Ärftlig protein S-brist
Introduktion
Introduktion till ärftlig protein S-brist Ärftlig protein S-brist är en autosomal dominerande mottaglighet för trombos, som är homozygot och heterozygot.Det är kliniskt heterozygot för typ I, främst kännetecknat av venös trombos. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Orsaker till ärftlig protein S-brist
(1) Orsaker till sjukdomen
I etiologin för venös trombos svarar den genetiska PS-bristen för cirka 5%, och autosomal dominerande protein S-aktivitet och innehåll reduceras.
(två) patogenes
Eftersom PS är en medfaktor för protein C (PC) leder dess brist huvudsakligen till en minskning av aktiviteten för PC-inaktiverande faktor Va och faktor VIIIa, vilket resulterar i venös trombos.
Förebyggande
Ärftligt förebyggande av protein S-brist
Orala antikoagulantia förhindrar trombos och återfall.
Komplikation
Ärftliga komplikationer av protein S-brist komplikation
Generellt inga komplikationer.
Symptom
Ärftligt protein S-bristsymtom Vanliga symptom Venös trombos Lungemboli. Hudnekros
Därför liknar de kliniska manifestationerna av denna sjukdom PC-brist. Trombos är vanligare med venös trombos. Venös trombos involverar huvudsakligen venen i nedre extremiteten, och kan också involvera viscerala vener. Det är vanligare än PC-brist, såsom renal ven och mjälte. Intravenös, mesenterisk ven, etc., 30% av patienterna med lungemboli, är denna sjukdom mindre vanligt arteriell trombos, och PC-brist, kan ha neonatal fulminant purpura och dikumarin hudnekros och andra egenskaper.
Undersöka
Undersökning av ärftlig protein S-brist
1. Minskad fri PS-aktivitet.
2. Det fria PS-innehållet för något PS-innehåll minskade eller normalt.
Enligt tillståndet, kliniska manifestationer, symtom, tecken, välja att göra hematuri, rutinmässig B-ultraljud, CT, röntgen och andra tester.
Diagnos
Diagnos och identifiering av ärftlig protein S-brist
diagnos
1. Diagnosmetod
Diagnosen beror på laboratorietester, huvudsakligen för att bestämma aktiviteten och innehållet i PS. PS-aktiviteten bestäms vanligtvis med koagulationsmetod, och PS-innehållet bestäms vanligtvis med ELISA eller latexmetod.
2. Diagnostiska kriterier och grund
Det finns ingen enhetlig diagnostisk standard. De diagnostiska kriterierna som utvecklats i boken "Diagnostic and Efficacy Standards for Hematological Diseases" redigerad av Zhang Zhinan baseras på relevanta referenser hemma och utomlands.
(1) trombos eller asymptomatisk: venetrombos är vanligare, platsen i lårvenen, iliaven, mjälten, mesenterisk ven eller lungemboli, arteriell trombos är sällsynt hos unga patienter.
(2) Autosomal dominerande arv.
(3) homozygot och heterozygot: homozygot plasma-PS-innehåll minskade allvarligare än heterozygot.
(4) Plasma totalt PS och / eller fritt PS-innehåll minskade eller normalt, relaterat till typ.
(5) Minskad PS-aktivitet i plasma.
3. Diagnostisk utvärdering
(1) I Europa och USA är orsaken till venös trombos huvudsakligen APC-R orsakad av faktor V Leiden-mutation, men i den kinesiska befolkningen är förekomsten av APC-R extremt låg och orsakas inte av faktor V Leiden-mutation, ven Orsaken till trombos är främst antikoagulant proteindefekter, inklusive antitrombin, PC, PS-defekter, särskilt förekomsten av PS-brist. Studien av Peking Union Medical College Hospital Bai Chunmei antyder att PS hos patienter med venös trombos Defekterna stod för 14,9%, och Taiwan och Hong Kong var 32,9% respektive 21,3%, vilket tyder på att orsaken till venös trombos i den kinesiska befolkningen skiljer sig från den i Europa och USA. PS-defekter kan vara den vanligaste orsaken.
(2) I likhet med ärftlig PC-brist hittar de flesta patienter med ärftlig PS-brist inte trombus under sin livstid, så diagnosen av medicinsk historia och familjehistoria är relativt liten. Diagnosen måste huvudsakligen klara laboratorietester. Därför måste den experimentella metoden vara tillförlitlig. Det är bäst att ställa en diagnos baserad på resultaten från 2 blodprover. Varje laboratorium bör fastställa sitt eget normala värde. Det är inte lämpligt att kopiera de normala referensvärdena som publiceras i litteraturen eller andra laboratorier.
(3) Bestämning av PS-aktivitet Huvudsakligen uppmätt fri: PS-aktivitet, i allmänhet med användning av koagulationsmetod, dess huvudsakliga nackdel är dålig reproducerbarhet, påverkad av FV Leiden-mutation och frys-tö av prov kan producera pseudodämpning av PS-aktivitet, i analysresultaten Det bör övervägas. PS är dessutom, liksom PC, också ett vitamin K-beroende protein. Därför påverkar oral warfarin också dess faktiska nivå.
(4) Det framgår av klassificeringskriterierna att det totala PS-innehållet, det fria PS-innehållet och PS-aktiviteten är olika i varje typ, så dessa tre parametrar bör mätas samtidigt vid diagnosen av denna sjukdom.
Differensdiagnos
Diagnos av ärftlig PS-brist kräver först uteslutning av olika sekundära PS-defekter såsom leversjukdom, njursjukdom, diabetes, akut inflammation, DIC, graviditet och användning av preventivmedel, warfarin, asparaginas och östrogen. Kan reduceras, akut inflammation och DIC, PS-innehåll och aktivitet reduceras.
Ärftlig PS-brist bör också differentieras från andra antikoagulantia (anti-trombin, PC) -defekter och anti-aktiverat protein C (APC-R). Dessutom kan vissa patienter vara associerade med protein C-brist, APC-R, För hög PAI-1, eller associerad med antikardiolipinantikroppar, bör noteras.
