โรค Creutzfeldt-Jakob
บทนำ
โรค Creutzfeldt-Jakob เบื้องต้น Cortical-striated-spine degenerative (CJD) เป็นโรคระบบประสาทส่วนกลางที่ถึงแก่ชีวิตซึ่งมีอาการของโรคสมองเสื่อมอย่างรวดเร็วและรอยโรคในสมองส่วนคอร์เทกซ์, ฐานปมประสาทและไขสันหลัง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ติดต่อแพร่กระจาย ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะสมองเสื่อม, ataxia, อาการโคม่า
เชื้อโรค
Creutzfeldt-Jakob สาเหตุของโรค
โปรตีนพรีออนที่ทำให้เกิดโรคของโรคนี้แบ่งออกเป็นสี่ชนิดย่อยตามโครงสร้าง: ชนิดที่ 1 และประเภทที่ 2 ทำให้เกิดการกระจาย CJD ประเภทที่ 3 เป็นประเภท iatrogenic CJD ประเภทที่ 4 เป็นตัวแปรที่แตกต่างกันโปรตีนพรีออนติดเชื้อสามารถผ่านกระจกตา การปลูกถ่ายการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์และอิเล็กโทรดสมองฝังผ่านทางเดินลำไส้ห้องปฏิบัติการห้องปฏิบัติการทางพยาธิวิทยาและการเตรียมผลิตภัณฑ์ชีวภาพที่ได้จากสมองนั้นง่ายต่อการติดเชื้อบุคลากรทางการแพทย์ควรให้ความสนใจในการปกป้องร่างกายจากความเสียหายเยื่อบุและผิวหนัง เลือดติดต่อ CSF หรือเนื้อเยื่อการกลายพันธุ์ของโปรตีนโปรตีนพรีออนเชื้อ prion นำไปสู่ครอบครัว CJD, autosomal มรดกที่โดดเด่นกระจัดกระจายส่ง CJD ไม่ชัดเจนตัวแปร CJD ถือเป็นโรคสมอง spongiform ซึ่งเป็นโรควัวบ้าแพร่กระจายไปยังมนุษย์
การป้องกัน
การป้องกันโรค Creutzfeldt-Jakob
การป้องกันการติดเชื้อ iatrogenic และ zoonotic เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันโรคนี้ดังนั้นผู้ป่วยทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยด้วย CJD ควรได้รับการปฏิบัติตามการแยกและการทำลายของน้ำเสีย
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนของ Creutzfeldt-Jakob ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะสมองเสื่อม, ataxia, อาการโคม่า
สามารถพัฒนาเป็นภาวะสมองเสื่อมรุนแรง myoclonus มักจะโดดเด่นอาจมีกล้ามเนื้อลีบแขนขาอ่อนแอความแข็งแกร่งการสั่นสะเทือนและการเต้นรำ - การเคลื่อนไหวนิ้ว แต่ยังความพิการทางสมอง dysarthria และ ataxia ผู้ป่วยปลายมีอาการโคม่ากล้ามเนื้อ แมลงสาบหายไปและมากกว่า 80% ของผู้ป่วยเสียชีวิตภายใน 1 ปีหลังจากเริ่มมีอาการป่วยและมีความล่าช้าสองสามปีกว่าสองปี
อาการ
Creutzfeldt-Jakob อาการของโรคอาการที่พบบ่อย ภาวะซึมเศร้าภาวะสมองเสื่อมภาวะสมองเสื่อมความก้าวหน้าทั่วไปดีสโทเนียความวิตกกังวลนอนไม่หลับปวดถาวร
อาการทางจิตเวชตอนต้น (ความวิตกกังวล, ความไม่แยแส, การถอน, การเข้าใจผิด) อาการปวดเรื้อรัง (ความเจ็บปวดและ / หรืออาชา), ataxia, myoclonus, ชักกระตุก, สโทเนีย, ภาวะสมองเสื่อม
ตรวจสอบ
การตรวจของโรค Creutzfeldt-Jakob
โปรตีนของเหลวในสมองสามารถเพิ่มขึ้น (<100mg / dL), โปรตีนในสมองปกติ 14-3-3 จะเพิ่มขึ้น (เกิดจากการทำลายของเซลล์ประสาทสมองจำนวนมาก), การตรวจหาอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์ (+) สามารถสงสัยทางคลินิก CJD, ซีรั่ม S100 โปรตีนยังคงเพิ่มขึ้น ในช่วงกลางและปลายของโรคแหลมหรือ EEG เป็นระยะแสดงให้เห็นถึงการหดตัวอย่างรวดเร็วของเยื่อหุ้มสมองและการขยายโพรงโดย CT หรือ MRI ในช่วงเวลา 2 ถึง 4 สัปดาห์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรค Creutzfeldt-Jakob
เกณฑ์การวินิจฉัย
(1) ผมหลวม CJD
1 การวินิจฉัยการวินิจฉัย
มีการเปลี่ยนแปลงทั่วไป / มาตรฐาน neuropathological และ / หรือ immunocytochemistry และ / หรือ Western blotting ระบุว่าเป็นโปรตีเอสที่ต้านทานต่อโปรตีเอสและ / หรือการมีอยู่ของเส้นใยที่เกี่ยวข้องกับ scrapie
การวินิจฉัยทางคลินิก 2
ด้วยภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้าการเปลี่ยนแปลง EEG ทั่วไปเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรคและ / หรือน้ำไขสันหลัง 14-3-3 โปรตีนบวกและอย่างน้อยสองในสี่อาการทางคลินิกต่อไปนี้
ก. myoclonus
b. ความผิดปกติของภาพหรือสมองน้อย
c. กรวย / ความผิดปกติของเสี้ยม
d. เงียบเงียบ
และหลักสูตรทางคลินิกสั้นกว่า 2 ปี
3 การวินิจฉัยที่น่าสงสัย
มีภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้าและอย่างน้อยสองในสี่อาการทางคลินิกต่อไปนี้
ก. myoclonus
b. ความผิดปกติของภาพหรือสมองน้อย
c. กรวย / ความผิดปกติของเสี้ยม
d. เงียบเงียบ
และหลักสูตรทางคลินิกสั้นกว่า 2 ปี
4 การวินิจฉัยทั้งหมดควรยกเว้นโรคที่เกี่ยวกับสมองเสื่อมอื่น ๆ
(2) iatrogenic CJD
มันขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยของผมหลวม CJD
1 อาการสมองน้อยก้าวหน้ามีอยู่ในผู้ป่วยที่ได้รับฮอร์โมนต่อมใต้สมองที่สกัดจากสมองมนุษย์หรือ
2 กำหนดความเสี่ยงจากการได้รับสารเช่นการผ่าตัดเช่นการปลูกถ่าย Dural และการปลูกถ่ายกระจกตา
(3) พันธุกรรมตระกูล CJD
1 Family genotype CJD รวมถึงครอบครัว CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) และโรคนอนไม่หลับร้ายแรงประเภทครอบครัว (FFI)
2 วินิจฉัยหรือวินิจฉัยผู้ป่วย CJD ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน PrP ที่เฉพาะเจาะจงกับโรคและ / หรือกรณี CJD ด้วยการวินิจฉัยที่ชัดเจนหรือการวินิจฉัยทางคลินิกในญาติระดับแรก
(4) ชุดตัวเลือก CJD (ชุดตัวเลือก CJD, vCJD)
1 ประวัติทางการแพทย์
ความผิดปกติของ neuropsychiatric ก้าวหน้า
b. ระยะเวลาของโรค≥ 6 เดือน
c. การตรวจสอบตามปกติไม่สามารถแจ้งโรคอื่นได้
d. ไม่มีประวัติของการได้รับสาร iatrogenic
2 อาการทางคลินิก
a. อาการทางจิต แต่เนิ่น ๆ (ความซึมเศร้า, ความวิตกกังวล, ไม่แยแส, การถอน, การเข้าใจผิด)
b. ความเจ็บปวดถาวร (ความเจ็บปวดและ / หรืออาชา)
c. Ataxia
d. Myoclonus, ชักกระตุก, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ
e. ภาวะสมองเสื่อม
3 การทดสอบทางคลินิก
a. EEG ไม่มีรูปคลื่น CJD แบบกระจายทั่วไป (เป็นคลื่นคอมโพสิตสามเฟสที่เกิดขึ้นหนึ่งครั้งต่อวินาที) หรือไม่มีการตรวจจับ EEG
b. MRI เฟสความหนาแน่นของโปรตอนจะปรากฏขึ้นที่ด้านหลังของสัญญาณ thalamic nodule
การตรวจชิ้นเนื้อ 4 ทอนซิลเป็นบวก
(การตรวจชิ้นเนื้อต่อมทอนซิลไม่ควรใช้เป็นประจำตรวจสอบไม่ควรทำหลังจากรูปแบบคลื่น Echo CJD เหมือนปกติบน EEG อาการทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับของ vCJD และ MRI ไม่มีการวินิจฉัยของก้อนสูง hypothalamic สัญญาณทวิภาคี ความหมาย)
5 การวินิจฉัย
a. การวินิจฉัยการวินิจฉัย: 1a และ vCJD การวินิจฉัย neuropathological (เปลี่ยนแปลง vacuole เหมือนกว้างในสมองและสมองน้อยและ "กลีบดอกเหมือน" การสะสมคราบจุลินทรีย์ PrP)
b. การวินิจฉัยทางคลินิก: ด้วย 4 จาก 1 และ 2 และ 3 หรือ 1 และ 4
c. การวินิจฉัยที่น่าสงสัย: ด้วย 4 จาก 1 และ 2 และ 3a
การวินิจฉัยแยกโรค
1. การชี้บ่งโรคอัลไซเมอร์
2. เมื่อมีการมีส่วนร่วม subcortical ชัดเจนมันควรจะแตกต่างจากโรคพาร์คินสันลีบมะกอกสมองน้อยฝ่อและอัมพาต supranuclear ก้าวหน้า
3. สัญญาณโฟกัสที่สำคัญแสดงให้เห็นว่ารอยโรคในสมองอาจจะต้องมีความแตกต่างจาก cysticercosis สมอง;
4. ให้ความสนใจกับการระบุของโรคลมชัก myoclonic โรคเผาผลาญเฉียบพลันที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางจิตและ myoclonus
การวินิจฉัยโรคโดยทั่วไปนั้นไม่ยากมันเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมอย่างรวดเร็วตามด้วย myoclonus และน้ำไขสันหลังเป็นปกติเมื่อมีลักษณะ EEG (ยกเว้นตอนต้น) ควรพิจารณาวินิจฉัยด้วย CJD การพัฒนาแอนติบอดีปัจจัยป้องกันอาการคันที่สามารถข้ามปฏิกิริยากับโปรตีนจำเพาะ CJD สามารถนำมาใช้สำหรับการวินิจฉัยทางภูมิคุ้มกันอย่างรวดเร็วในการตรวจชิ้นเนื้อสมองหรือการชันสูตรศพตัวอย่าง
