รัศมีไม่มีมาแต่กำเนิด
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการไม่มีกระดูกพิการ แต่กำเนิดของกระดูกต้นแขน ขาด แต่กำเนิดของกระดูกยังเป็นที่รู้จักกันในนามอัมพาตครึ่งซีก sacral หรือมือรูปแท่งศักดิ์สิทธิ์เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่หายาก แต่พบได้บ่อยกว่าท่อน การโจมตีมักเกิดขึ้นในระดับทวิภาคีและฝ่ายเดียวไม่ใช่เรื่องผิดปกติ ผู้ป่วยเพศชายมีมากกว่าเพศหญิงอัตราส่วนอยู่ที่ประมาณ 3: 2 ในช่วงแรกเกิดจะเห็นปลายแขนโค้งงอไปยังด้านขมับนิ้วโป้งหันไปด้านในและแขนโค้งงอที่ 90 ° ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hydrocephalus, เพดานโหว่, ไส้เลื่อน, scoliosis, atresia ทางทวารหนัก
เชื้อโรค
ขาด แต่กำเนิดของกระดูกหน้าแข้ง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุที่แท้จริงของการหายตัวไปของกระดูกต้นแขนยังไม่ชัดเจนตามทฤษฎีของ Gegenbauer กิ่งบนประกอบด้วยลำต้นและรองรังสีสี่รองกระดูกต้นแขน scaphoid ส่วนใหญ่ของแตร metacarpal แรกและนิ้วหัวแม่มือเป็นรังสีแรก เมื่อการพัฒนาของคู่แรกของรังสีถูกยับยั้งมี tibia พิการ แต่กำเนิดและนิ้วหัวแม่มือมักจะขาดเมื่อเร็ว ๆ นี้มันเป็นความคิดที่เกี่ยวข้องกับการยับยั้งการเจริญเติบโตของรากประสาทปากมดลูก 7 หรือเส้นประสาท phrenic
(สอง) การเกิดโรค
ในช่วงระยะเวลาการพัฒนาของตัวอ่อนปกติหลังจากที่ตาของแขนขาปรากฏขึ้นข้างลำตัวประสาทจะเป็นแนวทางในการเจริญเติบโตของกระดูกปลายด้านหน้าของแขนขานั้นมีรูปร่างโค้งมนแบนซึ่งมีลำต้นและสี่รังสีนิ้วหัวแม่มือกล้ามเนื้อปลาใหญ่กระดูกฝ่ามือและกระดูกคาร์ปาล กระดูกเป็นของเรย์แรกปัจจัยการแทรกแซงใด ๆ ที่ทำให้เกิดการพัฒนาของเรย์แรกของแขนขาจะถูกระงับและกระดูกทั้งหมดจะหายไปและในเวลาเดียวกันนิ้วหัวแม่มือกล้ามเนื้อปลาขนาดใหญ่และ scaphoid จะหายไป
การป้องกัน
ขาด แต่กำเนิดของกระดูกต้นแขน
โรคเป็นโรคประจำตัวไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพการวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้และในเวลาเดียวกันควรให้ความสนใจกับตัวตนที่เรียบง่ายของกระดูกต้นแขนหรือขาดกระดูกที่เกิดจากการผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ การรักษาฟื้นฟูสภาพของเด็กก่อนวัยอันควร
โรคแทรกซ้อน
กระดูกต้นแขนขาด แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน hydrocephalus แยกไส้เลื่อน scoliosis atresia ทางทวารหนัก
โรคนี้มักจะอยู่ร่วมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่น: hydrocephalus ริมฝีปากกระต่ายเพดานปากแหว่งผิดปกติของซี่โครง hypoplasia ปอดหรือฝ่อไส้เลื่อนไส้เลื่อน scoliosis หรือ kyphosis, กึ่งกระดูกสันหลังร่างกาย, ตีนปุก, Fanconi สังเคราะห์ การรวมของโรคโลหิตจางรุนแรง
อาการ
ขาด แต่กำเนิดของ อาการของ กระดูกต้นแขน อาการที่ พบบ่อย桡头发育发育腕腕 er er er 曲曲曲曲曲曲曲
1. ความไม่สมประกอบนี้สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทประเภท A คือ dysplasia ของกระดูกหน้าแข้งขาดการเจริญเติบโตที่ปลายสุดของกระดูกต้นแขน, ล่าช้าขบวนการสร้างกระดูกของ epiphysis ล่าช้ากระดูกปลายสั้น, ระดับเดียวกันของกระบวนการ styloid และท่อนกระดูกท่อนล่าง proximal ความสัมพันธ์กับข้อต่อข้อศอกเป็นเรื่องปกติกระดูกต้นขาสั้นลงเบา scaphoid และกระดูกศักดิ์สิทธิ์เป็น dysplasia, นิ้วศักดิ์สิทธิ์มีขนาดเล็กหรือขาดหายไปข้อมือข้อมือเป็นบางส่วน แต่มันมีเสถียรภาพมากขึ้นประเภท B เป็นกระดูกบางส่วนและปลายส่วนหนึ่งของกระดูก การพัฒนากระดูกต้นแขนใกล้เคียงปกติในการรักษาระดับหนึ่งของความมั่นคงของข้อต่อข้อศอก, hypoplasia humeral, ฟิวชั่นกับท่อนกลายเป็นประเภทของท่อนและท่อนฟิวชั่นบางครั้งกระดูกหน้าและฟิวชั่นหัว humeral, shortening หนาและดัดโค้งนูน ข้อต่อข้อมือไม่มั่นคงมือเอียงไปด้านข้างชั่วขณะและชนิด C ขาดไปอย่างสมบูรณ์ (รูปที่ 1B) ประเภทนี้พบได้บ่อยที่สุดคิดเป็นประมาณ 50% ของความผิดปกติของท้องที่เนื่องจากข้อมือไม่มีการสนับสนุนด้านร่างกาย เนื้อเยื่ออ่อนจะหดตัวอย่างรุนแรงและมือและแขนเป็น 90 °หรือมากกว่า 90 °หรือมากกว่านั้นเมื่อข้อศอกงอมือก็จะขนานกับต้นแขนและรังสีรัศมีก็หายไปอย่างสมบูรณ์รวมถึงสกาฟอยด์ส่วนใหญ่ของแตร กระดูกฝ่ามือและกระดูกนิ้วหัวแม่มือเช่นนิ้วโป้ง มักจะหมายถึงลอยหรือ hypoplasia การตัดทอนกระดูก, capitellum หรือไม่มี dysplasia ล่าช้าขบวนการสร้างกระดูกปลาย humeral epiphysis
2. มีการเชื่อมต่อเส้นใยระหว่างท่อนและข้อมือข้อต่อไม่มีกระดูกอ่อนครอบคลุมความคลาดเคลื่อนของข้อมือข้อมือไปยังด้านชั่วคราวและด้าน volar และการทำเนื้อเยื่อเนื้อเยื่ออ่อนของปลายขมับถ้าความผิดปกติไม่ได้รับการรักษาความผิดปกติมากขึ้นกับการเจริญเติบโตของกระดูก Hyperextension, งอ จำกัด , ความผิดปกติงอคงที่ของข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียง, ข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียงและร่วมกันเอ็กซ์เรย์ metacarpophalangeal แสดงให้เห็นว่าปกติ, ความฝืดร่วมอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ digitorum ยืด, ข้อนิ้ว ท่อนท่อนล่างจะค่อยๆลดลง
ใน 1/4 ของกรณีข้อศอกข้อต่อแข็งและตรงและถ้ารอยต่อศอกตรงและหดถ้าไม่สามารถแก้ไขได้ถือว่าเป็นข้อห้ามสำหรับการผ่าตัดที่อยู่ตรงกลางข้อมือ
กล้ามเนื้อยังได้รับผลกระทบกล้ามเนื้อยืดกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์ไม่อยู่หรือด้อยพัฒนา, พังผืดหรือฟิวชั่น, กล้ามเนื้อหน้า, ส่วนขยายรัศมีของข้อมือ, ไดอะแฟรมและกล้ามเนื้อ supinator มักจะขาด, กล้ามเนื้อประสาทหลอนยาว, นิ้วโป้งยาว กล้ามเนื้อยืดกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลักพาตัวและกล้ามเนื้อปลาขนาดใหญ่มักจะหายไป แต่กล้ามเนื้อ interosseous กล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์และกล้ามเนื้อขนาดเล็กโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบ
กล้ามเนื้อยืดของข้อมือและนิ้วมือเป็นปกติ แต่บ่อยครั้งที่หลอมรวมเข้าด้วยกันกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อเกร็งกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อหูชั้นนอกของกล้ามเนื้อเป็นตัวแปรที่มีความผันแปรสูงสามารถด้อยพัฒนาได้
Biceps brachii ไม่มีหัวที่ยาว แต่มีหัวสั้นอยู่ แต่จุดที่ผิดปกติมักจะติดอยู่กับแคปซูลข้อต่อหรือกระดูกต้นแขนที่เหลืออยู่หรือยอดอุ้งเชิงกรานส่วนบนหน้าอกกล้ามเนื้อเล็กและกล้ามเนื้อเดลทอยด์มีอยู่ แต่ความผิดปกตินั้นผิดปกติหรือ กล้ามเนื้อเดลทอยด์หรือไดอะแฟรมหลอมรวมเข้าด้วยกัน
3, การมีส่วนร่วมของเส้นประสาท: เส้นประสาทศักดิ์สิทธิ์และเส้นประสาทท่อนท่อนเป็นปกติพระเจ้า musculocutaneous มักจะขาดเส้นประสาท phrenic มักจะสิ้นสุดข้อศอกข้อศอกด้านศักดิ์สิทธิ์ของมือถูกครอบงำโดยเส้นประสาทมัธยฐานเส้นประสาทมัธยฐานที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติอยู่ในป้ายลึกของแขน เส้นประสาทมัธยฐานหนากว่าปกติตั้งอยู่ใต้ป้ายลึกของปลายแขนและควรหลีกเลี่ยงในระหว่างการผ่าตัด
4, การมีส่วนร่วมของหลอดเลือด: หลอดเลือดท่อนอยู่มักจะกลายเป็นเส้นเลือดหลักจัดหาแขนและมือหลอดเลือดแดง interosseous ได้รับการพัฒนาเป็นอย่างดี, รัศมีหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดแดง Palmar มีความผิดปกติระดับของการมีส่วนร่วมของหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับชั่วขณะ dysplasia หลอดเลือดแดงนั้นเกิดจากหลอดเลือดแดงท่อนล่างซึ่งมาพร้อมกับเส้นประสาทค่ามัธยฐานและหลอดเลือดแดงแบบรัศมีจะเสื่อมหรือขาดหายไป
ตรวจสอบ
การตรวจ แต่กำเนิดของกระดูกต้นแขน
(1) การตรวจอัลตราซาวนด์:
ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของกระดูกที่เกิดขึ้นในส่วนปลายของกระดูกต้นแขนและกล้ามเนื้อที่ innervate ข้อมือยัง contracture ผลในการตัดทอนของแขนท่อนแขนโค้งงอของกระดูกหน้าแข้งและความผิดปกติของข้อมือและกุญแจมือนักวิชาการบางคนเรียกมันว่า การตรวจอัลตร้าซาวด์สามารถแสดงให้เห็นว่ากระดูกนั้นหายไปหรือสั้นกว่าอย่างมีนัยสำคัญแขนท่อนล่างนั้นสั้นและโค้งและมือจะเอียงและยอมรับภาพความผิดปกตินี้โดยเฉพาะ
(2) การตรวจ X-ray:
สามารถพบได้ในบริเวณด้านข้างของกระดูกต้นแขนทั้งสองข้างและในตำแหน่งที่ orthotopic ของกระดูกต้นแขนทั้งสองข้างพบว่ากระดูกของด้านที่ได้รับผลกระทบนั้นจะหายไปในเวลาเดียวกันความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ มันเบ้ไปทางด้านขมับและสร้างรูปร่างเป็นแนวตั้งพร้อมท่อน ulna
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยข้อบกพร่องศักดิ์สิทธิ์ แต่กำเนิด
ตามอาการทางคลินิกและการตรวจ X-ray ไม่ยากที่จะวินิจฉัย
โรคนี้จะต้องมีการระบุกับกลุ่มอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียระยะยาว แต่กำเนิดของแข้ง:
1 ขาดกระดูก - ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, เป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรค;
2 โรคหัวใจและหลอดเลือด - แขนขาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal
