Medfödd testikelhypoplasi hos barn
Introduktion
Introduktion till medfödd testikelhypoplasi hos barn Medfödd testikelhypoplasi, även känd som Klinefetter syndrom (Klinefettersyndrom), är en hög förekomst av könskromosomsjukdom. Innan kromosomidentifieringen rapporterade Klinefelter först sjukdomen 1942. 1956 visade Bradbury et al att patienten var intracellulärt närvarande. Kvinnlig X-kromatin, Jacobs och Strong upptäckte först 1959 att patientens karyotyp var 47, XXY. På grund av onormala könskromosomer, testikelhypoplasi, infertilitet och låg intelligens. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0004% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Pediatrisk medfödd testikelhypoplasi
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en sexkromosomavvikelse. De flesta patienter har en X-kromosom, så den vanligaste perifera blod leukocytkaryotypen är 47, XXY eller chimera 47, XXY / 46, XX eller 47, XXY / 48, XXXY, Det finns ännu fler X-kromosomer, såsom 49, XXXXY, och de med positiva orala slemhinnor X-små undersökningar svarar för 93% av XXY-karyotypen.
De olika karyotyperna av denna sjukdom är resultatet av isoleringen av de mogna kromosomerna eller könskromosomerna eller könskromatiderna som förekommer i klyvningen av de befruktade äggen. Från studien av kromosomala genmarkörer separeras inte äggcellerna mer än dubbelt så mycket som spermierna. Den ovannämnda missbildningen av sexkromosom har många chanser i de äldre kvinnornas graviditet, vilket kan bero på äggcellernas åldrande, försvagningen av den längsgående sprickan eller spindelfascinationen. Det finns indikationer på att antalet X-kromosomer i sjukdomen är mer. Den glasartade degenerationen, desto mer allvarlig interstitiell fibros, desto mer är den mentala utvecklingen involverad, mekanismen är okänd. Vissa forskare har dragit slutsatsen att X-kromosomgen har en negativ effekt på testikelutvecklingen. Därför är den huvudsakliga patologiska kännetecknen för denna sjukdom dysplasi i det krökta röret. Små testiklar, kan inte producera spermier eller spermier är mycket sällsynta, så ingen födelse, interstitiella celler är adenomliknande kluster, lipidinnehållet och sekretionsgranulat i cellerna reduceras, och i vissa fall har onormal EEG, vilket antyder en liten Organisk hjärnskada, denna rad primär eller sekundär till endokrin dysfunktion är oöverträffad.
(två) patogenes
Medfödd testikelhypoplasi är en medfödd testikel dysplasi eller icke-utvecklingssjukdom, patienter ser ofta infertilitet på grund av infertilitet eller fysisk undersökning av könsorganen och bekräftas sedan genom kromosomundersökning.
Det vanliga för olika typer av sjukdomen är att könskromosomen har en eller flera X-kromosomer än den normala XY. Överskottet av X-kromosom har negativa effekter på testiklarna och tecknen, särskilt på tecknen. Ju fler X-kromosomer, Ju mer uppenbar graden av testikeldysplasi, desto svårare symtom, desto sämre är mentalutvecklingen och desto mer ofta andra missbildningar. Eftersom Y-kromosomen har en testikelbestämande gen (TDF) har patienten en Y-kromosom, så patientens fenotyp är manlig, men patientens fenotyp är manlig. Överskridande vanliga X-kromosomer leder till varierande grad av feminisering.
Medfödd testikelhypoplasi har fler karyotyper. Av de 62 fallen som Wang Defen rapporterade i Kina 1987 stod 47, XXY för 71,0%, 47, XXY / 46, XY-chimärer stod för 24,2%, 48, XXXY och 48, XXYY är cirka 3,2% och 1,6% vardera. Bildningen av dessa karyotyper beror på cellmognad och uppdelning, eller av segregeringen av könskromosomer eller könskromatider i klyvningen av ägg, kromosomala genmarkörstudier tyder på att äggceller Separera inte mer än två gånger spermier, kromosomavvikelser, chanserna för graviditet hos äldre gravida kvinnor, kan bero på åldrandet av äggceller, försvagningen av den längsgående sprickan eller spindelfascinationen, vilket kan leda till bildandet av föräldrarnas bakterieceller. Det finns ingen segregering av könskromosomer. En del analys visar att 60% av patienterna beror på frånvaron av moders kromosomseparation, 40% beror på separationen av fars kromosom och cirka 83% av kromosomerna separeras inte under den mogna uppdelningen. Den första meiosen, 17% kan förekomma i den andra meiosen.
På grund av ökningen av X-kromosom utvecklas inte testis, penis är kort, plasmatestosteron minskas, FSH och LH ökas, androgenutsöndring är otillräcklig, och ökningen av FSH kan bero på stödet av cellskador, minskningen av utsöndrat statin och den låga testosteronnivån. Det indikerar att testosteronfunktionen hos testikulära interstitiella celler hos denna patient reduceras, vilket oundvikligen kommer att öka LH-kompensationen. Genom elektronmikroskopi finns det onormala mitokondrier och endoplasmatisk retikulum i testens interstitiella celler, vilket kan störa testosteronorganismer. Den materiella basen för syntetiska barriärer.
Förebyggande
Medfödd förebyggande testikelhypoplasi hos barn
Kromosomala missbildningar av medfödd testikelhypoplasi, hos äldre kvinnor med större chans under graviditet, kan hänvisa till relevanta förebyggande åtgärder mot genetiska sjukdomar:
1. Förbud mot nära släktingar att gifta sig och undvika äldre graviditeter.
2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.
3. Upptäckten av bäraren bestäms av gruppräkning, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorieundersökning och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.
4. Genetisk rådgivning
(1) Genetisk rådgivning:
1 Patienter diagnostiserade med ärftliga sjukdomar och deras anhöriga.
2 familjer i följd med oförklarliga sjukdomar.
3 medfödd primär intelligens är låg, misstänkt för genetisk relaterad.
4 balanstranslokeringskromosomer eller bärare av sjukdomar som orsakar gener.
5 Kvinnor med oförklarlig återkommande missfall.
6 sexuell dysplasi.
7 har en familjehistoria med ärftliga sjukdomar och avser att gifta sig och föda.
(2) De viktigaste målen för genetisk rådgivning:
1 par patienter själva:
A. Bestäm diagnosen av sjukdomen, orsaken till sjukdomen, det genetiska mönstret, behandlingen och prognosen, och analysera ytterligare om patientens sjukdomsframkallande gen eller kromosomavvikelse orsakas av en ny mutation eller en tidigare generation.
B. Lindra patientens fysiska och mentala smärta och ångest.
C. Var uppmärksam på patienter som inte är sjuka och ge nödvändig behandling.
2 För både föräldrar och släktingar:
A. Upptäckt av transportörer och recessiva fall i familjen.
B. Bestäm risken för att utveckla en familjemedlem.
C. Hjälp par som riskerar att få barn med genetiska sjukdomar att hjälpa dem vetenskapligt och överväga födelseplaner i enlighet med familjeplaneringsbestämmelserna.
(3) Genetisk uppskattning av barnsjukdomar:
1 Skillnaden mellan barnsjukdomar är de intrauterina miljöfaktorerna, födelseskadorna och patogenesen av hypoxi-ischemi eller genetiska faktorer, så det är nödvändigt att förstå föräldrarnas historia (som att ta läkemedel, arbetets art osv.), Mors graviditetshistoria, barnets födelseshistoria etc., förutom olika fysiska och kemiska, biologiska faktorer på embryot och fostret.
2 Att fråga om familjehistoria och analysera släktforskning är en av de grundläggande metoderna för genetisk rådgivning.
3 Enligt de kliniska manifestationerna, i kombination med relevanta laboratorietester, gör en klar diagnos, såsom kromosomavvikelser måste kombineras med karyotypanalys kan bestämmas.
(4) Identifiera de genetiska kännetecknen för varje genetisk sjukdom: det är av stor betydelse för vägledande födelse.
5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik.
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt).
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av alfabetisk vätska.
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månader av graviditeten).
4X-ray-undersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet.
Könskromatinet i 5 villösa celler mättes (40 till 70 dagar efter befruktningen) och fostret kön förutsägs hjälpa till att diagnostisera den X-länkade genetiska sjukdomen.
6 applikationsgenbindningsanalys.
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Medfödda komplikationer i testikeldysplasi hos barn komplikation
1, androgenbrist: ingen testikelkroppstyp, normal eller hög kropp, längre lemmar, normal eller kort penis, låg sexuell funktion, cirka 97% av patienterna med infertilitet, osteoporos och minskad muskelstyrka.
2, upp till 13% av patienter med åderbråck, trombos, kroniska bensår, kan bero på en minskning av fibrinolys orsakad av androgenbrist, snarare än vaskulära anatomiska förändringar.
3. Lärande, språk och intellektuella hinder.
Symptom
Medfödd testikelhypoplasi hos barn Vanliga symtom Testikulär hypoplasia vulva är naiv typ utan könshår Ungdomskroppsutveckling långsam testikel liten manlig infertilitet inget skägg manligt bröst stor lärandestörning barn beteende ensamhet
Förekomsten av denna sjukdom är ganska hög, men många patienter har inga symtom eller obehag utom infertilitet, så de kommer inte att se en läkare, det är svårt att hitta, patientens fenotyp manlig, kroppen är tunnare, kroppen är högre, fingeravståndet är större än höjden, bröstet är ofta ökat Stor, bröstfeminisering svarar för cirka 40%, i 47, XYY och 48, XXYY karyotyp, patienter med 2 Y kromosomer har högre kroppstypprestanda, pubertetsutvecklingen är ofta försenad, på grund av brist på spermier, kan i allmänhet inte föds (ibland exceptionellt ).
Fysisk undersökning visade att manliga sekundära sexuella egenskaper inte var uppenbara, inget skägg, inget larynx, ljus hud, små testiklar, liten penis, kryptorchidism eller hypospadier, dålig pubhårutveckling.
Patienter kan vara osociala, besvärliga, inaktiva, blyga och sakna en pojkes personlighet. I standard 47, XXY-karyotyp, uppvisar cirka 25% måttlig mental retardering, manifesteras som språk- och inlärningssvårigheter, vilket är i tonåren. Det finns brist på uppenbara symtom tidigare, och det är svårt att känna igen. Om en rutinmässig karyotypanalys utförs på barn med intelligent bakåtläge eller onormalt beteende, kan tidig diagnos utföras.
Medfödd testikelhypoplasi kan diagnostiseras i kryptorchidism eller små testiklar i barndomen, men de flesta av symtomen är inte allvarliga, brist på karakteristisk eller fysisk undersökningsförsiktighet är inte lätt att värderas, vanligtvis i puberteten, på grund av testikelutveckling, maskulinisering Vissa patienter har kvinnor med bröstutveckling eller infertilitet.
Undersöka
Pediatrisk medfödd testikelhypoplasi
1. Cytogenetisk testning
(1) Oral mukosal X-kromatinundersökning: X-kromatin kallas också X-kropp (Barr-kropp). Under normala omständigheter är antalet X-kroppar lika med antalet X-kromosomer minus 1. Normala män har bara en X-kromosom. X-litet kroppstest är negativt, och patienten har 2 eller fler X-kromosomer, så en eller flera X-små kroppar kan upptäckas i sina orala slemhinneceller. Undersökningsmetoden är enkel och utstrykningen speglas. Resultaten av testet kan användas som ett preliminärt screeningtest för könskromosomavvikelser, och celler utan cellodlingsförhållanden kan också utföras, men korrekt karyotypanalys kan inte utföras.
(2) Karyotypanalys:
1 Analys av karyotyp av perifera blodlymfocyter: Könskromosomen i normala somatiska manliga celler är XY, sjukdomens standardkromosom är XXY, som är en trisomi av könskromosomer, och 80% av karyotyperna är standardtyp 47, XXY eller standard. Skriv karyotyp, till exempel 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% är en chimartyp, och chimären har 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX, etc.
2 karyotypanalys av fostervattenceller: För att förhindra födelse av barn med medfödd könskromosomsjukdom utfördes fostervatten vid 16 till 20 veckan i andra trimestern, amniocyter togs, och karyotypanalysen av fostret utfördes efter odling, och den onormala kärnan hittades. Den snabba avslutningen av graviditeten kan minska födelsedefekter.
2. Fluorescens in situ-hybridisering
Under graviditetens andra trimester kan karyotypanalysen av fostret, vare sig det är perifera blodlymfocyter eller amniocyter, utföras efter cellodling för karyotypanalys, så det tar tid, och fluorescens in situ-hybridiseringsdetektering kräver inte cellkultur, och kan direkt Hybridiseringsdetektering av celler under perioden förkortar diagnostiden. För prenatal diagnos har metoden dess fördelar. Det kan blandas direkt med villösa celler och fostervattenceller, och slutsatsen kan nås på en dag. Om det är onormalt kan det avslutas. Graviditet, tiden för att avsluta graviditeten tidigt.
3. Biokemiska tester och andra tester
Testosteron hos patienter med serum minskade, återkopplingshämning av hypothalamisk hypofys minskade, hypofysegonadotropin-luteiniserande hormon (LH), urin tropin (FSH) ökade, serum testosteronnivåer var lägre än normalt; gonadotropinfrisättande hormon (LHRH) Excitatoriska test visade en ökning av FSH-svar och ett normalt LH-svar; testosteron var lågt i humant korioniskt gonadotropin (HCG) -stimuleringstest.
Det fanns ingen spermieproduktion i sperma hos patienten, och den patologiska undersökningen av testikelbiopsin visade degeneration av den seminiferösa tubuli och interstitiell cellhyperplasi.
B-ultraljud i buken, elektrokardiogram och röntgenundersökning för att se om det finns andra avvikelser och avvikelser.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd testikelhypoplasi hos barn
diagnos
Enligt kliniska egenskaper kan patienter som misstänks för medfödd testikelhypoplasi undersökas biokemiskt. Om serum FSH, LH ökas, testosteronnivån är lägre än normalt, kan karyotypanalys av perifera blodlymfocyter utföras på patienten för att bestämma antalet X-kromosomer. Det är huvudbasen för diagnosen medfödd testikelhypoplasi, FISH-tekniken är en snabb diagnosmetod.
Differensdiagnos
Inneboende för att fördröja diagnosen pubertetsutveckling, medfödd testikelhypoplasi i tonåringens gonadotropin är signifikant förhöjd, testosteronnivåerna är lägre, medan pubertetsutvecklingsförseningen är på en outvecklad nivå, ingen gonadotropinhöjning, som denna Efter puberteten utfördes testikelbiopsin och de seminiferösa tubuli visade sig ha en glasartad förändring. Även om Leydig-cellerna ökades var den endokrina livskraften otillräcklig.
