โรคไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลิน อี
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินสูง ซินโดรมอิมมูโนโกลบูลินสูงเป็นกลุ่มอาการของงานหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคผิวหนังอักเสบเหยา, ตัวแปรโรคเรื้อรัง granulomatous (กลุ่มอาการ Branley), กลุ่มอาการ Buckley อาการนี้เป็นโรคที่หายากซึ่งสาเหตุและการเกิดโรคยังไม่ชัดเจน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: bullae, empyema, ผู้ป่วย, โรคเริมงูสวัด, โรคกระดูกพรุน, การแตกหัก
เชื้อโรค
กลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินสูง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal กับความแปรปรวนที่ดีมันถือเป็นประเภทของซินโดรมภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด
(สอง) การเกิดโรค
ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของโรคมีความโดดเด่นเป็นพิเศษรวมถึง eosinophils ที่เพิ่มขึ้นในเลือด, เสมหะและฝี, ข้อบกพร่องในการทำงานทางเคมีบำบัด granulocyte, เซลล์เซต T ผิดปกติ, การผลิตแอนติบอดีไม่เพียงพอ, และการหลั่ง cytokine ผิดปกติเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจง อาการอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน ได้แก่ ใบหน้าพิเศษ, การต่อข้อที่มากเกินไป, การแตกหักหลายครั้งและการเย็บกะโหลกดังนั้นโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายระบบ
บางคนได้ทำการศึกษาอย่างละเอียดเกี่ยวกับการสังเคราะห์และกฎระเบียบของ IgE ในโรคนี้และพบว่าการสังเคราะห์ IgE นั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับปฏิกิริยาของเซลล์เม็ดเลือดขาว (IL-4, IL-6) และเซลล์ T / B แต่มีความแตกต่างและเป็นผู้ใหญ่ เซลล์ B ไม่ไวต่อสัญญาณข้อบังคับ แต่ก็มีข้อเสนอแนะว่าไม่สามารถแยกแยะ IL-4 ที่เกินจริงหรือที่สัมพันธ์กันในผู้ป่วย HIES แต่ยังไม่ได้รับการตรวจพบและส่งเสริมการผลิต IgE
เนื่องจากเด็กขาดความสามารถในการผลิตแอนติบอดีต่อเชื้อ Staphylococcal IgG IgE เป็นแอนติบอดี surrogate จำนวนมากครอบคลุมบนพื้นผิวของเซลล์เสาการเปิดใช้งานของปฏิกิริยาการแพ้ในการปรากฏตัวของ S. aureus แอนติเจนปล่อยฮิสตามีนและสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพอื่น ๆ (PMNC) ทำให้ต้านทานต่อเชื้อ staphylococci ทำให้เกิดการอักเสบและบวมเป็นหนองอย่างรวดเร็วอาการเหล่านี้เห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่เช่นเซลล์เสาและบริเวณที่อุดมไปด้วยตอนอักเสบซ้ำ ๆ ทำให้เกิดเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน hyperplasia โดยเฉพาะในปากจมูกตา ฯลฯ สิ่งนี้จะสร้างใบหน้าที่หยาบกระด้างซึ่งเป็นเอกลักษณ์ของเด็กที่มี HIES
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินสูง
1. การดูแลสุขภาพของมารดา: เป็นที่ทราบกันว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางอย่างเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia หากหญิงมีครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยเคมีหรือติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) อาจได้รับความเสียหาย ระบบภูมิคุ้มกันของทารกในครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสแรกสามารถเกี่ยวข้องกับหลายระบบรวมถึงระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญในการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของมารดาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นหญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาเสพติดด้วยความระมัดระวัง รอพยายามป้องกันการติดเชื้อไวรัส แต่ยังเพื่อเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์และการรักษาโรคเรื้อรังบางอย่างทันเวลา
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว: แม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถกำหนดรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มีประโยชน์ที่จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้หากผู้ใหญ่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม หากเด็กมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบ autosomal หรือมีการเชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ให้บอกผู้ปกครองว่าเป็นไปได้อย่างไรที่จะมีลูกคนต่อไปและสมาชิกในครอบครัวของแอนติบอดีหรือภูมิคุ้มกันบกพร่องควรตรวจหาแอนติบอดีและ ระดับของส่วนประกอบกำหนดรูปแบบโรคของครอบครัวสำหรับโรคบางอย่างที่สามารถหาตำแหน่งทางพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่ผู้ป่วยของพี่น้องและลูกหลานของพวกเขาควรได้รับการทดสอบเพื่อการแปลหากพบผู้ป่วยควรได้รับเหมือนกัน สมาชิกในครอบครัวของเธอได้รับการตรวจและควรให้ลูกของเด็กอย่างระมัดระวังในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคใด ๆ
3. การวินิจฉัยก่อนคลอด: โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดตัวอย่างเช่นเอนไซม์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงที่เพาะเลี้ยงสามารถวินิจฉัยการขาด adenosine deaminase, การขาด nucleoside phosphorylase และโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกัน การทดสอบภูมิคุ้มกันของเซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์สามารถวินิจฉัย CGD, X- เชื่อมโยงไม่มี gammaglobulinemia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงจึงหยุดการตั้งครรภ์ป้องกันการเกิดของเด็ก, โรคอิมมูโนโกลบูลินสูง E ค่อนข้างหายากประมาณ 1/3 ประวัติครอบครัวเนื่องจากทั้งชายและหญิงสามารถป่วยได้และไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายโรคนี้อาจเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ที่ไม่สมบูรณ์อย่างชัดเจนการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่เนิ่นๆการรักษาเฉพาะในระยะแรกและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (การวินิจฉัยก่อนคลอด) แม้แต่การรักษามดลูก) ก็มีความสำคัญมาก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอิมมูโนโกลบูลินสูง ภาวะแทรกซ้อน, empyema bullous, ผู้ป่วย, โรคเริมงูสวัด, การแตกหักของกระดูกพรุน
การเกิดซ้ำของการติดเชื้อที่รุนแรงหลายครั้งอาจมีปอด bullous, empyema, ผู้ป่วยและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ , Candida albicans, การติดเชื้อ Pneumocystis carinii, เริมงูสวัด, เริมงูสวัด, herpetic keratoconjunctivitis, การเจริญเติบโตและการพัฒนา ช้าโรคกระดูกพรุนและกระดูกหักหลาย
อาการ
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอิมมูโนโกลบูลินสูงอาการที่พบได้บ่อย
พบมากในทารกที่อายุน้อยกว่า 1 ปี, โรคผิวหนังคล้ายกับโรคผิวหนังภูมิแพ้หรือกลากเรื้อรัง, อาการคันอย่างรุนแรง, ง่ายต่อการติดเชื้อ staphylococcal รองเช่นเสมหะ, เสมหะและกำเริบ "ฝีเย็น", หัวสามารถมีรูขุมขน, หู, หัว, รอบปากและขาหนีบอาจมีตุ่มหนอง, เปลือกโลกและ desquamation, เกล็ดกระดี่อาจเกิดขึ้นในเปลือกตา, ติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนซ้ำ, โรคปอดบวม, empyema และฝีในปอด
ตรวจสอบ
การตรวจหาอิมมูโนโกลบูลินอีสูง
การตรวจภูมิคุ้มกัน: มีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่าง ๆ
1. เลือดส่วนปลาย: เลือดส่วนปลายและ eosinophilia ท้องถิ่นสูงถึง 55% ถึง 60% ของจำนวนเม็ดเลือดขาวทั้งหมด
2. เซรั่ม: IgE เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (> 4.8 mg / L เช่น> 2000 U / ml) และระดับมีเสถียรภาพ
3. ปฏิกิริยาแอนติบอดี: ระดับสูงของการต่อต้าน IgE aureus เฉพาะสามารถตรวจพบในซีรั่ม; 21 รายของโรคคอตีบอิมมูโนโกลบูลินอีสูง 21 กรณีโรคคอตีบตอบสนองแอนติบอดีต่ำบาดทะยัก Haemophilus influenzae capsular polysaccharide การตอบสนองของแอนติเจนแอนติบอดียังไม่เพียงพอส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องชนิดย่อยของ IgG2 ขาดความไวสูงที่ล่าช้าในการเรียกแอนติเจนในร่างกาย, กลุ่มอาการ IgE สูงมักจะเกี่ยวข้องกับชั้นย่อย IgG4 ที่เพิ่มขึ้น; แอนติบอดี IgG IgG ที่มีอยู่ มีการขาดการตอบสนองของเซลล์เม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นแอนติเจนที่ละลายน้ำได้และ alloantigens ในหลอดทดลอง
4. การขาดฟังก์ชั่นทางเคมีของนิวโทรฟิลและ monocyte: บางกรณีมาพร้อมกับนิวโทรฟิล chemotaxis แต่การตรวจสอบซ้ำของฟังก์ชั่น chemotactic บางครั้งต่ำและปกติความผิดปกติทางเคมีบำบัดอาจนำไปสู่การติดเชื้อกับเซลล์อักเสบ ไซต์ล่าช้าและก่อให้เกิดฝีเย็น
5. ภูมิคุ้มกันของเซลล์: เซลล์เม็ดเลือดขาวส่วนใหญ่จะขยายตัวตามปกติ แต่ในบางกรณีการตอบสนองที่เพิ่มขึ้นของ Candida, Streptokinase-chain enzyme, และบาดทะยัก toxoid ต่ำการแพร่กระจายของวัฒนธรรมเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดผสมลดลงและจำนวนเซลล์ CD45RO T ลดลง ความสามารถของเซลล์ในการสร้าง IL-4 อาจเป็นปกติในขณะที่เซลล์ที่มีอาการแพ้เพิ่มขึ้น IL-4 การลดลงอย่างมากในการผลิต IFN-γอาจเป็นสาเหตุของ IgE และ eosinophilia สูง
การตรวจ X-ray, การตรวจ B-ultrasound, การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง, ฯลฯ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกแยะกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินอีสูง
เกณฑ์การวินิจฉัย:
1. ลักษณะทางคลินิก: ซ้ำผิวหนังอักเสบเหมือนกลากเรื้อรังหลังคลอดซ้ำผิวหนังฝีเย็นซ้ำติดเชื้อปอดอย่างรุนแรง
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ซีรั่ม IgE เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญมากกว่า 10 เท่าของค่าปกติ (> 4.84μg / L หรือ> 2000U / มล.), เซรั่มต่อต้าน -s. ออเรียส IgE และต่อต้าน -C albicans IgE บวก acidophilic จำนวนสัมบูรณ์และจำนวนสัมพัทธ์ (อัตราส่วน) ของเซลล์เพิ่มขึ้น
ทุกคนที่มีอาการทางคลินิกดังกล่าวข้างต้นควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้เซรั่ม polyclonal IgE และ eosinophilia เป็นพื้นฐานห้องปฏิบัติการที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินอีสูง แต่ในซีรั่ม IgE ที่สูง ) ผิวหนังอักเสบ
การวินิจฉัยแยกโรค
การจำแนกกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอิมมูโนโกลบูลินสูงและโรคผิวหนังภูมิแพ้คือฝีและเชื้อปอดบวมที่เกิดขึ้นอีกอย่างรุนแรง
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นบางชนิดเกี่ยวข้องกับเซรั่มเพิ่มขึ้น IgE เช่น thymic dysplasia, กลาก thrombocytopenia กับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (WAS), และโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม (เช่นดาวน์ซินโดรมและอื่น ๆ ที่เรียกว่า Nezelof) granulomatosis เรื้อรังและการขาด IgA ที่เลือกควรระบุนอกจากนี้ความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มอาการ IgE สูงและกลุ่มอาการของโรคงานไม่ชัดเจนและควรมีความแตกต่าง
