โรคฮีโมฟีเลียในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับฮีโมฟีเลียในเด็ก ฮีโมฟีเลียเป็นกลุ่มของโรคเลือดออกจากการแข็งตัวของกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการขาดปัจจัย VIII (FVIII), IX (FIX) หรือปัจจัย XI รวมถึงฮีโมฟีเลีย A, ปัจจัย VIII (หรือที่เรียกว่าปัจจัย VIII) antihemophilic globulin, AHG) ขาด ฮีโมฟีเลียบีเป็นปัจจัยทรงเครื่อง (หรือที่เรียกว่าพลาสม่า thromboplastin component, PTC) บกพร่อง ฮีโมฟีเลียซีปัจจัย XI (หรือที่รู้จักกันในชื่อพลาสม่าพรอสตรอมปินพรีเทเตอร์ PTA) ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดมากที่สุดโดยเฉพาะฮีโมฟีเลียเอมีสัดส่วนประมาณ 85% ฮีโมฟีเลียในเด็กเริ่มต้นในช่วงทารกแรกเกิด แต่ส่วนใหญ่มีอายุประมาณ 2 ปีเมื่อมีการพัฒนากิจกรรมเพิ่มขึ้นแนวโน้มการมีเลือดออกจะชัดเจนขึ้นเรื่อย ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจางช็อตดีซ่านเลือดออกในทางเดินอาหารปวดศีรษะ
เชื้อโรค
สาเหตุของฮีโมฟีเลียในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ฮีโมฟีเลีย A, B เป็นมรดกตกทอด X-linked, การส่งสัญญาณหญิง, การโจมตีของผู้ชาย, ฮีโมฟีเลีย C เป็น autosomal เด่นหรือมรดกด้อยถอยที่ไม่สมบูรณ์ทั้งชายและหญิงสามารถเป็นโรคหรือส่งประมาณ 1/3 ผู้ป่วยไม่มีประวัติครอบครัวซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือยีนปัจจัย VIII ยีนมีขนาดใหญ่และยาว 186 kb วิธีการกลายพันธุ์ทั่วไปคือการกลายพันธุ์แบบจุดการลบยีนการแทรกชิ้นส่วนที่ผิดปกติและอินเวิร์ส 22 ผกผันเนื่องจากปัจจัย ข้อบกพร่องในยีน VIII ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียและในกรณีที่รุนแรงประมาณ 50% เกี่ยวข้องกับการกลับมาของ intron 22
(สอง) การเกิดโรค
ทั้งยีน FVIII และ FIX ตั้งอยู่ที่ปลายแขนยาวของโครโมโซม X ดังนั้นทั้งฮีโมฟีเลีย A และฮีโมฟีเลีย B เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงด้วย X ตามกฎหมายทางพันธุกรรมของฮีโมฟีเลียมีสี่กรณี:
1. เด็กชายชายและชายหญิงปกติเป็นเรื่องปกติและเด็กผู้หญิงที่เกิดมาเป็นผู้ให้บริการ
2. ผู้ให้บริการหญิงและชายที่เกิดจากเพศชายปกติมีโอกาส 50% ที่จะเป็นฮีโมฟีเลียและผู้หญิงที่เกิดจากความน่าจะเป็น 50% ในการเป็นพาหะ
3. เด็กชายที่เกิดจากผู้ให้บริการหญิงและผู้ป่วยชายมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียและผู้หญิงที่เกิดจากเด็กหญิงและฮีโมฟีเลียคิดเป็น 50% การแต่งงานประเภทนี้หายาก
4. เด็กชายและเด็กหญิงที่เกิดจากฮีโมฟีเลียชายและฮีโมฟีเลียหญิงกำลังทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลียยังไม่พบการแต่งงานครั้งนี้ปัจจัย (vWF) รวมอยู่ในรูปแบบของพันธะโควาเลนต์ที่ไม่ใช่โควาเลนต์ โดยที่ VIII: C มีเพียง 1% ของคอมเพล็กซ์ Factor VIII เป็น glycoprotein ที่ละลายในน้ำซึ่งสามารถทำงานได้โดย Xa หรือ thrombin ถึง VIIIa ในระบบการแข็งตัวของเนื้อเยื่อภายนอกต่อหน้า Ca2 และ phospholipids, VIIIa การมีส่วนร่วมในการเปิดใช้งานของปัจจัย X โดยปัจจัย IXa ในรูปแบบของโคเอ็นไซม์เพิ่มอัตราการเปิดใช้งานของปัจจัย X โดยปัจจัย IXa ในกรณีที่ไม่มีปัจจัย VIII หรือปัจจัย IX การผลิต thromboplastin จะลดลงการก่อลิ่มไฟบรินจะล่าช้า ทำให้เกิดอาการเลือดออก, vWF ในฐานะผู้ให้บริการปัจจัย VIII เพื่อรักษาเสถียรภาพและมีส่วนร่วมในการยึดเกาะของเกล็ดเลือดการรวมตัวระดับ vWF หรือการทำงานที่ลดลงอาจทำให้เกิดปัจจัยขาด VIII และแนวโน้มเลือดออก VIII: C 80% โดยเซลล์บุผนังหลอดเลือด การสังเคราะห์ส่วนที่เหลือถูกสังเคราะห์โดยม้ามปอดไตมหึมาโมโนนิวเคลียร์ ฯลฯ กิจกรรมของมันไม่เสถียรอย่างยิ่งสามารถสูญเสีย 20% หลังการเก็บ 24 ชั่วโมงที่ 4 ° C, VIII: C พลาสมาเนื้อหา5μg / L กิจกรรม 50% ～ 150% ครึ่งชีวิต 8 ~ 12 ชม Factor IX ถูกสังเคราะห์โดยตับและเป็นปัจจัยการแข็งตัวของวิตามินเคขึ้นอยู่กับครึ่งชีวิตของมันคือ 18-24 ชั่วโมงกิจกรรมของพลาสมาคือ 80% -120%, ตับถูกสังเคราะห์โดย XI และปัจจัยครึ่งชีวิตคือ 40-48h มันมีความเสถียรที่ 4 ° C ดังนั้นผู้ป่วยจะถูกแทนที่ด้วยโรคนี้ สามารถเพิ่ม Factor XI ได้โดยป้อนพลาสมาสต็อกระหว่างการรักษา
การป้องกัน
การป้องกันโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก
เสริมสร้างการตรวจสอบของผู้ให้บริการฮีโมฟีเลียการวินิจฉัยก่อนคลอดของหญิงตั้งครรภ์ในครอบครัวฮีโมฟีเลียทารกในครรภ์ฮีโมฟีเลียควรยุติการตั้งครรภ์อย่างไม่ต้องสงสัยจะลดอุบัติการณ์ของฮีโมฟีเลียตามรูปแบบทางพันธุกรรมของกลุ่มโรคนี้ สมาชิกในครอบครัวจะต้องได้รับการคัดเลือกเพื่อระบุผู้ป่วยและผู้ให้บริการและดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคในกลุ่มนี้เพื่อให้พวกเขาสามารถเข้าใจกฎหมายทางพันธุกรรมและใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดในสตรีมีครรภ์ในครอบครัวเช่น การกำหนดทารกในครรภ์ในฐานะผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ทันเวลาป้องกันเลือดออกควรพัฒนานิสัยการใช้ชีวิตที่เงียบสงบตั้งแต่วัยเด็กเพื่อลดและหลีกเลี่ยงการตกเลือดบาดแผลเท่าที่จะทำได้เพื่อหลีกเลี่ยงการฉีดเข้ากล้ามเนื้อเช่นการผ่าตัดโรคผ่าตัด โปรดทราบการถ่ายเลือดหรือการเสริมการขาดปัจจัยการแข็งตัวก่อนระหว่างและหลังการผ่าตัด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคโลหิตจางช็อกดีซ่านปวดศีรษะมีเลือดออกในทางเดินอาหาร
ข้อต่อที่ซับซ้อนหรืออวัยวะภายใน, เลือดออกของกล้ามเนื้อ, เลือดออกหลังบาดแผลอาจมีความซับซ้อนโดยโรคโลหิตจาง, ช็อต, ดีซ่าน, ฯลฯ การตกเลือดซ้ำของข้อต่อมักจะนำไปสู่การทำลายของกระดูกอ่อนข้อ แม้ความผิดปกติร่วมกันการสูญเสียฟังก์ชั่นเช่นมีเลือดออกในลำคออาจมีความซับซ้อนโดยภาวะขาดอากาศหายใจสามารถมีความซับซ้อนโดยมีเลือดออกในทางเดินอาหารปัสสาวะ ฯลฯ เลือดออกในกะโหลกศีรษะเป็นของหายากสำหรับเด็กที่มีฮีโมฟีเลีย เป็นไปได้
อาการ
อาการของโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก อาการที่ พบบ่อย อาการ เลือดออกในเลือดออกซ้ำกล้ามเนื้อมีเลือดออกผิวหนังมีเลือดออกเยื่อเมือก Huangqi Intracranial ตกเลือดเลือดออกผิดปกติของกล้ามเนื้อฝ่อร่วมกล้ามเนื้อลีบรูขุมขนตกเลือดร่วม Asphyxia
อาการทางคลินิก
(1) อาการเลือดออก: อาการหลักของโรคนี้ได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยตลอดชีวิตหรือมีเลือดออกเป็นเวลานานหลังการผ่าตัดฮีโมฟีเลีย A, B อาการทางคลินิกที่คล้ายกันก่อนหน้านี้อาการเลือดออกปรากฏขึ้นที่รุนแรงมากขึ้นฮีโมฟีเลีย เริ่มที่จะเรียนรู้ที่จะปีนขึ้นไปเรียนรู้ที่จะเกิดโรคน้อยกว่า 9 เดือนหลังคลอดบางครั้งมีเลือดออกจากทารกแรกเกิดเมื่อสายสะดือถูกทำลายเด็กอ่อนไม่สามารถพบได้จนถึงวัยผู้ใหญ่เด็กฮีโมฟีเลีย B รุนแรงหายากไม่รุนแรง มีเด็กจำนวนมากส่วนใหญ่อายุไม่เกิน 2 ปีและอีกไม่กี่ 5 ถึง 6 ปี
(2) มีเลือดออกร่วม: เป็นหนึ่งในอาการพิเศษของเด็กฮีโมฟีเลียประมาณ 75% ของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียมักจะเกิดขึ้นหลังจากการออกกำลังกายและการบาดเจ็บทารกส่วนใหญ่จะมีส่วนร่วมที่ข้อเท้าเด็กที่มีส่วนร่วมที่หัวเข่า ทั่วไปความรู้สึกไม่สบายเล็กน้อยก่อนที่จะมีเลือดออกตามด้วยสีแดงในท้องถิ่นบวมความร้อนความเจ็บปวด จำกัด การเคลื่อนไหวเช่นเลือดออกน้อยกว่าการรักษาทันเวลาห้อข้อต่อสามารถดูดซึม แต่เลือดออกซ้ำของข้อต่อมักจะนำไปสู่การทำลายกระดูกอ่อนข้อต่อ ช่องจะแคบลงกล้ามเนื้อลีบรอบร่วมกันรูปแบบโรคข้ออักเสบเรื้อรัง hemophilic และแม้กระทั่งความผิดปกติร่วมและการสูญเสียการทำงาน
(3) ฮีโมฟีเลียตกเลือดของกล้ามเนื้อและห้อ: แขนขา, แขน, ก้นเป็นเรื่องธรรมดามากห้อลึกมีส่วนที่สอดคล้องกันของอาการปวดอาการบีบอัดเช่นมีเลือดออกมากขึ้นอาจทำให้เกิดความตกใจโรคโลหิตจางดีซ่านและความร้อนในร่างกายใต้ผิวหนังเหงือก เยื่อบุในช่องปากและจมูกเป็นเรื่องง่ายที่จะได้รับบาดเจ็บดังนั้นจึงเป็นเว็บไซต์ที่มีเลือดออกบ่อย ๆ แต่เลือดออกเยื่อเมือกผิวหนังไม่ได้เป็นลักษณะของโรคนี้. ข้อบกพร่องทางผิวหนัง, ecchymoses หายากเช่นเลือดออกที่เกิดขึ้นในหลอดลม เด็กที่มีปัสสาวะสามารถวินิจฉัยผิดพลาดได้ว่าเป็น "โรคไตอักเสบ" เด็กที่มีการถอนฟันหรือการผ่าตัดเช่นการถอนฟันทอนซิลการผ่าตัด ฯลฯ หากพวกเขาไม่ใช้มาตรการที่สอดคล้องกันจะทำให้เกิดการไหลออกของเลือดในระยะยาว เด็กฮีโมฟีเลียที่มีอาการปวดหัวอย่างรุนแรงมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตควรแจ้งเตือนให้ทราบถึงความเป็นไปได้ของการตกเลือดในกะโหลกศีรษะหรือการตกเลือดในระดับย่อยเด็กฮีโมฟีเลีย C homozygous มีเลือดออกมีเลือดออก หรือบาดแผลเลือดออกที่เกิดขึ้นเองเป็นของหายากมีเลือดออกเยื่อเมือกผิวเป็นครั้งคราวผู้หญิงวัยรุ่นอาจมี menorrhagia ระดับเลือดออกและความเข้มข้นของปัจจัยจินไม่มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญเด็ก มักจะรวมกับปัจจัย V, ปัจจัย VII และปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ เด็กที่มี heterozygotes ไม่มีอาการเลือดออก
2. การจำแนกทางคลินิกของฮีโมฟีเลีย
(1) หนัก: ปัจจัย VIII หรือปัจจัยกิจกรรม IX <1%, เลือดออกเองมากขึ้นก่อนอายุ 1 ปี, เว็บไซต์เลือดออกมากขึ้น, ซ้ำภายในข้อหรือเนื้อเยื่อลึก (กล้ามเนื้อ, อวัยวะภายใน) เลือดออก, ความผิดปกติร่วมกันมากขึ้น.
(2) ประเภทกลาง: กิจกรรมปัจจัย VIII หรือปัจจัย IX เป็น 1% ถึง 5% ส่วนใหญ่ในกรณีของ 1-2 ปีสามารถทำให้เกิดการตกเลือดที่สำคัญหลังจากการบาดเจ็บร่วมกันมีเลือดออกกล้ามเนื้อร่วมกันมากขึ้น แต่จำนวนตอนซ้ำน้อยน้อย มีความผิดปกติร่วมกันในช่วงต้นปีที่ผ่านมาและมีเลือดออกตามธรรมชาติเป็นของหายาก
(3) ประเภทของแสง: กิจกรรม VIII หรือปัจจัย IX เป็น 6% ถึง 25% ส่วนใหญ่หลังจากอายุ 2 ปีได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยหรือมีเลือดออกหลังการผ่าตัดไม่มีเลือดออกตามธรรมชาติและเลือดออกร่วม
(4) ประเภทที่ไม่แสดงอาการ: กิจกรรม VIII หรือปัจจัยตัวที่ 9 คือ 26% ถึง 45% มันเป็นเพียงการบาดเจ็บที่รุนแรงเลือดออกไม่เพียงพบหลังการผ่าตัดใหญ่ แต่มันง่ายที่จะพลาดการวินิจฉัยตามอาการเลือดออกประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัว การวินิจฉัยของฮีโมฟีเลียเพิ่มเติมการตรวจสอบการแข็งตัวของเลือดที่เกี่ยวข้องสามารถยืนยันการวินิจฉัยการระบุฮีโมฟีเลีย A, B, C สามารถระบุได้โดยการทดสอบการบริโภค prothrombin และการทดสอบแก้ไขของการทดสอบ thromboplastin หากจำเป็น การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพิ่มเติมสามารถทำได้ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือการวินิจฉัยก่อนคลอด
ตรวจสอบ
ตรวจฮีโมฟีเลียในเด็ก
1. การแข็งตัวเป็นเวลานานเป็นเวลานานการเปิดใช้งานของเวลา thromboplastin บางส่วนการบริโภค prothrombin ที่ไม่ดีการทดสอบการผลิต thromboplastin ผิดปกติเวลาเลือดออกจำนวนเกล็ดเลือดเวลา prothrombin เป็นปกติเมื่อทดสอบการบริโภค thothboplastin เมื่อความผิดปกติของการทดสอบถูกสร้างขึ้นก็สามารถระบุได้โดยการทดสอบแก้ไขปัจจัย VIII, XI ไม่มีปัจจัยทรงเครื่องในพลาสมาปกติที่ดูดซับโดยแบเรียมซัลเฟตและมีปัจจัยทรงเครื่องและ XI ในซีรั่มปกติโดยไม่มีปัจจัย VIII หากการทดสอบสองครั้งข้างต้นสามารถแก้ไขได้โดยพลาสมาปกติหลังจากการดูดซับโดยแบเรียมซัลเฟต แต่ไม่ได้รับการแก้ไขโดยเซรั่มปกติก็คือฮีโมฟีเลีย A หากการทดสอบสองรายการข้างต้นได้รับการแก้ไขโดยซีรั่มปกติและไม่ได้รับการแก้ไข โรค B หากการทดสอบสองแบบข้างต้นสามารถแก้ไขได้ด้วยซีรัมปกติและซีรัมพลาสม่าที่ถูกดูดซับมันคือฮีโมฟีเลียซี
2. การกำหนดปัจจัย VII: กิจกรรม C หรือปัจจัย IX ในพลาสมา (วิธีการระยะที่ 1) วิธีนี้เป็นวิธีที่ง่ายและใช้กันทั่วไปและยังเป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการจำแนกทางคลินิกของฮีโมฟีเลีย
3. การวินิจฉัยทางพันธุกรรม
(1) การวิเคราะห์ polymorphism DNA: รวมถึง endonuclease ที่ จำกัด ส่วน polymorphism (RFLP), จำนวนตัวแปรของการทำซ้ำแบบควบคู่ (VNIR) และการวิเคราะห์ซ้ำแบบสั้น (STR) สำหรับโพรบและ แม่ของ proband คือ heterozygote ของไซต์ จำกัด และ polymorphism ความยาวส่วนที่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลียในยีนหรือยีนที่ใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ายีนโรคอยู่ถ้าทั้งหมดที่มีอยู่ RFLP วิเคราะห์โดยการเชื่อมโยงและความน่าเชื่อถือของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของตระกูลฮีโมฟีเลีย 99.9%
(2) การตรวจสอบโดยตรงและการวิเคราะห์ข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดโรค: รวมถึงการไล่ระดับสีเจลอิเล็กโตรโฟรีซิส (DGGE) และการวิเคราะห์ polymorphism แบบแยกสาระเดียว (SSP) ซึ่งสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ของจุดซึ่งส่วนใหญ่จะใช้สำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เป็น 80% ถึง 90%
(3) Southern blotting: ข้อบกพร่องหลักของการตรวจจับยีนผกผันของอินทราตรอนขนาดใหญ่ 22 ซึ่งส่วนใหญ่สำหรับผู้ป่วยที่รุนแรงสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวฮีโมฟีเลียและการเลือกการตรวจภาพตามความต้องการทางคลินิกเช่น X เส้น, B-ultrasound, การตรวจ CT, สามารถพบได้ในความผิดปกติของข้อต่อ, เลือดออกในอวัยวะภายในและอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก
โรคนี้ควรมีความแตกต่างจาก vWD ซึ่งอาจทำให้เกล็ดเลือดผิดปกติเนื่องจากความผิดปกติของคุณภาพหรือปริมาณ vWF สามารถเกิดขึ้นได้จากการทดสอบความทนทานต่อแอสไพริน, การเกาะติดของเกล็ดเลือดและการรวมตัวกันของฮอร์โมน vWF antigen (vWF: Ag) ความมุ่งมั่น ฯลฯ จำนวนรวมของปัจจัยการแข็งตัวที่มีอยู่ในพลาสมาปกติ 1 มล. หมายถึง 1 หน่วยและระดับของปัจจัยนั้นแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ของกิจกรรมนั่นคือระดับ 100% (1 U / ml) เท่ากับ 1 มิลลิลิตรของพลาสมาปกติ กิจกรรมแบ่งออกเป็น 4 ประเภทตามระดับของ FVIII หรือ FIX
1. การวินิจฉัยแยกโรคของฮีโมฟีเลีย A และฮีโมฟีเลีย B นั้นคล้ายคลึงกับอาการทางคลินิกของโรคฮีโมฟีเลีย A และฮีโมฟีเลียบีทั้ง APTTs เป็นเวลานานและยากต่อการระบุ TGT และการทดสอบแก้ไขสามารถระบุทั้ง วิธีการวินิจฉัยที่น่าเชื่อถือที่สุดคือ FVIII: C assay ที่เสริมด้วย vWF: Ag assay และ FIX: C assay ที่เสริมด้วย FIX: Ag assay
2. บัตรประจำตัวที่มีการขาดปัจจัยที่ได้รับการขาดปัจจัยที่ได้รับเป็นเรื่องธรรมดาในการขาด FVIII ที่ได้มาในขณะที่การขาดการแก้ไขที่ได้มาเป็นของหายากอาการทางคลินิกและฮีโมฟีเลียจะคล้ายกัน แต่ระดับของเลือดออกหนัก หญิงตั้งครรภ์เนื้องอกมะเร็งและผู้ป่วยที่มีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติการตรวจทางห้องปฏิบัติการของ APTT เป็นเวลานานจำนวนเล็กน้อยของพลาสม่าปกติไม่สามารถแก้ไขได้การวินิจฉัยการยับยั้ง titer สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน แต่ควรใส่ใจกับการใช้งานระยะยาว มันสามารถผลิตปัจจัยยับยั้งและอุบัติการณ์ของฮีโมฟีเลียปัจจัยยับยั้งจะสูงกว่าของฮีโมฟีเลียบีผู้ป่วยดังกล่าวยากที่จะรักษาและมีอัตราการตายมีเลือดออกสูง
3. บัตรประจำตัวของโรค von Willebrand โรคเหล่านี้ควรแตกต่างจากฮีโมฟีเลียเอซึ่งมีประวัติครอบครัวหรือประวัติครอบครัวประวัติครอบครัวมีความสอดคล้องกับ autosomal เด่นหรือมรดกถอย อาจเกิดขึ้น, มีเลือดออกอาการคล้ายกับฮีโมฟีเลีย, การทดสอบในห้องปฏิบัติการ: เวลาเลือดออกนาน, การทดสอบความอดทนของแอสไพรินบวก, Ristomycin (Ristocetin) การรวมตัวของเกล็ดเลือดเหนี่ยวนำ, APTT เป็นเวลานาน, FVIII: Ag ลดลงหรือปกติ, vWF: Ag ลดลงหรือ ปกติ (หากเป็นปกติจำเป็นต้องตรวจสอบเพิ่มเติมว่าเป็นชุดตัวเลือกหรือไม่)
