Pediatrisk neurofibromatos
Introduktion
Introduktion till pediatrisk neurofibromatos Sjukdomen är det vanligaste syndromet i neurokutant syndrom och är en sjukdom där vävnader och organ som härrör från ektoderm är onormalt utvecklade. Ofta uttryckt som avvikelser i nerver, hud och ögon, och ibland i organ som utvecklas i mesoderm eller endoderm. På grund av de olika organ och system som är involverade är kliniska manifestationer olika. För närvarande finns det mer än 40 sådana sjukdomar, men bara tre är vanliga, nämligen neurofibromatos, tuberös skleros och cerebral hemangiomatosis (Sturge-Weber syndrom). Dessa sjukdomar är ofta vanliga. Den kromosomala dominerande arvet har en högre, ofullständig penetrans. Den nuvarande etiologin för dessa sjukdomar är fortfarande oklar och kan vara relaterad till viss variation i tidig embryonal utveckling. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ögongulor, sprickor
patogen
Orsaker till neurofibromatos hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
För autosomal dominerande arv är penetrationsgraden mycket varierande. Det är känt att sjukdomen är genetiskt belägen på kromosomen, typ I är på kromosom 17 (17q11); typ II är på kromosom 22 (22q11 → 13), multipel Neurofibromatosis är en vanlig autosomal dominerande genetisk sjukdom orsakad av flera systemiska skador orsakade av neurala kamdifferentiering och migrationsavvikelser i det tidiga stadiet av embryogenes.
(två) patogenes
Sjukdomen är mycket varierande, och alla system och organ kan påverkas. Den föds med kronisk progression. Komplikationer förekommer mer än 10 år senare. Enligt kliniska manifestationer, cellbiologi och molekylärbiologi är den indelad i typ I. Neurofibromatosis typ I (NFI) är också känd som von Recklinghausen sjukdom och neurofibromatosis typ II (NFII), som är ett bilateralt akustiskt neurom.
1. Typ I neurofibromatosis: De huvudsakliga patologiska kännetecknen är tumörer som växer längs de tjocka perifera nerverna (dvs. flera neurofibromas och schwannomas fördelade i ryggraden, kranialnerven, hud- eller subkutana nerver), och tumörstorlekar varierar. Tätt förknippat med cerebral mantel, med celler i mesoderm i perikardiet och adventitia, är det mesta av huden eller subkutant neurofibrom lokaliserat i dermis och invaderar den subkutana vävnaden, lesionsgränsen är oklar, tumören är inte innesluten och det är moget Neonatal kollagenfibrer, icke-myeliniserade och myeliniserade fibrer axonal dopning, och kan ses i kluster av Schwann-celler, det centrala nervsystemet kan också ses i tumörgenes, det vanligaste är optisk gliom, i basala ganglier och Gliom kan också uppstå i talamus. I typ II är det ett akustiskt neurom och meningiom. Andra tumörer kan också förekomma, såsom Wilms tumör, neuroblastom och feokromocytom. Generellt sett oberoende av centrala eller perifera nerver. Neurofibromatosen är mestadels godartad, men den kan också vara ondartad, med cirka 5% omvandlad till neurofibrosarkom.
2. Typ II neurofibromatos: De patologiska förändringarna av akustiskt neurom tillhör vestibular schwannomas, NFII har ofta meningiom, meningiom, astrocytom och posterior sfinkter tumör, hudtumör med schwannomas Lord, ibland kutan neurofibromatos, sällan plexiform neurofibrom.
Förebyggande
Pediatrisk neurofibromatos förebyggande
En karakteristisk enkelsträngad konformationspolymorfismanalys av en modifierad DNA-sekvens ger en exakt prenatal undersökning för fosterets DNA, med hjälp av kopplingsanalys i familjefall (drabbade och opåverkade familjemedlemmar) Prenatal diagnos kan uppnå en viss grad av precision och avbryta graviditet vid behov.
Komplikation
Pediatriska neurofibromatoskomplikationer Exoftalmus brott komplikationer
Neurofibroma kan blockera de cerebrala blodkärlen och orsaka hemiplegi och mental retardering. På grund av svårighetsgraden och osäkerheten i denna sjukdom är det inte förvånande att det finns psykologiska störningar. Maligna tumörer hos NFI-patienter är också värda uppmärksamhet. Neurofibroma differentierar ibland. Neurofibrosarcoma eller malign schwannomas; förekomsten av feokromocytom, rhabdomyosarkom, leukemi och Wilms sjukdom är högre än i den allmänna befolkningen, men tumörer i centrala nervsystemet (inklusive optisk gliom, hjärna och ryggmärgen) hos NFI-patienter Förekomsten av meningiom, neurofibromatos, astrocytom och schwannomas är hög, så det är en viktig orsak till sjuklighet och dödlighet hos patienter.
Tumörkomprimeringsnerv kan orsaka dysfunktion, förtryck av andningsorganen påverkar andning, progressiv synförlust eller utsprång i ögongloben, hörselnedsättning, tinnitus, yrsel, åtföljd av inlärningssvårigheter och beteendestörningar, patologiska frakturer, sakral pseudoartikulär bildning, etc. Kan förknippas med kramper, språkliga och motoriska utvecklingsförseningar.
Symptom
Symtom på neurofibromatos hos barn Vanliga symtom Inlärningssvårigheter yrsel Hörselnedsättning tumörblock förtryck av ögongloben medfödda ben dysplasi ansiktsmuskel svaghet tinnitus antal kaffe mjölk plack sakral pseudoartros bildning
1. Hudförändringar: Kaffemjölkfläckar är viktiga tecken på denna sjukdom. De kan hittas vid födseln. De är ljusbruna (färg på kaffe plus mjölk), varierar i storlek, form är annorlunda, utbuktar inte på huden, ingen skalning Inga avvikelser, utom palmer, sulor och hårbotten, kan andra delar av kroppen påverkas. Normala barn kan ibland se 1 eller 2 kaffemjölkfläckar, ingen diagnostisk betydelse, mer än 6 kaffemjölkfläckar med en diameter större än 5 mm Diagnosvärde, ibland i armhålorna på armhålorna eller andra delar av bagageutrymmet, vissa 1 ~ 3mm fräknade ljusbruna fläckar, kallade axillära fräknar, kluster visas, antalet är ofta mer, har också diagnostisk betydelse.
Neurofibrom i huden är ofta inte uppenbart hos spädbarn och små barn, det ökar efter puberteten och kännetecknas av knölbultar, ibland pediklar, i överensstämmelse med hudfärgen eller mörkröd, från några millimeter till flera centimeter, och antalet varierar. Mer vanlig i stammen, mindre ben och huvud, såsom tumörkomprimeringsnervar kan orsaka smärta eller dysfunktion, plexiform neurofibrom sprids ofta till ansiktet, kan också ses i barndomen, ofta förstöra ansikts-, nack- eller mediastinal plexiform nervfibrer Tumörer kan komprimera luftvägarna och påverka andningen.
2. Ögonavvikelser: Pigmenterad iris hamartoma (Lisch liten kropp) ses ofta i irisområdet. Det kan inte hittas vid allmän fysisk undersökning. Det bör observeras under slitslampan. Det verkar som en utskjutande brun plack med klara kanter och inga speciella symtom. Det är vanligt efter 6 år gammal och har diagnostisk betydelse.
3. Nervsystem: Neurofibromatosis är en hamartomliknande struktur i patologi. Det är en godartad tumör. Nervfibrerna i olika delar av kroppen kan vara involverade. På grund av tumörens natur är olika kliniska manifestationer av platsen också olika. Stromtumören kan ses hos 15% av patienterna, och visar progressiv synförlust, optisk atrofi, lokal smärta eller okulär utsprång, ensidig eller bilateral, akustiskt neurom uppträder ofta efter 10 års ålder, vilket manifesteras som hörselnedsättning, tinnitus, yrsel och Ansiktsmuskelsvaghet, meningiom, astrocytom och ependymom, ryggmärg och nervrötter kan också ses i hjärnan, denna sjukdom kan vara förknippad med inlärningssvårigheter och beteendestörningar, men psykisk retardation och krampanfall är inte uppenbara. Mer vanligt.
4. Andra system: Skelettben manifesteras ofta som medfödd bendysplasi, gallring av kortikalt ben, förkalkning osv., Ofta visar sphenoid dysplasi, patologisk sprick, pseudo-artikulär bildning av humerus.
1. Neurofibromatos av typ I har följande två eller flera:
(1) 6 eller fler kaffemjölkfläckar, diametern före puberteten är större än 5 mm, 15 mm efter puberteten.
(2) Axillära fräknar.
(3) optisk gliom.
(4) Mer än 2 neurofibromas eller 1 plexiform neurofibromatos.
(5) Det finns en neurofibrom av typ I hos de första släktingarna.
(6) Två eller flera Lisch-kroppar.
(7) benskador.
2. Typ II neurofibromatosis
(1) bilateralt akustiskt neurom (krävs MRI, CT eller histologi bekräftad).
(2) Den ena sidan av det akustiska neuromet och de första släktingarna har typ II neurofibromatosis.
(3) Det finns neurofibromatos av typ II hos de första släktingarna, och patienten har själv någon av följande två sjukdomar: neurofibromatos, hjärn- (rygg) membrantumör, schwannomas, gliom.
Undersöka
Undersökning av pediatrisk neurofibromatos
En direkt gendiagnostisk teknik, proteinavkortningsanalys, har använts för att identifiera många mutanter av NF I-genen i kombination med genkoppling och mutationsanalys, vilket gör genetisk diagnos och prenatal diagnos av NF I möjlig. NFI-genen är belägen på kromosom 17q11.2. Med förbättring av mutationsdetekteringsteknologi, genamplifiering och allelspecifik oligonukleotidhybridisering, polymorfism-kopplingsanalys med fragmentets längd, protein-trunkeringsanalys, fel Kombinationen av kemisk fragmentering och denaturerande gradientgelelektrofores kan förbättra noggrannheten och tillförlitligheten för NFI-prenatal diagnos och pre-symptomatisk diagnos. De flesta patienter med NFII är resultatet av mutation.
Patologisk biopsi av hud- och subkutana knölar eller nervstammmassa kan utföras vid behov.
1. Grundläggande undersökning: Kliniska överväganden bör baseras på följande grundläggande undersökningar, såsom elektrisk audiometri, framkallade hjärnstammspotentialer, visuella framkallade potentialer, EEG, psykologiska tester (inklusive förutsägbar inlärningsförmåga), etc., kan hittas i hjärnstammens hörsel Olika avvikelser som framkallade potentialer.
2. Röntgenfoto: Röntgenfilm i skallen visar bilateral förstörelse av den inre hörselkanalen; röntgenundersökning av ben hjälper till att upptäcka skelettmissbildning och den sjuka benröntgenfilmen kan se stora, flera cystiska strukturer, synliga transparenta District, cortex är tunnare.
3. Vertebral angiografi: Hjälper till att upptäcka tumörer i centrala nervsystemet.
4. MR-avbildning: MR-avbildning av skallen visar bilateralt akustiskt neurom, visar onormala signaler i globus pallidus, thalamus och inre kapslar, vilket kan betyda närvaron av lågklassiga gliomas eller hamartomas och CT-skanningar. Kan inte upptäcka, det här kan vara inlärningssvårigheter, ouppmärksamhet och språkbarriärer, MRT visar leukoplakia plackliknande onormala signaler, TW1 låg signal, TW2 hög signal, okänd natur, tillfälligt kallade oförklarade självlysande substanser Asymptomatiska patienter bör undersökas upprepade gånger varje år för neurologisk utvärdering, inklusive blodtryck, hörsel- och visuell screening, för att undersöka komplikationerna med neurofibromatos.
5. Hjärn- eller synnerv-CT-skanning: CT kan upptäcka tumörer i centrala nervsystemet, men cirka 85% av patienterna har ingen onormal CT-hjärna, jättar med normal ventrikelstorlek är vanliga och cerebralt ödem sekundärt till akveduktstenos är sällsynt.
Diagnos
Diagnos och diagnos av neurofibromatos hos barn
Sjukdomen bör differentieras från Watson-syndrom, dysplasi-syndrom i benfiber och hemangiom med mjukvävnad.
