Pediatrisk ärftlig fruktosintolerans
Introduktion
Introduktion till ärftlig fruktosintolerans hos barn Ärftlig fruktosintolerans är en medfödd metabolisk störning orsakad av defekter i fruktalos (fructalose-1,6-difosfatealdolas). Det finns tre hinder för fruktosmetabolskvägen orsakad av autosomal recessiv arv: 1. Fruktoskinasbrist (eller idiopatisk fruktosuri, essentiell fruktosuri). 2. Ärftlig fruktosintolerans (ärftlig fruktosintolerans). 3. fruktos-1, 6-difosfatasbrist. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: diarré, uttorkning, chock, levercirros, gulsot, ödem, ascites, hypoglykemi
patogen
Pediatrisk ärftlig fruktosintoleransetiologi
Orsak till sjukdomen:
Sjukdomen tillhör autosomal recessiv genetisk sjukdom.Patientens leverfruktos-1-fosfat aldolas upptäcks av 14C-märkt fruktos, som visar sig vara en normal 0-12%, vilket visar en signifikant minskning.
Förebyggande
Pediatrisk ärftlig fruktosintoleransförebyggande
(1) Undvik äktenskap av nära släktingar
Förekomsten av genetiska sjukdomar är betydligt högre bland barn födda till nära släktingar.
(2) Genomföra genetisk rådgivning
För dig som har haft missfall, dödfödelse, dödfödelse, missbildningar eller kromosomavvikelser eller ärftliga sjukdomar, om du vill föda igen, måste du genomföra genetisk rådgivning. Om du vill ha en genetisk sjukdom för både män och kvinnor bör du ha en genetisk rådgivning innan graviditeten.
(3) Prenatal diagnos genom ultraljud eller amniocentes i B-läge, tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar, snabb avslutning av graviditeten.
(4) Undvik påverkan av negativa miljöfaktorer
Kemiska, fysiska och biologiska faktorer kan förvränga kromosomer.
Komplikation
Pediatriska ärftliga fruktosintoleranskomplikationer Komplikationer diarréuttorkning chocker cirrhos gulsot ödem upphov hypoglykemi
Kräkningar, diarré kan orsaka uttorkning, chock, akut leversvikt, cirros, gulsot, ödem, ascites och blödningstendens, koma etc., eller hypoglykemi, kramper och andra symtom, viktminskning, lever och så vidare.
Symptom
Pediatrisk ärftlig fruktosintoleranssymtom Vanliga symtom Dehydrering diarré, kallsvett, buksmärta, hypoglykemi, blödning, ödem, gulsot, aptitlöshet, leversvikt
Uppkomsten av ålder är relaterad till den använda dietkompositionen. Eftersom större delen av mjölken innehåller sackaros har de nyfödda barnen som får konstgjord matning efter födseln ofta kräkningar, diarré, uttorkning, chock och blödningstendens på 2-3 dagar. Symtom på dysfunktion; ammade spädbarn ges en sackaros eller fruktosinnehållande kosttillskott under spädbarnsperioden. Inom 30 minuter efter utfodring uppträder kräkningar, magsmärta, kallsvett och symtom på hypoglykemi såsom koma och kramper. , barnet utvecklade snabbt aptitlöshet, diarré, viktminskning, lever, gulsot, ödem och ascites, etc., vissa barn vägrar automatiskt att äta under babyperioden på grund av upprepade ätande "söta" symtom, detta skyddande Beteende kan få barn att växa upp till vuxen ålder, och ett litet antal barn kan dö av progressiv leversvikt på grund av brist på snabb diagnos och behandling.
Undersöka
Pediatrisk ärftlig fruktosintoleranstest
1. Biokemisk undersökning i blod Vid närvaro av akuta symtom bör barnet presentera hypoglykemi, medan blodfosfor, kalium i blodet är kortvarigt reducerat, serumfruktos, mjölksyra, pyruvinsyra och urinsyra ökas.
När det gäller hypoglykemi ser man också att insulinnivån i serum minskas medan koncentrationerna av glukagon, adrenalin och tillväxthormon ökar. Med förändringarna av dessa hormoner ökar plasmafria fettsyror avsevärt, vilket skiljer sig från normala människor, fruktos-1. 6-difosfatasbrist (autosomal recessiv arv, dess kliniska manifestationer liknar fruktosintolerans, främst leverförstoring) kan orsaka hypoglykemi efter att ha ätit fruktos och vid svält, så lätt att ackumuleras med glykogen Sjukdomen "ketohypoglykemi" och sjukdomen är förvirrade.
Detekteringen av serumbilirubin, transaminas och koagulationsfaktorer bidrar till diagnos och behandling av akut leversvikt.
2. Urkemisk biokemisk undersökning bör användas för att upptäcka fruktos i urin hos barn med misstänkt akut sjukdom. Barn som fortsätter att äta fruktos har ofta njur tubulär acidos och Fanconysyndrom-liknande tubulär reabsorptionsstörning. Proteiner, aminosyror och bikarbonater testas.
3. Fruktostoleranstest Fruktos, glukos, oorganisk fosfor, urinsyra och transaminas i blodet kan diagnostiseras efter intravenös injektion av fruktos 200-250 mg / kg. Testet ska utföras flera veckor efter att tillståndet är stabilt.
4. Enzymatisk undersökning kan utföras med hjälp av lever, njurar eller tarmslemhinnebiopsi, men krävs inte för diagnos.
B-ultraljud kan upptäcka leverförstoring, ascites och andra sjukdomar.
Diagnos
Diagnos och identifiering av ärftlig fruktosintolerans hos barn
Diagnosen kan baseras på:
1. Kliniska funktioner Efter att fruktos har tagits ur maten försvinner de kliniska symtomen inom några timmar.
2. Fruktostoleranstestet visar att blodsocker och fosfor i blodet minskar snabbt, medan fruktos, fettsyra och mjölksyra ökar, men detta test är lätt att orsaka hypoglykemi, så det bör användas med försiktighet och mängden fruktos som används bör minskas. 0,5 g / kg, den venösa volymen halveras, och barn kan också ta 3g / m2 oralt.
3. Biopsif lever, enzymanalys i tarmslemhinnan visade signifikant minskning av enzymaktiviteten.
Sjukdomen bör skiljas från pylorobstruktion, gastroenterit, sepsis, svår hepatit och andra störningar i glukosmetabolismen.
