av hypospadier långt ifrån tillfredsställande, sett från läkaren eller barnet eller hans föräldrar. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0012% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: inguinal hernia, ureteropelvic junction obstruktion
patogen
Orsaker till hypospadi hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Genetisk arv
Det finns en viss familjetendens i förekomsten av hypospadier, men den specifika situationen för de inblandade generna eller kromosomerna är fortfarande oklart. Vi har stött på flera fäder eller bröder, särskilt tvillingar som har sjukdomen, och 10% av dem har rapporterats. Det finns hypospadier hos fadern och 15% av barnens bröder.
2. Hormoneffekter
De hormoner som produceras från fostretestis påverkar bildningen av manliga yttre könsorgan.Testis stromalcellerna (leydigsceller) stimuleras av korioniskt gonadotropin för att producera testosteron vid 8: e graviditeten, som sedan omvandlas till dihydrotestosteron. Utvecklingen av de yttre könsorganen påverkas. Reglering av dihydrotestosteron, otillräcklig testosteronproduktion, för sent eller den onormala processen för omvandling av testosteron till dihydrotestosteron kan leda till könsdelade missbildningar, hypospadi ofta åtföljs av kryptorkidism, och könsdeformitet är relaterat till detta innan mamman, Hormonapplikation under graviditet har också en viss inverkan på utvecklingen av fostrets reproduktiva system.Inflödet av miljöfaktorer på utvecklingen av urinvägarna är främst genom det endokrina systemet hos modern och fostret.
(två) patogenes
1. Embryology
Vid den sjätte veckan av embryot finns det ett utsprång på ventralsidan av den genitourinära bihålan, som kallas den reproduktiva nodulen. Det finns ett grunt spår på mittlinjen på baksidan av reproduktionsnodulen, kallat urinrörsspåret. Utbuktningen på båda sidor av urinrörsspåret är urin. Fortplantningsveck, embryon börjar differentieras till män eller kvinnor efter 7 och 8 veckor.Om handlingen av dihydrotestosteron utvecklar män könsknodlar för att bilda penis. Den nedre delen av urogenital sinus sträcker sig in i penis och öppnas i urinrörsspåret. Urogenitala veck på båda sidor smälter samman från den proximala änden till den distala änden för att bilda urinröret. Vid denna tidpunkt flyttas den yttre urinröret till det koronala sulkus i penishuvudet. I toppen av penishuvudet växer ett ektodermalt lager inåt, och sedan centreras cellsladden. I anslutning till urinrörets spår flyttas den yttre urinröret till toppen av penishuvudet. Vid den 12: e veckan reflexeras huden på penis, kallas förhuden. Mellanrummet i reproduktionsknutarna skiljer sig in i corpus cavernosum och corpus cavernosum. Under den embryonala perioden, på grund av endokrina abnormiteter eller andra orsaker till urinrörsspårinsufficiens, bildas hypospadi. Eftersom bildningen av den distala änden av urinröret är i slutstadiet, ligger urinrörets öppning vid den distala änden av penis. maximum fall.
2. Patologiska förändringar
De patologiska manifestationerna av hypospadi är huvudsakligen krökning i penis och avvikelser i urinrörets öppning.
(1) Penis
Den nedre penis kan existera ensam, mestadels en viktig skada på hypospadierna. Sadlouski rapporterade 64 fall av penillöverskådlighet, 24 fall hade inga hypospadi, och Culp rapporterade att 15% av penis hade inga hypospadi. Vi fann också att Den nedre penis hos hypospadierna är en sällsynt och speciell typ, kallad den primära peniskrökningen. Det finns två typer av primär penilkrökning: en är den normala kavernösa kroppen i urinröret, som står för 2 / 3; den andra typen åtföljs av urinrörshypoplasi, som står för 1/3. Den första typen är normal när penis är lös, glanerna omges av forhuden, penis är böjd under erektionen och 90 ° kurvan är synlig från sidovyn; Urinrörets öppning är placerad i glansens normala läge, men förhuden kan inte omges helt, den ventrale förhuden på penis är kort, huden som täcker urinröret är väldigt tunn, urinröret har ingen urinrörs cavernös kropp, och den artificiella erektionen är närvarande i det nedre ackordet. Eftersom urinröret är delvis stuntat, kan det betraktas Det är en recessiv hypospadi, eller en medfödd urinrörförkortning.
När penis har korrigerats, rör sig urinrörets öppning till den proximala ventralsidan av penis för att bilda en hypospadia.Den nedre penis bildar vanligtvis en hård fiberkabel eller en fibrotisk sektor i området mellan hypospadierna och penis. Som ett resultat är penis svår att sträcka och de allvarliga hypospadierna är mer allvarliga. Vissa tycker att fiberkabeln är en rest som bildas av livmodern corpus cavernosum, vilket får peniskroppen att hålla fast vid skrothuden eller förhuden, vilket hindrar penisens frihet. Glidande, orsakande böjning, ytterligare forhud, Buck fascia, vidhäftning av köttmembranet till urinrörets öppning av hypospadier, fibros är också en viktig faktor som orsakar den nedre krökningen av penis. Det finns cavernös och penisk fascia runt den normala urinröret. Beroende på graden av vävnadsdefekt runt urinröret delar Devine penis i tre kvaliteter: grad I: det finns bara ett lager av slemhinnor i urinröret, det finns bara en del fibrös vävnad runt, brist på kavernös kropp, penile fascia och köttmembranvävnad, grad II: urinrörslemhinna Komplett, omgiven av corpus cavernosum, men saknar penile fascia och köttmembranvävnad, grad III: urinrörslemhinna, uretral cavernosum, penile fascia Komplett, men bristen på kött membranvävnad.
(2) hypospadi
Hypospadier kännetecknas av onormal öppning i urinröret. Avvikelserna i öppningen är främst onormal position och stenos. Den onormala öppningen ger ett urinflöde som avleds och sprids till den ventrala sidan av penis, vilket gör det svårt att kontrollera flödet av urin, vilket gör det svårt för patienter att stå och urinera. Typer av hypospadier, avvikelser vid öppningsavvikelser, koronal sulcus och glans typ lägre fissur kombinerat med penillöverlägghet, peniskroppstyp, pungen pungen, typ av pungen eller hypospadier av perineal typ, vanligtvis i kombination med svår penis Qu.
Förebyggande
Pediatrisk hypospadias förebyggande
Födelsedefekter är viktiga faktorer som påverkar spädbarns och barns hälsa, som påverkar kvaliteten på födelsepopulationen. För närvarande finns det ingen effektiv förebyggande metod för denna sjukdom. För att minska förekomsten av denna sjukdom, förhindrar förebyggande åtgärder andra födelsedefektionssjukdomar, och förebyggande av födelsedefekter bör Före graviditeten, före födelsen, såsom:
1. Den medicinska undersökningen före äktenskapet spelar en positiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken beror på undersökningspunkterna och innehållet, främst inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation). , allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
2. Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer, inklusive rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. Vid processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter. Inklusive regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning, om onormala resultat inträffar, måste avgöra om graviditeten ska avslutas; fostrets säkerhet i livmodern; om det finns följd efter födseln, om det kan behandlas, prognos Hur man väntar och vidtar praktiska åtgärder för diagnos och behandling. På grund av miljöföroreningar använder ett stort antal grödor kemiska gödselmedel och tillväxtfrämjare. Urinrörssprickor har rapporterats i Europa och USA, och staten bör göra stora ansträngningar för att kontrollera och förhindra miljöföroreningar.
Komplikation
Barnhypospadias komplikationer Komplikationer lårbråck, obstruktion i ureteropelvic-korsningen
Den vanligaste missbildningen förknippad med hypospadier är bråckbråck och testikelinsufficiens, var och en svarar för cirka 10%. Ju mer allvarlig hypospadi är, desto högre är incidensen av missbildningar. Den nedre urinröret är associerad med övre urinvägarna. Förekomsten av missbildningar varierade från 1% till 3%, såsom hindring av ureteropelvic-korsningen, upprepade deformiteter, etc., och ett litet antal patienter med anorektal missbildningar.
Symptom
Pediatriska hypospadiasymtom vanliga symtom penisabnormiteter och hermafroditism
De kliniska manifestationerna av hypospadi är mycket karakteristiska:
1. uretral öppning ektopisk: urinrörets ektopisk öppning i någon del från den proximala änden av den normala urinrörsöppningen till perineum, en del av urinrörets öppning har en lätt stenos, på grund av ytan på en mycket tunn slemhinnevävnad är inte helt täckt, Ibland är ett segment av urinröret frånvarande, dess vägg är tunn och urinledningen är i allmänhet bakåt. Därför tar barnet ofta sputumet för att urinera, och urinrörets öppning är mer uppenbar när den ligger vid den proximala änden av penis.
2. Penis till ventral sida: främst på grund av spridningen av urinrörsfibros i den distala änden av urinröret, bristen på vävnad i ventralen och urinväggen i penis och baksidan av corpus cavernosum.
3. Förhuden sätts ut på ryggsidan: det ventrale förhuden på penishuvudet misslyckas med att smälta i mittlinjen, och förhudsbandet är frånvarande. All förhud överförs till den dorsala sidan av penis och är kepsliknande. Enligt urinrörets position delas hypospadierna in i 4 typer: Penishuvudtyp, peniskroppstyp, penisrotrotyp och perineal typ.
Denna typ av typ är ofta svårt att exakt bestämma före operationen. I vissa fall är penis mycket svår krökt. Urinrörets öppning kan fortfarande vara belägen vid den distala änden av penis. Barnet kan till och med stå för att urinera, men när fiberkabeln lossnar, Urinrörets öppning försvinner till den proximala änden av penis. För att underlätta uppskattningen av den kirurgiska effekten bör penis korrigeras fullständigt, och sedan i enlighet med urinrörets öppning efter tillbakadragning.
Undersöka
Pediatrisk hypospadiasundersökning
Allmän laboratorieutredning är normal, när kombinerad infektion, urinprov leukocytos, manlig hypotalamisk kromatin bör vara negativ, könskromosom är XY, urin 17-ketosteroider normalt, gonadal biopsi testikel.
1.17 ketosteroidundersökning: 17 ketosteroider i urinen kan sägas indikera binjurahyperplasi, möjligheten för kvinnlig pseudohermaphroditism är den största, om urin 17 ketosteroider är normala, kan möjligheten till kvinnlig pseudohermaphroditism inte uteslutas. Ytterligare inspektion.
2. Sexkromatinundersökning: vanligt använt oralt slemhinnepitel, vaginalt slemhinnepitel, hud eller vita blodkroppar, efter speciell färgningsundersökning, på den inre ytan av kärnmembranet, finns det ett kromatinmassutsprång, diameter 0,5 ~ 1,0 μm, trumma Symtom, kallad könskromatin, skiljer sig väsentligt mellan män och kvinnor (på grund av de olika metoderna som används för färgning är de undersökta cellerna olika, så konstanterna är också olika), kvinnlig könskromatin är mer än 10% positiv (kallas positiv) Och män under 5% (kallad negativ), kliniskt används för att identifiera kön, sexuell kromatin är positiv, kan negera hypospadi, säkert kvinnlig pseudohermaphroditism eller sann hermafroditism, sexuell kromatin är negativ, Det är fortfarande inte klart att hypospadierna borde differentieras ytterligare från sann hermafroditism.
3. Sexkromosomundersökning: När förhållandena är tillgängliga är det bäst att undersöka sexkromosomundersökning, vilket är mer tillförlitligt än könskromatinundersökning. Om det är XX, är det definitivt kvinnligt, kan utesluta hypospadi. Om det är XY, utom urinrör Förutom möjligheten att spricka är det fortfarande nödvändigt att skilja det från verklig deformitet.
4. B-ultraljud i buken: Kontrollera om äggstockar, livmoder etc.
5. Endoskopi: vaginal fossa ses i den bakre urinröret, vilket indikerar närvaron av kvinnliga könsorganen; se den fina sputum, vilket indikerar att den manliga reproduktiva kanalen, om båda finns, indikerar att det förutom urinrörs missbildningar också finns könsorgan Om deformiteten finns är det nödvändigt att fortsätta inspektionen.
6. Förklarande laparotomi och gonadal biopsi: Genom ovanstående undersökning, om 17 ketosteroider är normala, är könskromatin negativ, och könskromosom är XY, laparotomi och gonadal biopsi bör utföras för att skilja från sann hermafroditism.
Diagnos
Diagnos och diagnos av hypospadi hos barn
diagnos
Diagnosen av hypospadi är inte svår på grund av de karakteristiska förändringarna i dess utseende. Det är uppenbart att nyckelpunkten är att hypospadierna kan vara manifestationen av några allvarliga genitourinära missbildningar såsom hermafroditism, särskilt de svåra hypospadierna. Malformationsgraden är hög. Det är nödvändigt att uppmärksamma identifieringen av könsavvikelser. Könsorganets manifestationer är tvetydiga. Hypospadierna med kryptorchidism måste först undersökas med kromosomer. Om det är klart för manlig 46XY, testikulär fallande fixas först. Gonadal biopsi, såsom testikel, men dålig utveckling, i kombination med utvecklingen av penis är mycket liten, är det nödvändigt att diskutera med familjen, överväga att göra kvinnor också.
Differensdiagnos
1. Manlig pseudohermaphroditism: Kromosomen är 46XY, könskromatinet är negativt, gonaden är testisen, men den inre och yttre könsutvecklingen är onormal. Det yttre könsutseendet kan vara som manlig eller kvinnlig. Den manliga perineala hypospadianen är egentligen manlig pseudohermaphroditism. På grund av den ofullständiga utvecklingen av testiklarna under embryonperioden, bristen på mekaniska ämnen i könsorganen och manliga hormoner har vulven olika grader av kvinnliga tecken, såsom hypospadi, dålig penisutveckling, skrotal delning och testikelfall.
2. Kvinnlig pseudohermaphroditism: De flesta av dem orsakas av binjurahyperplasi orsakade av onormala binjurenzym. Kvinnliga hormoner försämras och androgen ökar. Därför utvecklas vulven till den manliga sidan. Vulvaundersökningen visar att klitoris ökar, såsom hypospadiernas penis. Urinrörets öppning är belägen i basen av den hypertrofiska klitoris. Det är som en hypospadias. Vaginal stenos är inte lätt att hitta. Urogenital sinus finns. Fronten på öppningen är ansluten till urinröret, den bakre är kopplad till livmodern, sexkromosomen 46XX, sexkromatin är positiv och urinen 17 Kretonutsöndringen ökar. Vissa kvinnliga pseudohermaphroditism orsakas av det manliga hormonet i modern, men den kvinnliga kärnan i den kvinnliga pseudohermaphroditism är positiv, könskromosomen är XX, gonaden är äggstocken, om det finns binjurens hyperplasi, urin 17 ketosteroider ökar, behandlingen av denna patient bör baseras på principen för omvandling till kvinnlig vulva.
3. Sann hermafroditism: Det finns testiklar och äggstockar. De yttre könsorganen kan visa olika grader av kvinnligt tecken. Könsorganen för båda könen kan existera samtidigt. Utseendet liknar hypospadierna i kombination med kryptorkidism. Könskromatinet kan vara positivt. Kan också vara negativt, sexkromosom 2/3 är XX, 1/3 är XY, urin 17 ketosteroider kan vara normala, mer än hälften av sexkromosomerna är 46XX, några är 46XX / 46XY chimera eller 46XY, laparotomi kan hittas in vivo med testiklar Gonad (äggstocksprövning) av två komponenter i äggstocken, fall: hane, 24 år, högskolestudent, inlagt på sjukhuset på grund av penilehypospadier, urinrörsöppning vid botten av penis, böjd penis, inget innehåll på vänster sida av pungen (fig. 3), prostata Normal, månatlig spermatorrhea 1 gång, 24 timmar urin 17 hydroxysteroider 2,8 mg, urin 17 ketonsteroider 2,3 mg, könskromatin är negativ, sexkromosom är XY, kirurgisk undersökning av höger pungen är testis, det finns en massa i bäckenet, form Liksom äggstocken finns det en paraplyände av äggledarna och det finns vävnad i äggledarna och livmodern (fig. 4), som avlägsnas. Patologiska sektioner bekräftas av folliklar och vit och naiv äggstocksvävnad. Efter uretroplastik är den slutliga diagnosen Av hermaphroditism.
