ärftlig stomatocytos hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk ärftlig oral hypertrofi Hereditär vokabulär hypertrofi (HST) är en sällsynt autosomal dominerande hemolytisk sjukdom som kännetecknas av en markant ökning av orala celler i blodet och mer än 5%. Det finns ofta måttlig till svår hemolytisk anemi i kliniken. Det perifera blodsprutet visar en väl definierad läppformad spricka i det ljusfärgade området i de röda blodkropparna, som kallas en "muncell" under ett avsökande elektronmikroskop. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsot anemi
patogen
Orsaker till ärftligt ärftligt ortostatisk syndrom
Orsak till sjukdom
Autosomal dominerande hemolytisk anemi. Orsaken till sjukdomen är inte klar. Man tror allmänt att abnormiteten i erytrocytmembranet leder till celldefekter, permeabiliteten hos membranet till na + och k + förändras, och penetrationen av na + överstiger utsläppet av k +. Som ett resultat ökar halten av na + och vatten i cellen. Orala celler visas i blodet. De specifika strukturella defekterna är inte kända. Ett läkemedel som ökar membranområdet hos membranet in vitro kan användas för att göra normala röda blodkroppar till en munform.
patogenes
Observera med optisk mikroskopi, i den vanliga blodfilmen, finns det ett smalt, lätt färgat eller ostängt område i mitten av de sjuka röda blodkropparna, som kallas en "muncell". Några munceller kan ses i normalt humant blod, men högst 4%. Den huvudsakliga patofysiologin för orala röda blodkroppar är en signifikant ökning av intracellulärt natrium och vatten och en liten minskning av kalium. Eftersom natriumjonpermeabiliteten för erytrocytmembranet ökas, ökar natriumjoninflödet. Även om natriumpumpaktiviteten är avsevärt ökad kompenserar den inte för ökningen av natriuminflödet, vilket resulterar i intracellulärt ödem, ökad volym, ökad ATP- och glukosförbrukning och ansamling av mjölksyra. Molekylära lesioner som orsakar förändringar i den ovan beskrivna jonpermeabiliteten hos erytrocytmembran förstås inte helt. Nyligen har vissa patienter en minskning eller brist på sbatin (stomatin), medan många patienter har normalt 7-protein- och stomatin-cDNA. Det är oklart om partiell eller fullständig brist på 7,2b-proteinet är en primär eller sekundär förändring. Orala röda blodkroppar är dåligt deformerade och behålls ofta i mjältsinus. I den sura miljön i milt sinus förstörs röda blodkroppar till stor del i mjälten på grund av glukosbrist och otillräcklig ATP-produktion, vilket ytterligare ökar permeabiliteten för röda blodkroppar för natriumjoner.
Förebyggande
Pediatrisk ärftlig oralt cytokin förebyggande
Det finns ingen specifik behandling för ärftliga sjukdomar. Försiktighetsåtgärder måste beaktas, från pre-graviditet till prenatal. När ett onormalt resultat inträffar, är det nödvändigt att avgöra om det är behandlingsbart, hur man prognostiserar etc. och vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation), Vanliga medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning.
Komplikation
Pediatrisk ärftlig ortostatisk komplikation Komplikationer gulsot anemi
Samtidig gulsot, anemi, infektion, svår anemi-kris.
1. Astragalus: Symtom och tecken på gulning av hud, slemhinnor och sklera på grund av förhöjd bilirubin i serum. Vissa leversjukdomar, gallblåsasjukdomar och blodsjukdomar orsakar ofta symtom på gulsot. När bilirubinkoncentrationen i blodet är högre än 2-3 mg / dL (34-51) brukar dessa delar ha en färg som kan urskiljas med det blotta ögat.
2. Anemi: avser den totala mängden röda blodkroppar i det cirkulerande blodet i systemet är lägre än det normala värdet. I kust- och slättområden är hemoglobin hos vuxna män mindre än 12,5 g / dl, och hemoglobin för vuxna kvinnor är mindre än 11,0 g / dl, vilket kan betraktas som anemi.
3. Anemi-kris: De allmänna symtomen på neonatal anemi-kris är blek hud, dålig muskelton, dålig mental reaktion, grund andning, sugande, kramreflektion och försvinnande.
Symptom
Pediatriskt ärftligt ortostatiskt syndrom symtom vanliga symtom erytrocytos gulsot
Kliniska egenskaper: Enligt kliniska manifestationer kan perifera erytrocyter i blodet överstiga 10% och en positiv familjehistoria, de flesta diagnostiseras. Muncellhyperplasi kan också förekomma i en mängd ärftliga eller förvärvade sjukdomar som glutationbrist, ärftlig sfärocytos, lätt marin anemi, systemisk lupus erythematosus, infektiös mononukleos, cancer Och hematopoietiska maligna sjukdomar, myokardiell ischemi, hjärtsvikt, lunginfektioner, gallsten, frakturer, gastrointestinal blödning och urinvägssjukdomar.
1. Enskilda skillnader är stora. Prestandan varierar kraftigt mellan olika familjer, och graden av anemi kan vara olika hos olika individer i samma familj. I ljuset ökar bara de orala röda blodkropparna och det finns ingen hemolys.
2. Astragalus: I allmänhet uppträder barn med mild gulsot efter födseln.De flesta patienter utvecklar blek och gulsot efter infektion, och några få kan utveckla anemi kris.
3. Ökad mjälte: Efter 6 månader ökade mjälten och mjälten ökade signifikant efter 3 till 4 år gammal.
Undersöka
Undersökning av ärftlig, ärftlig oral cytos
1. Perifert blod: Se fler orala celler, mer än 10% är diagnostiskt (de normala blodcellerna i de omgivande blodcellerna överstiger i allmänhet inte 4%); de flesta patienter med måttligt ökade retikulocyter (10% till 20%); MCV ökade , MCHC minskade; kan kombineras med vita blodkroppar eller trombocytopeni. Katjoninnehållet i de röda blodkropparna bestämdes onormalt.
2. Osmotisk fragilitetstest för röda blodkroppar: signifikant ökad, autolystest positivt, glukos och ATP kan delvis korrigeras. Hemoglobinelektrofores är normalt.
3. Benmärgsbilden kännetecknas av en förändring i benmärgen vid proliferativ anemi.
4. Andra: mer manifesterad som mild anemi, vissa barn med tyngre anemi; enskilda fall kan vara förknippade med sfärisk erytrocytos, talassemi eller glutationbrist, leversjukdom.
5. Regelbunden bildundersökning, såsom röntgenstrålning i bröstet, B-ultraljud, uppmärksamma närvaron eller frånvaron av lunginfektion, gallsten och lever- och splenomegali.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av pediatrisk ärftlig oral cytoplasma
diagnos
Enligt kliniska manifestationer, perifera erytrocyter i blodet som är mer än 10% och en positiv familjehistoria, kan de flesta diagnostiseras.
Differensdiagnos
1. Sekundär oral polycytemi: måste differentieras från sekundär oral polycytemi. Det senare förekommer huvudsakligen i leversjukdomar, tumörer, akut alkoholism och vissa medicinska behandlingar (vincristin, klorpromazin, etc.), och kan också förekomma i en mängd ärftliga eller förvärvade sjukdomar som glutationbrist, ärftlig sfär Hypercytos, mild marin anemi, systemisk lupus erythematosus, infektiös mononukleos, cancer och hematopoietiska maligniteter, myokardiell ischemi, hjärtsvikt, lunginfektion, gallsten, frakturer, gastrointestinal blödning och Urinvägssjukdomar etc. Förutom orala röda blodkroppar finns det i allmänhet ingen hemolys, med kännetecknen för den primära sjukdomen, ingen familjehistoria.
2. Rh-bristsyndrom: Sjukdomen är autosomal recessiv, sällsynt. Kliniskt kännetecknas det främst av mild till måttlig hemolytisk anemi. Perifert blodutstryk kan ses i orala celler, och ibland kan sfäriska celler ses. Det främsta skälet är att Rh-antigenet är helt bristfälligt eller signifikant reducerat på grund av genutplåning eller genuttrycksstörning som kodar för Rh-antigenet, det förstnämnda kallas Rhnull och det senare kallas Rhmod. Vissa patienter med Rhnull har ökat den osmotiska erytrocyt-ömheten och dehydrering av röda blodkroppar. Splenektomi kan förbättra hemolysen.
3. Ärftlig torrcellshyperplasi och mellanliggande syndrom: mekanismen är fortfarande oklar. Orala röda blodkroppar syns i det våta blodmembranet, men finns inte lätt i perifert blod. Målröda röda blodkroppar, torra röda blodkroppar och ryggrada blodkroppar kan ses och cellulära hemoglobinaggregat i cellernas perifera lösa område. De kliniska symtomen är autosomal dominerande hemolytisk anemi med dehydrering av röda blodkroppar och minskad osmotisk skörhet. Patienten hade måttlig till svår hemolys och förhöjd MCHC. Befintliga studier har visat att intracellulär K-förlust inte åtföljs av ett proportionellt upptag av Na, vilket resulterar i minskad intracellulär jonkoncentration och vatten, 2,3-DPG-reduktion, utöver membranassocierad glycerol-3-fosfatdehydrogenas-ökad restriktionszon Det fanns inga avvikelser i membranlipidproteinanalys förutom band 3-proteinet. Lux och Becker klassificerar det som ett mellanliggande syndrom. Patientens egenskaper är att det finns orala röda blodkroppar och målröda blodkroppar i det perifera blodet. Den osmotiska skörheten kan vara normal eller något förhöjd, och permeabiliteten för Na och K ökar, men de intracellulära katjonerna. Koncentration och röda blodkroppsvolym kan minskas normalt eller något. Det har rapporterats att glutationinnehållet i dessa celler är lägre än normalt, och det finns också ett fall där de röda blodkropparna upplöses vid 5 ° C in vitro, så det kallas kallvattencellsyndrom. Det har också rapporterats att en sådan hemolytisk anemi-patient med en munform, en mål erytrocytökning och en reducerad osmotisk bräcklighet, varav 50% kan ha en cellmembranavvikelse. Sjukdomen bör behandlas med försiktighet vid behandling av mjälte, eftersom den kan orsaka hypertensivt tillstånd och leda till svår trombos. In vitro-test visar att endotelhäftningen av orala röda blodkroppar efter mjälten ökas.
4. Familjebrist av lipoproteiner med hög täthet: Det kan ses kliniskt att mandelarna är stora och orange och hepatosplenomegaly. Kolesterolestrar samlas i många vävnader på grund av svår eller fullständig brist på lipoprotein med hög täthet. Tyngre hemolytisk anemi och hypercell av munceller förekommer. Membranlipidanalys visade en minskning av fritt kolesterol, en minskning i kolesterol / fosfolipidförhållande och en relativ ökning av lecitin.
5. Akantocytos: De morfologiska egenskaperna hos de taggliknande röda blodkropparna är: de röda blodkropparna är täta och koncentrerade, det centrala ljusfärgade området försvinner, och det finns många (5-10) långsträckta ryggar på ytan. Till skillnad från echinocyter (även känd som "burr" -celler). Den senare ytan är ganska likformig och har en kort spikform. Ryggcellerna som ses på blodsmetningen kan orsakas av mänskliga faktorer (såsom ökat pH, kontakt med glas eller blodlagring), men kan också ses i mild hemolys under långdistanslöpning. Anemi och hypofosfatemi, hypomagnesemi (möjligen orsakad av minskad intracellulär ATP-butik), uremi och pyruvat kinasbrist. Finns huvudsakligen i medfödd beta-lipoproteinbrist, ibland i McLeod-fenotypen och andra tillstånd (såsom delvis fenotyp, anorexia nervosa, etc.). Dessutom kan ryggradsceller också ses i perifera blodutstryk hos patienter med leversjukdom (vilket kan vara relaterat till bindningen av onormala lipoproteiner med hög täthet som orsakar ryggradsceller till ytan av röda blodkroppar).
