กามวิตถารที่แท้จริง
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการกะเทยที่แท้จริง การพิการทางเพศเป็นความพิการ แต่กำเนิดของอวัยวะเพศที่มีความผิดปกติทางเพศรองมีหลายประเภทและอาการของกระเทยมันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะตรวจสอบสาระสำคัญของความไม่สมประกอบทางเพศในระยะเริ่มต้นและการรักษาทันเวลา กระเทยสามารถแบ่งออกเป็น hermaphroditism ที่แท้จริงและ pseudohermaphroditism Hermaphroditism ที่แท้จริงคือการปรากฏตัวของเนื้อเยื่อรังไข่และลูกอัณฑะในร่างกาย karyotype สามารถเป็นเพศชายปกติหรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก ความผิดปกติทางเพศ ความผิดปกติของต่อม amphoteric ที่แท้จริงจะต้องไม่บุบสลายนั่นคือลูกอัณฑะจะต้องมีโครงสร้างปกติโดยมีสัญญาณของหลอด seminiferous, เซลล์คั่นระหว่างหน้าและเซลล์สืบพันธุ์รังไข่จะต้องมีรูขุมต่าง ๆ และมีการเจริญเติบโตของเซลล์ไข่ เนื้อเยื่อที่เหลือของอัณฑะไม่ได้เป็นของกระเทยที่แท้จริง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: อุบัติการณ์ต่ำมากโรคหายากประมาณ 0.0001% - 0.0003% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hypospadias cryptorchidism ไส้เลื่อนขาหนีบ
เชื้อโรค
สาเหตุของกระเทยแท้
ปัจจัยโครโมโซม (50%):
สาเหตุของการกระเทยแท้อาจเป็น: 1 โมเสคโครโมโซม monozygotic ซึ่งเกิดจากข้อผิดพลาดไมโอซิสหรือไมโทซิส 2 โมเสคโครโมโซมที่ไม่ใช่ monozygous ซึ่งมักจะเป็นผลมาจากการผสมหรือสองปฏิสนธิของไข่สองปฏิสนธิ 3Y โครโมโซม translocates X โครโมโซม
การกลายพันธุ์ของยีน (30%):
การกลายพันธุ์ของยีนคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเพิ่มการลบหรือการเปลี่ยนคู่เบสในโมเลกุลดีเอ็นเอ การเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้างที่สามารถถ่ายทอดได้ภายในยีน หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบจุดมักจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์บางอย่าง ยีนกลายพันธุ์ autosomal, การสืบทอดของผู้ป่วยในครอบครัวเป็น autosomal ถอยหรือมรดกที่โดดเด่น
กลไกการเกิดโรค:
สำหรับ autosomal recessive ที่สืบทอด, karyotype ที่แท้จริงคือ 46, XX คือ 60%, karyotype คือ 46, XY คือ 20%, karyotype คือ chimera 46, XX / 46, XY คือประมาณ 20%, ใน karyotype ในการจัดเรียงยีนของ 46, XX นั้นไม่พบโครโมโซม Y กับ DNA โพรบเฉพาะ Y ดังนั้นการเกิดโรคของ Y → X หรือ Y → autochromic translocation หรือ transchromosomal chimerism ไม่สามารถอธิบายได้และสามารถควบคุมได้ ยีนสำหรับการพัฒนาและการแยกความแตกต่างอาจอยู่ใน autosomes มีรายงานว่า 46, XX karyotypes เป็นบวกสำหรับทั้ง HY ผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอกอวัยวะสืบพันธุ์เป็นอวัยวะเพศชายรังไข่อัณฑะ แต่เพศเป็นชายและหญิงซึ่งเชื่อว่าจะถ่ายทอดจากพ่อ Autosomal มรดกที่โดดเด่น
การเพาะเลี้ยงเซลล์ของอัณฑะของกระเทยแท้ XX นั้นพบว่าเป็นผลบวกต่อแอนติเจน HY ในขณะที่การเพาะเชื้อจากรังไข่เป็นลบแสดงว่าไข่อัณฑะมีต้นกำเนิดมาจากพรีเมี่ยม chimeric HY-positive / HY-positive
สาเหตุการเกิดกระเทยที่แท้จริงของกะเทย 46, XY ยังคงต้องมีการศึกษาต่อไปและการเกิดโรคนั้นคล้ายกับ 46, XY ที่ไม่สมบูรณ์อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ในระยะแรกของการพัฒนาอัณฑะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาอัณฑะในพื้นที่เช่นหูดที่อวัยวะเพศ ภูมิภาคหนึ่งยังคงมีแนวโน้มที่จะแยกแยะความแตกต่างในรังไข่เนื่องจากขาดโครโมโซม X คู่ทำให้รูขุมขนในเนื้อเยื่อรังไข่ในยุคแรกจะเร่งสร้างความแตกต่างถ้ารูขุมบางส่วนยังคงอยู่สภาพนี้จะเรียกว่ากะเทยที่แท้จริง ไม่สมบูรณ์ดังนั้นรังไข่ที่ราบสูงและอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia มีแนวโน้มที่จะมีอาการต่าง ๆ ในกระบวนการเดียวกัน
การป้องกัน
การป้องกันกระเทยที่แท้จริง
มีสาเหตุหลักสองประการที่ทำให้ทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติประการแรกคือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ผู้ที่เป็นญาติใกล้ชิดหรือมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวส่วนใหญ่มีปัญหาดังกล่าว มันมักจะเกิดจากการละเลยของปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ควรเสริมสร้างการดูแลการตั้งครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์เลิกสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์และป้องกันรังสี
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากภาวะกะเทยที่แท้จริง ภาวะแทรกซ้อน hypospadias ไส้เลื่อนขาหนีบ
มักจะรวมกับ hypospadias หรือเอ็นอวัยวะเพศชายครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีไส้เลื่อนขาหนีบและ cryptorchidism
อาการ
อาการกระเทยที่แท้จริงของอาการที่พบบ่อยอาการที่พบบ่อย กระเทยเต้านมยั่วยวนผู้ชาย
เมื่อผู้ป่วยเกิดที่อวัยวะเพศเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างชายและหญิง แต่พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นผู้ชายประมาณ 3/4 ของเด็กได้รับการปฏิบัติเหมือนเด็กผู้ชาย scrotal dysplasia เป็นเหมือนริมฝีปาก Majora อวัยวะสืบพันธุ์ส่วนใหญ่สามารถพบได้ในขาหนีบหรือถุงอัณฑะ โดยทั่วไปลักษณะทางเพศหญิงรองเช่นยั่วยวนเต้านมรูปร่างร่างกายหญิงผม pubic คือการกระจายหญิงเหมือนอาจมีอาการปวดประจำเดือนเนื่องจาก karyotype ใด ๆ ของกระเทยแท้มีเนื้อเยื่อรังไข่และโครงสร้างของรังไข่ค่อนข้างสมบูรณ์ดังนั้น ส่วนใหญ่ของรังไข่ที่มีความผิดปกติของ amphoteric สามารถหลั่งฮอร์โมนเอสโตรเจนในระหว่างการพัฒนาและหลั่งฮอร์โมนเมื่อรังไข่ดังนั้นลักษณะทางเพศรองหญิงสามารถเกิดขึ้นได้ แต่การพัฒนาของเต้านมเป็นสายผู้ป่วยมดลูกและช่องคลอดอยู่ในปัสสาวะ อวัยวะเพศไซนัสเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของมดลูกที่พบบ่อยคือ dysplasia และปากมดลูกขาด
ถ้าอวัยวะสืบพันธุ์เป็นรังไข่แล้วกล้องจุลทรรศน์เป็นปกติและอัณฑะจะไม่ผลิตภายใต้กล้องจุลทรรศน์ดังนั้นผู้ป่วยสามารถมีการทำงานของรังไข่ปกติผู้ป่วยน้อยมากสามารถตั้งครรภ์ได้อัณฑะไข่เป็นอวัยวะสืบพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดประมาณครึ่งหนึ่งของอัณฑะรังไข่ ในตำแหน่งรังไข่ปกติอีกครึ่งหนึ่งอยู่ในขาหนีบหรือในถุงอัณฑะตำแหน่งของอัณฑะไข่สัมพันธ์กับองค์ประกอบของมันยิ่งสัดส่วนของเนื้อเยื่ออัณฑะมากเท่าไหร่ก็ยิ่งเข้าสู่ขาหนีบหรือถุงอัณฑะได้ง่ายขึ้น ท่ออวัยวะเพศที่ด้านหนึ่งของลูกอัณฑะเป็น vas deferens สำหรับอวัยวะเพศด้านข้างของการทดสอบไข่มันสามารถเป็นได้ทั้งท่อนำไข่หรือ vas deferens นี้เกี่ยวข้องกับองค์ประกอบของเนื้อเยื่อรังไข่และลูกอัณฑะและมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะมีท่อนำไข่
กระเทยแท้มี 3 ประเภท:
1. ด้านหนึ่งคือรังไข่และอีกด้านหนึ่งคือลูกอัณฑะซึ่งเรียกว่าการกระเทยอสุจิแท้ข้างเดียวคิดเป็น 40%
2. ทั้งสองข้างคืออัณฑะรังไข่ (นั่นคือเนื้อเยื่อรังไข่และเนื้อเยื่ออัณฑะในอวัยวะสืบพันธุ์เดียว) และมีเนื้อเยื่อเส้นใยระหว่างเนื้อเยื่อรังไข่และเนื้อเยื่ออัณฑะที่เรียกว่ากระเทยทวิภาคีจริงซึ่งคิดเป็น 20% %
3. ด้านหนึ่งคือการทดสอบไข่ส่วนอีกด้านคือรังไข่หรืออัณฑะชนิดนี้ 40%
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกระเทยที่แท้จริง
17-ketosteroids ในปัสสาวะ, ฮอร์โมนเอสโตรเจนและรูขุมขนโดยทั่วไปอยู่ในช่วงปกติ, โครโมโซม 60% คือ 46, XX, 20% เป็น 46, XY, และส่วนที่เหลือเป็น chimeras ประเภทต่างๆ, 46, XX / 46, XY พบได้บ่อย
B- อัลตร้าซาวด์และท่อปัสสาวะ, angiography ช่องคลอดสามารถใช้เพื่อทำความเข้าใจว่ามีมดลูก, cryptorchidism และความผิดปกติอื่น ๆ , การวินิจฉัยช่วยเหลือผ่านกล้อง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยภาวะกระเทยที่แท้จริง
เกณฑ์การวินิจฉัย
หากพบว่าเด็กมีความผิดปกติในอวัยวะเพศภายนอกหลังคลอดเขาควรรีบปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเขาไม่สามารถทำการวินิจฉัยอย่างง่ายของ hypospadias ธรรมดาที่มี cryptorchidism หรือแผนก scrotal ส่วนใหญ่จะเป็นผลบวกต่อการตรวจด้วยโครมาติน ถ้าการทดสอบไม่สอดคล้องกับชายปกติสำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์การวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์เนื้อเยื่อจะมีประโยชน์มากกว่าการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของเซลล์เม็ดเลือดสำหรับ Karyotype XX แหล่งที่มาของฟีโนไทป์ชายหญิงควรจะค้นหาอย่างระมัดระวัง ความมุ่งมั่นของฮอร์โมนต่อมหมวกไตต่าง ๆ , 17-ketosteroids, การตั้งครรภ์ triols, 17-dehydroprogesterone เพื่อแยกประเภททั่วไปของต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดการตรวจทางเนื้อเยื่อพบว่าทั้งเนื้อเยื่อรังไข่และลูกอัณฑะสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน แต่บางครั้งเนื่องจากอวัยวะสืบพันธุ์ การพัฒนาที่ไม่เหมาะสมทำให้การวินิจฉัยยาก
การวินิจฉัยแยกโรค
1. pseudohermaphroditism หญิง: เป็นการยากที่จะกำหนดเพศจากอวัยวะเพศภายนอกและ karyotype คือ 46XX ซึ่งคล้ายกับ hermaphroditism ที่แท้จริง แต่ปัสสาวะ 17-ketosteroid และ triol ขณะตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น ต่อมหมวกไตต่อมขยายหรือมีสถานที่
2. pseudohermaphroditism เพศชาย: เป็นการยากที่จะกำหนดเพศจากอวัยวะเพศภายนอกมันคล้ายกับความผิดปกติของ amphoteric ที่แท้จริง แต่5α-dihydrotestosterone ต่ำการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะสืบพันธุ์และไม่มีเนื้อเยื่อรังไข่
3. Klinefelter ซินโดรม: มันยากที่จะกำหนดเพศจากอวัยวะเพศภายนอกคล้ายกับกระเทยแท้ แต่ karyotype คือ 47XXY และการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะสืบพันธุ์มีเพียงเนื้อเยื่ออัณฑะและไม่มีเนื้อเยื่อรังไข่
