โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
บทนำ
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเบื้องต้น โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคโมเลกุลครั้งแรกที่ค้นพบในโลกในปี 1949 ซึ่งนำไปสู่ยุคของชีววิทยาโมเลกุลของโรค พยาธิวิทยาโมเลกุลของมันคือการกลายพันธุ์พื้นฐานเดียวในβยีน codon ที่หกของยีน normal ปกติคือ GAG ซึ่งถูกรวบรวมด้วยกรดกลูตามิกหลังจากการกลายพันธุ์ก็จะกลายเป็น GTG และ proline จะถูกรวบรวมกรดอะมิโนเดี่ยวนี้แทน HbS ดังนั้นการ deoxidation สามารถทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็งและผิดปกติและกลายเป็นรูปเคียวดังนั้นชื่อ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.04% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กระดูกต้นขาเนื้อร้ายกระดูกอักเสบโรคข้ออักเสบติดเชื้อโรคโลหิตจางเซลล์เคียวโรคโลหิตจาง hyperuricemia
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
สาเหตุ (40%):
โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ระยะแรกของการเปลี่ยนรูปของเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถย้อนกลับได้และออกซิเจนสามารถย้อนกลับกระบวนการเปลี่ยนรูปได้ แต่เมื่อการเปลี่ยนรูปได้ทำลายเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างจริงจังและเซลล์เม็ดเลือดแดงจะสูญเสียโพแทสเซียมและน้ำไอออนการกลายพันธุ์จะไม่สามารถย้อนกลับได้ ภายใต้สภาวะแอโรบิคเซลล์เม็ดเลือดแดงยังคงเหมือนแมงป่อง
การป้องกัน
เคียวป้องกันเซลล์โลหิตจาง
โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและขาดการรักษาที่มีประสิทธิภาพดังนั้นจึงควรมุ่งเน้นไปที่การป้องกันส่งเสริมการบำรุงพันธุ์การตรวจสอบก่อนสมรสและก่อนคลอดปัจจุบันใช้วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) และ oligonucleotide probe (ASO) วิธีการ จำกัด endonuclease polymorphism (RFLP) ที่ จำกัด ช่วยให้การวินิจฉัยก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดเพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีความรัก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ภาวะแทรกซ้อน กระดูกต้นขาเนื้อร้าย osteomyelitis ติดเชื้อโรคข้ออักเสบเคียวเซลล์โรคโลหิตจาง hyperuricemia
ในกรณีเด็กปฐมวัยกลุ่มอาการของโรคมือเท้าอาจมีความซับซ้อน 20% ของผู้ป่วยที่มีโรค HbSS สามารถพัฒนาเนื้อร้ายหัวกระดูกต้นขากระดูกอักเสบและโรคข้ออักเสบติดเชื้อมากกว่า 40% ของผู้ป่วยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถมี hyperuricemia อาการผู้ป่วยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวบางครั้งอาจมี synovitis เรื้อรัง
อาการ
อาการของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว อาการที่ พบบ่อย Hyperuricemia หมายถึง (นิ้วเท้า) กล้ามเนื้อกระดูกนิ่วเนื้อเยื่ออ่อนบวมโรคกระดูกพรุน
อาการทางคลินิกจะเกิดขึ้นได้ยากภายใน 6 เดือนหลังคลอดและมักจะได้รับการวินิจฉัยภายใน 2 ปีเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค HbSS homozygous เสียชีวิตก่อนอายุ 7 ปีอาการทางคลินิก ได้แก่ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, โรคโลหิตจางและโรคหลอดเลือดอุดตัน Splenomegaly เนื่องจากกล้ามเนื้อซ้ำและพังผืดกระจาย, ฝ่อ, ม้ามทำงาน, เห็นในเด็กเล็ก, ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อ Salmonella, การติดเชื้อและการขาดกรดโฟลิกสามารถนำไปสู่ erythropoiesis ต่ำ, aplastic วิกฤติ, ขา แผลในกระเพาะอาหารเป็นอาการที่พบบ่อยของผิวหนังเนื่องจากโรคโลหิตจางในระยะยาวหัวใจมักจะมีการขยายตัวมากขึ้นภาวะหัวใจและปอดไม่เพียงพอสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้สูงอายุและโรคนิ่วและถุงน้ำดีอักเสบยังเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย :
1. ภาวะวิกฤตที่เจ็บปวด: เป็นภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อและกระดูกที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดพบได้บ่อยในบริเวณข้อต่อของกระดูกยาวและยังสามารถเห็นได้ที่ด้านหลังซี่โครงและหน้าท้องอาการปวดมักเกิดขึ้นในหลายส่วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน epiphysis humeral หนึ่งหรือมากกว่าข้อต่ออาจติดเชื้อรองระยะเวลาของวิกฤตความเจ็บปวดที่ไม่ซับซ้อนโดยทั่วไปน้อยกว่า 2 สัปดาห์ปัจจัยที่ทำให้เกิดวิกฤตความเจ็บปวดคือการติดเชื้อหวัดการตั้งครรภ์ ความเครียดทางอารมณ์และการเดินทางสูง, อุบัติการณ์ของวิกฤตความเจ็บปวดในผู้ป่วยเพศหญิงต่ำกว่าเพศชายอย่างมีนัยสำคัญอุบัติการณ์ของผู้ป่วยเพศชายอายุ 15-25 ปีเป็นสูงสุดและผู้ที่มีวิกฤตความเจ็บปวดบ่อยครั้งที่ 20 ปีและผู้สูงอายุมีอัตราการตายสูง
2. Dactylitis (dactylitis): ในเด็กเล็กการอุดตันของหลอดเลือดมักเกิดขึ้นที่หลังมือและเท้าทำให้เกิดการอักเสบของนิ้วมือหรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมมือเท้าอาการทางคลินิกของมือและเท้าที่ไม่ใช่เว้า อาการบวมอาจเกิดขึ้นได้หลังจาก 1 สัปดาห์ แต่บ่อยครั้งที่การกลับเป็นซ้ำมักจะไม่ออกจากผลที่ตามมา แต่บางครั้งเนื้อร้ายส่วนกลางของกระดูกสามารถนำไปสู่การรักษาต้น (นิ้วเท้า) และทำให้นิ้วเท้าสั้นลง
3. Osteonecrosis: 20% ของผู้ป่วยที่เป็น HbSS สามารถพัฒนาเนื้อร้ายหัวกระดูกต้นขาซึ่งไม่สามารถแยกความแตกต่างจากวิกฤตความเจ็บปวดในตอนแรกอย่างไรก็ตามหลังจาก 2 สัปดาห์อาการปวดจะไม่หายไปการเดินจะรุนแรงขึ้นและส่วนที่เหลือได้รับการปรับปรุง การตายของเนื้อเยื่อกระดูกการพยากรณ์โรคมีความสัมพันธ์กับอายุของผู้ป่วยการพยากรณ์โรคของผู้ใหญ่นั้นแย่กว่าเด็กการอุบัติการณ์ของการตายของเนื้อเยื่อกระดูกต้นขาไม่พบในผู้ป่วยที่มี HbSC และ HbS-β-globin ยิ่งไปกว่านั้น osteonecrosis ยังพบในข้อต่ออื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อไหล่ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยความเจ็บปวดและการหมุนแบบ จำกัด การลักพาตัว
ตรวจสอบ
ตรวจเคียวเซลล์โลหิตจาง
1. เลือดอุปกรณ์ต่อพ่วง: เฮโมโกลบินคือ 50 ~ 100 g / L ลดลงต่อไปในภาวะวิกฤตจำนวน reticulocyte มักจะมากกว่า 10% ขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สม่ำเสมอการย้อมสีมากขึ้นเซลล์จุด basophilic เพิ่มเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียสที่มองเห็น เป้าหมายเซลล์เม็ดเลือดแดง, เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ, ร่างกาย Howell-Jolly, เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นของหายาก, หากพบว่ามีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย, มักจะใช้ "การทดสอบการกลายพันธุ์" เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีเซลล์เคียว, เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดนับเป็นเรื่องปกติ
2. ไขกระดูก: hyperplasia อย่างมีนัยสำคัญของ erythropoiesis แต่ hypoplasia เจริญในภาวะวิกฤตของความผิดปกติของ aplastic มีเซลล์เยาวชนยักษ์ในวิกฤต megaloblastic
3. เซรั่มบิลิรูบิน: อ่อนถึงปานกลางเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในภาวะวิกฤต hemolytic แม้ว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นภาวะเม็ดเลือดแดงแตก extravascular แต่ยังมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหลอดเลือด
4. haptoglobin ในพลาสมาลดลงและฮีโมโกลบินในพลาสมาฟรีอาจเพิ่มขึ้น
5. การตัดสินครึ่งชีวิตของเม็ดเลือดแดง: แสดงว่าเวลารอดชีวิตของเม็ดเลือดแดงสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญเป็น 5 ถึง 15 วัน [ปกติ (28 ± 5) วัน)
6. เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิส: แสดงให้เห็นว่า HbS มีสัดส่วนมากกว่า 80%, HbF เพิ่มขึ้นเป็น 2% ถึง 15%, HbA2 เป็นปกติและ HbA ขาดไป
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้ไม่ยากมันเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคโดยไม่หายไปจากการแข่งขันและประวัติครอบครัวการทดสอบการกลายพันธุ์เป็นบวกเฮโมโกลบิน electrophoresis แสดงให้เห็นว่าองค์ประกอบหลักคือ HbS แล้วรวมกับอาการทางคลินิก สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการปวดข้อที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ และการขยายตัวของหัวใจที่ชัดเจนนั้นวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายเช่นโรคไขข้ออาการปวดท้องเฉียบพลันนั้นวินิจฉัยผิดได้ง่ายว่าเป็นช่องท้องเฉียบพลัน Osteonecrosis สามารถวินิจฉัยผิดได้ว่าเป็นโรคกระดูกอักเสบจากแบคทีเรีย
