Pediatrisk ärftlig spastisk paraplegi
Introduktion
Introduktion till ärftlig spastisk paraplegi hos barn Ärftlig spastisk paraplegi (ärftlig spastisk paraplegi), även känd som familjär spastisk paraplegi (FSP), är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av kronisk progressiv paraplegi och svaghet. Kliniskt kan den delas upp i enkel HSP och komplex HSP: komplex HSP förutom spastisk förlamning i nedre extremiteten, såväl som nedsatt syn eller ataxi; enkel HSP, även känd som Stumpell familial parasitisk paraplegi (Stumpellfamilial spastic paraplegia), begränsad till Båda nedre extremiteterna är krampaktig. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: optisk atrofi, retinit pigmentosa, ataxi, mental retardering
patogen
Pediatrisk ärftlig spastisk paraplegi
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för ärftlig spastisk paraplegi är okänd, de flesta av dem är autosomalt dominerande och kan också vara autosomal recessiv och X-kopplad arv.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar. Vissa tror att det är genetiskt arv, som är relaterat till defekter i enzymsystemet. De patologiska kännetecknen är kortikospinal degeneration, och ibland kan Betz-celler i hjärnans centrum också degenereras.
1. Patologiska särdrag hos enkla HSP är axonal degeneration av centrala nervsystemet.Degenerativa lesioner uppträder i ryggmärgs laterala och bakre ledningar, speciellt ryggmärgen och cortikals ryggmärgen och tunn bunt, medan ryggmärgen och ryggmärgen. Strålen är mindre skadad.
2. Genetik Sedan den första HSP-familjen av sjukdomsframkallande gener lokaliserades 1986, har följande HSP-genloki, autosomal dominant ärftlig spastisk paraplegi (AD-HSP), hittats under senare år. De är 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 och 8q23-24, två autosomala recessiva ärftliga spastiska paraplegier (AR-HSP), vilka är 8p12-13 respektive 16q24..3. Och X recessive hereditary spastic paraplegia (XR-HSP) two loci, xq16 respektive xq21-22. Nyligen befanns det nya lokuset för autosomal recessive complex HSP vara 14q12-24.
Förebyggande
Pediatrisk ärftlig spastisk paraplegi förebyggande
För att förebygga denna sjukdom bör fokus vara på genetisk rådgivning och prenatal diagnos.
Komplikation
Pediatrisk ärftlig spastisk paraplegi Komplikationer optisk atrofi retinit pigmentosa ataxi mental retardering
Kan förknippas med optisk atrofi, retinit pigmentosa, cerebellär ataxi, mental retardering, muskelatrofi, etc., kan uppstå välvda fötter, djupa sensoriska och sfinkter störningar, dyskinesi är benägna att falla.
Symptom
Pediatrisk ärftlig spastisk paraplegiasymtom Vanliga symtom Nedre extremiteterna är en sax gång lätt att falla leder lederna styvhet svaghet dysfunktion tarm fot sakral reflexer 踝 挛 挛 挛 挛 挛 外 外 外 外 外
HSP kan ses i alla åldrar, men vanligare hos barn eller ungdomar, män är vanligare än kvinnor, ofta med en positiv familjehistoria, främst med långsam uppkomst, progressiv progressiv parallegisk nedre extremitet, de första symtomen är mestadels obekvämt att gå, styva nedre extremiteter Löpning är lätt att falla, speciellt upp och ner för trappor, fysisk undersökning kan hitta gången i underkroppens sax, muskelspänningen i båda nedre extremiteterna ökas, sputumreflexen är hypertyreos, sputum är positiv och patologin är positiv. De flesta barn kan ha välvda fötter, vissa barn Det finns djupa svårigheter.
Kliniskt kallas bara de med spastisk paraplegi som enkel HSP. De med kombinerade extramedullära lesioner kallas komplex HSP. Några patienter börjar visa enkel typ och extramedullär skada inträffar årtionden senare.
1. Enkel HSP är vanligare. 1987 delades Harding ytterligare in i enkel HSPI-typ och typ II beroende på början.
(1) Typ I: patienter av typ I utvecklas före 35 års ålder. De flesta patienter med enkel HSPI är manliga. Åldern för början av AR-HSP är vanligtvis 3 till 6 år gammal eller 10 år gammal.
(2) Typ II: Patienter med enkel HSPII-typ utvecklas efter 35 års ålder AD-HSP har en sen åldersålder, med en genomsnittlig ålder på 18 år. Det är tydligt att pyramidala kanalens tecken är uppenbara, och det finns ofta sensoriska störningar och sfinkterproblem.
2. Uppkomsten av komplex XR-HSP är vanligtvis 3 till 5 år gammal, alla manliga, förutom spastisk paraplegi, och det finns manifestationer av extra ryggmärgsskada, enligt olika symtom, utgör flera typer (syndrom eller undertyper) ).
3. Ett litet antal patienter började manifestera sig som enkel typ, med extra spinalskada som inträffade årtionden senare.
Undersöka
Pediatrisk ärftlig spastisk paraplegi
Allmänna laboratorietester är normala.
Cirka 2/3 av patienterna hade onormal somatosensory framkallad potential (SSEP), 1/2 av patienterna hade onormal potential av hjärnstam (BAEP), och CT och / eller MRT av hjärna och ryggmärgen var normal eller cerebellär atrofi.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av ärftlig spastisk paraplegi hos barn
Grunden för diagnos är följande:
1 Ålders början är mestadels mellan 10 och 35 år och kan ha en familjehistoria.
2 Utför långsamt spasm och svaghet i nedre extremiteter.
3 kan vara förknippade med optisk atrofi, retinitpigmentosa, cerebellär ataxi, mental retardering, muskelatrofi, etc. 4 hjärnans CT och / eller MR är vanligtvis normala.
Enligt ovanstående resultat bör det differentieras från cerebral pares (sputumtyp), ryggmärgskomprimering, ärftlig motorisk neuronsjukdom, ryggmärgs tumör och ryggmärgs araknoidit.
