เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด II
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด II Multiple endocrine neoplasia syndrome (MENS) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นที่มีแนวโน้มครอบครัวที่ชัดเจนต่อมไร้ท่อหลายต่อมมีเนื้องอกและสามารถผลิตฮอร์โมนที่มีความเหมือนหรือซับซ้อนกับต่อมต่างๆ หรือสารคล้ายฮอร์โมนจึงก่อให้เกิดอาการต่อมไร้ท่อที่ซับซ้อนมาก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: แผลในกระเพาะอาหารความดันโลหิตสูง hypercalcemia
เชื้อโรค
หลายสาเหตุต่อมไร้ท่อ neoplasia ประเภทที่สอง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักมีแนวโน้มที่สำคัญในครอบครัวและเป็น autosomal เด่น
(สอง) การเกิดโรค
autosomal ส่วนใหญ่มรดกที่โดดเด่นการเกิดโรคยังไม่ชัดเจนเด็กมีมากขึ้น Sarrosi et al รายงานกรณีของเนื้องอกพาราไธรอยด์ทวิภาคีครอบครัวรวมกับ pheochromocytoma ทวิภาคีและทวิภาคีมะเร็งไขกระดูกทวิภาคีและการทบทวน ในวรรณคดีเมื่อ pheochromocytoma กับ adenocarcinoma พาราไธรอยด์มะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกเป็นปัจจุบัน (100%) และ pheochromocytoma มักจะทวิภาคี (84%), พาราไธรอยด์ adenoma อาจจะหลาย ศัลยแพทย์ควรได้รับการเตือน
การป้องกัน
การป้องกันต่อมไร้ท่อเนื้องอกชนิด II หลายครั้ง
สาเหตุของโรคนี้ไม่ทราบว่ามีโรคทางพันธุกรรมครอบครัวที่โดดเด่นที่มุ่งเน้นเพื่อให้เราสามารถอ้างถึงการป้องกันโรคทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอดถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนหลายต่อมไร้ท่อ neoplasia ประเภทที่สอง ภาวะแทรกซ้อน ในกระเพาะอาหารแผลในกระเพาะอาหารความดันโลหิตสูง hypercalcemia
ผู้ป่วยสามารถเชื่อมโยงกับ neuroma หลาย, neuroma เยื่อเมือก, megacolon ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้แผลในกระเพาะอาหาร, ความดันโลหิตสูง paroxysmal, hypercalcemia
อาการ
หลายต่อมไร้ท่อ neoplasia ประเภทที่สองอาการที่พบบ่อย อาการ ท้องเสียสมองน้อย - กลุ่มอาการของโรคจอประสาทตาคอพอกความดันโลหิตสูงความดันโลหิตสูง hypercalcemia พาราไธรอยด์
อาการของโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก, pheochromocytoma, hyperparathyroidism, กลุ่มอาการของโรคทางคลินิก, กลุ่มอาการของโรค hyperparathyroidism IIA เฉพาะพาราไธรอยด์และเซลล์ปลอด hyperplasia เท่านั้นที่สามารถใช้เป็นซินโดรมต่อมไร้ท่อหลายเนื้องอก IIB นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจเกี่ยวข้องกับหลาย neuroma, neuroma เยื่อเมือก, megacolon ฯลฯ มิลเลอร์ et al ในกรณีของ pheochromocytoma, 2 รายของซีรั่มแคลเซียมและฮอร์โมนพาราไธรอยด์ immunoreactive (IPTH) ยังคงเพิ่มขึ้นหลังการผ่าตัดและทั้งหมดของพวกเขาลดลงสู่ภาวะปกติหลังจากการผ่าตัดมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกทวิภาคีและ hyperplasia ของต่อมพาราไธรอยด์ Samaan et al รายงาน 3 รายของ carcinoid hyperparathyroidism (2 รายของ adenoma, 1 รายของ hyperplasia) และแนะนำให้ผู้ป่วย carcinoid ทุกคนควรได้รับการตรวจสอบเพื่อดูสถานะของ hyperparathyroidism ในรายละเอียดทางคลินิกมักจะมีต่อม แผลเป็นอาการหลักและหน้ากากประสิทธิภาพของเนื้องอกต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ดังนั้นเมื่อพบ adenoma ต่อมไร้ท่อความเป็นไปได้ของโรคนี้จะต้องได้รับการพิจารณา
1. มะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกคิดเป็น 80% ถึง 92% ซึ่งเป็นเนื้องอกที่เกิดจากเซลล์ไทรอยด์ C นอกจากคอพอกที่ตรงกับลักษณะของโรคมะเร็งแล้วมันจะหลั่ง calcitonin และฮอร์โมนต่าง ๆ (ACTH, ระดับวีไอพี, 5-HT เป็นต้นทำให้เกิดอาการทางคลินิกหลายอย่างเช่นแผลในกระเพาะอาหารท้องเสียล้างผิวหนังความดันโลหิตสูง แต่แคลเซียมในซีรั่มไม่ต่ำหรือสูง; ความมุ่งมั่นของแคลเซียมในเลือดสูง
2. Pheochromocytoma คิดเป็น 70% ถึง 80% ส่วนใหญ่เป็นไขกระดูกต่อมหมวกไตในระดับทวิภาคีซึ่งแตกต่างจาก pheochromocytoma เป็นระยะ ๆ ซึ่งส่วนใหญ่หลั่งจากอะดรีนาลีน 70% เป็นเชื้อในครอบครัวและ 10% ไม่มีอาการทางคลินิก 90% เป็นคุณสมบัติทางคลินิกของ pheochromocytoma, ไม่กี่กับ neurofibromatosis และดาวน์ซินโดรสมองน้อย - จอประสาทตา.
3. Hyperparathyroidism (การแพร่กระจายหรือ adenoma) คิดเป็น 50% ประจักษ์เป็น hypercalcemia
อาการหลักของโรคนี้คือมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกและ pheochromocytoma อาการใด ๆ ที่ปรากฏขึ้นครั้งแรกในคลินิกควรตรวจสอบตามการปรากฏตัวที่เป็นไปได้ของผู้ชาย
ตรวจสอบ
การตรวจเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด II
1. การ ตรวจเลือดการ กำหนดระดับฮอร์โมนในเลือดเช่น calcitonin, ฮอร์โมนพาราไธรอยด์, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต, ระดับน้ำตาลในเลือด 5-hydroxylamine, เป็นต้นสำหรับการวินิจฉัยโรคในระยะแรก
VMA ปัสสาวะ, กลูโคสในเลือด, norepinephrine ในเลือด, อะดรีนาลีนและ calcitonin สามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, อิเล็กโทรเลือดเลือด, T3, T4, aldosterone, cortisol และ glucagon ควรตรวจสอบเป็นประจำ
2. การทดสอบการกระตุ้น pheochromocytoma ง่าย ๆ เป็นบวกสำหรับการกระตุ้นด้วย glucagon หรือ tyramine ถ้า pheochromocytoma รวมกับเนื้องอกต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ต่อมไทรอยด์มะเร็งต่อมไทรอยด์โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบ tyramine เป็นลบ กลูคากอนเป็นบวก
การถ่ายภาพการตรวจเช่น X-ray, B-ultrasound, CT scan, ฯลฯ พบว่าเนื้องอกพาราไธรอยด์, pheochromocytoma และมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูก, ต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต ฯลฯ หรือพบการแพร่กระจายของต่อมหมวกไตคอ, retroperitoneal ตรวจพบแผลในกระเพาะอาหาร, megacolon และแผลอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคของต่อมไร้ท่อหลายชนิด II
โรคจะต้องแตกต่างจาก MESSI, ประเภทที่สาม, ประเภทที่ 1 คือต่อมไทรอยด์, ต่อมใต้สมอง, เนื้องอกต่อม, ประเภทที่สามเป็น neuroma หลายที่มีมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกและ / หรือเซลล์โครเมียมต่อมหมวกไตและโรคนี้ Type II นั้นโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก, pheochromocytoma, และ hyperparathyroidism
