Pediatriskt neurokutant syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatriskt neurokutant syndrom Neurokutant syndrom (neurokutant syndrom) är en grupp dysplasi av vävnader och organ som härrör från ektodermen, särskilt hud-, nerv- och ögonavvikelser, ibland involverande mesoderm och endoderm, drabbade organsystem, kliniska manifestationer Det finns många slags syndrom, och syndromet kan delas upp i mer än 40 slag. Grundläggande kunskaper Andelen barn: förekomsten av barn under 6 år är cirka 0,04% -0,07% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi, hypertoni, dyskinesi
patogen
Pediatriskt neurokutant syndrom
Orsak till sjukdomen:
Etiologin för neurokutant syndrom är oklar och kan vara relaterad till någon variation i tidig embryonal utveckling eftersom neurofibrom kommer från ektodermen.
patogenes
I det tidiga stadiet av embryonutveckling tjocknar gradvis ektodermcellerna i embryoens rygg mittlinje och bildar en neuralplatta. Vid den andra veckan av embryot buklar nervplattans sidor till ryggsidan för att bilda en neural crest, och mittdepressionen bildar ett nervrör och ett nervrör. Senare utvecklas det till hjärnan, ryggmärgen och andra nervvävnader. Ektodermen på ytan av embryot derivatiseras till hud och andra vävnader. I början av graviditeten sprids cellerna och blir aktiva, och vissa avvikelser uppträder i ektodermen, så att den neurokutana huden visar skador efter födseln.
Förebyggande
Pediatriskt neurokutant syndrom förebyggande
Orsaken är oklar och det finns inga systematiska förebyggande åtgärder.
Komplikation
Pediatriska neurokutan syndrom komplikationer Komplikationer, anemi, hypertoni, dyskinesi
Anemi, viktminskning, högt blodtryck och rörelsestörningar kan uppstå. Överföring kan ske.
Symptom
Pediatriskt neurokutant syndromssymtom Vanliga symtom Ansiktsangiofibrom minskar intelligent epilepsi och epileptiska anfall
Först neurofibromatos
Neurofibromatosis typ I: Denna sjukdom är en autosomal dominerande genetisk sjukdom med kliniskt signifikanta hud manifestationer.
1. manifestationer i cerebellum och ryggraden: astrocytom av låg kvalitet, hamartom, ryggrad och perifert plexiform neurofibrom.
2, skalle lesioner: sphenoid wing stora insufficiens och så vidare.
3, ögonprestanda: optiskt gliom, bovint öga, plexiform neurofibrom.
4, vaskulär sjukdom: progressiv cerebral artär ocklusion, aneurysm, arteriovenös fistel och så vidare.
5, andra icke-neurologiska sjukdomar: viscerala och endokrina tumörer, muskuloskeletala lesioner.
Neurofibromatosis typ II: Sjukdomen är central neurofibromatos, autosomal dominerande arv, hud manifestationer är sällsynta och 100% har lesioner i centrala nervsystemet.
1. Hjärna: bilateralt akustiskt neurom, multipel meningiomas och icke-neoplastisk koroidplexusförkalkning.
2. Ryggraden: bilateralt multisegment fusiform schwannomas, ryggmärgsependymom och astrocytom.
För det andra tuberös skleros
Tuberous scleris (TS), även känd som Bourneville-sjukdomen, har en prevalens av cirka 0,5 / 100 000 till 10 miljoner miljoner. Genotypen har åtminstone typ 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). De kliniska manifestationerna är främst ansiktsangiofibrom, kramper och mental nedgång.
1. Neurologiska symtom Krampanfall är de viktigaste manifestationerna av denna sjukdom, mer än barnets början, cirka 80% till 90% av knuten
Patienter med skleros har detta symptom. Anfall är olika i form och kan presentera infantila spasmer, komplexa partiella anfall och generaliserade tonic-kloniska anfall. Cirka 60% av patienterna med tuberös skleros har mental retardering och mental nedgång, vilket är en av de tre huvudtecknen på denna sjukdom, ofta åtföljd av anfall. När nodulära lesioner blockerar cerebrospinalvätskan, kan det orsaka hydrocephalus eller ökat intrakraniellt tryck. Nodulära lesioner i hjärnbarken kan orsaka monoterpen och hemiplegi.
2, hudsymtom ansiktsangiofibrom (angiofibfromas). Det är ett unikt tecken för denna sjukdom. Tidigare var sebaceösa adenom faktiskt inte adenoider, de var sammansatta av blodkärl och bindväv. Färgen var rödbrun eller överensstämde med hudfärgen och lyfts upp från huden. Den har en papularform eller en liten plack, med en slät yta och ingen utstråling eller utsöndring. Den är fördelad runt nasolabialvikten och är fjärilsliknande. Den finns hos 80% till 100% av patienter med tuberös skleros. Dessutom. Cirka 90% av patienterna med tuberös skleros kan utveckla hudpigmenteringsfläckar (även kända som eukalyptusblad) vid födseln. Cirka 20% till 50% av patienterna med tuberös skleros kan ha fläckar av hajar, som ses på sidorna eller ryggen. Cirka 20% av barn med tuberös skleros har multipla spikfibroider, och med åldern kan cirka 88% av patienterna med tuberös skleros se nagelsvulster.
3, andra symtom omkring 61% av patienter med tuberös skleros förknippad med njursjukdom, såsom angiomyoli-pomas eller njurcyster, ibland njurcancer. Bland dem är njurcyster vanliga hos patienter före 5 års ålder, och njurangiomyolipom är vanligare med åldern. Andra kan åtföljas av retinal mullbärsastrocytom, luktnerv eller hjärtahamartom.
För det tredje, trigeminal angiomatos i hjärnan
Även känd som cerebral hemangiomatos, det är ett sällsynt neurokutant syndrom som kännetecknas av ansikts- och intrakraniell hemangiomatos.Det är en speciell typ av cerebral vaskulär missbildning och ett slags hamartom. . Typiska kliniska manifestationer är en-sidan ansiktssputum (naeus flammeus, NF), epilepsi (EP) och ipsilateral glaukom. Atypiska människor kan saknas en eller två. EP, mental nedgång, hemiplegi och hemianopia är de viktigaste neurologiska manifestationerna av trigeminal hemangiomas.
Undersöka
Barnundersökning av neurokutant syndrom
Välj ESR, alkaliskt fosfatas, immunoglobulin, blodelektrolyt, alfa-fetoprotein, cerebrospinalvätska och andra tester.
Enligt det kliniska urvalet av röntgen, B-ultraljud, hjärnans CT, EEG, urografi och andra undersökningar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatriskt neurokutant syndrom
Identifiering av olika symtom.
