neuromyotonia
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความแข็งแกร่งทางประสาทและกล้ามเนื้อ Neuromytonia ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการไอแซคเป็นชื่อสำหรับกิจกรรมของกล้ามเนื้อต่อเนื่อง myosism กับการผ่อนคลายกล้ามเนื้อบกพร่อง (myoseism กับการผ่อนคลายทรายบกพร่อง) โรคที่พบบ่อยในวัยรุ่นทั้งชายและหญิงสามารถป่วยผู้ป่วยบางรายมีประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัวเริ่มมีอาการช้าอาการกำเริบก้าวหน้าโดดเด่นด้วยไหล่ที่มองเห็นต้นขากล้ามเนื้อน่องสั่นสะเทือนอย่างต่อเนื่องโดยไม่ได้ตั้งใจ ผู้ที่มีน้ำหนักเบาสามารถลดหรือหายไปหลังการนอนหลับและผู้ที่มีอาการรุนแรงยังคงสามารถหลับได้ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กลืนลำบาก
เชื้อโรค
สาเหตุของความแข็งแกร่งประสาทและกล้ามเนื้อ
ความผิดปกติของยีน (85%):
สาเหตุของความแข็งแกร่งประสาทและกล้ามเนื้อสามารถแบ่งออกเป็นมา แต่กำเนิดและได้รับและหลังเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น ความแข็งแกร่งทางประสาทและกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของช่องทางโพแทสเซียมแรงดันไฟฟ้า gated เข้ารหัสโดยยีน KCNA1 ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและประสาทที่ได้มานั้นสัมพันธ์กับการผลิต Anti-VGKCb autoantibodies ต่อต้านการแยกของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้ออัตโนมัติซึ่งยังมีผลต่อการทำงานปกติของโพแทสเซียมแชนเนล
กลไกการเกิดโรค:
มีรายงานของโรคนี้กับมะเร็งเซลล์ชัดเจนของกระดูกเชิงกรานของไตที่ถูกต้องกับการเปลี่ยนแปลงเรื้อรัง (จาง Qingshan et al., 1997) นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายมี thymoma, มะเร็งหลอดลมและมะเร็งโพรงหลังจมูกดังนั้นโรคนี้และโรค paraneoplastic และความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติอาจมีความสัมพันธ์บางอย่าง
Electromyography แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ของการทำ fibrillation, ศักย์เชิงบวกและการชะลอตัวของการนำมอเตอร์และประสาทสัมผัสการใช้ botulinum toxin จะปิดกั้นเส้นประสาทส่วนปลายเพื่อทำให้กิจกรรม myoelectric หายไป
ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและเส้นประสาท Sural แสดงให้เห็นว่าปกติในผู้ป่วยบางรายการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีขนาดเส้นใยกล้ามเนื้อไม่เท่ากัน, เส้นใยเชิงมุมและยั่วยวนเส้นใยกล้ามเนื้อกลุ่มเล็ก ๆ ของกล้ามเนื้อฝ่อและนิวเคลียสเพิ่มขึ้น ฝ่อของเส้นใยกล้ามเนื้อแนะนำ neurogenic ความเสียหายลด myelinated เส้นใยปล้องไมอีเลสูญเสียความเสื่อม axonal และงอกงอกของเซลล์ชวานและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท Sural
การป้องกัน
การป้องกันความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ
โรคนี้อาจมีความสัมพันธ์บางอย่างกับโรค paraneoplastic และโรคภูมิต้านทานผิดปกติซึ่งอาจเกิดจากเส้นประสาทส่วนปลายในบริเวณใกล้เคียงของส่วนปลายประสาทและกล้ามเนื้อที่เกิดจากสาเหตุที่แตกต่างกันดังนั้นผู้ป่วยควรตรวจสอบอย่างรอบคอบและทั่วถึง
โรคแทรกซ้อน
ความแข็งแกร่งประสาทและกล้ามเนื้อ ภาวะแทรกซ้อน กลืนลำบาก
กล้ามเนื้อปากลำคอใบหน้าและทางเดินหายใจอาจทำให้กลืนลำบากและหายใจไม่ออก
อาการ
อาการของยาบำรุง ประสาทและกล้ามเนื้อ อาการที่พบบ่อย อาการปวด กล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อแขนขาตึงสั่นของกล้ามเนื้อแข็ง ... การสั่นสะเทือนโดยไม่สมัครใจของแขนขา
การโจมตีช้าขึ้นทำให้รุนแรงขึ้นโดดเด่นด้วยไหล่ที่มองเห็นต้นขากล้ามเนื้อน่องสั่นอย่างต่อเนื่องโดยไม่สมัครใจบางครั้งช้าคลื่นไม่กี่ที่เรียกว่ากระตุกกล้ามเนื้อดังกล่าวข้างต้นสั่นอย่างต่อเนื่องสามารถอยู่ได้นานหลายนาที ชั่วโมงและบางครั้งอาจส่งผลกระทบต่อปากลำคอใบหน้าและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจแสงสามารถลดหรือหายไปหลังจากนอนหลับการนอนหลับที่รุนแรงยังคงเกิดขึ้นและที่สองหลังจากการออกกำลังกายแขนขาหรือออกกำลังกายซ้ำกล้ามเนื้อแข็งบางครั้งกล้ามเนื้อ อาการเสมหะมักใช้เวลาไม่กี่นาทีในการผ่อนคลายคล้ายกล้ามเนื้อ แต่การหักกล้ามเนื้อไม่ปรากฏเป็นกล้ามเนื้อเรียกว่า pseudo-muscle stiffness หลังจากหลายปีของการพัฒนาเนื่องจากการหดตัวของข้อมือและกล้ามเนื้อมืออย่างยั่งยืน กรงเล็บและกล้ามเนื้อของเท้าทำให้เท้าเดินไปถึงท่าแรกและท่าทางผิดปกตินอกจากนี้ยังมีเหงื่อออกมากเกินไปและเหงื่อออกมากเกินไป
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความแข็งแกร่งของประสาทและกล้ามเนื้อ
1. การทดสอบเอนไซม์กล้ามเนื้อเซรั่มช่วยในการแยกแยะการวินิจฉัย
2. การตรวจอิเล็กโทรไลต์เซรั่มช่วยแยกแยะการวินิจฉัย
3. EMG แสดงศักยภาพในการสั่นของลำแสงคลื่นคู่คลื่นสามหรือหลายคลื่น
4. ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีกล้ามเนื้อปกติและการตัดชิ้นเนื้อเส้นประสาท Sural ในผู้ป่วยบางรายการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีขนาดเส้นใยกล้ามเนื้อไม่เท่ากัน, เส้นใยเชิงมุมและยั่วยวนเส้นใยกล้ามเนื้อกลุ่มเล็ก ๆ ของกล้ามเนื้อฝ่อและนิวเคลียสเพิ่มขึ้น ATPase การย้อมสี และกล้ามเนื้อลีบประเภท II กล้ามเนื้อเส้นประสาท sural แสดงให้เห็นว่าการสูญเสีย myelin รองและการเสื่อมของ axonal พยาธิสภาพของกล้ามเนื้อมีความเสียหายทางระบบประสาท
5. การตรวจด้วย คลื่นไฟฟ้าหัวใจ : EMG แสดงให้เห็นถึงศักยภาพของการสั่นสะเทือน, คลื่นคู่, คลื่นสามหรือหลายคลื่นกล้ามเนื้อแข็งจะปรากฏเป็นการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติอย่างต่อเนื่องอาจเกิดการปล่อยและความกว้างและรูปร่างของพวกเขาเปลี่ยนแปลงอย่างมาก การปลดปล่อยและการคงอยู่ของการผ่อนคลายกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวและการนำทางประสาทสัมผัสชะลอตัวลง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของความแข็งแกร่งประสาทและกล้ามเนื้อ
ตามที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่, เด็กและผู้ใหญ่, อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจภาวะกล้ามเนื้อตึงและความเจ็บปวดหลังจากกิจกรรมและมักจะเหงื่อออกควรพิจารณาโรคการตรวจอีเอ็มแสดงให้เห็นว่ากิจกรรมไฟฟ้าอย่างต่อเนื่องสามารถวินิจฉัย การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและเส้นประสาท sural สามารถช่วยวินิจฉัยแยกแยะและเข้าใจสาเหตุผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งอวัยวะภายในดังนั้นผู้ป่วยควรได้รับการตรวจอย่างรอบคอบ
ความสนใจควรจะจ่ายให้กับบัตรประจำตัวของ glycogen เก็บผงาด, ซินโดรมแข็งและกระดูกสันหลัง myoclonus การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อของ glycogen เก็บผงาดแสดงให้เห็นว่า glycogen สะสมในเส้นใยกล้ามเนื้อและซินโดรมแข็งเป็นลักษณะของความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อถาวร และ脊髓, myoclonus กระดูกสันหลังมักจะเป็น twitch ปกติของกล้ามเนื้อของส่วนกระดูกสันหลัง
