Kartagener ซินโดรม
บทนำ
บทนำสู่ Kartagener Syndrome Kartagener ยังเป็นที่รู้จักกันในนามผกผัน - ไซนัสอักเสบ - ซินโดรมผู้ป่วยหรือครอบครัวโรคหลอดลมอักเสบเป็นพิการ แต่กำเนิด autosomal ถอย recosive คิดเป็น 6% ถึง 9% ของการโยกย้ายอวัยวะทั้งหมด (1/8000) คิดเป็น 0.5% ของหลอดลมขยาย (0.3% ถึง 0.5%) อัตราอุบัติการณ์สูงขึ้นในคอเคซัสประมาณ 1/40000 มีรายงานผู้ป่วยราว 30 รายที่ประเทศจีน ในปี 1904 Siewart รายงานกรณีของผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนอวัยวะภายใน ในปี 1933, Kartagener รายงานสี่กรณีของ triads กับการขนย้ายอวัยวะภายในรวม, ผู้ป่วยและไซนัสอักเสบ paranasal ดังนั้นชื่อ ในปี 1976 Afzelius ได้รับการยืนยันโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้างตาที่มีความผิดปกติของ ultrastructural ส่งผลให้ cilia immobility เรียกว่า immotileciliasyndrome ในปี 1981 Sleigh et al พบว่า cilia ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้อย่างสมบูรณ์ แต่เคลื่อนไหวผิดปกติส่งผลให้การหลั่งของสารคัดหลั่งไม่สามารถปลดปล่อยหลอดลมขยายได้อย่างมีประสิทธิภาพดังนั้นโรคประจำตัวชนิดนี้เรียกว่า Primary ciliary dysfunction (PCD) หรือ cilia Dyskinesiaciliasyndrome (DSC) กลุ่มอาการ Kartagener เป็นกลุ่มย่อยของ PCD เรียกว่า Kartagener เมื่อ PCD ประกอบไปด้วยอวัยวะภายในนอกมดลูก มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวสามารถเกิดขึ้นได้ในรุ่นเดียวกันหรือระหว่างรุ่นและพ่อแม่ของเขามีประวัติของการแต่งงานของญาติสนิท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคจมูกอักเสบเรื้อรังไซนัสอักเสบติ่งจมูกข้อบกพร่องผนังกั้นกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนัง hydrocephalus ปากแหว่ง
เชื้อโรค
สาเหตุกลุ่มอาการของโรค Kartagener
สาเหตุ:
มันอาจจะถอยหรือเด่นและบางคนคิดว่าโรคนี้ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม
กลไกการเกิดโรค
การโยกย้ายอวัยวะภายในอาจจะมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่โดดเด่นของโรคและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ จะพัฒนาเนื่องจากกล้ามเนื้อผิดปกติของการขนส่ง cilia หลั่งและการเก็บรักษาแบคทีเรียที่นำไปสู่การติดเชื้อเรื้อรังการก่อตัวของผู้ป่วยและไซนัสอักเสบ paranasal รากฐานของวิทยาศาสตร์
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการ Kartagener
สาเหตุของโรคยังไม่ชัดเจน Kartagener ตัวเองเชื่อว่าการรวมกันของไซนัสอักเสบจมูกและผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่ามีความสัมพันธ์เชิงสาเหตุระหว่างทั้งสอง แต่มันไม่ได้อธิบายการแพร่กระจายของอวัยวะภายในของหน้าอกและช่องท้องเมื่อเร็ว ๆ นี้มีการเรียกร้องที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
1, การรักษาที่ใช้งานของการติดเชื้อทางเดินหายใจเช่นไซนัสอักเสบต่อมทอนซิลอักเสบ ฯลฯ เพื่อป้องกันโรคหวัด หลีกเลี่ยงการสูดดมควันพิษฝุ่นที่เป็นอันตราย ฯลฯ
2 เพิ่มสมรรถภาพทางกายปรับปรุงความต้านทานโรคยึดมั่นในการออกกำลังกายที่เหมาะสมช่วยป้องกันการโจมตีของโรค
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Kartagener ภาวะแทรกซ้อน โรคจมูกอักเสบเรื้อรังไซนัสอักเสบติ่งจมูก atrial ผนังกั้นข้อบกพร่องกระเป๋าหน้าท้องผนังกั้นข้อบกพร่อง hydrocephalus ปากแหว่ง
ผู้ป่วยมีโรคจมูกอักเสบเรื้อรังไซนัสอักเสบ paranasal หรือติ่งจมูก melanosis เยื่อบุตาเป็นครั้งคราวขนย้ายอวัยวะภายในทั้งหมดและอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, กระเป๋าหน้าท้องผนังกั้น, hydrocephalus ปากแหว่งเสียงแหบ
อาการ
อาการของโรค Kartagener อาการที่พบบ่อย อาการ atrial septal defect ventricular septal defect dyspnea sputum เสียง hydrocephalus hemoptysis เยื่อบุสีดำหนอง
มากกว่า 15 ปีก่อนที่จะเริ่มมีอาการตั้งแต่วัยเด็กไอซ้ำและไอเสมหะด้วยเลือดหรือไอเป็นเลือดและมีไข้หายใจลำบากตัวเขียว ฯลฯ ปอดและเสียงเปียกผู้ป่วยโรคจมูกอักเสบเรื้อรังไซนัสอักเสบหรือติ่งจมูก บางครั้ง melanosis conjunctival, การขนย้ายอวัยวะภายในทั้งหมดและความผิดปกติอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, ข้อบกพร่องผนังกระเป๋าหน้าท้อง, hydrocephalus, แหว่งริมฝีปาก, เสียงแหบและอื่น ๆ
ตรวจสอบ
ตรวจ Kartagener ดาวน์ซินโดรม
ไซนัสอักเสบและการติดเชื้อซ้ำของระบบทางเดินหายใจเซลล์เม็ดเลือดขาวส่วนปลายสามารถยกระดับได้
การตรวจเอกซเรย์ปอดทรวงอกโดยทั่วไปการตรวจเอ็กซ์เรย์หน้าอกแสดงให้เห็นเนื้อปอดเพิ่มขึ้นขนย้ายหัวใจหลอดลมสามารถแสดงผู้ป่วยที่พบบ่อยในปอดล่าง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของ Kartagener
ควรจะแตกต่างจากไซนัสอักเสบและการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน, ผู้ป่วย
ไซนัสอักเสบ: โดยทั่วไปแล้วไซนัสอักเสบธรรมดาไม่มีสัญญาณอื่น ๆ อาการหลักคือการอุดตันจมูกเสมหะหนองปวดในท้องถิ่นและปวดศีรษะและลดความรู้สึกของกลิ่น ไซนัส CT: ระดับของเหลวที่มองเห็นหรือความหนาแน่นของเนื้อเยื่ออ่อนในไซนัส เนื่องจากมีความละเอียดสูงการตรวจ CT ของรอยโรคจึงมีรายละเอียดและครอบคลุมมากขึ้นและเป็นตัวบ่งชี้ที่ดีสำหรับการวินิจฉัยโรคไซนัสอักเสบเฉียบพลัน
การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน: จามคัดจมูกน้ำมูกไหลคันคอหอยและรู้สึกแสบร้อนมักมีไข้อักเสบหรือไอตรวจร่างกายอาการบวมน้ำที่คอแออัดต่อมน้ำเหลืองอ่อนและความอ่อนโยนของต่อมน้ำเหลืองในท้องถิ่น
ผู้ป่วย: เป็นเรื่องธรรมดาในวัยรุ่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติของโรคหัด, โรคไอกรน, หรือโรคปอดบวมหลอดลมในปีแรก ๆ ของพวกเขาอาการทั่วไปคือไอเรื้อรัง, เสมหะเป็นหนองขนาดใหญ่และไอเป็นเลือดซ้ำ ไฟเบอร์ออปติกหลอดลมการตรวจ X-ray สามารถยืนยันสภาพและการวินิจฉัยแยกโรค
