โรคกระดูกพรุน
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคกระดูกพรุน Osteopetrosis ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม manblebone หรือ osteosclerosis fragilis มันเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากของ dysplasia โครงสร้างระบบกระดูกและกะโหลกศีรษะเป็นหนึ่งในเว็บไซต์ที่พบมากที่สุด กระดูกมีความหนาแน่นสูงมากและสูญเสียโครงสร้างดั้งเดิมเหมือนหินอ่อน อย่างไรก็ตามการเพิ่มขึ้นของความเปราะบางของกระดูกมีแนวโน้มที่จะแตกหักและสามารถมาพร้อมกับโรคโลหิตจาง, ฝ่อตาและหูหนวกมันเป็นโรคที่หายากซึ่งมักจะพบเมื่อตรวจ X-ray จะดำเนินการเนื่องจากการแตกหักหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ผู้ชายเป็นมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อยและโดยทั่วไปเชื่อว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มมีรอยโรคก่อนที่จะปรากฏ ตามอาการทางคลินิกจะแบ่งออกเป็นมะเร็ง (ประเภททารก) และอ่อนโยน (ประเภทผู้ใหญ่) อดีตมักจะตายหรือตายจากโรคโลหิตจางหลังคลอดและการพยากรณ์โรคไม่ดี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hydrocephalus ใบหน้าไซนัสอักเสบโรคโลหิตจางโรคโลหิตจางโรคฟันผุเต้านมไก่
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคกระดูกพรุน
การสลายของกระดูกผิดปกติ (20%):
สาเหตุของ osteopetrosis ไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับการสลายของกระดูกผิดปกติส่งผลให้เกิดการสะสมของเกลือแคลเซียมในกระดูกมากเกินไปการปรากฏตัวของหินอ่อนหรืองาช้างเพิ่มขึ้นความเปราะบาง
ปัจจัยทางพันธุกรรม (10%):
โรคนี้มีประวัติครอบครัวและพบได้ทั่วไปในเด็กที่แต่งงานกับญาติสนิทบางคนคิดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมโรคแบ่งออกเป็นสองประเภทประเภทของแสงเป็นมรดกที่โดดเด่นและประเภทที่สืบทอดมรดกถอย
กลไกการเกิดโรค
Caffey เชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพพื้นฐานของ osteopetrosis คือในระหว่างการก่อตัวของ endochondral กระดูกที่กระดูกอ่อนกลายเป็นเมทริกซ์กระดูกอ่อนจะถูกดูดซึมและบำรุงรักษาไม่ดีส่งผลให้หดตัวหรือแม้กระทั่งการบดเคี้ยวของไขกระดูกสร้างกระดูกแข็งและเปราะ หนาและหนาแน่นกระดูก trabecular cancellous ยังเพิ่มความหนาเพื่อให้กระดูกและเยื่อหุ้มสมองกระดูกไม่สามารถแบ่งเขตอย่างชัดเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ดูความผิดปกติ osteoclast สูญเสียขอบผิดปกติแสดงให้เห็นว่าไม่มีการใช้งานส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับฐานกะโหลกศีรษะในกะโหลกศีรษะ กรณีที่รุนแรงของกะโหลกศีรษะสามารถมีส่วนร่วมอย่างกว้างขวาง
การป้องกัน
การป้องกันโรคกระดูกพรุน
ชายหญิงควรเข้าใจประวัติครอบครัวของทั้งสองฝ่ายก่อนแต่งงานและฝึกการดูแลก่อนคลอดและหลังคลอด เนื่องจากปัจจุบันไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้จึงสงสัยว่าเป็น dysplasia แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้จุดสนใจหลักของการป้องกันและรักษาโรคนี้คือการป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ ดังนั้นการตรวจหาการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ จึงเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันความเสียหายจากโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกระดูกพรุน ภาวะแทรกซ้อน, hydrocephalus, ไซนัสอักเสบ paranasal, โรคโลหิตจาง, โรคฟันผุ, อกไก่
ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เช่นการเกิดขึ้นของกะโหลกศีรษะเส้นโลหิตตีบสามารถทำให้เกิด hydrocephalus และการบีบอัดเส้นประสาทกะโหลกส่งผลให้ฝ่อตาอัมพาตใบหน้าสูญเสียการได้ยิน ฯลฯ โพรงไซนัส paranasal น้อยอุดตันการระบายน้ำไม่ดีและ paranasal ไซนัส ประมาณ 30% กรณีที่รุนแรงอาจถึงตายได้มักจะมาพร้อมกับม้ามตับและต่อมน้ำเหลืองมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคฟันผุส่งผลให้กระดูกขากรรไกรล่างของกระดูกขากรรไกรล่างผู้ป่วยบางรายสามารถเห็นหน้าอกไก่และซี่โครงลูกปัดในประเภทมะเร็ง หรือเสียชีวิตในระยะเวลาสั้น ๆ หลังคลอดสาเหตุของการเสียชีวิตส่วนใหญ่จะเกิดจากการติดเชื้อและโรคโลหิตจางในรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมีการพยากรณ์โรคที่ดีภาวะแทรกซ้อนหายาก แต่การฟื้นตัวของเด็กขึ้นอยู่กับระดับของโรคโลหิตจาง นอกจากนี้โรคนี้ยังมีความซับซ้อนโดยการแตกหักของกระดูกยาว
อาการ
อาการที่เกิดจาก osteopetrosis อาการที่ พบบ่อย osteosclerosis แตกหักง่ายสูญเสียการได้ยิน demyelin ความบกพร่องทางสายตาภาพ intracranial ตกเลือดตาอาตาความดันในสมองเพิ่มขึ้นตาเหล่หูหนวก
1. ประเภทแสง: ยังเป็นที่รู้จักชนิดอ่อนโยนทั่วไปในวัยรุ่นและผู้ใหญ่การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีผู้ป่วยอาจมีองศาที่แตกต่างของโรคโลหิตจางและอาการบีบอัดเส้นประสาทสมองหรือไม่มีอาการที่ชัดเจนในระยะแรกมักจะพบในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากการตรวจ X-ray อาจมีฟอสฟาเตสในเลือดเพิ่มขึ้น
2. หนัก: ยังเป็นที่รู้จักชนิดมะเร็งที่พบบ่อยในเด็กทารกและเด็กเล็กผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นความคืบหน้าอย่างรวดเร็วปริมาณเลือดมากขึ้นและระบบประสาทและระบบเลือดมักจะได้รับผลกระทบแสดงโรคโลหิตจางเลือดออกตับและม้ามเพิ่มขึ้น การหดตัวของกระดูกไขกระดูกในโพรงระบบหรือการอุดตันที่เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือด, ระบบประสาทประจักษ์เป็นสมองบวม, การมองเห็นลดลงหรือตาบอด, อาตา, โรคหัวยักษ์, ตาเหล่, อัมพาตสมอง, หูหนวก ความเสียหายของเส้นประสาท trigeminal, สายตาเสื่อม ฯลฯ เกี่ยวกับความบกพร่องทางสายตาและสายตาเสื่อมมักจะอธิบายว่าเป็นคลองตีบแก้วนำแสงที่เกิดจากการบีบอัดของเส้นประสาทตาคนอื่น ๆ จะถือว่าเป็นหลัก demyelination ประสาทตารอง อาการบวมน้ำและออปติกฝ่อหรือความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นและ hydrocephalus
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคกระดูกพรุน
การตรวจทางชีวเคมี: เนื่องจากความผิดปกติของเม็ดเลือด, การทดสอบทางชีวเคมีในเลือดอาจเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกรดฟอสฟอสเตสในเลือด
การตรวจภาพ: กะโหลกศีรษะ X-ray และภาพยนตร์จอแบนอื่น ๆ X-ray ของกะโหลกศีรษะจะแข็งโดยเฉพาะในฐานกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะอย่างยิ่งร่างกาย sphenoid และปีกขนาดใหญ่และขนาดเล็กมีการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดขนาดของอานเป็นปกติหรือลดลงเตียงจะบวม, อานแข็งและกระดูกและกระดูกท้ายทอยก็สามารถแข็ง ปิดกั้นสิ่งกีดขวางทั้งสามชั้นจะหายไปกระดูกข้างขม่อมกระดูกหน้าและกระดูกใบหน้าสามารถถูกบุกรุกหรือเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยรูประสาทประสาทถูกทำให้แคบลงและขอบจะเบลอและขอบตาตุ่มเล็กและไซนัส paranasal มีขนาดเล็กหรือด้อยพัฒนา
osteopetrosis มีการเปลี่ยนแปลงของ X-ray ในกระดูกท่อยาวและกระดูกสันหลังร่างกายของกระดูกสันหลังนั้นมีลักษณะเฉพาะที่ขอบบนและล่างหนาแน่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งความหนาแน่นที่ต่ำกว่าคือกระดูกปกติซึ่งถือเป็นเงาแถบสามชั้นกระดูกท่อยาวนั้นมีลักษณะเป็นกระดูก กระดูกภายในมีความหนาแน่นกระดูกมีความหนาแน่นและไขกระดูกจะแคบลงหรือหายไปในส่วน metaphyseal ส่วนใหญ่ของเส้นขนานหรือเส้นทึบหยักแสดงและส่วน metaphyseal สามารถพิการในรูปร่าง ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงฟันเลื่อยหยาบปีก humeral มักจะเปลี่ยนเป็นวงแข็งรูปโค้งหลายชั้นศูนย์กลางของการเลี้ยวแบบขนาน
นอกจากนี้กระดูกซี่โครงและกระดูกไหปลาร้าสามารถแข็งเหมือนกันและบางครั้งสามารถมองเห็นการแตกหักฝ่ามือเอ็นนิ้วมือและพรรคมักจะมีเกาะกระดูกที่กำหนดไว้อย่างดี
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของ osteopetrosis
การวินิจฉัยโรค
osteopetrosis รุนแรงนั้นง่ายต่อการวินิจฉัยและบางครั้งผู้ป่วยที่ไม่รุนแรงก็มีความยากลำบากในการวินิจฉัยการวินิจฉัยนั้นขึ้นอยู่กับการตรวจทางรังสีวิทยาและประวัติครอบครัวสำหรับผู้ป่วยที่มีสายตาผิดปกติ, การมองเห็นด้วยตาเปล่า ตำแหน่งและขอบเขตของการวินิจฉัยของ osteopathy หินคือ:
1. มักจะอยู่ในวัยเด็กพัฒนาการล่าช้าเนื่องจากกะโหลกศีรษะเส้นโลหิตตีบและ hydrocephalus และอาการความเครียดเรื้อรังเช่นอัมพาตของเส้นประสาทใบหน้าสูญเสียการได้ยินฝ่อแก้วนำแสง ฯลฯ กะโหลกศีรษะเป็นเรื่องยากและเปราะมีแนวโน้มที่จะแตกหักกระดูกหักมักจะแตกหัก มันยากที่จะรักษาหลังจากนั้นและการตัดหัวกะโหลกด้วยมีดในระหว่างการผ่าตัดก็เหมือนกับการตัดชอล์ค
2. ผู้ป่วยอาจมีภาวะโลหิตจางเนื่องจากความผิดปกติของเม็ดเลือด, ตับ, ม้ามและต่อมน้ำเหลืองเพิ่มขึ้น, กรดเซรั่มฟอสฟาเตสเพิ่มขึ้น
3. รอยโรคเดียวกันนั้นเกิดขึ้นจากการแทรกซึมของกระดูกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
4. กะโหลกศีรษะ X-ray แสดงให้เห็นว่ากะโหลกศีรษะนั้นมีความหนาแน่นและหนาผิดปกติและมีการรวมแผ่นเปลือกโลกด้านในและด้านนอกเข้าด้วยกันเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะกะโหลกศีรษะนั้นกลายเป็นหินปูนสูงความหนาแน่นเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การแพร่กระจายกลับไปและอื่น ๆ
การวินิจฉัยแยกโรค
(1) ความผิดปกติของการพัฒนาของกระดูกหนาแน่น: เด็กสั้นกระดูกกะโหลกศีรษะขยายขึ้นกระดูกท้ายทอยด้านหน้ามีความโดดเด่นกระดูกระหว่างซี่โครงเป็นเรื่องธรรมดากระดูกซี่โครงจะด้อยพัฒนาความหนาแน่นของกระดูกยาว แต่กระดูกไขกระดูกอยู่ในปัจจุบันและเด็กไม่มีภาวะโลหิตจาง
(2) การพัฒนาของความแห้งกร้านของกะโหลกศีรษะที่ไม่สมบูรณ์: กะโหลกศีรษะนั้นขยายและหนาขึ้นเรื่อย ๆ และกระดูกจะไม่เปราะหลังจาก 5 ปี
(3) dysplasia กระดูกกะโหลกศีรษะ: ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็น "สิงโตใบหน้า" hyperplasia ไม่มีการทำลายกระดูกในส่วนอื่น ๆ รูปร่างกระดูกที่ไม่ดีขยับขยายของกระดูกไหปลาร้าและซี่โครง
(4) โรคกระดูกพรุนในทารกแรกเกิด: มักจะหายไปภายใน 1 เดือน
(5) Myelofibrosis มีความซับซ้อนโดยโรคโลหิตจางหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว: บางครั้งก็ยากที่จะแยกแยะมันออกจากโรคกระดูกหินอ่อนโดยการตรวจเลือดและการเจาะไขกระดูก
(6) fluorosis โครงร่าง: เนื่องจาก fluorosis โครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับกะโหลกศีรษะก็ยังสามารถประจักษ์เป็นหนาของกะโหลกศีรษะความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งฐานกะโหลกศีรษะสามารถปรากฏแข็งชัดเจน แต่ fluorosis เกิดจาก fluorosis เรื้อรังผู้ป่วยที่มีฟลูออไร ประวัติการสัมผัสในระยะยาวหรือการดื่มน้ำฟลูออไรด์ในระยะยาวเกินปริมาณที่อนุญาตและการรักษาฟลูออไรด์ของ myeloma, ประวัติของโรคกระดูกพรุน, fluorosis โครงกระดูกไม่เหมือนกันและหนาแน่นเป็น osteopathy หินในขณะที่โครงกระดูก fluorosis เป็นส่วนใหญ่ แขนขาจะอ่อนแอลงเส้นกระดูกจะหนาขึ้นและมีการเปลี่ยนแปลงตาข่ายการกลายเป็นปูนเอ็นและการกลายเป็นปูน interosseous จะเห็นในช่วงปลายและไม่ได้รับลักษณะดังกล่าวข้างต้นของ osteopetrosis ฟลูออไรด์ของ fluorosis โครงกระดูกขึ้นอยู่กับ 8 mg / L หรือมากกว่า
นอกจากนี้โรคนี้ยังต้องแยกแยะจากพิษของโลหะหนัก, พิษของวิตามินดี, พร่องและเมลามีน แต่กำเนิด
