Alagilles syndrom
Introduktion
Introduktion till Alagille syndrom Alagille syndrom är den vanligaste orsaken till kronisk kolestas med fenotypiska egenskaper och är en dominerande ärftlig sjukdom som involverar flera system. Syndromet rapporterades först 1969 av Alagille et al. Organen som är involverade i Alagille syndrom inkluderar levern, hjärtat, benen, ögonen och ansiktet. Förekomsten av sjukdomen rapporteras vara cirka 1/70 000 utomlands. Sjukdomen har varit orolig de senaste åren i Kina. Sjukdomen är medfödd intrahepatisk gallvägsdysplasi, som kännetecknas av uppenbar utvidgning av levern. De flesta av portområdet under mikroskopet har inga gallgångar, ibland dysplastiska gallgångar, många inga uppenbara lumen, åtföljda av uppenbara kolestatiska fenomen och dörrar. Mild fibros i rörområdet, interstitiell fibros i testikeln. Både män och kvinnor kan utveckla sjukdomen, mild gulsot inträffar inom 3 månader efter födseln, intrahepatisk kolestas är det viktigaste inslaget i sjukdomen; svår klåda, utskjutande panna, avståndet mellan ögat och näsan är stort, underkäken är liten och skarp; lungventilen kan vara Smet och systoliskt murmur; främre ryggraden, ingen fusion, ingen skoliose, varierande grader av mental retardering; kan ha testikeldysplasi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: sannolikheten för att sjukdomen uppstår i en specifik population är i allmänhet cirka 0,01%. Känslig population: för att förhindra fosterets födelse med en allvarlig genetisk sjukdom och medfödd missbildning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsot
patogen
Alagille syndrom etiologi
Orsak:
Medfödda intrahepatisk gallvägsdysplasi, manifesterad som en uppenbar utvidgning av levern. De flesta av portområdet under mikroskopet har inga gallgångar, ibland dysplastiska gallgångar, många inga uppenbara lumen, åtföljt av uppenbart kolestatiska fenomen och milt portalområde Fibros, testikelfibros kan ses.
Förebyggande
Alagille syndrom förebyggande
Gravida kvinnor bör undvika faror så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, narkotikastrålning, bekämpningsmedel, buller och flyktiga skadliga gaser.
Komplikation
Komplikationer av Alagille syndrom komplikationer Gulsot
Prognosen för leversjukdom hos AGS-barn med gulsot hos nyfödda kolestaser är dålig. Emellertid kan allvarliga leverkomplikationer förekomma senare i leversjukdomen och kräva livslång uppföljning.
Symptom
Alagille syndrom symtom vanliga symptom höga plasmakolesterolnivåer mental retardationsgulsot
Både män och kvinnor kan utveckla sjukdomen, mild gulsot inträffar inom 3 månader efter födseln, intrahepatisk kolestas är den viktigaste funktionen i sjukdomen, svår klåda, blodkolesterol upp till 50,8 mmol / L, ökat alkaliskt fosfatas, alanin aminotransferas normalt . Pannan är framträdande, avståndet mellan ögonen och näsan är stort, underkäken är liten och spetsig, lungventilen kan lukta och systoliskt knurrande, den främre bågen i ryggraden är delad, det finns ingen fusion, det finns ingen skoliose och det finns en grad av mental retardering, det kan vara Testikulär dysplasi.
Undersöka
Undersökning av Alagille syndrom
Leverbiopsi kan bekräfta diagnosen.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av Alagille syndrom
Kan diagnostiseras baserat på typiska symptom och leverbiopsi. Endast tre eller flera av följande kan diagnostiseras som denna sjukdom:
1. Intrahepatisk gallvägshypoplasi.
2. Perifer lungstenos.
3. Typiska ansiktsdrag.
4. Ryggradens främre båge delas.
5. En eller flera av de närmaste familjemedlemmarna har Alagille syndrom.
Intrinsic bör differentieras från andra kolestatiska sjukdomar hos spädbarn och små barn.
