โรคเกล็ดเลือดยักษ์

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โรคเกล็ดเลือดเบื้องต้น โรคเกล็ดเลือดยักษ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของภาวะเกล็ดเลือดต่ำเกล็ดเลือดยักษ์เลือดออกเป็นเวลานานและการบริโภค prothrombin ที่ไม่ดี การรักษาโรคนี้โดยทั่วไปเหมือนกับ thrombocytopenia ไม่มีวิธีการรักษาอื่นที่มีประสิทธิภาพยกเว้นการรักษาตามอาการและการถ่ายเกล็ดเลือดเมื่อจำเป็น ตราบใดที่การรักษาแบบประคับประคองและการให้เกล็ดเลือดได้รับการสนับสนุนอย่างทันท่วงทีการพยากรณ์โรคของโรคนี้ก็ยังดีอยู่ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดใหญ่

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ข้อบกพร่องพื้นฐานของโรคนี้คือข้อบกพร่องของเกล็ดเลือดไกลโคโปรตีน glycoprotein GPIb-V-IX ซับซ้อนอาการเลือดออกที่เกิดจากโรคนี้อาจจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่อไปนี้: ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ปฏิสัมพันธ์ที่ผิดปกติระหว่างเกล็ดเลือดและเกล็ดเลือด, ปฏิสัมพันธ์ที่ผิดปกติระหว่างเกล็ดเลือดและเกล็ดเลือด กิจกรรมการแข็งตัวที่ผิดปกติ

ไม่ทราบสาเหตุของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ แต่ความรุนแรงของการมีเลือดออกในโรคนี้ไม่ขนานกับระดับของภาวะเกล็ดเลือดต่ำบ่งชี้ว่าก้อนเกล็ดเลือดผิดปกติเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดเลือดออก

(สอง) การเกิดโรค

GPIb-V-IX มีอยู่บนพื้นผิวของเกล็ดเลือดและเป็นตัวรับการยึดเกาะหลักของเกร็ดเลือดตัวรับจะจับกับ vWF และยึดติดกับเนื้อเยื่อ subendothelial เนื่องจากการขาดตัวรับการยึดเกาะทำให้เกล็ดเลือดไม่สามารถเกาะยึดเนื้อเยื่อ subendothelial การตอบสนองของเกล็ดเลือดต่อการกระตุ้น thrombin นั้นต่ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ความเข้มข้นของ thrombin ต่ำ Thrombin เป็นหนึ่งในกิจกรรมทางสรีรวิทยาหลักของการกระตุ้นของเกร็ดเลือดและสามารถผูกกับGPIbαการศึกษาแสดงให้เห็นว่ากรดอะมิโนGPIbα 239-299 บริเวณที่มีการจับตัวของ thrombin, GPIX และ GPV จะลดลงในเกล็ดเลือดของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้และขนานไปกับการลดลงของGPIbαและ GPIb four โปรตีนสี่ชนิดนี้ถือว่ามีความซับซ้อนเช่นเดียวกันและการทดลองผ่านผิวหนังได้แสดงให้เห็นว่า การแสดงออกของความซับซ้อนจะต้องนำหน้าด้วยการปรากฏตัวของGPIbα, GPIbβและ GPIX cDNAs และความผิดปกติใด ๆ ของยีนใด ๆ ที่อาจก่อให้เกิดความผิดปกติในที่ซับซ้อนนำไปสู่กลุ่มเกล็ดเลือดยักษ์

การป้องกัน

การป้องกันโรคเกล็ดเลือดยักษ์

ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเกล็ดเลือดขนาดใหญ่ ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

เกล็ดเลือดยักษ์อาจทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

อาการ

อาการของโรคเกล็ดเลือดยักษ์ อาการที่ พบบ่อย Thrombocytopena เกี่ยวกับอวัยวะภายในเลือดออกเลือดกำเดาไหลเลือดจ้ำผิว

Heterozygous ไม่มีอาการทางคลินิกเพียงความผิดปกติทางชีววิทยาอ่อนเช่นเกล็ดเลือด GPIb-IX เนื้อหาที่ซับซ้อนเป็นครึ่งหนึ่งของคนปกติ homozygous ปานกลางถึงเลือดออกรุนแรงทารกสามารถพัฒนาภายในไม่กี่วันหลังคลอดเช่นจ้ำผิวกลาก และเลือดกำเดาไหลเลือดออกอวัยวะภายในอย่างรุนแรงมีเลือดออกร่วมกันผู้หญิงอาจมี menorrhagia เลือดออกมากเกินไปหลังการผ่าตัดและการถอนฟันอาการทางคลินิกของโรคนี้สามารถค่อยๆลดลงตามอายุผู้ป่วยที่แตกต่างกันที่มีเลือดออกในครอบครัวเดียวกัน ความแตกต่างในอาการยังดีกว่า

ตรวจสอบ

การตรวจสอบโรคเกล็ดเลือดยักษ์

1. จำนวนเกล็ดเลือด: ลดลงปานกลางถึงรุนแรงผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยเป็นปกติ

2. เกล็ดเลือดมีขนาดใหญ่มากถึงขนาดของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดขนาดยักษ์สามารถคิดเป็น 80%

3. อัตราการยึดเกาะของเกล็ดเลือดต่อคอลลาเจน, ลูกปัดแก้ว, ฯลฯ ลดลง

4. เวลาตกเลือดที่ไม่ขนานกับเกล็ดเลือดลดลงเป็นเวลานาน

5. การรวมตัวของเกล็ดเลือดเป็นเรื่องปกติสำหรับ ADP, adrenaline, thrombin และ collagen แต่ไม่ใช่ ristocetin และ vWF

6. ลิ่มเลือดหดตัวตามปกติและ prothrombin มีการบริโภคไม่ดี

7. แผ่นเกล็ดเลือด GPIb-IX และ GPIb-V ขาดหรือลดลง

ตามสภาพอาการทางคลินิกอาการสัญญาณเลือกที่จะทำคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, B- อัลตราซาวนด์, X-ray, การตรวจสอบทางชีวเคมี

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเกล็ดเลือดยักษ์

เกณฑ์การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับสิ่งต่อไปนี้:

อาการทางคลินิก

1 มรดกตกทอด autosomal ทั้งชายและหญิงสามารถป่วย;

2 ผิวอ่อนถึงปานกลางเลือดออกเยื่อเมือก, ผู้หญิงที่มี menorrhagia;

3 ม้ามตับไม่บวม

2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1 thrombocytopenia ที่มีเกล็ดเลือดยักษ์

2 เวลาเลือดออกจะขยาย

3 ในการทดลองการรวมตัวของเกล็ดเลือด ristocetin ไม่ได้รวมกันและสารรวมตัวอื่น ๆ นั้นเป็นปกติ

การทดสอบการเก็บรักษาลูกปัด 4 เกล็ดเลือดจะลดลง;

5 ก้อนเลือดหดตัวเป็นเรื่องปกติ

6vWF เป็นเรื่องปกติ

7 เกล็ดเลือดเกล็ดขาด glycoprotein Ib.

3. การยกเว้นของเกล็ดเลือดยักษ์รอง

4. จะต้องมีความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่มีเกล็ดเลือดขนาดใหญ่เช่นความผิดปกติของ May-hegglin

5. เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับการแก้ไขการประชุมแห่งชาติเกี่ยวกับการเกิดลิ่มเลือดและการห้ามเลือดของสังคมโลหิตวิทยาจีนครั้งแรกมีดังนี้:

(1) อาการทางคลินิก:

1 ผิวอ่อนถึงปานกลางและมีเลือดออกเยื่อเมือก

2 autosomal recessive ที่สืบทอด

3 ม้ามตับไม่บวม

(2) การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:

1 thrombocytopenia ที่มีเกล็ดเลือดขนาดใหญ่

2 เวลาเลือดออกเป็นเวลานาน

3 การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด: ristocetin ไม่ได้รวมรวมถึงตัวแทนที่ดึงดูดอื่น ๆ การรวมตัวเป็นปกติ

4 การทดสอบการเก็บรักษาลูกปัดเกล็ดเลือดจะลดลง

เลือดอุดตัน 5 ตัวหดตัวตามปกติ

6vWF เป็นเรื่องปกติ

7 เกล็ดเลือดขาด GPIb

8 ไม่รวมกลุ่มอาการเกล็ดเลือดยักษ์รอง

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้จะต้องมีความแตกต่างจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำ แต่กำเนิดและโรคที่เกี่ยวข้องกับเกล็ดเลือดขนาดใหญ่เช่น: ความผิดปกติของ May-Hegglin, Epstein ดาวน์ซินโดรม, Epstein ดาวน์ซินโดรม, Fechtner ดาวน์ซินโดรม การระบุจุดอ่อนของเกล็ดเลือด