ärftlig multiinfarktdemens
Introduktion
Introduktion till ärftlig multipel hjärninfarkt demens Ärftlig demens med flera infarkt (ärftlig multinfarktdementi) är också känd som autosomal dominerande cerebral artärsjukdom med subkortikalt infarkt och hjärninfarkt (cerebral autosomaldominantarteriopathy med subkortikalt infarktandleukoencephalopathy (CADASIL). Binswanger subkortikal encefalopati manifesterades som demens, gånginstabilitet, pseudobulbar förlamning, epilepsi och fokal neurologiska brister.De andra två systrarna i familjen dog vid 36 och 43 års ålder på grund av progressiv demens. Sourander et al (1977) beskrev familjär cerebrovaskulär sjukdom för första gången i ärftlig multipel hjärninfarktdement, Stevens et al., Och kronisk familjär vaskulär encefalopati, som rapporterade den autosomala dominerande strokefamiljen av okänd etiologi. Det är skadorna på pia mater och djupa små artärer i hjärnan, och förtjockningen av blodkärlsväggen orsakar minskning och tilltäppning av blodflödet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: urinvägsinfektioner akne
patogen
Orsaker till ärftlig multipel hjärninfarkt demens
Genetisk (30%):
Tournier-Lasserve et al. (1993) kopplade generna från två oberoende familjer och fann att sjukdomen var belägen vid kromosom 19q12 och begränsades till 2 cm med mikrosatellitmarkörer (Ducros et al, 1996). Orsaken till CADASIL bekräftades vara en mutation i Notch 3-genen (Joutel et al, 1996).
Patologi (20%):
17 fall av CADASIL patologiska rapporter har rapporterats, med undantag av mild mild hjärnatrofi, uppenbar frontal lob, 2 fall av cerebellär atrofi, 2 fall av stor hjärnhematom, inga karakteristiska förändringar, Willis ring kan ha mild åderförkalkning Härdning och liten åderförkalkning, ingen tilltäppning av blodkärl, vitt material kring ventriklarna, basala ganglier, thalamus, mellanhjärnan och pons kan ses i flera lacunarskador. Den subkortikala vita substansen är vanligtvis bättre, ventriklarna är uppenbarligen dilaterade, och några av de 10 patienterna har koronärarterier och Aorta aterosklerotisk plack, mikroskopisk vit substans myelinfärgning var diffus och fokal blek, djup vit substans, cystiska lesioner och infarkt makrofagsvar, lätt och måttlig glios.
Endometrial fibrinös nekros (20%):
I sällsynta fall finns det senila plack i det nya cortexet, och de karakteristiska fibrinolytiska proteinerna i vitmaterialet och pia mater-väggen tjocknar väggen. Sourander rapporterade 3 fall av omfattande ocklusiv endovaskulär hyalin degeneration, 2 fall av vaskulär ocklusion och endometrial fibrinös nekros. Vaskulär myocytkärnförlust, sfäriska celler eller spridda klara cytoplasmatiska ballongliknande myocyter gör mittmembranet till ett fuzzy kornliknande utseende, Guttiierez-Molina et al. (1994) kallat liten arteriell granulär degeneration (SAGD), Estes (1991) Elektronmikroskopiundersökningar hittade först vitmaterial, mjukt osmofilt material (GOM), och många forskare rapporterade GOM.GOM består av ett stort antal elektronstäta extracellulära partikelavlagringar, och storleken är svår att mäta. Av 0,2 ~ 0,8 mm, GOM kring vaskulära glatta muskelceller (VSMC), bestående av 10 ~ 15 nm granulat, hjärnpenetrerande gren och meningealarterie VSMC betydligt förstörda, vit substans, hjärn- och hjärnbarken, synnerv, retinal VSMC kan inte identifieras, Denna förändring kan ses i hud-, muskel- och nervbiopsi-VSMC, och arten av GOM har inte fastställts.
Förebyggande
Arveligt förebyggande av demens vid flera hjärninfarkt
De med tydlig genetisk bakgrund bör diagnostiseras och behandlas genetiskt. Behandlingen av genetiska sjukdomar i nervsystemet är svår, och effektiviteten är inte tillfredsställande. Förebyggande är viktigare. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära släkting, att genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och urval. Sexuell abort, etc.
Komplikation
Ärftliga komplikationer vid hjärninfarkt demens Komplikationer, urinvägsinfektion, akne
Kan förknippas med betydande depression, mani och självmordsbenägenheter, uppmärksamma sekundära lunginfektioner, urinvägsinfektioner och hemorrojder.
Symptom
Ärftlig multipel hjärninfarkt demenssymtom vanliga symtom leukoencefalos atrofi demens gång instabilitet progressiv demens sfinkter dysfunktion cerebral ischemi
1. Den genomsnittliga åldern för uppkomsten av denna sjukdom är 45 år gammal, ingen könsskillnad, inga riskfaktorer för stroke, olika initiala symtom, 85% av patienterna har stroke, 30% till 90% av patienterna har demens och kan observeras olika åldrar Skillnaden är 10 till 30 år. 30% av patienterna har migrän med aura. Migränattack kan vara det tidigaste symptom. Det förekommer vid 30 år gammalt och kan orsakas av upprepad ischemi eller potentiell kärlsjukdom. Lesioner, 20% av patienterna med allvarlig affektiv störning, flera familjer rapporterade signifikant depression, mani och självmordsbenägenhet under sjukdomsförloppet, antagligen relaterat till caudatkärnan och sojakärnan ischemisk skada, återkommande subkortiska symtom är sjukdomen De huvudsakliga manifestationerna, såsom återkommande episoder av stroke med kognitiv dysfunktion, pseudobulbar förlamning, gånginstabilitet, dysfunktion i pyramidvägarna och sfinkter dysfunktion, steg stegvis.
2. Cerebrospinalvätskeundersökning är vanligtvis normal. Chabriat et al. (1995) rapporterade en ökning av antalet oligoklonala CSF-band och en CSF-cell hos 2 patienter och 2 fall av immunglobulinsjukdom i den rapporterade familjen.
3. MRI är ett viktigt diagnostiskt verktyg för denna sjukdom. Det är jämnt fördelade punkterade och nodulära T2WI-höga signaler runt sidokammaren och halva-oval centrum. Baskärnan och pons är också synliga. De flesta patienter har ingen onormal cerebral angiografi. En patient hade svår stenos i de små artärerna, och de andra två patienterna hade ökade neurologiska tecken efter cerebral angiografi. Endast en patient med svår basal ganglier med PET visade en minskning av kortikal metabolism. Hudbiopsi var en ny metod för extern hjärnundersökning. Det har visat sig att avsättningen av eosinofila granuler (GOM) har viktigt diagnostiskt värde.
Undersöka
Undersökning av ärftlig multipel cerebral infarkt demens
1. Cerebrospinalvätskeundersökning är vanligtvis normal, och det kan vara en ökning av antalet celler i CSF-oligoklonala bandet.
2. Bestämning av cerebrospinalvätska, serum Apo E-polymorfism och Tau-proteinkvantifiering, ß-amyloidproteinfragment, har diagnostisk och differentiell betydelse.
3. Bildundersökning MR är ett viktigt diagnostiskt verktyg som kan visa vitmaterialatrofi och multipelt hjärninfarkt.De flesta patienter med cerebral angiografi har inga avvikelser.
4. Hudbiopsi fann att avsättningen av eosinofila granuler (GOM) har ett viktigt diagnostiskt värde.
Diagnos
Diagnos och diagnos av ärftlig multipel hjärninfarkt demens
diagnos
Enligt sjukdomen i mitten och tidigt stadium, klar cerebrovaskulär sjukdom och familjehistoria med demens, upprepade avsnitt av TIA eller stroke, tidig migränattack, upprepade avsnitt av fokal cerebral ischemi, tecken, progressiv demens, ingen strokerisk Faktorer, utan hypertoni och diabetes, MR visade vitmaterialatrofi och multipel hjärninfarkt, manifesterad som icke-specifik leukoaraios, uteslutning av aterosklerotisk kortikal encefalopati och amyloid vaskulär sjukdom, Notch3-genmutationsundersökning och hud Biopsi fann att GOM kan diagnostiseras.
Differensdiagnos
Neuropsymologens uppmärksamhet mot CADASIL är nyckeln till att undvika klinisk feldiagnos.Screening för unga och medelålders fall av hjärninfarkt och demens med aura av migränattacker.
1. Binswanger sjukdom
Mer än 60 år gammal, det finns en historia av stroke, manifesteras som kronisk progressiv demens, gånginstabilitet och urininkontinens, etc., med hypertoni, är leukoaraios vanlig hos asymptomatiska personer över 60 år med kognition Patienter med störningar, bevis på cerebrovaskulär sjukdom och riskfaktorer för sjuklighet bör identifieras.
2. Familjesjukdom-relaterad stroke
Alla cerebrala iskemiska genetiska faktorer såsom koagulopati, dyslipoproteinemi, Fabry-sjukdom, cerebral amyloid angiopati, homocystinuri och MELAS-syndrom (mitokondriell myopati, mjölksyraos och Stroke-liknande episoder, etc., som alla har typiska kliniska manifestationer och specificitetstester.
