หัวตีบ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน หัวเส้นโลหิตตีบ (หรือที่เรียกว่าเป็นก้อนกลมเส้นโลหิตตีบโรค Bourneville) โรคนี้สามารถจำแนกเป็นกลุ่มอาการ neurocutaneous (หรือที่เรียกว่า cantharichomal hamartoma) ซึ่งเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะใน ectoderm แผลที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทผิวหนังและดวงตาและอาจเกี่ยวข้องกับ mesoderm อวัยวะของตัวอ่อนเช่นหัวใจปอดกระดูกไตและระบบทางเดินอาหาร ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ adenomas sebaceous, seizures, และสติปัญญาที่ลดลง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไตวาย, หัวใจล้มเหลว, โรคลมชัก, ระบบหายใจล้มเหลว
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดเส้นโลหิตตีบหัว
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
หัวเส้นโลหิตตีบเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal แต่ก็ยังเป็นกรณีประปรายที่พบบ่อยยีนตั้งอยู่ที่ 9q34 หรือ 16p13.3 ซึ่งเป็นยีนต้านมะเร็งชื่อ TSC1 และ TSC2 ตามลำดับผลิตภัณฑ์ของยีนคือ Hamartin และ หัวใต้ดิน (มันฝรั่งโกลบูลิน) ซึ่งควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์
(สอง) การเกิดโรค
TSC1 และ TSC2 แต่ละสาเหตุครึ่งหนึ่งของเส้นโลหิตตีบหัว แต่ฟีโนไทป์ทางพันธุกรรมของทั้งสองเหมือนกันยีน TSC1 ตั้งอยู่ที่ 9q34.3 และมี 23 exons ซึ่ง exon ครั้งแรกและครั้งที่สองไม่มีอยู่ ในพื้นที่การเข้ารหัส exon ที่ 3 ถึง 23 เป็นพื้นที่การเข้ารหัสซึ่งถูกคัดลอกมาจากนิวคลีโอไทด์ที่ 222 และผลิตภัณฑ์ยีนเป็นยีน TSC2 เบ็ดเตล็ดที่อยู่ที่ 16P13.3 โดยมี 41 exons และยีน ผลิตภัณฑ์ดังกล่าวเป็นโนดอนมินในปัจจุบัน TSC1 และ TSC2 เป็นยีนต้านมะเร็งการกลายพันธุ์ ได้แก่ การลบฐานการแทรกการจำลองแบบมิสซีหรือการกลายพันธุ์ซ้ำอย่างไรก็ตามยังไม่พบฮอตสปอตและยังไม่พบจีโนไทป์ ความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์ยังไม่ชัดเจน
glial hyperplastic sclerosis ก้อนเกิดขึ้นอย่างกว้างขวางในเยื่อหุ้มสมองสมอง, สารสีขาว, ปมประสาทฐานและ subependymal มักจะมีการสะสมแคลเซียม, โรคนอกมดลูกและการแพร่กระจายของหลอดเลือด
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในสมองเป็นก้อนแข็งจำนวนมากในเยื่อหุ้มสมองสมองกลุ่มเซลล์นอกมดลูกในสสารสีขาวก้อนเล็ก ๆ ในผนังโพรงและจำนวนของเยื่อหุ้มสมองก้อนจาก 1 ถึง 40 โดยมีกลีบหน้าผากเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามมันยังสามารถเกิดขึ้นได้ในฐานดอก, ฐานปมประสาท, สมอง, ก้านสมองและไขสันหลังก้อนแตกต่างกันไปในขนาดและบางส่วนอาจมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางเกิน 3 ซม. และสมองยักษ์มีรูปร่างผิดปกติ
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของก้อนประกอบด้วยเส้นใยคอลลอยด์ชั้นดีที่มีความหนาแน่นสูงซึ่งประกอบด้วยเซลล์ glial ที่ผิดปกติและเซลล์ประสาทปกติหรือผิดปกติมีการสะสมของแคลเซียมหรือการเปลี่ยนแปลงเรื้อรังในก้อนเนื้อเยื่อโครงสร้างเยื่อหุ้มสมองปกติ ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบ่อยก้อนเล็ก ๆ ใต้ช่องของโพรงยื่นออกมาในห้องแสดงเงาสีขาวเนื้อแข็งกลายเป็นสิ่งที่เรียกว่า "สัญญาณเทียนฉีก" - บางครั้งปิดกั้นเส้นทางไหลเวียนของน้ำไขสันหลังและก่อให้เกิด hydrocephalus นิวเคลียสนอกมดลูก มวลนั้นยังประกอบด้วยเซลล์ glial และเซลล์ปมประสาทที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งมีเส้นใยประสาทน้อยลงและส่วนใหญ่จะถูกกระจายระหว่างผนังหน้าท้องและสมอง
แผลในสมองโดยทั่วไปจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรง adenoma ไขมันของผิวหนังประกอบด้วยต่อมไขมันไขมันในเลือดสูง, เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเส้นเลือดฝอยพอง
โรคนี้มักจะเกี่ยวข้องกับ retinoic glioma, เนื้องอกหัวใจและไตหรือความผิดปกติ, และเนื้องอกของต่อมไทรอยด์, ต่อมไทมัส, เต้านม, กระเพาะอาหาร, ลำไส้, ตับ, ม้าม, ตับอ่อน, ต่อมหมวกไต, รังไข่, กระเพาะปัสสาวะและมดลูก
การป้องกัน
การป้องกันหัวเส้นโลหิตตีบ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะ ไตวาย, หัวใจล้มเหลว, โรคลมชัก, ระบบหายใจล้มเหลว
โรคนี้มักจะบุกรุกอวัยวะและเนื้อเยื่อหลาย ๆ อวัยวะอวัยวะหรือเนื้อเยื่อใด ๆ สามารถได้รับผลกระทบอาการทางคลินิกมีความซับซ้อนและหลากหลายเนื่องจากแผลที่แตกต่างกันอาจมีภาวะแทรกซ้อนเช่นไตวายหัวใจวาย epilepticus สถานะและการหายใจล้มเหลว
อาการ
อาการที่พบบ่อยของเส้นโลหิตตีบ tuberous อาการที่ พบบ่อย papular สีแดงหรือสีม่วงเล็กน้อย ... เหงือก hyperplasia โรคลมชักโรคลมชักและโรคลมชักชักความผิดปกติทางจิตอย่างชาญฉลาดลดเลือดออกในจอประสาทตาม่านตาไฝสีขาวปานพยาธิสภาพ
เนื่องจากโรคนี้มักจะบุกรุกอวัยวะและเนื้อเยื่อหลายอย่างและเกือบจะอวัยวะใด ๆ หรือเนื้อเยื่อสามารถมีส่วนร่วมอาการทางคลินิกมีความซับซ้อนและหลากหลายเนื่องจากรอยโรคที่แตกต่างกัน แต่อาการชัก, adenomas ไขมันใบหน้าและความผิดปกติท ผู้ป่วยอาจมีเพียงหนึ่งในสามของอาการและยังไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์และพบในระหว่างการตรวจทางพยาธิวิทยา
อาการผิวหนัง
โรคผิวหนังเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุดและมักเป็นพื้นฐานการวินิจฉัยหลักประมาณ 90% ของผู้ป่วยมี adenomas ไขมันมักพบเมื่ออายุ 2 ถึง 5 ปีกระจายในแก้มและกรามล่างหน้าผากหน้าผากเปลือกตาจมูกมองเห็นได้ด้วยการกระจายแบบสมมาตร มันเป็น papules ขี้ผึ้งแข็งสีแดงอ่อนหรือสีน้ำตาลแดงซึ่งสามารถจางหายได้ขนาดอาจมาจากปลายเข็มถึงถั่วกว้างในบางครั้ง Sebaceous adenoma เกิดขึ้นมันเด่นชัดมากขึ้นเนื่องจากการเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงวัยแรกรุ่นและ 85% ของผู้ป่วยสามารถมองเห็นการสูญเสียสี จุดใบรูปไข่หรือจุดสีขาวผิดปกติลำตัวและแขนขาบนและล่างสามารถปรากฏชัดเจนมากขึ้นภายใต้แสงอัลตราไวโอเลต 20% ของผู้ป่วยสามารถมองเห็นจุดผิวเม็ดสีเขียวที่พบบ่อยมากขึ้นในเอวและหลังส่วนล่าง ผิวหนังมีความหนาและหยาบกร้านสูงกว่าผิวเล็กน้อยมีสีน้ำตาลอมแดงตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรถึง 5 ถึง 6 ซม. เส้นผ่าศูนย์กลางเนื้อเยื่อใต้วงแขนเกิดขึ้นในวัยรุ่นเติบโตขึ้นมาจากซัลคัสบางครั้งโรคเท่านั้น นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นความเสียหายทางผิวหนังนอกจากนี้ยังมีจุดด่างดำกาแฟนมเนื้องอกในผิวหนัง ฯลฯ
2. อาการระบบประสาท
อาการชักและปัญญาอ่อนเป็นลักษณะของโรคนี้อาการชักสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะแรกของโรคความเสียหายที่ผิวหนังหรือกลายเป็นปูน intracranial แคลเซียมโรคลมชักสามารถประจักษ์ในรูปแบบของการชักใด ๆ ซึ่งอาจเริ่มประจักษ์เป็นเด็กอมมือกระตุกและต่อมา สำหรับอาการชักทั่วไปหรือบางส่วนผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการชักเพียงอย่างเดียวและไม่มีอาการทางคลินิกอื่น ๆ 60% ถึง 70% ของผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อนต่างระดับกันมักปรากฏเมื่ออายุ 2 ถึง 3 ปีหรือเร็วกว่านั้น ผู้พิการทางปัญญาเกือบทุกคนมีอาการชักประมาณ 70% ของผู้ที่มีสติปัญญาปกติมีอาการชักผู้ที่มีโรคลมชักในระยะแรกมีแนวโน้มที่จะมีอาการทางจิตลดลงผู้ป่วยน้อยมากที่แสดงอาการทางจิตเพียงเล็กน้อยโดยไม่มีอาการชัก ความผิดปกติของความผิดปกติทางอารมณ์และความผิดปกติทางจิตแม้จะมีแขนขาเป็นอัมพาต, ataxia, การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและอาการอื่น ๆ จำนวนเล็กน้อยของผู้ป่วยที่มี hydronephrosis และความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะเนื่องจากการอุดตันของเส้นทางไหลเวียนของน้ำไขสันหลัง
3. ประสิทธิภาพอื่น ๆ
โรคนี้มักจะรวมกับเนื้องอกของอวัยวะอื่น ๆ เช่นเนื้องอกกระดูก, โรคปอดเรื้อรัง, rhabdomyomas, เนื้องอกในช่องปากหรือ papilloma; เนื้องอกเลนส์จอประสาทตายังเป็นหนึ่งในอาการลักษณะของโรคนี้มักจะอยู่ในลูกตา เสาด้านหลังเป็นสีขาวอมเหลืองหรือสีเหลืองอมเทาพร้อมแฟลชเล็กน้อยรูปทรงกลมหรือรูปไข่พื้นผิวจะยกขึ้นเล็กน้อยและไม่สม่ำเสมอขอบเป็นรูปเฟืองขนาดครึ่งหนึ่งถึงสองเท่าของขนาดของแผ่นดิสก์และเพิ่มขึ้นตามอายุ แนวโน้มเนื้องอกเลนส์มักจะไม่ก่อให้เกิดอาการเพียงบางครั้งนำไปสู่การตาบอดคนอื่น ๆ สามารถมองเห็นได้ด้วยลูกตาขนาดเล็กตาที่ยื่นออกมา, ต้อหิน, ความทึบแสงคริสตัล, ต้อกระจก, เลือดออกในน้ำวุ้นตา, จอประสาทตา ผลการดำเนินงานนอกเหนือไปจากอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงและฝ่อรองแก้วนำแสงเนื่องจากความดันในสมองเพิ่มขึ้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน
1. การตรวจน้ำไขสันหลังเป็นเรื่องปกติ
2. โปรตีนและปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์แนะนำความเสียหายของไต
3. ภาพยนตร์ X-ray สามารถพบได้ใน 50% ถึง 70% ของผู้ป่วยที่มีแคลเซียมในกะโหลกศีรษะของกะโหลกศีรษะในภูมิภาคด้านบน
4. การตรวจ CT สามารถหาก้อนหลาย ๆ ก้อนในสมอง
5. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองมักมีความผิดปกติของจังหวะสูงสุด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบหัว
ตามประวัติครอบครัวของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal เด่น adenoma ไขมันทั่วไปมากกว่า 3 จุดผิวคล้ำชักรวมทั้งอาการกระตุกเด็กอมมือลดลงอัจฉริยะสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกกะโหลก X-ray ฟิล์มสามารถพบได้ใน 50% ถึง 70% ของผู้ป่วย intracranial calcification ในบริเวณ apical ซึ่งเกิดจากการสะสมของเกลือแคลเซียมในก้อน subependymal ซึ่งมักจะไม่ปรากฏเมื่อเกิดและค่อยๆปรากฏขึ้นในวัยเด็กตัวอย่างเช่นการค้นพบ CT แสดงการกลายเป็นปูนในกะโหลกศีรษะและ subependymal สามารถวินิจฉัยก้อนได้หากมาพร้อมกับไตหรือเนื้องอกในอวัยวะภายในการตรวจ EEG มักจะมีความผิดปกติของจังหวะสูงสุดซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
ควรให้ความสนใจกับการระบุ neurofibromatosis ซึ่งมีผลต่อผิวหนังระบบประสาทและจอประสาทตา
