ข้อต่อหลายตัวที่มีมา แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพิการ แต่กำเนิด contracture ร่วมหลาย พิการ แต่กำเนิด contracture หลายเกิดจากกล้ามเนื้อร่วมแคปซูลและเอ็น fibrosis ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการที่โดดเด่นด้วยความฝืดร่วมหลายทั่วร่างกาย โดยปกติหลังจากที่ผู้ป่วยเกิดข้อต่อของแขนขาจะพบว่าสมมาตรเข้มงวดมากขึ้นในตำแหน่งงอหรือแข็งในตำแหน่งตรง แต่รักษาสองสามองศาสุดท้ายของการงอหรือการขยาย กล้ามเนื้อแขนขาที่ได้รับผลกระทบมีอาการเสื่อมอย่างเห็นได้ชัดและมีการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อหัวเข่าและข้อศอก เมื่อเนื้อผิวปกติหายไปผิวหนังจะสว่างและตึงและผู้ป่วยจะมีลักษณะเหมือนหุ่นเชิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: scoliosis
เชื้อโรค
สาเหตุของการติดเชื้อร่วมหลายอย่าง
สาเหตุ:
โรคนี้เกิดจากการสูญเสียความสามารถในการออกกำลังกายของแขนขาของทารกในครรภ์ในมดลูก มันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าปัจจัยหลายอย่างเช่นการฉีดยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์และการติดเชื้อไวรัสอาจทำให้แขนขาของทารกในครรภ์สูญเสียการทำงานของมอเตอร์และทรมานจากโรค ผลกระทบที่ทำให้เกิดโรคของไวรัสบางชนิดเช่นไวรัสนิวคาสเซิล, ไวรัส Akabane และไวรัสคอกซากีในโรคนี้ได้แสดงให้เห็นในการทดลองสัตว์การป้องกัน
แต่กำเนิดการป้องกันการฝึกร่วมกันหลายคน
โรคเป็นโรคประจำตัวไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพการวินิจฉัยและการรักษา แต่เนิ่น ๆ เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้เป้าหมายของการรักษาคือการช่วยให้ผู้ป่วยที่จะได้รับฟังก์ชั่นชีวิตขั้นพื้นฐานเช่นฟังก์ชั่นการดูแลตนเองง่าย ๆ ของมือ
โรคแทรกซ้อน
แต่กำเนิดภาวะแทรกซ้อนหลาย contracture ร่วมกัน scoliosis แทรกซ้อน
เมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับขาส่วนล่างเท้ามักจะมีความผิดปกติของการงอฝ่าเท้าการงอเข่าหรือการยืดสะโพกงอและการหมุนภายนอกการลักพาตัวหรือการหดเกร็งกล้ามเนื้อสะโพกด้วยการคลาดเคลื่อนและ 20% ของผู้ป่วย มี scoliosis รูปตัว C ตอนปลายแขนขาไม่สมประกอบรวมถึงการหมุนภายในของข้อไหล่, งอหรือส่วนขยายของข้อต่อข้อศอก, ความคลาดเคลื่อนของหัว humeral, งอ contraction ของ pronation ปลายแขนและข้อมือ adduction นิ้วหัวแม่มือหลายงอใกล้กับฝ่ามือและนิ้วเท้าใกล้เคียง การงอข้อต่องอ
อาการ
พิการ แต่กำเนิดหลายอาการ contracture ร่วมอาการที่พบบ่อย กล้ามเนื้อ dysplasia ขาดเลือด contracture ร่วม contracture ใบหน้าผิดปกติงอนิ้วเท้างอ contracture ผิดปกติร่วมกัน
อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความซับซ้อนมากและฮอลล์แบ่งโรคออกเป็นสามประเภทตามขอบเขตของรอยโรค
(1) ประเภทแรกส่งผลกระทบต่อข้อต่อของรนแรงคิดเป็นประมาณ 50% นอกจากนี้ยังอาจเป็นชนิดย่อยของกล้ามเนื้อ dysplasia และการหดเกร็งร่วมปลายอดีตเป็นแบบ contracture ร่วมทั่วไปมักจะพบหลังจากผู้ป่วยเกิด ข้อต่อของแขนขานั้นสมมาตรและแข็งและความฝืดอยู่ในตำแหน่งงอนอกจากนี้ยังสามารถแข็งในตำแหน่งส่วนขยายได้ แต่ยังคงความงอหรือส่วนขยายไม่กี่องศาสุดท้ายกล้ามเนื้อแขนขาที่ได้รับผลกระทบนั้นมีอาการเสื่อมและข้อเข่า พื้นผิวของผิวหนังปกติจะหายไปผิวจะสว่างและตึงและผู้ป่วยมีรูปร่างคล้ายหุ่นเมื่อข้อต่อหดตัวในท่างอผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังสามารถก่อให้เกิดความผิดปกติคล้ายเคียวและผิวหนังรู้สึกปกติ สามารถได้รับผลกระทบ แต่แขนขาทั้งหมดได้รับผลกระทบ 46% แขนขาที่ต่ำกว่าคิดเป็น 43% การมีส่วนร่วมของแขนขาที่เรียบง่ายคิดเป็น 11% เมื่อขาที่เกี่ยวข้องมีส่วนร่วมเท้ามักจะ Varus Varus ผิดปกติงอเข่าหรือยืดเข่าร่วม การหมุนงอ - ภายนอก, การลักพาตัว, หรือการเกร็งของกล้ามเนื้อสะโพกโดยการคลาดเคลื่อน, และ 20% ของผู้ป่วยมี scoliosis รูปตัว C ขั้นสูง, ความผิดปกติของแขนส่วนบนรวมถึงการหมุนภายในไหล่, งอข้อศอกหรือยืด, ความคลาดเคลื่อนของหัว humeral, pronation ปลายแขนและ contraction งอข้อมือ, adduction นิ้วหัวแม่มือ, งอใกล้กับฝ่ามือกับ proximal interphalangeal ร่วมกัน contraction งอ, contracture แขนขาปลายเพียงเกี่ยวข้องกับมือและเท้า, นิ้วหัวแม่มือ flexed, adducted ทั่วฝ่ามือ นิ้วทั้งสี่ที่เหลืออยู่จะถูกงอเป็นรูปกำปั้นและนิ้วทับกันซึ่งความผิดปกติของเท้าหมายถึง Varus Varus และยังสามารถเป็นเท้าที่ผิดรูปกับ valgus พร้อมกับเกร็งปลายเท้า
(2) ประเภทที่สองคือ contracture ร่วมกับอวัยวะภายในและศีรษะและใบหน้าพิกลพิการนอกจาก contracture ร่วมมีส่วนอื่น ๆ ของความผิดปกติเช่น Marfan ดาวน์ซินโดรม Freemam - เชลดอนซินโดรม pterygium
(3) ประเภทที่สามคือ contracture ร่วมกับระบบประสาทที่ผิดปกติ, contracture ร่วมกับความผิดปกติของระบบประสาทอย่างรุนแรงเช่น 18,9,8 triploid, จุกสมองผิดปกติ, meningocele ฯลฯ มักจะผิดปกติ autosomal สามารถผ่าน karyotypes เลือดส่วนปลายได้รับการวินิจฉัย แต่ทารกตายเร็ว
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการทำสัญญาร่วมหลายครั้ง
มีสองวิธีหลักในการตรวจสอบโรคนี้:
(1) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์: ภายใต้กล้องจุลทรรศน์จำนวนเส้นใยกล้ามเนื้อมีขนาดเล็กเส้นผ่าศูนย์กลางของเส้นใยกล้ามเนื้อจะลดลง แต่ลายขวางจะถูกเก็บไว้กระดูกอ่อนข้อแรกสามารถเป็นปกติได้อย่างสมบูรณ์และเด็กโตมีการทำลายกระดูกอ่อนข้อต่อและข้อต่อต่างๆ มันยังหนาโดยพังผืด
(2) การตรวจ X-ray: ผู้ป่วยอาจพบว่ามี adduction ร่วม, varus, ฯลฯ เช่นเดียวกับกระดูกอื่น ๆ และความผิดปกติร่วมกัน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ contracture ร่วมหลายพิการ แต่กำเนิด
สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการทั่วไปของโรคเช่นฝ่อกล้ามเนื้อแขนขาข้อต่อจะหดตัวแบบสมมาตรและผิวหนังรู้สึกปกติและง่ายต่อการวินิจฉัย แต่แขนขาส่วนปลายของความผิดปกติของมือและเท้าจะยิ่งกำเริบช้ากว่าโดยเฉพาะผู้ที่ได้รับการรักษาในภายหลัง จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับโรคไขข้ออักเสบ, กระดูกพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของข้อต่อ, แต่ความผิดปกติของมือและเท้าของผู้ป่วยประเภทนี้ยังมีการกระจายที่สมมาตร, ลักษณะของโรคนี้, แต่การทดสอบในห้องปฏิบัติการมักจะพบว่าไม่มีความผิดปกติ
