Neuralrörsdefekter hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatriska nervrörsdefekter Om en kvinna är gravid inom tre månader påverkas processen för nedläggning av neuralrör under utveckling av embryon, det vill säga fosterhjärn- eller ryggmärgsdysplasi, vilket kommer att bilda en deformitet i hjärnan eller ryggraden, kallat deformiteten hos neuralröret (DNT). DNT är ett viktigt folkhälsoproblem världen över. Kina är ett välkänt DNT-land i världen. DNT är en av de främsta orsakerna till mödrarabort och dödfödelse. Det är också en av de främsta orsakerna till spädbarnsdöd och livslångt handikapp. Det påverkar inte bara kvaliteten på födelsepopulationen, utan hotar också kvinnors och barns fysiska och psykiska hälsa och lägger en tung börda för familjer och samhället. För närvarande har förebyggandet och behandlingen av DNT varit mycket värderat. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0015% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hydrocephalus, svullnad i hjärnan, klyvläpp
patogen
Orsaker till neuralrörsdefekter hos barn
Genetiska faktorer (20%):
I studien av patogenesen av DNT är det svårt att skilja rollen för flera gener från effekterna av komplexa miljöfaktorer, som vissa familjer kan vara relaterade till miljön där de bor tillsammans. I patogenesen hänförs sålunda vanliga egenskaper till resultaten av genetiska faktorer, såsom förändring av DNT-förekomst i olika regioner och etniska grupper, förekomsten av nära släktingar med DNT är hög och risken för återfall i DNT-familjen är hög.
Familjestudier har visat att gravida kvinnor med en familjehistoria med DNT har en högre födels sannolikhet för DNT-spädbarn än den allmänna befolkningen. Enligt Cater och Evans, så länge en förälder har en historia av DNT, är förekomsten av DNT i hans avkommor 3%, betydligt högre än den allmänna befolkningen. Mödrar som har haft 2 eller fler DNT-fertilitetsupplevelser har 10% ökad risk att få DNT-spädbarn. Dessutom är förekomsten av DNT i tvillingar högre än i den allmänna befolkningen, och förekomsten av DNT är högre än den för dubbla ovala tvillingar.
Dessa fynd stöder genetiska faktorer i DNT. Resultaten av genetiska studier på DNT kan inte förklaras med enstaka genmutationer i Mendels genetiska lag, utan snarare på grundval av genetisk arv, dvs. mikrogener. Det finns ingen recessiv eller dominerande skillnad mellan mikroeffektgenerna och effekten är kumulativ. Effektansamlingen och miljöfaktorer kan nå en viss tröskel för att orsaka sjukdom. Därför orsakas förekomsten av DNT av polygenärvning. Vad beträffar genetiska faktors roll i förekomsten av DNT har det inte fastställts.
Folinsyrabrist (15%):
Mer forskning är relaterad till förhållandet mellan bristen på folsyra och andra multivitaminer (inklusive vitamin A, B1, B2, C, D, E, niacin, etc.) och DNT i graviditetens första trimester, särskilt förhållandet mellan folsyra och DNT. Genombrott har gjorts sedan 1980-talet. Det har fastställts att tidig folatbrist hos kvinnor är den ledande orsaken till DNT. Otillräckligt intag, malabsorption, metaboliska störningar eller ökat behov kan leda till folatbrist, vilket kan leda till DNk-syntesstörningar, som påverkar celldelning och spridning.
Folsyra är ett vattenlösligt vitamin som är avgörande för tidig fostrets utveckling. Tidig graviditet är i fasen av embryodifferentiering och placentabildning. Celltillväxt och -delning är mycket stark. Om folsyrabristen hos gravida kvinnor kommer att påverka den normala utvecklingen av fostrets nervsystem - den normala utvecklingen av neuralröret, skallen eller ryggraden kommer att vara dåligt kopplade och DNT kommer att visas. Orsak spontan abort, dödfödelse.
Zinkbrist (18%):
Zinkbrist i mammas tidiga graviditet är också en miljöfaktor som orsakar DNT i fostret. Otillräckligt intag av andra spårelement som koppar, kalcium, selen etc. kan också inducera DNT, men dess exakta roll är fortfarande oklar.
Zinkrika livsmedel inkluderar: magert nötkött, fläsk, lamm, kycklinghjärtor, fisk, ostron, äggulor, skummjölkspulver, vetekim, sesam, valnötter, bönor, jordnötter, hirs, rädisa.
Allvarlig graviditetsreaktion (8%):
När det gäller orsaken till DNT orsakad av svår graviditetsreaktion, kan det bero på att allvarlig kräkning orsakar vattenförlust orsakar tillfällig uttorkning, vilket resulterar i brist på spårelement (såsom zink) eller vitaminer (såsom folsyra).
I början av graviditeten (ungefär sex veckor efter klimakteriet), ökade korionisk gonadotropin (HCG) hos gravida kvinnor, minskad magsyrasekretion och långvarig magtömning, vilket ledde till yrsel, aptitlöshet, syra eller mat, eller äckligt oljigt illamående, kräkningar på morgonen, etc. En serie reaktioner, tillsammans benämnda graviditetsreaktioner. Dessa symtom kräver i allmänhet ingen speciell behandling. Efter 12 veckors graviditet, när nivån av HCG i kroppen minskar, försvinner symtomen naturligt och aptiten återgår till det normala.
Allvarlig graviditetsreaktion: ett litet antal gravida kvinnor reagerade särskilt hårt med ihållande kräkningar och kunde till och med inte äta eller komma in i vattnet, som kallas "graviditetsspett". Förutom att kräka mat finns det också slemskum, och det kan finnas galla eller blodiga ämnen. Gravida kvinnor är i ett tillstånd av uttorkning på grund av ofta kräkningar. Om tillståndet fortsätter att förvärras kan allvarliga symtom som kramper, koma och gulsot uppstå och till och med dödsfall. När sjukdomen inträffar måste du gå till sjukhuset för ett snabbt besök.
Viral infektion (20%):
Virologiska studier har visat att infektion av cytomegalovirus eller influensa A-virus i graviditetens första trimester kan orsaka utvecklingsstörningar i det centrala nervsystemet och DNT kan uppstå.
Cytomegaoviyns (CMV) är ett herpesvirus-DNA-virus. Många spridda, andra djur kan smittas, vilket kan orsaka infektioner i olika system, främst könsdelar, centrala nervsystemet och leversjukdomar, allt från milda asymptomatiska infektioner till allvarliga defekter eller dödsfall.
Influensa A-virus är ett vanligt influensavirus. Symtomen efter infektion är främst hög feber, hosta, rinnande näsa, myalgi, etc. De flesta av dem åtföljs av svår lunginflammation. I svåra fall leder hjärta-, njure- och andra organfel till dödsfall, dödlighet. Mycket högt. Sjukdomen kan överföras genom olika vägar såsom matsmältningskanalen, luftvägarna, hudskador och konjunktiva.
Toxoplasmainfektion (10%):
Toxoplasmosinfektion i tidig graviditet kan också orsaka DNT.
Alla djur som intar cyster, oocyster eller levande organismer av Toxoplasma gondii kan smittas med toxoplasmos. I avföring av kattdjur hittas ofta oocyster. Det kan förorena gräsmarker, betesmarker, grönsaker, frukt etc. Toxoplasma cyster och levande kroppar finns ofta i kroppen och i munnen på katter. Direktkontakt med katter är mottaglig för infektion. Hunden är den mellanliggande värden av Toxoplasma gondii, men den kan också smitta Toxoplasma gondii, men dess avföring och utsöndringar är inte smittsamma, så den är inte smittbar för hundar att smitta med toxoplasmos. Andra boskap, fjäderfä, såsom kycklingar, ankor, gäss, svin, nötkreatur, hästar, får och andra djur har ibland toxoplasma cyster och levande kroppar. Därför kan kött- och äggmjölk också smittas, och ibland finns det toxoplasmacyster eller levande kroppar i fisken. Fisk är också en smittkälla, och vissa blodsugande insekter kan också smittas när de bitar människor.
Människor kan också smittas av varandra. Gravida kvinnor kan överföra Toxoplasma gondii till fostret genom moderkakan. Hos kvinnor med toxoplasmos måste fostret infekteras om det finns en blodfärgningsperiod (dvs. toxoplasma, svällande kropp och spetsig kroppsaktivitet) under graviditeten. 80% av alla foster är lumvande kroniska toxoplasmospatienter som har en livstid. Vissa av dem blir sjukdomar av sjuk typ, som faktiskt är patienter med flera toxoplasmos av sjukdomstyp. Få delar blir deformerade och psykiskt retarderade. Under amningstiden, eftersom barnet blir "immuniserat med sjukdom", även om bröstet har Toxoplasma gondii, är barnet inte ett allvarligt problem, och varje gång mjölken matas, ges ett levande vaccin. Spädbarn kan växa och utvecklas som vanligt. Men symtomen är olika.
Tar anti-epileptiska läkemedel (5%):
Gravida kvinnor med epilepsi tar antiepileptika som valproinsyra, fenobarbital och fenytoin, och deras avkommor är benägna att DNT.
Tar p-piller (5%):
Orala preventivmedel i första trimestern, som tar vissa antitumörläkemedel såsom metotrexat, adenin och guanidinium, samt stor eller kontinuerlig applicering av kortison eller prednisolon (prednisolon), kan inducera DNT. Dess verkningsmekanism kan vara relaterad till störande folatmetabolism.
Strålningsexponering (10%):
Under graviditetens första trimester får modern eller bäckenet strålning, och utvecklingen av fosterets centrala nervsystemet påverkas ofta och en del DNT uppstår.
Förebyggande
Förhindrande av defekt hos neuralrör hos barn
Neurala rördefekter (inklusive spina bifida) anses vanligtvis vara en polygen genetisk sjukdom. Även om etiologin inte förstås fullt ut, kan kvinnor som tar 400 μg folsyra dagligen före graviditet till 3 månaders graviditet minska förekomsten av neuralrörsdefekter.
1. Tillsätt folsyra.
2. Genetisk rådgivning: DNT: s genetiska rådgivning omfattar huvudsakligen före äktenskap, råd före graviditet och graviditet, förståelse för båda parens familjehistoria, gravida kvinnors graviditetshistoria, graviditetens kost, medicinering och exponering för strålning, skadliga kemikalier, patogena mikroorganismer. I andra fall, vård för gravida kvinnor för att minska förekomsten av barn med DNT.
3. Prenatal undersökning: Den prenatala undersökningen av DNT inkluderar huvudsakligen fostervattnet, moder-serum alfa-fetoprotein (AFP) -test och B-ultraljudundersökning. Fosterets DNT kan avsevärt öka AFN-nivån på fostervattnet, och AFP-nivån för moderserumet ökar också Hög, B-ultraljud kan skanna formen och storleken på fostrets skalle eller strukturen i ryggraden. Till exempel visar fostret utan hjärntillstånd försvinnandet av den runda aura i fostrets huvud. Fostret med en meningeal utbuktning kan ha en cystisk svullnad i defekten av skalens vägg i fosterhuvudet. Anslutet till föremålet kan ryggraden hittas i spina bifida, fostret med utbuktande utbuktning kan hitta gränseregler och rensa cystisk utbuktning i ryggraden. När prenatal undersökning har hittats, bör graviditeten avslutas omedelbart för att minska DNT. Barnet föddes.
Komplikation
Pediatriska nervrörsdefekter komplikationer Komplikationer, hydrocephalus, svullnad i hjärnan, klyvläpp
Kan uppstå utan hjärntillstånd, kan vara förknippat med andra delar av kroppsdeformiteten, såsom gomspalter, cervikal spina bifida, smal bröstkorg, obalans i övre och nedre extremiteter, brist på humerus och tumme, etc., nästan alla med maternär amniotisk vätska och spina bifida. De vanligaste missbildningarna är hydrocephalus, deformerad fot, dödskallehålighet, meningocele, svullnad i hjärnan, klyvläpp, medfödd hjärtsjukdom, etc., benägna att näringssår, kärlbråck, muskelkontraktion, höftdislokation, hästsko Fotdeformitet, ofta inkontinens.
Symptom
Symtom på pediatriska neuralrörsdefekter Vanliga symtom Muskelkontraktion muskelatrofi Öppna neuralrörsdefekter Hydrocephalus 腱 Reflexbenfraktur Hoppdislokation ödem övning
Barn med neurala rördefekter DNT är en grupp av medfödda missbildningar med många olika kliniska fenotyper, inklusive inga hjärnan missbildningar, spina bifida och svullnad i hjärnan. Följande är några vanliga DNT: er:
1, ingen hjärnafel
Anencephalia är en svår DNT, främst kännetecknad av förlust av hela eller större delen av hjärnan. Skallens defekt börjar överst och sträcker sig till någon del av den occipitala foramen. Barnet lider av ansiktsdeformitet på grund av brist på skalle kollaps, såsom förkortning av den främre kranialfossa och grunda ögonlocken, vilket gör att ögonbollet sticker framåt, underkäken nära bröstbenet, munnen är halvöppen, aurikeln är tjock och fronten sticker fram på båda sidorna av huvudet. Det är ett mycket konstigt "groda-ansikte". Kan vara förknippad med andra delar av kroppsdeformiteten, såsom gomspalten, cervikal spina bifida, smal bröstkorg, obalans i övre och nedre ben, brist på humerus och tumme. Nästan hela mammans fostervatten är involverad under graviditeten.
2, spina bifida
De flesta av spina bifida-defekterna är på den bakre sidan, och den bakre spina bifidaen kan delas in i följande kategorier:
(1) Spina bifida med ryggrad meningocele (meningomyelocele): förekommer mest i lumbosacralregionen och kan också ses i ryggen. Massan är rund och kan vara så stor som en apelsin. Förutom hjärnhinnorna och cerebrospinalvätskan finns det nervvävnader. Utsidan är täckt med mycket tunn hud och får endast täckas med en genomskinlig hjärnhinne i mitten. Hos nyfödda, ibland bara granuleringsvävnad, är det lätt att ha sår. Ryggmärgsvävnaden kommer in i den övre delen av massan, och nervfibrerna distribueras i stor utsträckning i massan och sedan återförs den nedre delen till ryggmärgsdelen av ryggmärgskanalen. Den dysplastiska ryggmärgen, nerverna, ryggradsmembranet och ryggmusklerna är ofta associerade med huden. I vissa fall är ryggmärgen inte täckt med ett kuvert, och det finns ingen hudbeläggning, vilket är en valgus deformitet. Dessa patienter har nästan alla paralys och inkontinens i nedre extremiteterna, och vissa patienter har hydrocefalus. Den cerebrala palpebrala utbuktningen av vristen inträffar under utloppet av lumbosacral plexus. Det finns ingen sputum i nedre extremiteterna, men urinering är fortfarande inkontinent. När den nyfödda gråter kan den ses i urinen. I det manliga barnet kan urinen inte tappas normalt.
(2) Spina bifida occulta: Den här typen av missbildningar är vanligt: Endast ryggmärgsdefekten, ryggmärgen i sig själv är normal, så det finns inga neurologiska symtom och ingen effekt på hälsan. Tidigare ansågs denna sjukdom vara relaterad till enures eller andra sjukdomar i urinvägarna, men förekomsten av recessiv spina bifida var liknande hos vanliga barn och barn med urinvägar. Det finns vissa avvikelser på huden på defektstället, såsom en man, ett litet bo, sputum, pigmentering och subkutan fettförtjockning. Det kan finnas medfödda cyster eller lipom på defekten. Röntgenundersökning kan bekräfta diagnosen.
(3) Spinalfissur med meningocele: Det finns cyster i ryggmärgsdefekten, som förekommer mer i lumbosacralregionen. Massan är rund och kan växa mycket stor. Det finns bara meninges och cerebrospinalvätska, och det finns inga ryggmärgar eller annan nervvävnad. Barn med enkel meningocele har ingen förlamning eller andra neurologiska symtom. Om utsidan av väggen är normal hud, är tumören sällan infekterad. Om kapselns vägg är tunn eller har brustts, bildar den ofta en läckage i hjärn-ryggmärgen eller en kombinerad infektion.
(4) Andra missbildningar: Spina bifida kan åtföljas av några sällsynta deformiteter såsom:
1 Vatten i ryggmärgen: förekommer mest i bröstkotorna, thoracolumbar eller lumbosacralregionen. Många vätskevolymer finns kvar i den centrala kanalen i ryggmärgen och det finns bara atrofisk ryggmärgsvävnad i säcken.
2 ingen ryggmärg: ryggmärgen utvecklas inte ofta med eller utan hjärntillstånd, och strax efter födseln.
3 Dermoidcyster, lipom eller teratomvävnad: kan invadera dura mater eller ryggmärgen.
3, kranialfissure, meningocele och meningocele i hjärnan
Cranioschisis är en medfödd dysplasi i skalle, som kännetecknas av vävnader, cerebrovaskulära och durala vävnadssignaler och andra strukturella förändringar och deformiteter i skallen. Craniotomy och spina bifida har samma karaktär, men är sällsynta, och deras förekomst är endast 1/10 eller mindre av spina bifida, mestadels i det occipitala benet. För det andra kan det främre benet också uppstå i ansiktet, nära näsbotten, även från näsborrarna, och anses felaktigt vara en polyp för biopsi för att bilda en intrakraniell infektion. Det förekommer vanligtvis i mittlinjen, men några få kan utvecklas längs vilken som helst av suturerna. Den större massan av basen innehåller ofta hjärnvävnad. Röntgen från skallen kan visa förhållandet mellan kranissprickan och kranialsuturen och den huvudsakliga intrakraniella sinus. CT och MR kan visa innehållet i kapseln. Kraniala sprickor kan vara recessiva men sällsynta. Kraniala sprickor kan också vara komplicerade av meningocele eller meningoencefalocele. Det mesta av utbuktningen åtföljs av andra hjärna missbildningar, ofta med komplikationer som mental retardering, kramper, hydrocephalus, blindhet och dyskinesi. Enkel meningocele kan botas efter resektion, men patienter med allvarliga neurologiska symtom har en dålig prognos.
4, nervsystemet symptom
Det är relaterat till graden av involvering av ryggmärgen och ryggmärgen. De vanligaste neurologiska symtomen är förlamning av nedre extremiteter, inkontinens och så vidare.
Om lesionen är i lumbosacralregionen försenas de nedre extremiteterna och musklerna försvinner, och sensoriska och senreflexer försvinner. Nedre extremiteter har ofta lägre temperatur, cyanos och ödem och är benägna att näringssår och till och med koldbränd. Ofta visar muskelkontraktioner, ibland höftdislokation, nedre extremiteter ofta klubbfotadeformitet. Ofta inkontinens. I vissa lätta fall kan neurologiska symtom vara milda.
När åldern på sjuka barn ökar, förvärras neurologiska symtom ofta. Detta är relaterat till det faktum att ryggmärgen växer snabbare än ryggmärgen, och involveringen av ryggmärgen och ryggmärgen ökar gradvis.
Undersöka
Barnundersökningar av nervrörets undersökning
Först laboratorieinspektion
1, blodprov: perifera blod leukocyter ökade signifikant, vilket antyder samtidig infektion.
2, cerebrospinalvätskeundersökning: vita blodkroppar i cerebrospinalvätska ökade signifikant, vilket antyder intrakraniell infektion.
För det andra, hjälpinspektion
1. Röntgenfilmen med skalle kan visa förhållandet mellan kranialsprickan och kranialsuturen och den huvudsakliga intrakraniella sinus.
2. CT och MRI kan visa innehållet i kapseln. CT- och MR-skanningar kan avslöja utbuktningen av ryggmärgen, ryggmärgen och hjärnhåren samt lokala vidhäftningar.
3 visar röntgenfilmen i ryggraden frånvaron av laminär ryggrad, pedikelavståndet breddas, benets defektplats är kopplad till mjukvävnadsmassan.
Diagnos
Diagnos och diagnos av neuralrörsdefekter hos barn
Om kranialsprickan uppträder i ansiktet, om den tas bort från näsborrarna, är det lätt att felaktigt tro att det är en näspolyp.
Nasala polypper är resultatet av vävnadsödem orsakat av långvariga inflammatoriska reaktioner i nässlemhinnan. De flesta av nasala polyper härrör från sinus-ostium i mitt nasal passage, nasal passage komplex och etmoid sinus. Den mycket edematous nässlemhinnan sväller från den mittre nasala passagen och sinus ostium till näshålrummet för att bilda polyper. Den främre näsundersökningen avslöjade en eller flera nya varelser i näshålan som var släta, gråvita eller rödaktiga genomskinliga, såsom färskt litchi-liknande eller skalade druvor eller i form av en förvaringsgummipåse. Den är mjuk, rörlig, inte lätt att blöda och känner inte smärta vid palpering. Enligt ovanstående typiska fynd är diagnosen enklare.
Det är i allmänhet inte svårt att diagnostisera enligt kliniska manifestationer och hjälpundersökningar. Craniospasm förekommer oftast i mittlinjen, men ett litet antal kan utvecklas längs suturen, och skalens röntgenfilm kan hjälpa till att identifiera.
