primär makroglobulinemi
Introduktion
Introduktion till primär makroglobulinemi Primär makroglottinemi (PM), även känd som makroglobulinemi. Det är en ondartad proliferativ sjukdom av plasmacytoida lymfocyter som utsöndrar en stor mängd monoklonalt IgM (makroglobulin), som ofta involverar benmärg, lymfkörtlar och mjälte. Den huvudsakliga kliniska manifestationen är hyperviskositet orsakad av makroglobulin. Orsaken till denna sjukdom är okänd. Mer än 50 år gamla är män cirka 2/3. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0006% -0,0008% Känsliga personer: mer än 50 år gamla, män svarar för cirka 2/3. Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi, njurinsufficiens, nefrotiskt syndrom
patogen
Orsak till primär makroglobulinemi
Orsak:
Inte klart, kan vara relaterat till ärftlighet, kroniska infektioner och vissa cancersjukdomar.
patogenes
Cytogenetiska studier, 89% av patienterna har klonala förändringar, men onormalt mångsidiga eller komplexa, inbegripet förändringar i kromosomerna 2, 4 och 5, eller monomerer 16, 18, 19, 20, 21 och 22, förutom tre kroppar 12. Det anses vara en karyotypförändring av primär makroglobulinemi.
Immunologiska studier, immunofluorescensanalys av levande celler och fixerade celler av benmärg och perifert blodprov, bekräftade att det finns ett stort antal lymfoida celler med yt-IgM och visade signifikant pleomorfism. I benmärgsprover visade antalet fluorescerande fläckar Storlek och ljusstyrka varierar mycket mellan celler. Till skillnad från CLL ökar inte perifera blodlymfocyter, men många lymfocyter har SIgM och SIgD. Monoklonala antikroppstudier indikerar att sammansättningen av denna monoklonala maligna cell innehåller Det finns B-celler i olika utvecklingsstadier, cellmarkörer från lymfoida stamceller, pro-B-celler (CD19), pre-B-celler (SIg-) och B-celler (SIg +, såsom CD24), mogna B-celler (CD20), Även plasmacell (PCA-1) -antigener kan uttryckas på monoklonala B-celler, med en mängd olika CD45-subtyper, från mindre differentierade CD45RA till CD45RO (sena B-celler), utöver CD5, CD10-antigen. Och vidhäftningsceller och vidhäftningsrelaterade molekyler som CD116 och CD9 finns det, till skillnad från myelom, ett stort antal heterogena tumörcellpopulationer i blodet. Flödescytometriundersökningar har visat att vissa morfologiskt till synes normal B-fina Kan Monoklonal proteinet uttryckas, eftersom sjukdomen fortskrider, onormal cellmorfologi synlig gradvis ökas, antalet monoklonala B-cellpopulationen är ofta förknippade med sjukdom utöver att minska CD4, minskar CD4 / CD8-förhållande eller inverterad.
Förebyggande
Primär förebyggande makroglobulinemi
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Primära makroglobulinemi-komplikationer Komplikationer anemi njurinsufficiens nefrotiskt syndrom
Den vanligaste komplikationen är infektion med feber, mestadels lunginfektion, anemi orsakad av anemi, njurinsufficiens, nefrotiskt syndrom, neurologisk sjukdom, hepatosplenomegali och så vidare.
Symptom
Symtom på primär makroglobulinemi Vanliga symtom Utvidgning av lymfkörtlar Hepatosplenomegaly hemorragisk tendens Amyloid degeneration Hjärtsvikt koma
Sjukdomsförloppet är långsamt, inga kliniska symptom under de första åren, och sedan orsakar anemi, lymfkörtlar och hepatosplenomegali, högviskositetssyndrom och en stor ökning av monoklonalt IgM i blodet en betydande ökning av blodviskositet och leder till hög viskositet. Hemorragiskt syndrom, manifesterat som yrsel, huvudvärk, synskada, perifer nerv och / eller centrala nervsystemet, blödningstendens, allvarliga fall kan uppstå kongestiv hjärtsvikt, koma, Raynauds fenomen och amyloidos som finns hos vissa patienter, osteolytisk Lesionen ses endast hos enskilda patienter.
Undersöka
Undersökning av primär makroglobulinemi
1. Perifert blod är anemi, och det kan finnas vita blodkroppar och trombocytopeni. En liten mängd plasmacellliknande lymfocyter kan förekomma i perifera blodutstryk, och röda blodkroppar ordnas ofta på ett pengarliknande sätt.
2. ESR ökas avsevärt.
3. Benmärg visar diffus hyperplasi av plasmacytoida lymfocyter, ofta åtföljda av lymfocyter, plasmaceller och vävnadsbasofiler.
4. Elektrofores i serumprotein visade närvaron av M-komponent i y-regionen. M-komponenten identifierades vidare genom immunoelektrofores som monoklonal IgM. Immunoglobulinkvantifieringsmetoden kan bestämma det monoklonala IgM-innehållet.
5. Enligt tillståndet, kliniska manifestationer, symtom, tecken, CT, MRT, röntgen på bröstet, B-ultraljud, elektrokardiogram etc.
6. Patologisk undersökning av benmärgspatologi visade lymfoida celler infiltration, diffus eller nodulär typ, lymfkörtel patologi visade polymorf cellinfiltration, lymfkörtlar och perifert fett visade atypiska lymfocyter, monocyter, plasmaceller och lymfopasmasmytiska celler Etc., det finns PAS-positiva ämnen i dessa cytoplasma.
Diagnos
Diagnos och differentiering av primär makroglobulinemi
diagnos
1. Diagnostiska kriterier
(1) äldre patienter har anemi, blödningstendens, hepatosplenomegali och högviskositetssyndrom.
(2) Det monoklonala IgM i serumet är> 10 g / L.
(3) Benmärg, lymfoid plasmacellinfiltrering i levern och mjältlymfkörtlarna. Monoklonalt IgM> 10 g / L i serum och lymfoid plasmacellinfiltrering i benmärg är nödvändigt för diagnosen av denna sjukdom.
2. Diagnostisk utvärdering
(1) Sjukdomen är en senil sjukdom: ålder är ett av de tillstånd som måste beaktas vid diagnos av denna sjukdom. Diagnosen av denna sjukdom bör noga övervägas för patienter under 40 år.
(2) Sjukdomen är klonal plasmacellsjukdom: syntetiserad av klonala plasmaceller, det utsöndrade IgM måste vara monoklonalt, så den stora mängden IgM i serumet för denna sjukdom måste vara monoklonal IgM, sjukdomen är en malign plasmacell I sjukdomskategorin, även om sjukdomsförloppet är en kronisk process, men har kontinuerliga progressiva egenskaper, har dess IgM inte bara en monoklonal karaktäristik, utan visar också en ökande trend, medan normalt immunglobulin (polyklonalt IgM, IgG, IgA, etc.) Syntes och sekretion hämmas och visar en nedåtgående trend.
(3) Sjukdomens primära plats är i benmärgen: lymfoida plasmaceller är lesionsplasmaceller, så lymfoid plasmacellinfiltrering i benmärgen är en av de nödvändiga grunden för diagnosen av denna sjukdom.
(4) Sjukdomsförloppet utvecklas snabbt och svårighetsgraden är mycket olika hos olika patienter: de kliniska manifestationerna är också olika hos olika patienter, därför anemi, blödningstendens, högviskositetssyndrom, amyloidos, Raynauds fenomen, hepatosplenomegali och osteolytiska skador kan förekomma eller inte förekomma hos olika patienter.Det kan vara lätt eller tungt i olika stadier av sjukdomen, så det kan inte användas som underlag för att diagnostisera denna sjukdom. Det kan bara användas för att bedöma svårighetsgraden av sjukdomen, och sjukdomen är förr eller senare. Baserat på.
Differensdiagnos
1. Sekundär makroglobulinemi Sekundär makroglobulinemi ökas genom polyklonal IgM och ökningen är begränsad. Om immunoelektrofores bekräftar att den ökade IgM är polyklonal genom proteinelektrofores kan den diagnostiseras som Primär makroglobulinemi, dock är ett litet antal sekundära makroglobulinemier monoklonala, och huvudpunkterna för att identifiera sådan sekundär makroglobulinemi och Waldenström makroglobulinemi är:
1 Sekundär makroglobulinemi har uppenbara kliniska manifestationer av dess primära sjukdom (kronisk lymfocytisk leukemi, lymfom, reumatoid artrit, etc.).
2 sekundär makroglobulinemi utan kännetecknen av lymfoid plasmacellsinfiltration i benmärgen.
3 Nivån av monoklonal IgM vid sekundär makroglobulinemi är begränsad och har ofta inte egenskaperna för kontinuerlig ökning.
4 Normala polyklonala immunglobulinnivåer förblir vanligtvis normala vid sekundär makroglobulinemi.
2. Identifiering av sjukdomen och myelom IgM-typ
1 I benmärgen hos multipelt myelom infiltreras myelomceller (primära eller omogna plasmaceller), och benmärgen för denna sjukdom är lymfoid plasmacellinfiltrering.
2 osteolytiska lesioner är vanliga vid multipelt myelom, men sällsynta vid denna sjukdom (endast cirka 2%).
3 Nedsatt njurfunktion är vanligt vid multipelt myelom, men det är sällsynt vid denna sjukdom.Den första punkten i ovanstående tre punkter är den mest kritiska.
3. Huvudpunkterna i denna sjukdom och betydelsen av identifiering av monoklonal IgMemia
1 Okänd betydelse Monoklonal IgMemia (MGUS) har inga kliniska symtom, och sjukdomen har anemi, blödning, hepatosplenomegaly, hypertrofiskt blodsyndrom och andra kliniska manifestationer.
2MGUS har en begränsad ökning av monoklonalt IgM (vanligtvis <15 g / L), och det har förblivit oförändrat under många år, och den monoklonala IgM för denna sjukdom ökar kontinuerligt.
I benmärgen på 3MGUS ökas den normala formen av plasmaceller och antalet ökas. I benmärgen av denna sjukdom infiltreras lymfoida plasmaceller och fortskrider. Det bör noteras att en del IgM-typ MGUS kan förvandlas till Waldenström efter många års utveckling. makroglobulinemi.
