Medfödd hypotyreos hos barn
Introduktion
Introduktion till medfödd hypotyreos hos barn Medfödd hypotyreoidism (medfödd hypotyreoidism) orsakas av medfödda faktorer som orsakar syntes av sköldkörtelhormonsyntes, minskad sekretion, vilket leder till tillväxtstörningar hos barn, intelligent bakåtlighet, medfödd hypotyreos är en av de vanligaste endokrina sjukdomarna inom barnläkare. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: perikardiell effusion pleural effusion
patogen
Orsaker till medfödd hypotyreos hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Medfödd hypotyreoidism kan delas in i två kategorier: sporadisk medfödd hypotyreoidism och lokal medfödd hypotyreos. Etiologin och förekomsten av sporadisk medfödd hypotyreoidism visas i tabell 2. Mer vanligt vid sköldkörtelhypoplasi eller ektopisk, lokal Sexuell medfödd hypotyreoidism förekommer huvudsakligen i områden där struma är endemisk, och den är relaterad till jodbrist. Med populariteten av jodiserat salttillförsel har jodbrist i princip kontrollerats i Kina, men det ses också i vissa områden.
Enligt TSH-koncentrationen i serum kan medfödd hypotyreos delas in i:
1. Ökad TSH-koncentration
(1) Primär hypotyreos: inklusive sköldkörtelbrist, dysplasi, avvikelser; tyroxinsyntesstörningar.
(2) Tillfällig hypotyreos: inklusive gravida mödrar som tar sköldkörtelmedicin, omogna barn.
2. TSH-koncentrationen är normal
(1) Hypothalamus, hypofysen låg.
(2) Globulin med låg sköldkörtelbindning.
(3) Tillfällig hypotyreos kan ses hos omogna barn, icke-sköldkörtelsjukdomar etc.
(två) patogenes
1. Patofysiologi för sköldkörteln: Under den tredje veckan av graviditeten börjar fostersköldkörteln med den sköldkörtelvävnad som skjuter ut från den främre tarmens epitelceller. Vid den femte graviditetsveckan försvinner sköldkörteln, sköldkörteln flyttas nedåt från svalg och sköldkörteln flyttas till den sjunde veckan. Normalt läge framför nacken, TSH kan mätas i fostrets hypofys från den 10: e graviditeten, och TSH kan mätas i navelsträngsblod från 18 till 20 veckors graviditet.
Fostersköldkörteln kan ta upp jod och joderad tyrosin, kopplad till triiodotyronin (T3), tyroxin (T4) och släppa sköldkörtelhormon till blodcirkulationen, 8 till 10 veckors graviditet, sköldkörtel Lim dök upp i folliklarna och började syntetisera T4.T4-nivån ökade vid 20 veckors graviditet, men TSH-, T3-, T4-, fri T3- (FT3) och fria T4- (FT4) -nivåerna i fetalt serum var mycket låga före 20 veckor. Även testet kan inte passera, moderkakan kan inte passera TSH, sällan genom sköldkörtelhormonet, vilket indikerar att hypofysen och sköldkörtelaxeln hos fostret och modern är oberoende av varandra, tills det andra trimestern börjar fosterhypothalamisk-hypofys-sköldkörtelaxeln att fungera, TSH-sekretionsnivå Allt högre, fortsatte fram till förlossningen, TSH hos modern under hela graviditeten förändrades inte, TSH i fostervatten kan inte mätas under normala förhållanden, eftersom fosterets blod T4 gradvis ökade under påverkan av TSH, koncentrationen av tyroxinbindande globulin (TBG) Samtidigt kan anti-sköldkörtelmediciner, inklusive radioaktivt jod, passera fritt genom moderkakan, så mödrar med hypertyreos (kallas hypertyreoidism) kan få sköldkörtelfunktion hos nyfödda som får antyreoidroid under graviditet. Låg herniation med struma.
Det normala värdet på neonatal TSH förändras dag för dag, strax efter födseln, cirka 30 ~ 90 min, på grund av kall miljöstimulering, TSH plötsligt stiger i blodet och faller till det normala efter 3 till 4 dagar. Under påverkan av TSH, T3 och T4 födas. Efter 24 till 48 timmar kan de fysiologiska förändringarna av dessa hormonkoncentrationer förstås för att korrekt utvärdera sköldkörtelfunktionen under den nyfödda perioden.
2. Syntes och utsöndring av sköldkörtelhormoner: Syntesen av sköldkörtelhormoner delas in i följande steg:
(1) Koncentration av jod i sköldkörteln: Joden i maten absorberas i blodet i form av oorganisk jodid efter absorption i tarmen och koncentreras i sköldkörtelepitelmembranet av jodpumpen, och jodiden är oorganisk jod.
(2) Oxidation av jodid och jodering av tyrosin: under verkan av peroxidas, oxideras jod till aktivt jod och kombineras med tyrosin för att bilda monoiodotyrosin (MIT) och diiodotyrosin Syra (DIT).
(3) Koppling av jodtyrosin: Två molekyler av DIT kondenseras till en molekyl av T4, och en molekyl av MIT och DIT kondenseras till en molekyl av T3. Både T4 och T3 är sköldkörtelhormoner.
(4) utsöndring av sköldkörtelhormon: jodjod och T3, T4-syntes, utförs på globulinmolekylen, detta globulin kallas thyroglobulin (TG), lysosomalt protein Handlingen av hydrolas frisätter T3, T4 och TG, penetrerar cellmembranet i filtret och blodkärlsväggen i blodet och utövar fysiologiska effekter.
Efter att sköldkörtelhormonet utsöndras i blodet binder det mesta till plasmaproteiner: Cirka 75% av T4 och TBG binder, cirka 15% binder till tyroxinbindande pre-albumin (TBPA), cirka 10% binder till albumin och T3 har 65. % ~ 70% binder till TBG, cirka 8% binder till TBPA, resten binder till albumin, endast 0,03% T4 och 0,3% T3 är i fritt tillstånd, T3 är 3 till 4 gånger starkare än T4, och kroppen behöver R 80% är omvandlingen av T4 genom verkan av den omgivande vävnaden 5'-deiodinas.
3. Reglering av sköldkörtelhormon: Funktionen av sköldkörteln regleras av koncentrationen av T3 och T4 i hypotalamus, främre hypofysen och blod. De tre utgör ett återkopplingssystem, och neurosekretoriska celler i hypothalamus producerar hormonfrisättande hormon (TRH). Släppt in i hypofyseportalven, upphetsad TSH i den främre hypofysen, stimulerar TSH sköldkörtelutsöndring T3, T4, fri T3 i blodet, T4 är för hög, hämmar sekretionen av TSH, för låg TSH-sekretion, och därmed spänner sköldkörteln Utsöndring, ovanstående feedbacksystem håller blodbalansen mellan T4 och T3 för att säkerställa den normala metabolism och fysiologiska aktiviteter i kroppen.
4. Fysiologiska effekter av sköldkörtelhormon
(1) Värmeproduktion: Sköldkörtelhormon kan stimulera oxidationen av ämnen, stärka oxidativ fosforylering och främja ämnesomsättningen.
(2) Proteinmetabolism: fysiologisk dos av sköldkörtelhormon ökar syntesen av proteiner och nukleinsyror och kväveutsöndring reduceras. Om hög dos av sköldkörtelhormon ges, hämmas proteinsyntes och de fria aminosyrakoncentrationerna i plasma, lever och muskler ökas.
(3) Glukosmetabolism: Sköldkörtelhormon kan främja absorptionen av glukos och galaktos i tunntarmen, öka hastigheten på glukosupptag av fettvävnad och muskelvävnad och öka effekten av katekolamin och insulin på glukosmetabolismen, vilket gör cellkatekolaminreceptorn till adrenalin. Känsligheten förbättras.
(4) Fettmetabolism: Sköldkörtelhormon kan öka känsligheten hos fettvävnad för katekolaminer och glukagon. Dessa hormoner verkar genom adenylatcyklasystem för att aktivera lipas i celler och främja fetthydrolys.
(5) Vatten- och saltmetabolism: Sköldkörtelhormonet har en urindrivande effekt. När spiken är låg ökar den intercellulära vätskan och en stor mängd albumin och mucin samlas, vilket kallas slemödem.
(6) För tillväxt och utveckling: Sköldkörtelhormon kan främja tillväxt genom syntes av protein och synergistisk effekt med tillväxthormon för att främja tillväxt. Patienter med hypotyreos växer långsamt och benåldern är bakåt.
(7) Främja hjärnutveckling: Antalet fosterhjärnceller växer snabbast i tredje trimestern av graviditeten och växer fortfarande snabbt det första året efter födseln. I processen med spridning och differentiering av hjärnceller är sköldkörtelhormon viktigt, särskilt under andra halvan av graviditeten. Under det första leveåret är det viktigare. Ju tidigare hypotyreoidism inträffar, desto allvarligare är hjärnskadorna, och det är ofta irreversibelt.
Förebyggande
Förebyggande av medfödd hypotyreos hos barn
Det är upp till regeringen att kraftfullt främja jodiserat salt för att eliminera endemisk strö och lokal kretinism elimineras också. Gravida kvinnor kan ta kaliumjodid (1 till 10 droppar per dag) under 3 till 4 månaders graviditet eller intramuskulär injektion. Jodolja en gång 2 ml, äta mer jodinnehållande livsmedel, tidig diagnos och behandling av endemisk kretinism, de med låg prestanda bör börja komplettera sköldkörtelhormonet inom 3 månader efter självgenerering, principen är densamma som sporadisk kretinism, döva Bör utbildas speciellt.
Komplikation
Medfödda hypotyreoskomplikationer hos barn Komplikationer, perikardiell effusion, pleural effusion
Ofta psykisk retardering, motoriska utvecklingsstörningar, kort statur, förstorat hjärta, kan vara förknippat med perikardiell effusion, pleural effusion, dysfunktion i matsmältningskanalen.
Symptom
Medfödd hypotyreos symtom hos barn Vanliga symtom Nyfödda mindre nacke kort ben ålder försenad respons långsam sömnighet uttryck likgiltig konduktion block hår gles perikardieutflödning nyfött gråt
Huvudfunktionerna är dålig tillväxt och utveckling, låg intelligens och reducerad basisk metabolism.
1. Nyfödda och spädbarn: De flesta nyfödda har inga symtom och tecken på hypotyreoidism, men noggrann medicinsk historia och fysisk undersökning visar ofta misstänkta ledtrådar, till exempel när mamman är gravid känner hon ofta mindre fosterrörelse, har upphört att föda, har en svullnad i ansiktet och har grov hud och fysiologi. Sexuell gulsot är försenad, dåsighet, mindre gråt, låg gråt, dålig aptit, dålig sugning, låg kroppstemperatur, förstoppning, stora främre bråck, bakre fornix, magbesvär, navelbråck, långsam hjärtfrekvens, låg hjärtljud och så vidare.
2. Spädbarn och barndom: De flesta medfödda hypotyreos uppträder ofta efter flera månader eller 1 års ålder på grund av utvecklingsdysfunktion. Vid denna tid är tyroxinbrist allvarlig, symtom är typiska, svårighetsgrad i sköldkörtelhormon och varaktighet och symptomgrad Nära släkt.
(1) Speciellt ansikte: stort huvud, kort nacke, svullet ansikte, ödem i ögonlocken, brett ögonavstånd, bred näsa, bred tunga, stor tunga, utsträckt tunga, gles hår, likgiltigt uttryck, långsam respons.
(2) dysfunktion i nervsystemet: låg intelligens, minne, uppmärksamhetsförlust, motoriska utvecklingsstörningar, gångfördröjning, ofta hörselnedsättning, känsla långsam, slöhet, svårt slemödem, koma.
(3) Tillväxtfördröjning: kort statur, lång kropp, korta lemmar och dålig benålder.
(4) låg kardiovaskulär funktion: svag puls, lågt hjärtljud, trubbigt hjärta, kan förknippas med perikardiell effusion, pleural effusion, EKG lågspänning, långvarig PR, ledningsblock och så vidare.
(5) dysfunktion i matsmältningskanalen: dålig aptit, uppblåsthet, förstoppning, torr avföring och reducerad magsyra.
Undersöka
Undersökning av medfödd hypotyreos hos barn
1. Sköldkörtelfunktionstest: Plasma TSH och total T3, total T4-koncentration visas i tabell 3 nedan, normal koncentration av TBG är 160-750nmol / L, plasma T3, T4 påverkas starkt av TBG, FT3 mäts, FT4 kan bättre återspegla sköldkörtelfunktionen .
2. Stimuleringstest för sköldkörtelfrisläppande hormon (TRH): För TSH utan ökning av TSH kan TRH-stimuleringstest utföras för att förstå reservfunktionen hos hypofysen. Patienten ges intravenös injektion av TRH 7 μg / kg, den maximala mängden är inte mer än 200 μg, före och efter injektion. TSH-innehållet bestämdes genom att ta blod vid 30 respektive 60 min. TSH ökade på några minuter efter normal injektion av TRH, toppade 20-30 minuter, återvände till basvärden vid 90 minuter, och hypofyslesioner bör beaktas när det inte finns någon reaktionstopp. TSH-reaktionstoppen är mycket hög. Eller längre varaktighet, vilket tyder på hypotalamiska skador.
3. Avbildning av sköldkörtelnuklider (99mTc, 123I): kan bestämma läget, storleken, utvecklingen och jodfunktionen hos sköldkörteln, ultraljud i sköldkörtel B kan också förstå platsen och storleken på sköldkörteln.
4. Bestämning av benåldern: Benåldern är en bra indikator på mognad.Det kan bedömas genom röntgenfilmobservation av handleden, knäbågscentret och osteofytstängning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd hypotyreos hos barn
diagnos
Typisk medfödd hypotyreoidism kan diagnostiseras enligt klinisk speciell prestanda, i kombination med röntgenundersökning och bestämning av sköldkörtelhormon.
För närvarande kan screening av neonatala sjukdomar som kan utföras i stor utsträckning diagnostiseras före medfödd hypotyreos, före tecken, men när blodkemin har förändrats görs en tidig diagnos. Neonatal hypotyreos screenas av torrt blodfilterpapper. TSH mättes 3 dagar efter födseln för att mäta hälkapillärblodet. Det måste påpekas att TSH användes för screening av neonatal sjukdom, men hypotalamisk-hypofys hypotyreos kunde inte upptäckas. Dessutom, oavsett vilken screeningsmetod som användes, på grund av experimentella tekniker Begränsningar, förändringar i fysiologiska indikatorer och individuella skillnader, en viss procent av falska negativa vid screening av neonatal sjukdom och negativa fall vid låg screening, såsom kliniska manifestationer av hypotyreos, bör fortfarande vara vaksamma, för ytterligare information inspektion.
Differensdiagnos
1.21 Trisomiesyndrom: Speciellt ansikte, hängande i ögat yttre hörnet, mocka i ögat, förlängning av tungans spets, fin hud, mjukt hår, lösa leder, tydlig tå och Yu 4 tå, kort mittdel av lillfingret, genom handen, Ofta förknippat med medfödd hjärtsjukdom är kromosomen 21 triploid och sköldkörtelfunktionen är normal.
2. Broskhypoplasi: en av de vanligaste typerna av pygmy, på grund av broskelsprickning, främst kännetecknad av korta lemmar, särskilt överarmen och låret, fingerspetsen kan inte röra lårbenet stora trochanter, huvudet är stort, den stora dörren Framhuvudet utsprång, näsa konkav, ofta kycklingbröst och revben, kort separering, bukbuktning, höftrygg, röntgenundersökning, alla långa ben blir kortare, tjockare, högre täthet, torr svullning på båda sidor .
3. Hirschsprungs sjukdom: kliniska manifestationer av oförstörbar förstoppning, undernäring, stunting, denna sjukdom är ofta feldiagnostiserad, medfödd hypotyreos som megacolon kirurgi, bukposition platt film mer låg kolonobstruktion, barium lavemang Typiska sakralsegment och dilaterade tarmsegment sågs i de laterala röntgenbilderna, och blod T3, T4 och TSH var normala.
4. Mukopolysackaridos typ I: Denna sjukdom är en ärftlig sjukdom. Barnet föds med normala symtom. Symtomen uppträder snart, huvudet är stort, näsbron är platt, tungan och läpparna är ful, hornhinnan är grumlig, håret ökas och levern och mjälten ökas. Stora, det finns navelbråck, bråckbråck, röntgenundersökning av sadeln blir grunt, den främre delen av ryggkroppen är kilformad, revbenen är i form av ett band, de långa benen är breddade, det metacarpala benet, falanxen är kort, mentaliteten är bakåt och figuren är kort.
