Medfödd fotosensitivitetsporfyri hos barn
Introduktion
Introduktion till medfødt fotosensitiv porphyria hos barn Günther syndrom, Günther syndrom, även känt som Günther sjukdom, erytropoietisk uroporfyri, medfödda erytropoietiska profyri. Aktiviteten hos urinprotoporfyrinogen III och syntetas i röda blodkroppar orsakad av autosomal recessiv arv kännetecknas kliniskt av röd urin hos spädbarn och små barn, och porfyriner upptäcks genom spektroskopisk undersökning. Kliniskt finns symptom som utslag, herpes eller buksmärta. . Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: herpes
patogen
Pediatrisk medfödd ljuskänslig porphyria etiologi
Urinporfyrinogen III och syntetasaktivitet minskade genom autosomal recessiv arv, urinporfyrinogen I kunde inte fullborda pigmentmetabolismen i normal ordning och bildade överdriven urinporfyrin I och koproporfyrin I från urin Avlägsnas i mitten för att göra urinen röd.
Erytropoietisk porfyri: I kärnan i kärnbildade röda blodkroppar är porfyrinet ostört och förhållandet mellan porfyrin typ I och typ III förändras. S-aminolevasesyntetas ökade, kärnan i röda blodkroppar producerade för mycket porfyrin, protoporfyrin och koproporfyrin i röda blodkroppar ökade avsevärt, produktionen av uroporfyrin ökade och urinporfyrinogen I kunde inte bilda urinporfyrin III. Istället bildar den urinporfyrin I och samproporfyrin I. Dessa porfyriner känsligar huden för ultraviolett ljus med en våglängd på 400 μm i cirkulerande blod, producerar lysrör och skadliga fotoreaktioner, orsakar hudskador och kan också avsättas i benmärg och tänder. Inuti, men inte signifikant i levern.
Levertyp: också medfödda inre avvikelser, överdriven porfyrinprekursor eller porfyrin i levern, ofta åtföljd av nedsatt leverfunktion, medan porfyrinet i benmärgen är normalt och porfyrinet i de röda blodkropparna är normalt.
Symtomatisk typ: leversjukdom, akut feber såsom lunginflammation, reumatisk feber, etc., metall- och läkemedelförgiftning såsom arsenik, sulfonamid, barbital, etc., såväl som blodsjukdomar som leukemi, anemi, etc. Porfyrin i urinen kan ökas något.
Förebyggande
Medfödd fotokänslig porfyriförebyggande hos barn
Förhindra födelse av ett sjukt barn:
1. Förbud att nära släktingar gifter sig.
2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.
3. Upptäckten av bäraren bestäms av gruppräkning, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorieundersökning och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.
4. Genetisk rådgivning.
5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik.
En patient som redan är sjuk:
Patienter bör undvika exponering för solljus, bärbara specialmaterial som kläder som innehåller zinkoxid eller titanoxidmaterial, handskar och bredbruna hattar för profylaktisk applicering av vissa kosmetika som innehåller vismut (såsom henna) och dihydroxyaceton. Att applicera en solbränna på huden kan vara effektivt.
Kostsockerarter har effekten att hämma ALA-syntetas, så högt glukosintag är ganska effektivt för att förhindra och behandla uppkomsten av de flesta fall. Vid akuta attacker, 10% till 25% glukos eller fruktos med en hastighet av 10 till 15 g / h, kan intravenös infusion under 24 timmar med en hög glukosdiet snabbt lindra symtomen.
Komplikation
Pediatriska medfödda ljuskänsliga porfyri-komplikationer Komplikationer herpes
Huden är benägen att pigmentera, konjunktiva, hornhinna och iris kan likna herpesskador, vilket kan leda till blindhet.
Symptom
Pediatriska medfödda ljuskänsliga porfyri symptom vanliga symtom brun urin sol exponering orsakad av hudallergi herpes ödem ärr lätt hudskada
Ganska skillnad beroende på typ ökade utsöndringen av porfyrin vid den gemensamma punkten, men förändringen av urinfärgen är annorlunda, den tunga kan ha uppenbar urinfärgsförändring, den ljusa urinfärgen ser ut som vanligt och porfyrin i urinen Koncentrationen inuti är relaterad.
1. Erythropoiesis-typ porfyri sjukdom: även känd som medfödd porphyria sjukdom, flera akuta förvärringar, fler män än kvinnor, små barn kan börja, de mest märkbara symtomen är hudkänslighet för solljus, mekanisk stimulering Mer allergiska, hudutsatta delar som ansikte, händer som klåda, ödem följt av herpes, innehållande serum, herpes kan åtföljas av pustler eller central nekros, pigmentärr efter ärr, hud lätt pigmenterad Sjunkning, tänder, spikar och ben kan vara porfyrinsedimentering och röd, brun eller gul, kan vara hårig, konjunktiva, hornhinna och iris kan likna herpesskador, kan leda till blindhet.
Ibland uppträdde rödbrun urin strax efter födseln eller efter födseln.Initialt var att blöjan var färgad rödaktig eller brunröd, ibland inte märkt.
2. erytropoiesis-typ protoporfyrinsjukdom: har familjär, dominerande ärftlig, inga betydande könsskillnader, kan uppstå efter födseln, främst hudsymtom, kortvarig exponering för solljus kan orsaka klåda eller stickningar, Sedan finns det erytem och ödem. Den här typen är lättare än ovannämnda erytropoies-porfyri, och den utvecklas inte till vesiklar och sår. Hårig och pigmenterad är inte vanligt. Tänderna är inte fluorescerande, och tillståndet är mest övergående. Inom några dagar. Regression, ibland långvarig såsom eksemliknande skador.
Undersöka
Pediatrisk medfödd ljuskänslig porfyriundersökning
1. Urintest: Det finns många urinporfyrin I och en liten mängd koproporfyrin I i urinen.
2. Fekal undersökning: Det finns en stor mängd fekal porfyrin I och en liten mängd urinporfyrin I i avföringen.
3. Benmärg och blod: Båda kan visa förändringar i hemolytisk anemi.
4. Porfyriner i erytrocyter: Innehållet i porfyrin I och koproporfyrin I ökade i mogna röda blodkroppar, unga röda blodkroppar och retikulocyter.
5. Spektroskopisk undersökning: Den spektroskopiska undersökningen i urinen har ett absorptionsband vid 552 μm.
6. Fluoroskopi: Efter att erytrocytkärnan bestrålats med ultraviolett ljus är det fluoroskopi att visa fluorescens.
Röntgenstråle röntgen kan rutinmässigt utföras, B-ultraljudsundersökning.
Diagnos
Diagnos och identifiering av medfödd fotoreceptorporfyri hos barn
diagnos
Porfyrinsjukdom är sällsynt, kliniskt ofta feldiagnostiserad, om det inte är lätt att bekräfta diagnosen, är den senaste experimentella testmetoden spektroskopiskt ljusbandtest, följt av kemisk undersökning, fluorescensmikroskopi av röda blodkroppar i benmärgen eller ultraviolett ljus för att kontrollera dentin Kan hjälpa till att diagnostisera.
Differensdiagnos
1. Hemolytisk anemi: Erytropoietisk porfyri måste skilja sig från vanlig hemolytisk anemi.
2. Akut buk: Akut typ av leverporfyri ska skilja sig från akut buk.
