myotoniskt syndrom hos barn
Introduktion
Introduktion till medfødt myotoniskt syndrom hos barn Myotoniskt syndrom (myotonic syndrom) är en relativt sällsynt grupp av ärftliga sjukdomar, inklusive medfödd myotoni, atrofisk stelhet, medfödd tillbehörsmuskulaturstyvhet och andra sjukdomar.Den vanligaste funktionen är: frivilliga muskler efter aktiv sammandragning, eller ges till var och en Efter mekanisk eller elektrisk stimulering slappnar inte den muskulösa tonas sammandragning omedelbart, och musklerna i tonisk sammandragning är stel men utan smärta. Förkylning, spänning, ångest, trötthet, feber etc. kan förvärra musklerna och förvärringen och använda slaghammaren för att attackera musklerna, och muskelbollen kan visas. Elektromyografi kan verka som tonisk potential. Medfødt myotonisyndrom (medfødt myotoniasyndrom) är också känt som Thomsens sjukdom, medfødt myotoni (myotonia congenita), myotoniskt dystrofisyndrom, Thomsens syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% -0,008% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: myotonisk dystrofi
patogen
Orsaken till medfødt myotonisyndrom hos barn
Orsak till sjukdomen:
Tillståndet är autosomalt dominerande eller recessivt och orsaken är okänd.
patogenes
Patogenesen kan vara en överdriven produktion av acetylkolin vid neuromuskulära korsningen. Patologiskt är musklerna bleka och hypertrofiska, och muskelfibrerna och muskelmassan i muskeln ökas.Det anses i allmänhet vara skada på den strierade muskeln utan avvikelser i centrala och perifera nervsystem.
Förebyggande
Förebyggande av medfött myotoniskt syndrom hos barn
Prenatal diagnos av gravida kvinnor utförs vid fostervattens-, chorion- och villusbiopsi för att upptäcka CTG-upprepningar.
Komplikation
Komplikationer av medfødt myotoniskt syndrom hos barn Komplikationer myotonisk dystrofi
I allmänhet inga allvarliga komplikationer, muskelatrofi eller myotonisk dystrofi.
Symptom
Pediatrisk medfödd myotoniasyndrom symtom vanliga symtom benstyvhet ögonmuskulatur muskel hypertrofi
Sjukdomen orsakas främst av män. Den inträffar strax efter födseln eller inträffar plötsligt under puberteten. De kliniska manifestationerna börjar vanligtvis under den nyfödda perioden eller i spädbarn, och det finns betydande symtom på hypertrofi i puberteten. Muskelstivhet kan ses allmänt i kroppen. De frivilliga musklerna på platsen är uppenbara. De viktigaste manifestationerna är att musklerna är starka när man påbörjar aktiviteter, ofta begränsad till lemmarna, och det är svårt att gå och sedan gå normalt. Efter att ha stått stilla eller i en kall miljö, som att involvera musklerna i nedre extremiteterna, När du står upp, går på trappan, är lemmarna styva, rörelserna är klumpiga och till och med oförmögna att röra sig. Om händerna och underarmens muskler till exempel är inblandade, bör de inte slappna av omedelbart när du håller i föremål, som att involvera ansiktsmuskler, gråta eller nysa och sedan stänga ögonen. Ögonlocken inträffar, det är inte lätt att öppna omedelbart; om du involverar de muskulösa musklerna kan du inte slappna av omedelbart när du börjar äta på grund av den muskulösa muskelsammandragningen. Efter flera tider av sammandragning kan du tugga mer normalt, musklerna involverade, utom andning, svälja och urinmuskler. Alla striated muskler kan invaderas. I svåra fall kan det påverka mastik muskler, halsmuskler och ögonmuskler. Det kan ändras på grund av humör, förkylning och trötthet. Arbet, feber och sämre symtom, värme kan lindra symtom, såsom upprepade gör samma åtgärd, toniciteten i de drabbade musklerna kan förkortas eller försvinna gradvis, kroppens muskler är mestadels väl utvecklade, muskelstyrka, muskelspänning och reflex är normala, nej Muskelatrofi.
Undersöka
Undersökning av medfødt myotoniskt syndrom hos barn
Blod, urin, rutinundersökning är normal, serumkreatinfosfokinas är normalt.
1. Elektromyografiundersökning: Elektromyografi visade muskel-tonicreaktion, det vill säga musklerna fortsatte att dra sig samman under elektrifiering och lättades långsamt efter strömavbrott, och muskeltonisk urladdning inträffade.
2. Elektrokardiogramundersökning: Det kan ändras genom hyperkalemi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt myotoniskt syndrom hos barn
Låt barnet stänga ögonen eller hålla undersökarens hand i 5 sekunder och slapp sedan av omedelbart. Muskelstivheten kommer att visas. Efter upprepade aktiviteter minskar muskelstivheten gradvis. Användning av slagverk för att hammare musklerna i den stora fisken kan få tummen att palm. Det kan inte vara omedelbart slackt, smälter stilla musklerna med slagverk, lokala muskler verkar konkava på grund av sammandragning och försvinner i ungefär en halv minut.Deltoidmuskeln och tungmuskeln har troligtvis denna reaktion. Muskelbiopsi och elektromyografi hjälper också till för diagnos.
Sjukdomen måste skilja sig från myotonisk atrofi, den senare har muskelatrofi på samma gång, men det finns ofta ingen muskelatrofi i det inledande skedet, men ofta med alopecia, testikelatrofi, grå starr och andra symtom, och ingen tonisk reaktion på snikskytt och aktuell stimulering. Kan hjälpa till att identifiera.
