ärftligt angioödem hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatriskt ärftligt angioödem Vissa regulatoriska proteiner i plasma reglerar komplementsystemets aktivitet. Deras defekter kan ge motsvarande kliniska symtom. Defekter hos C1-hämmaren (C1INH) kan leda till ärftligt angioödem, och hos 85% av patienterna reduceras C1INH-koncentrationen till 5% till 30% av det normala (typ I). Ytterligare 15% av patienterna hade normala eller förhöjda nivåer av C1INH-immunreaktivt protein i plasma, men ingen funktion (typ II). Grundläggande kunskaper Andel av sjukdomen: en familjehistoria, den totala incidensen är cirka 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: laryngealt ödem, tarmfistel, huvudvärk, hemiplegi
patogen
Pediatrisk ärftlig angioödemetiologi
Orsak till sjukdomen:
För autosomal dominerande arv hämmas C1 INH mRNA-transkription (typ I), och serum C1 INH-koncentrationen minskas; hos andra patienter klyvs arginin i nyckelreaktionsområdet för C1 INH, och normala eller förhöjda nivåer av Cl INH finns i plasma. Det finns emellertid ingen funktion (typ II), och några få probandar är spontana mutationer.
patogenes:
Minskad C1 INH-koncentration och C1 INH-funktionsfel orsakar C1-aktivering vilket leder till okontrollerad C1, C4 och C2 aktivering, frisättning av vasoaktiva peptider och kininer, och bradykinin ökade också på grund av vasodilatation av kininer till bakre kapillärer , vilket resulterar i anfall, begränsningar, typiskt icke-deprimerat ödem, mekanismen för C1-aktivering hos dessa individer är oklar.
Förebyggande
Pediatrisk ärftlig angioödem förebyggande
Gravid kvinnahälsovård
Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller utvecklar virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektioner) kan de skada fostrets immunsystem. Speciellt i den tidiga graviditeten kan det påverka flera system inklusive immunsystemet. Därför är det mycket viktigt att stärka hälsovården för gravida kvinnor, särskilt i den tidiga graviditeten. Gravida kvinnor bör undvika att få strålning, använda vissa kemiska läkemedel med försiktighet och injicera rubellavaccin för att förhindra så mycket som möjligt. Virusinfektion, men också för att stärka näringen av gravida kvinnor, snabb behandling av vissa kroniska sjukdomar.
2. Genetisk rådgivning och familjeundersökning
Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret, är genetisk rådgivning för sjukdomar med definierade genetiska mönster värdefull om genetiskt immunbrist hos vuxna skulle ge utvecklingsrisken för sina barn. Om ett barn har en autosomal recessiv eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, berätta för föräldrarna att de är mer benägna att ha en sjukdom i sitt nästa barn. För närmaste familjemedlemmar till patienter med antikroppar eller komplementbrist bör antikroppar och komplement undersökas. Nivå för att bestämma familjens sjukdomsmönster. För vissa sjukdomar som kan kartläggas genetiskt, såsom kronisk granulomatos, bör föräldrar, syskon och deras barn testas för lokalisering. Om en patient hittas, borde den vara i honom. Familjemedlemmarna till henne) undersöks och barnets barn bör noggrant observeras i början av deras födelse för någon sjukdom.
Komplikation
Pediatriska ärftliga angioödemkomplikationer Komplikationer, laryngealt ödem, tarmfistel, huvudvärk, hemiplegi
Det kan vara komplicerat av tarmfisteln, och dödligt laryngealt ödem kan också uppstå. Förvärvat angioödem kan orsaka allvarligt laryngealt ödem kan orsaka andningssvårigheter eller till och med kvävning. Angioödem kan orsaka ödem i hjärnan, vilket kan orsaka huvudvärk, hemiplegi, epileptiska anfall och andra centrala nervsystem, ärftligt angioödem, såsom matsmältningsorgan. Magkramper och vattnig diarré, tillfälligt ödem i halsen eller halsen, muskler, urinblåsan, livmodern och lungorna.
Symptom
Pediatrisk ärftlig angioödem symtom vanliga symtom diarré förtryck ödem laryngeal ödem ödem tarmkanal ödem tjockare klåda
Paroxysmal subkutan vävnad, lokalt ödem i mag-tarmkanalen och övre luftvägarna, icke-deprimerad, snabbt svullt drabbat område, ingen urtikaria, klåda, rodnad i huden, i allmänhet ingen smärta, ödem kan också uppstå efter svår träning På platsen, på grund av svullnad i tarmväggen, tarmfisteln, kräkningar eller diarré, är subkutant ödem mindre vanligt, och dödligt laryngealt ödem kan också uppstå. Uppkomsten varar i 2 till 3 dagar, avtar sedan gradvis och kan uppstå de första 2 åren efter födseln. Men det är vanligtvis svårt hos äldre barn eller i tonåren.
Undersöka
Undersökning av ärftligt ärftligt angioödem
Gör vid behov röntgenundersökning i bröstet.
Allmän rutinundersökning visade inga onormala fynd. Hos patienter med ärftligt angioödem visade sig serum C1-esterashämmare, serum C1 och C4-värden i serologiska test. Vissa patienter med förvärvat angioödem visade sig ha serum-C1-estrar genom serologisk undersökning. Enzymhämmare, C1-, C2- och C4-värden minskade, speciellt vid tidpunkten för början, när mag-tarmkanalen var i tid, antalet vita blodkroppar ökade, upp till (16 ~ 20) × 109 / L. Eftersom C1 har en esteraseffekt kan den specifikt diagnostisera C1 INH-defekter genom att mäta förmågan hos patientens serum att hydrolysera estrar.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av pediatriskt ärftligt angioödem
Enligt de kliniska manifestationerna och laboratorieegenskaperna är C1 INH-defekten en specifik diagnostisk indikator.
Vissa SLE-patienter med ärftligt angioödem bör identifieras; differentiellt laryngealt ödem är differentierat från akut laryngit; tarmfistel skiljer sig från akut buk. Sjukdomen behöver ibland differentieras från andra typer av ödem i huden, såsom kontaktdermatit i ögonlocken, som kan likna angioödem i ett tidigt skede, men snart kommer det att bli papulära, blåsor och ärr som akne, på grund av insektsbett, taggar. Akuta wheal-liknande reaktioner orsakade av sputum eller sekundär cellulit, förutom lokal svullnad, det finns rodnad, feber och ömhet att identifiera.
