Spädbarns amauros
Introduktion
Introduktion till infantil svart demens Spädbarns svart senil demens är Bielschowsky syndrom, även känt som Bielschowsky-Jansky syndrom, Döllinger-Bielschowsky syndrom, Bernheimer-Seitelberger syndrom, sen infantil melanotyp demens, infantil vaxartad lipofuscin Sjukdom, GM2 ganglionosis typ III (GM2gangliosidosis), juvenil gangliosideosis (juvenil GM2gangliosidosis) och liknande. Detta symptom är en autosomal recessiv arv. På grund av bristen på aminohexosidas eller sfingolipidaktiverande protein, deponeras GM2 gangliosider och tillhörande glykosfingolipider, vilket orsakar degeneration av hjärnan. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ataxi, makuladegeneration, optisk atrofi, 瘫痪
patogen
Orsaker till infantil svart demens
Tay-Sachs sjukdom (30%):
Denna sjukdom är den tidigast upptäckta gangliosidansamlingssjukdomen, som är känd för att bero på den fullständiga eller partiella bristen på aktivitet av hexaminidas (HEX) hydrolyserande gangliosid-GM2-typ, så att GM2 inte kan försämras in vivo. Ackumulerat i (hjärna, ögon, lever, mjälte och benmärg). Enligt klassificeringen under de senaste åren kan den klassiska Tay-Sachs sjukdomen uppstå i frånvaro av HEX-A-typ, och Sandoff-sjukdomen är en annan om båda typerna av A och B i HEX saknas.
Patogenes Det centrala nervsystemet innehåller en mängd komplexa lipider, inklusive dussintals gangliosider (komplexa glykolipider). Deras kemiska strukturer är huvudsakligen ceramider, som är konjugerade till flera molekyler av hexos (galaktos, glukos) och sialinsyra (N-acetylneuraminic acid, NANA). . Eftersom antalet NANA innehållande däri är olika benämns de GM (singel NANA), GD (två molekyler), GT (tre molekyler), GQ (fyra molekyler) och liknande. Ämnet som ackumuleras i hjärncellerna hos patienter med denna sjukdom är GM2 innehållande en enda molekyl av NANA och tre hexosrester, som bryts ned från tetrahexosider GM1 av ß-galaktosidas och nedbryts ytterligare till GM3 av HEX. .
Sjukdomen är vanligare hos östeuropeiska judar, men icke-judiska och icke-vita barn kan inte uteslutas från diagnosen.
Diagnosen bygger på bestämning av aminohexoseaseaso-enzym A. Det finns ingen speciell behandling för denna sjukdom, vanligtvis 3 till 4 år gammal.
Sandhoffs sjukdom (30%):
Patienten saknar hexosaminidas A och B, vilket inte bara får GM2-gangliosider att avsättas i hjärnan, utan andra β-aminohexosprodukter som glykolipider, glykoproteiner och oligosackarider finns också i hjärnan. Avlagring i de inre organen. De kliniska manifestationerna liknar Tay-Sachs sjukdom, men det finns visceralt engagemang. Innehållet i GM2-gangliosider i hjärnan ökas med 100 till 200 gånger, och levern, njurarna, mjälten och erytrocytglykosiderna ökas kraftigt och i de röda blodkropparna, främst glykosfingolipider.
Juvenil GM2 gangliosidosis (30%):
(Typ III) orsakas av en partiell brist på aminohexosaminidas A, som är senare än Tay-Sachs sjukdom och Sandhoff-sjukdomen. Ataxi och progressiv utveckling av mental retardering börjar vid 2 till 6 års ålder. Språkförlust, progressiv stelhet, hand och lemmar i en Xu-liknande hållning, och förekomsten av liten sputum, ingen organförstoring, skelettdeformiteter och vakuolära celler, kan vara blind i det sena stadiet. De flesta barn dör mellan 5 och 15 år.
Förebyggande
Spädbarn svart Mongolisk demensförebyggande
Kontrollera aktiviteten av hexosaminisoenzym A i blodet, och kontrollera patienten och bäraren; den biokemiska analysen av de odlade fostervattencellerna kan göra en prenatal diagnos. Ovanstående metoder bidrar till förebyggande arbete och avbryter graviditeten vid behov.
Komplikation
Spädbarnssvart mongoliska demenskomplikationer Komplikationer, ataxi, makuladegeneration, optisk atrofi
Allvarliga kramper, träning och mental retardering, synförlust, ataxi, retinal atrofi, makuladegeneration, optisk atrofi och progressiv blindhet, liten hjärndeformitet, nu händer och fötter Xu, sputum.
Symptom
Symtom på infantil svart demens vanliga symtom kramper, spänningsmuskelmyoklonus, ataxi, demens, reflexer, hypertyreos, muskelspänning
1. Kliniska manifestationer av båda könen kan förekomma, från 1 till 4 år gamla, plötsliga allvarliga kramper, ofta myokloniska eller inga åtgärder, sport och mental utveckling, synförlust, muskelspänning, ataxi, Retinal atrofi, makuladegeneration, optisk atrofi och gradvis blindhet, anti-krampläkemedel mot barnens myokloniska dysfunktioner är ofta ineffektiva, ofta med små hjärndeformiteter, hand- och fotrörelser, kramper, greppreflexer och cervikala reflexer är sent .
2. Klinisk stadium Morell och Torrss (1960) Sjukdomen delades in i fyra steg enligt den kliniska processen, och de kliniska manifestationerna och EEG-resultaten i varje steg diskuterades.
Steg I: 6 till 10 månader efter födseln, hela muskelspänningen minskas, ljusreflektionen existerar och det finns ett fenomen med jakt, som är känsligt för ljud, och EEG visar oregelbundna vågformer med oregelbundna våghastigheter och långvågars långvågslängder, ibland Synliga spikar kan ses.
Fas II: 1 till 1,5 år gammal, muskelspänningen börjar öka, senreflexer, spänningshalsreflex, ibland med toniska kramper, EEG är huvudsakligen 1 till 2 Hz lång amplitud långsam våg, ibland ofta två Den långsamma vågssyntesen i sidorna rygg liknar höjdförlustlagen.
Fas III: 1 år, 4 månader till 2 år gammal, har ofta myokloniska anfall, likgiltiga mot de omgivande sakerna, synförlust eller till och med blindhet, EEG-grafisk amplitud reduceras, fokala epileptiska vågor bryts ut, inget upphetsande svar.
Steg IV: Efter 2 års ålder, helt blind, ofta med systemiska kramper, visar EEG låg amplitudaktivitet, men epileptiska vågor försvinner gradvis.
3. Klinisk klassificering
(1) Tay-Sachs sjukdom (typ I GM2 gangliosidos): Den typiska kliniska manifestationen är att barnet efter 4 till 6 månader av normal utveckling utvecklar mental retardering och degeneration och har ett chockrespons på ljudet. Låg muskelton, minskad spänning i omgivningen, huvudet kan inte kontrolleras, apati uppstår tidigt, körsbärsrytem kan vara sent, krampbildning inträffar senare, i sjukdomens avancerade stadium, patientens svar på yttre stimuli är dåligt, huvudet är stort, i slutstadiet Signifikant ökad, ingen visceral utvidgning hittades.
Sjukdomen är vanligare hos östeuropeiska judar, men icke-judiska och icke-vita barn kan inte uteslutas från diagnosen.
Diagnosen beror på bestämningen av hexosaminidas-isoenzym A. Det finns ingen speciell behandling för denna sjukdom, och den dör vanligtvis vid 3 till 4 år gammal.
(2) Sandhoff-sjukdom (typ II GM2 gangliosidos): kliniska manifestationer som liknar Tay-Sachs sjukdom, men med visceralt engagemang.
(3) juvenil GM2 gangliosidos (typ III): uppkomsten är senare än Tay-Sachs sjukdom och Sandhoff sjukdom, ataxi och progressiv psykomotorisk utvecklingsförsening börjar vid 2 till 6 år gammal, språkförlust, progressiv I tonicitet är händerna och lemmarna i en svängande hållning och liten sputum inträffar. Ingen organförstoring, skelettmissbildning och vakuolära celler hittas. I det avancerade skedet kan patienten vara blind och barnen är mestadels 5 till 15 år.
Undersöka
Undersökning av infantil svart demens
De perifera blodlymfocyterna av denna sjukdom har vakuoler, polynukleära leukocyter har ökat azurofila granuler, cerebrospinal vätskeprotein har en liten ökning, högst 80 mg / l, hud, muskel, rektal slemhinnebiopsi kan deponeras med histokemiska metoder och elektronmikroskopi. Det är också lättare att samla urinsediment för elektronmikroskopi för att diagnostisera sjukdomen.
1. EEG-förändringar
Paroxysmal 2, 5 ~ 4c / s långsam våg och atypisk ryggrad långsam våg.
2. Nätströmskarta
Onormal elektroretinogram kan användas som diagnostisk referens.
3. Laboratorieinspektion
De perifera blodlymfocyterna hos spädbarn med melanotypdensi har vakuoler. Polynukleära leukocyter har ökat antrakinonblå partiklar. Cerebrospinalvätskeprotein ökas något. Hud-, muskel- och rektalslimpsbiopsier kan undersökas med histokemiska metoder och elektronmikroskopi. Urinsediment kan också samlas in för elektronmikroskopi för att diagnostisera sjukdomen.
4. EEG-undersökning
Tay-Sachs sjukdom (typ I GM2 gangliosidos) Hos spädbarn är EEG-undersökningar mestadels inom det normala området innan kliniska symtom uppträder. Efter uppkomsten av symtom kan det finnas en spräng av paroxysmala högfrekventa långsamma vågor, eller en flerfasig spik och en störning med hög amplitud. Det mesta av den långsamma vågaktiviteten med låg amplitud ses i det sena stadiet.
5. EKG-undersökning
En tredjedel av barnen med ett elektrokardiogram har avvikelser såsom arytmi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av infantil svartblind demens
diagnos
Enligt kliniska manifestationer och laboratorietester bekräftade.
Differensdiagnos
Identifiering med GML gangliosidos.
Sjukdomen utvecklas från barndomen och är en sjukdom som kännetecknas av progressiv hjärnedegeneration och mukopolysackaridos.
GML-gangliosider är monosialogangliosider som finns i det normala hjärnbarken och vitt ämne, och även i små mängder i innvetsen, som också kan bildas i den normala katabolismen av polysialogangliosider.
På grund av bristen på ß-galaktosidasaktivitet kataboliseras GML-gangliosider, vilket resulterar i avsättning av GML-gangliosider, vilket kan orsaka allvarlig neuronal skada i hjärnan, åtföljd av demyelinisering och Glialhyperplasi, de drabbade nerverna visar cytoplasmakroppar, som ses i Tay-Sachs sjukdom, denna sjukdom är autosomal recessiv.
