hypoplasia กะโหลกศีรษะที่มีมา แต่กำเนิด

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกะโหลกศีรษะผิดปกติ แต่กำเนิด clavicular dysplasia แต่กำเนิด dysplasia กะโหลกศีรษะ แต่กำเนิดเป็นขบวนการสร้างกระดูกเยื่อเมือกระบบ แต่กำเนิด, ลักษณะโดยกะโหลกข้างขม่อมและความผิดปกติของพัฒนาการกระดูกไหปลาร้าซึ่งสามารถได้รับผลกระทบจากหลายกระดูกหรือกระดูกเดี่ยว การศึกษาล่าสุดได้สนับสนุนกลไกภูมิคุ้มกันของการโจมตีและมีหลายทฤษฎีภูมิคุ้มกันอื่น ๆ รวมถึงพิษองค์ประกอบการติดตามและความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน บางกรณีมีลักษณะทางพันธุกรรม อัตราการเกิดในกวมสูงกว่าในส่วนอื่น ๆ ของโลกถึง 50-100 เท่า แต่ไม่มีหลักฐานของสารพิษต่อสิ่งแวดล้อมและอาหารที่ผิดปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: คนแคระ spina bifida

เชื้อโรค

แต่กำเนิดไหปลาร้ากะโหลก dysplasia สาเหตุ

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักมันเป็น autosomal เด่นยีนของผู้สมัครได้รับการแมปกับ 6P21 ประมาณ 2/3 มีประวัติครอบครัว 1/3 เป็นประปรายไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างเพศโรคสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์จะเด่นชัดที่สุดภายใน 2 ปีหลังคลอด

การป้องกัน

กะโหลกศีรษะ แต่กำเนิดป้องกันกระดูกไหปลาร้า dysplasia

โรคนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้นอกจากนี้ควรแยกแยะจากโรคอื่นที่มีอาการคล้ายกันเพื่อให้เด็กได้รับการรักษาที่ถูกต้อง

โรคแทรกซ้อน

กะโหลกศีรษะ แต่กำเนิดภาวะแทรกซ้อน dysplasia กะโหลกศีรษะ ภาวะแทรกซ้อน, คน แคระ, Spina bifida

โรคนี้จะเกี่ยวข้องกับ dysplasia, กรณีที่รุนแรงของ pygmy, pubic dysplasia, spina bifida และ carpal dysplasia, และบางครั้งก็รวมกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อเช่นด้านหน้าของกล้ามเนื้อ deltoid และ trapezius ของ trapezius ขาด

อาการ

craniocerebral dysplasia แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย กะโหลกต่อเนื่องขัดจังหวะความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานพัฒนาการ

แผลที่เกี่ยวข้องกับความหลากหลายของแผล. นอกเหนือไปจากการมีส่วนร่วมหลักของกระดูกไหปลาร้าและกะโหลกศีรษะอาจจะมีการสร้างกระดูกเชิงกรานที่ไม่สมบูรณ์กระดูกเชิงกรานแบนบี้ขาดการแนบหรือถอยกระดูกสันหลัง spina bifida ฟันและกระดูก carpal ช้ากระดูกกลายเป็นปูน ฯลฯ ส่วนใหญ่สำหรับหัวขนาดใหญ่และใบหน้าเล็กจมไหล่หน้าอกแคบผู้โดยสารด้านหน้าขากรรไกรบนและล่างมีขนาดค่อนข้างใหญ่กระดูกไหปลาร้าสามารถขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมดมักสมมาตรบางครั้งรวมกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อเช่นด้านหน้าของกล้ามเนื้อเดลทอยด์ กระดูกไหปลาร้าของกล้ามเนื้อรูปสี่เหลี่ยมคางหมูขาดหายไป

ตรวจสอบ

การตรวจสอบของกะโหลกศีรษะกระดูกต้นขา hypoplasia กระดูกไหปลาร้า

โรคนี้ส่วนใหญ่ดำเนินการโดยการตรวจเอ็กซ์เรย์นักวิชาการบางคนแบ่งออกเป็นสามประเภทตามความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและความรุนแรงของอาการ:

(1) ประเภทแรกเป็นแบบมาตรฐาน: มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมในครอบครัว, กะโหลก, กระดูกไหปลาร้า, กระดูกเชิงกราน, ฯลฯ และประสิทธิภาพการเอกซเรย์ของมันเป็นเรื่องปกติเช่นส่วนกระดูกไหปลาร้าข้างเดียวหรือทวิภาคีหรือขาดทั้งหมดกระดูกขบวนการสร้างกระดูกกะโหลก คาร์เทียมีขนาดใหญ่หัวกะโหลกไม่ได้ปิดบางครั้งลำต้นสันอกขาดและกระดูกสันหลังมีมากมาย

(2) ประเภทที่สองคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของครอบครัว: มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของครอบครัว แต่กะโหลกศีรษะไม่เหนื่อย

(3) ประเภทที่สามเป็นระยะ ๆ : ไม่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมในครอบครัว

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกะโหลกศีรษะกระดูกไหปลาร้า dysplasia

ความผิดปกติทั่วไปของศีรษะและใบหน้าและฟิล์ม X-ray นั้นง่ายต่อการวินิจฉัย

วิธีการตรวจ X-ray เป็นวิธีการหลักในการวินิจฉัยโรคเนื่องจากสัญญาณ X-ray ของโรคมีลักษณะเฉพาะดังกล่าวข้างต้นการวินิจฉัยไม่ยากกุญแจสำคัญคือการคิดโรคและหากจำเป็นเพื่อแยกแยะจากโรคต่อไปนี้:

(1) Rickets: กะโหลกรูปสี่เหลี่ยมที่แสดงโดย rickets การปิดล่าช้าของ cardia และการเปลี่ยนรูปเชิงกรานนั้นบางครั้งก็คล้ายกับโรค แต่ในอดีตไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการของกระดูกไหปลาร้าและได้รับการพัฒนาอย่างรวดเร็วโดยการรักษาโรคฟันผุ

(2) hypoplasia กระดูกอ่อน: สำหรับความผิดปกติของการพัฒนากระดูกอ่อนสมมาตรทั้งร่างกายการเจริญเติบโตตามยาวของกระดูกนั้นช้าและการเจริญเติบโตด้านข้างเป็นเรื่องปกติดังนั้นกระดูกท่อสั้นและสั้นผู้ป่วยสั้นและแขนขาสั้น แต่กระดูกพังผืดไม่เหนื่อย

(3) คนโง่: แม้ว่ามันจะยังแสดงให้เห็นว่าการพัฒนาล่าช้าของกะโหลกศีรษะเย็บกะโหลกกว้างและดูกระดูกคั่นระหว่าง แต่ไม่มีกระดูกไหปลาร้า ischial ข้อบกพร่อง pubic และความล่าช้าในขบวนการสร้างกระดูกศูนย์ ฯลฯ เด็กอย่างมีนัยสำคัญทางปัญญา

(4) ความไม่เพียงพอ Osteogenesis: เนื่องจากเยื่อบุภายในต่ำบางครั้งกระดูกหน้าแข้งด้านหลังและรอยเย็บกะโหลกปิดล่าช้ากระดูก intersegmental ฯลฯ แต่อาการหลักของมันคือกระดูกเปราะและง่ายต่อการพับและการก่อ osteophyte บางครั้งมาพร้อมกับที่แตกต่างกัน ระดับของตาขาวสีน้ำเงินความบกพร่องในการได้ยิน ฯลฯ

(5) ส่วน clavicular ที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บคือการขาดความผิดปกติ ฯลฯ สถานการณ์นี้จะไม่ยากที่จะหาหลังจากถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์