โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมรุนแรง
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดรุนแรงแบบรวม โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง (SCID), agammaglobulinemia ชนิดสวิส, dysplasia ต่อมน้ำเหลือง thymic และ dysplasia ไขว้กันเหมือนแหเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง มันเป็นลักษณะที่ผิดปกติของระบบ B-cell T เซลล์พิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติและโรคของกลุ่มนี้เป็น autosomal ถอยหรือมรดกเชื่อมโยง SCID 50% มีประวัติครอบครัวเป็นบวก SCID ที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ของเนื้อเยื่อไขว้กันเกิดจากข้อบกพร่องในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดดั้งเดิม agammaglobulinemia ชนิดสวิสเกิดจากข้อบกพร่องในเซลล์ต้นกำเนิดของเซลล์เม็ดเลือดขาวส่วนหนึ่งของ SCID เกิดจากความแตกต่างที่ไม่ดีของเซลล์ T และความผิดปกติของการสุก ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ไฟลามทุ่ง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างจริงจัง
สาเหตุ: กลุ่มของโรคนี้แสดงให้เห็นถึงการถอน autosomal หรือการเชื่อมโยงมรดก, SCID 50% มีประวัติครอบครัวเป็นบวก
การป้องกัน
การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง
กลุ่มของโรคนี้เป็น autosomal recessive หรือ - เชื่อมโยงมรดกและไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนรวมภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง ภาวะแทรกซ้อน erythroderma
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของ SCID: dysplasia ของผมทำให้เกิดพวกโนมส์ขาสั้นและมีความเสียหายเช่นการสูญเสียเส้นผมต้น, erythroderma และ ichthyosis
อาการ
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง อาการที่ พบบ่อย อิมมูโนโกลบูลินปกติช่วยลดภูมิคุ้มกันบกพร่องไอไข้ท้องเสียติดเชื้อ Candida โรคพิษสุนัขบ้า
มากกว่า 3 เดือนหลังคลอดการติดเชื้อไวรัสเชื้อราโปรโตซัวและแบคทีเรียปอดบวมซ้ำท้องเสียเรื้อรังการติดเชื้อในช่องปากและผิวหนัง Candida และหูชั้นกลาง ฯลฯ การเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กป่วยการตรวจร่างกายโดยทั่วไปไม่เห็นต่อมน้ำเหลืองผิวเผิน และต่อมทอนซิลการถ่ายภาพรังสีทรวงอกไม่สามารถมองเห็นเงาของต่อมไทมัสของทารกได้หากเด็กได้รับวัคซีนป้องกันโรควัคซีนหรือถ่ายโปลิโอก็จะทำให้เกิดการเสียชีวิตจากวัคซีนและโรคโปลิโอ เลือดครบส่วนการรับสินบนเมื่อเทียบกับโฮสต์ที่เกิดขึ้น
dysplasia ของเนื้อเยื่อ reticular เป็นชนิดที่สำคัญที่สุดของ SCID ซึ่งโดดเด่นด้วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบระบบคู่และ neutropenia รุนแรงส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อ Streptococcal และการเสียชีวิตภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอด SCID อาจเกี่ยวข้องกับกระดูก dysplasia มันนำไปสู่โนมส์ขาสั้นและมีความเสียหายเช่นผมร่วงในระยะแรก, ไฟลามทุ่งและ ichthyosis
SCID กับ adenosine dehydrogenase (ADA) ขาด autosomal ถอยอาการทางคลินิกจะคล้ายกับ SCID ทั่วไป แต่ความเสียหายของกระดูกมากขึ้นมักจะเกี่ยวข้องกับกระดูกอ่อนกระดูกเชิงกรานกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานและกระดูกสะบัก ADA เป็นเสมหะ catabolism เอนไซม์ตัวเร่งปฏิกิริยาการขาด ADA สามารถส่งผลกระทบต่อโรคผ่านกลไกต่าง ๆ ที่มีผลต่อโรคการตรวจสอบกิจกรรม ADA ของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์ของทารกในครรภ์ของผู้ป่วยสามารถยืนยันการวินิจฉัยและให้พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด
ตรวจสอบ
การทดสอบภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรง
SCID เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบเป็นระบบและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันทั้งร่างกายและเซลล์ผิดปกติ แต่การทดสอบในห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลาย
1. IgG, IgA และ IgM ต่ำมาก แต่ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีอาการปกติ 1 ถึง 2 Ig เกือบจะไม่มีการตอบสนองของแอนติบอดี
2. ในบางกรณีเลือดและเนื้อเยื่อน้ำเหลือง B จะลดลงในขณะที่ในบางกรณีมันอาจเป็นเรื่องปกติ
3. จำนวนเซลล์ภูมิคุ้มกันโรคทั้งหมดผิดปกติและจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนปลาย T ลดลงอย่างมีนัยสำคัญการทดสอบ antigen หน่วยความจำและการทดสอบ hemagglutinin intradermal ไม่ดีมากและการทดสอบฟังก์ชั่นเซลล์ในหลอดทดลองก็ผิดปกติเช่นกัน mitogen proliferative
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ SCID กับ adenosine dehydrogenase (ADA) ขาด autosomal ถอยอาการทางคลินิกจะคล้ายกับ SCID ทั่วไป แต่ความเสียหายของกระดูกมากขึ้นมักจะเกี่ยวข้องกับกระดูกอ่อนกระดูกเชิงกรานกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานและกระดูกสะบัก ADA เป็นเสมหะ catabolism เอนไซม์ตัวเร่งปฏิกิริยาการขาด ADA สามารถส่งผลกระทบต่อโรคผ่านกลไกต่าง ๆ ที่มีผลต่อโรคการตรวจสอบกิจกรรม ADA ของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์ของทารกในครรภ์ของผู้ป่วยสามารถยืนยันการวินิจฉัยและให้พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคนี้ควรแตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดอื่น
