ärftlig spastisk paraplegi
Introduktion
Introduktion till ärftlig spastisk paraplegi Ärftlig spastisk paraplegi (HSP) rapporterades först av Seeligmuller (1874). Den kännetecknas av progressiv muskelton, muskelsvaghet och sax i gång i båda nedre extremiteterna. De kliniska manifestationerna är långsam utveckling av spastisk paraplegi. Symtomen är olika, och de flesta forskare tillskriver det den ärftliga ataxi-kategorin och står för ungefär en fjärdedel av det totala antalet fall. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: flera lunginfektioner akne
patogen
Ärftlig spastisk paraplegi
Autosomal dominerande arv (25%):
Autosomalt dominerande arv är relaterat till kromosomer 2p, 8q, 14q och 15q. SPG4 patogen genen är belägen vid 2p2l-24, vilket är en CAG-upprepad dynamisk mutation. Nedsatt, de vanligaste och relaterade till demens, 2p vanliga variationer kliniska manifestationer är signifikant olika.
Autosomal recessiv arv (25%):
Autosomalt recessivt arv är förknippat med 8p, 15q och 16q, 15q är det vanligaste, SPG5, SPG7 och Sjögren-Larsson syndrom är belägna vid 8p12-13, 16q24.3 respektive 17p11.2; SPG5 och Sjögren-Larsson syndrom gener Produkterna är paraplegin och FAIDH, och SPG5-genen har borttagningar och insättningar. Parapleginproteinet är ett metalloproteinas i mitokondriellt inre membran, som är relaterat till variationen i 16q. Det har bekräftats att patienten har oxidativa fosforyleringsdefekter.
X-länkad recessiv arv (5%):
X-länkad recessiv arv är sällsynt SPG1 patogen genen är lokaliserad i Xq28, och genprodukten är cellvidhäftningsmolekylen L1 (CAM-L1). Patogena mutationer inklusive punktmutationer (Ile179Ser, Gly370Arg) och 3, 26, 28 har avslöjats. Sub-liten deletion; SPG2 patogen gen Xq21-22, genprodukten är ett lipidinnehållande protein (PLP) och fem patogena punktmutationer (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser) har hittats.
patogenes
För närvarande finns det bara ett fåtal patologiska studier, främst på den enkla typen av autosomal dominerande arv. De huvudsakliga patologiska förändringarna är de längsta upp och ner nervledningsstrålningens axelmutationer, inklusive kortikospinala buntar som kontrollerar de nedre extremiteterna, tunna buntar och små mängder. Kilpaket, ryggmärgs hjärnväg, tyngre bröstkorg, nervceller av degenererad axon kvar, ryggmärgs främre hornceller kan ha en liten mängd rader, posterior rot ganglia och posterior root, perifera nerver är normala, inga demyeliniserande förändringar, bas Kärnan, hjärnstammen, hjärnstammen och synnerven är ofta involverade.
Muskelbiopsi hos SPG7-patienter orsakade av paraplegin-genmutationer kan hittas i den håriga röda fibern (RRF).
Förebyggande
Ärftlig spastisk paraplegi förebyggande
Neurologiska genetiska sjukdomar är svåra att behandla och effekten är inte tillfredsställande. Förebyggande är viktigare. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra barnets födelse.
Komplikation
Ärftlig spastisk paraplegi Komplikationer flera lunginfektioner akne
Bör uppmärksamma lunginfektion orsakad av långvarig säng vila, hemorrojder och så vidare.
Symptom
Ärftlig spastisk paraplegiasymtom Vanliga symtom Traumatisk låg paraplegi lätt att falla ofrivillig rörelse muskelspänning 腱 reflex hyperthyreoidism urininkontinens dövhet ataxi demens
Sjukdomen kännetecknas av långsam progressiv svaghet i nedre extremiteter, främst hos barn eller pubertet, män är lite mer, kliniskt kan delas in i två typer:
1. Enkel typ är vanligare, endast visar paralytisk paraplegi. Patienten känner sig stel i båda nedre extremiteterna i början av sjukdomen. Det är lätt att falla på vägen och svårt att gå upp. Det kan ses att saxen går, muskelspänningen i båda nedre extremiteterna, hyperreflexi och patologiska tecken, etc. I början av barnen kan bågsformad fotdeformitet ses, åtföljd av förkortning av muskeln i gastrocnemius (pseudo-kollaps). Barnet kan bara gå med tån, och benen är mindre utvecklade och tunnare. När sjukdomen fortskrider verkar de övre extremiteterna pyramidala tecken, känsla och autonomi. Den neurologiska funktionen är vanligtvis normal. Det rapporteras att den fina känslan av foten kan vara frånvarande. Vissa patienter har styva händer, besvärliga rörelser och mild dysartri.
2. Variant sputum paraplegia med andra skador utgör olika syndrom.
(1) HSP med ryggmärg i hjärnan och okulära symtom (Ferguson-Critchley-syndrom): 30- till 40-årig cerebellär ataxi i hjärnan, bilateral muskelsvaghet i benen, kan ha djup känsla av nedre extremiteter, med optisk nerv Atrofi, diplopi, horisontell nystagmus, lateral och vertikal blickbegränsning och dysartri, liknande multipel skleros, kan förekomma i en familj av generationer, med extrapyramidala symtom, såsom styva lemmar, ansikte Uttrycksfri, framåt gång och ofrivillig rörelse.
(2) HSP med extrapyramidala tecken: såsom vilande tremor, Parkinsonliknande muskelstivhet, muskelspänning minskade tungrörelse och hyperaktivitet i hand och fot, etc., det vanligaste Parkinsons syndrom med spastisk svaghet och tecken på pyramidform.
(3) HSP med optisk atrofi (Behr-syndrom): vanligtvis i kombination med cerebellära tecken, även känd som optisk atrofi - ataxi-syndrom, är autosomalt recessivt arv, gradvis minskad synskärpa före 10 års ålder, fundus av fundus är blek, Makrotbuntatrofi i bröstvårtan, i kombination med förlamning i nedre extremiteten, gomspalt, oklart tal, distal muskelatrofi, deformerad fot, ataxi och hydrocephalus, etc., fullständig typ dog ofta före 20 års ålder, återupplivningens liv kan vara normal, endast syn Mild nedgång.
(4) HSP med makuladegeneration (Kjellinsyndrom): ungefär 25 år gammal, sputumsvaghet med progressiv atrofi av händer och små muskler i benen, mental retardation och central retinal degeneration, kombinerat med oftalmoplegi som kallas Barnard- Scholz syndrom.
(5) HSP med mental retardering eller demens: även känd som iktyosliknande erytroderma - spastisk paraplegi - mental retardering (Sjögren-Larsson) syndrom, autosomalt recessivt arv, tidig barndoms början eller strax efter födseln Huden, diffus spolning och förtjockning i nacken, armhålor, armbågsfossa, nedre del av buken och ljumsken, följt av hudkeratos och desquamation, mörkröd skala, spastisk paraplegi eller quadriplegia (nedre extremvikt), ofta åtföljd av pseudobulbar Förlamning, epileptiska anfall eller små episoder, hand- och fotrörelser, mild till allvarlig mental retardering; 1/3 av fallen av näthinnans makuladegeneration orsakar synskador, synlig optisk atrofi eller optisk neurit, men inte blinda; barn är korta, Emaljdysplasi, finger (tå) tillväxt är inte snygg, dålig prognos, dog mestadels snart efter början, överlever sällan till barndomen.
(6) HSP med polyneuropati: manifesteras som sensorisk motorisk polyneuropati med tecken på skador på kortikospinala kanaler, början av barn eller ungdomar, tills den tidiga vuxna inte kan gå när lesionerna stoppar framsteg, är kirurgiska nerven biopsi typisk hyperplastisk multipel Sexuell neuropati.
(7) HSP med distal muskelatrofi (Tyorer syndrom): autosomal recessiv arv, början av barndomen, med handmuskelatrofi, följt av förlamning eller kontraktion i nedre extremiteten, kort statur, milda cerebellära symtom, finger Xu Vissa fall är ofrivilligt skrattande och dysfunktionella och de kan fortfarande inte gå förrän 20 till 30 år gamla.
(8) HSP med Alzheimers sjukdom (Mast-syndrom): 11 till 20 år gammal, med explosivt språk, mask ansikte, hand och fot och ataxi.
(9) Charlevoix-Sageunay-syndrom: mer hos barn, manifesteras som paralytisk paraplegi, ataxi, mental retardering, mitralklappsprolaps, båda händernas muskelatrofi och urininkontinens.
Undersöka
Ärftlig spastisk paraplegi
Sjukdomen, blod, urin, avföring, rutinprov av cerebrospinalvätska är normala.
1. CT och MRI kan ha ryggmärgstunnande och atrofi.
2. På grund av skadorna på ryggmärgen i ryggmärgen, är den somatosensoriska framkallade potentialen i nedre extremitetsbarken onormal, fördröjningen förlängs och amplituden minskas, vilket indikerar att nervledningshastigheten bromsas ner.
Diagnos
Diagnos och differentiering av ärftlig spastisk paraplegi
Enligt familjehistoria börjar barndomen (några 20 till 30 år gammal), långsam progressiv förlamning av nedre extremiteter, sax gång, med optisk atrofi, extrapyramidala symtom, ataxi, muskelatrofi, demens och hudskador .
Sjukdomen måste vara differentierad från Arnold-Chiari-missbildning, multipel skleros, cerebral pares, ärftlig motorisk neuronsjukdom, multipel systematrofi, cerebellar ataxi, subakut kombinerad degeneration och ryggmärgskomprimering.
