angioedema กรรมพันธุ์

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ angioedema กรรมพันธุ์ angioedema (กรรมพันธุ์ angioedema) เป็นโรคที่มีประวัติครอบครัวและทำซ้ำอ่อนนุ่มแปลเป็นภาษาท้องถิ่นของเนื้อเยื่ออ่อน มันเป็น autosomal เด่นและอาการชักนั้นเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บเล็กน้อย, อารมณ์แปรปรวน, การติดเชื้อ, การเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลันในอุณหภูมิ, การมีประจำเดือนและการคุมกำเนิดชนิดสโตรเจน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.006% -0.008% ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิแพ้ คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปวดท้องท้องเสีย

เชื้อโรค

สาเหตุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioedema

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

กรรมพันธุ์ angioedema (กรรมพันธุ์ angioedema) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal เกิดจากการลดลงใน C1 เอนไซม์ไลเปสยับยั้ง (ประเภทของα2โกลบูลิน) หรือข้อบกพร่องในการทำงานของซีรั่มของผู้ป่วย ออกจากการควบคุมเสริมส่งผลให้ญาติเพิ่มขึ้นส่งผลให้ microvascular ซึมผ่านทำให้เกิดอาการบวมน้ำ

(สอง) การเกิดโรค

โรคนี้เกิดจากการลดระดับสารยับยั้ง C1 esterase (85%) หรือความผิดปกติ (15%) ซึ่งเป็น autosomal ที่โดดเด่นส่วนใหญ่เนื่องจากการขาดการยับยั้ง C1 esterase (85%) หรือไม่มีฟังก์ชั่น (15%) ) ปริมาณของ C1- (esterase) ที่เปิดใช้งานในซีรั่มสูงเกินไปเพิ่มการซึมผ่านของหลอดเลือดส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของปัจจัยการแข็งตัวของ Hageman และทำให้เกิดอาการบวมน้ำและเลือดออกทางผิวหนังทางเดินหายใจและเยื่อบุทางเดินอาหาร

การป้องกัน

การป้องกัน angioedema ทางพันธุกรรม

การป้องกันระยะสั้นทำได้ดีที่สุดกับแอนโดรเจนเช่น stanozolol หรือ danazol ซึ่งสามารถลดการผลิตสารยับยั้ง C1 ซึ่งมีผลข้างเคียงต่อผู้หญิงและเด็กดังนั้นยาเหล่านี้ไม่สามารถใช้เป็นระยะเวลานาน แต่ใช้ขนาดเล็กเป็นระยะ ๆ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการและกรด Ipsirlon-aminocaproic (12-18 กรัม / วัน) หรือกรด supercaproic มีประสิทธิภาพน้อยกว่าฮอร์โมนเพศชาย

เสริมสร้างการดูแลและโภชนาการ: เพื่อปรับปรุงความต้านทานและภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย

การป้องกันการติดเชื้อ: ควรให้ความสนใจกับการแยกเพื่อลดการสัมผัสกับเชื้อโรค

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนทางพันธุกรรม angioedema ภาวะแทรกซ้อน ปวดท้องท้องเสีย

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรค: มักจะเกี่ยวข้องกับเปลือกตาริมฝีปากลิ้นอวัยวะเพศภายนอกมือเท้าและส่วนอื่น ๆ ที่มีระบบทางเดินอาหารในช่วงต้นหรืออาการระบบทางเดินหายใจ

อาการ

อาการ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการที่พบได้บ่อย อาการ บวมน้ำที่ร่างกายอาการบวมน้ำต่ำอาการบวมน้ำ angioedema คลื่นไส้ท้องอืดปวดท้องท้องเสียท้องเสียอาการบวมน้ำที่ลำคออาการบวมน้ำยากลำบาก

ซ้ำตอนของผิวหนังเฉียบพลันและอาการบวมน้ำเยื่อเมือก

1 เอพซ้ำของใบหน้า, คอ, ลำตัวและแขนขาอาการบวมน้ำใต้ผิวหนังมักจะเกิดขึ้นในการบาดเจ็บเล็กน้อยในท้องถิ่นการโจมตีอย่างฉับพลันปวดท้องถิ่นไม่มีอาการคันไม่มีการล้างที่เห็นได้ชัดโดยทั่วไปยาวนาน 48 ถึง 72 ชั่วโมงหลังจากบรรเทาธรรมชาติ .

2 สามารถเกิดขึ้นในลำคอทางเดินหายใจบวมเยื่อเมือกหายใจลำบากเสียงแหบหายใจไม่ออกเช่นเดียวกับอาการปวดท้องท้องเสียคลื่นไส้อาเจียนและอาการอื่น ๆ

ตรวจสอบ

การตรวจทางพันธุกรรมของ angioedema

ความมุ่งมั่นในการยับยั้ง 1 ซีรั่ม C1 ไลเปส: ปริมาณต่ำจำนวนเล็กน้อย (10% ถึง 20%) สามารถสูงได้ตามปกติ แต่การเคลื่อนที่ด้วยไฟฟ้าชะลอตัวลง

การวัด 2C4 และ C2: C4 และ C2 ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเริ่มมีอาการ C2 เป็นปกติและ C4 ยังคงต่ำเมื่อไม่มีการโจมตี

หน่วย hemolysis เสริม (CH50) 350% จะลดลง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม angioedema

[คะแนนการวินิจฉัย]

1. การโจมตีวัยเด็กมักจะมีประวัติครอบครัว

2. เกิดขึ้นในใบหน้าแขนขาระบบทางเดินอาหารและบริเวณอวัยวะเพศภายนอก

3. เกิดขึ้นอย่างฉับพลันของอาการบวมน้ำใต้ผิวหนังที่ไม่ใช่การอักเสบและไม่หดหู่ใจพื้นผิวเป็นสีผิวไม่มีอาการบวมนานกว่า 1 ถึง 3 วันโดยไม่มีลมพิษ

4. มักจะมาพร้อมกับตะคริวในช่องท้องกำเริบอาเจียนและท้องอืดท้องเสียเป็นน้ำท้องนุ่ม แต่ไม่มีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและความอ่อนโยนตอบสนอง

5. บางครั้งการหายใจไม่ออกอาจเกิดจากอาการบวมน้ำที่ลำคอ

6. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: สารยับยั้ง C1 esterase (C1inh) ขาดหรือลดลงและระดับซีรั่ม C2 และ C4 ก็ต่ำเช่นกัน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัวประจักษ์เป็นผิวหนังกำเริบระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารเยื่อเมือกที่ไม่ใช่ภาษาท้องถิ่นหดหู่บวมเช่นเปลือกตาบวม, ริมฝีปากบวม, อาการบวมน้ำที่กล่องเสียงหรือปวดท้อง; ตนเอง จำกัด ชัดเจน 48-72h ธรรมชาติ บรรเทาการปรากฏตัวของอาการบวมน้ำสามารถเกิดขึ้นได้จากความผันผวนของอารมณ์, การมีประจำเดือน, ไข้และการบาดเจ็บพร้อมกับอาการคลื่นไส้อาเจียนและปวดท้องอาจเกิดจากการหายใจไม่ออกของอาการบวมน้ำที่คอหากไม่ได้รับการรักษาอัตราการตายสามารถสูงถึง 28% ยาแก้แพ้และ corticosteroids จะไม่ได้ผล

โรคนี้ควรแตกต่างจากลมพิษอ้างอิงจากอาการบวมน้ำที่ผิวหนังไม่มีไข้ต่อมน้ำเหลืองในท้องถิ่นจะไม่บวมและไม่มีความร้อนหรือความอ่อนโยนในแผลที่ผิวหนังอาการเริ่มแรกของโรคสามารถวินิจฉัยได้และสามารถรวมกับไฟลามทุ่งหรือ เซลลูไลตินนั้นแตกต่างกัน