โรคประสาทอักเสบคั่นระหว่างหน้าที่มีภาวะ hypertrophic ก้าวหน้า
บทนำ
โรคประสาทอักเสบขั้นรุนแรงแบบก้าวหน้า Progressive hypertrophic interstitial neuritis เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่วนใหญ่เกิดจากความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลาย ก้าวหน้าโรคประสาทอักเสบคั่นระหว่าง hypertrophic เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยลักษณะส่วนใหญ่โดยการเจริญเติบโตมากเกินไปของเส้นประสาทแห้ง, ความอ่อนโยน, การเคลื่อนไหวแขนขารบกวนรบกวนประสาทสัมผัสอาการสมองน้อย scoliosis และเท้าโค้ง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.001% - 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ataxia
เชื้อโรค
ก้าวหน้าโรคประสาทอักเสบคั่นระหว่าง hypertrophic
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
อาการของโรคประสาทอักเสบแบบก้าวหน้า (hypertrophic interstitial neuritis) คือภาวะถอยแบบ autosomal ซึ่งเกิดจากการแต่งงานของญาติสนิท
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหลักคือการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ประสาทส่วนปลายซึ่งมีรูปร่างเหมือนแกนหมุนซึ่งสามารถมองเห็นได้ว่าเป็นก้อนกลมหรือหนากระจายการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เผยให้เห็นความเสื่อมของเยื่อไมอีลิน สัญญาณเซลล์ชวานเป็นหัวหอมรอบ ๆ ซอนเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงคล้ายหัวหอมการเปลี่ยนแปลงหัวหอมนี้เป็นผลมาจากการทำลายซ้ำและการทำซ้ำหลังจากความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลาย
สาย axonal หายไปเป็นรูปร่างกลวงและไขสันหลังและเขาด้านหน้าของเส้นประสาทไขสันหลังก็เสื่อมลงเช่นกันแม้ว่าเส้นใยที่ไม่ได้ผ่านการเหนี่ยวนำไม่ได้ลดลง แต่ก็อาจได้รับผลกระทบ
การป้องกัน
ก้าวหน้าการป้องกันโรคประสาทอักเสบคั่นระหว่าง hypertrophic
ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง
โรคแทรกซ้อน
ความก้าวหน้าของภาวะแทรกซ้อนจากโรคประสาทอักเสบแบบก้าวหน้า ภาวะแทรกซ้อน, ataxia
เมื่อโรคดำเนินไปอาการและอาการต่างๆก็สามารถเกิดขึ้นได้
อาการ
อาการของโรคประสาทอักเสบเจริญก้าวหน้าแบบก้าวหน้าอาการที่พบบ่อย อาการ มือสองการหมุนการหมุนลูกตาที่น่าอึดอัดใจดวงตาที่ปิดปิดยากที่จะลงนามการสั่นด้วยความตั้งใจภาษามือเท้ารูปเหมือนคันธนูกล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อลีบ
1. โรคมักจะเริ่มในวัยเด็กอาจมีประวัติครอบครัวนอกจากนี้ยังอาจเป็นระยะ ๆ หลักสูตรของโรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ และบางครั้งก็สามารถทำให้รุนแรงขึ้นหรือบรรเทา
2. อาการเริ่มต้นคือความอ่อนแอแขนขาต่ำกล้ามเนื้อลีบอ่อนอาการปวดปลายแขนอาชารู้สึกเจ็บปวดอุณหภูมิความรู้สึกตำแหน่ง hypotonia, ยั่วยวนเส้นประสาทแขนขาแห้งความอ่อนโยนและกล้ามเนื้อแขนขาปลายใกล้เคียง สามารถได้รับผลกระทบประจักษ์เป็นจุดอ่อนกล้ามเนื้อลดลงลดลงหรือหายไปตอบสนองเอ็นกล้ามเนื้อลำตัวโดยทั่วไปไม่ได้เกี่ยวข้องอาจจะมีเสน่ห์
3. ความเสียหายสมองน้อยยังเป็นหนึ่งในอาการของโรคนี้ส่วนใหญ่สำหรับ ataxia แขนขาเช่นการสั่นสะเทือนโดยเจตนาจมูกนิ้วไม่ได้รับอนุญาตมือทั้งสองหมุนที่น่าอึดอัดใจ ฯลฯ . สั่นลูกตา吟ภาษาบทกวีและดวงตาที่ปิด อาการเช่นสัญญาณบวกสามารถเกิดขึ้นได้คนอื่นสามารถมีการขยายรูม่านตา, นักเรียนไม่เท่ากัน, ความผิดปกติของปฏิกิริยาแสง, เท้าโค้งและ scoliosis
4. การตรวจ EMG แสดงให้เห็นว่าความเร็วของมอเตอร์และระบบประสาทนำไปสู่ประสาทสัมผัสช้าลงอย่างมีนัยสำคัญ
ตรวจสอบ
ก้าวหน้าโรคประสาทอักเสบคั่นระหว่าง hypertrophic
ไม่มีการค้นพบที่ผิดปกติในเลือดประจำชีวเคมีและการตรวจน้ำไขสันหลัง
1. การตรวจ EMG แสดงให้เห็นว่าความเร็วของมอเตอร์และระบบประสาทนำไปสู่ประสาทสัมผัสช้าลงอย่างมีนัยสำคัญ
2. การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายแสดงให้เห็นว่าโรคประสาทอักเสบคั่นระหว่าง hypertrophic
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของโรคประสาทอักเสบคั่นกลางอักเสบแบบก้าวหน้า
ตามโรคในวัยเด็กโรคดำเนินไปอย่างช้าๆความรู้สึกสมมาตรเส้นประสาทยนต์มีส่วนเกี่ยวข้องและส่วนปลายของแขนขามีส่วนเกี่ยวข้องเส้นประสาทส่วนปลายเป็นภาวะเลือดคั่งเกินและการตรวจชิ้นเนื้อมีลักษณะเป็นโรคประสาท
การวินิจฉัยแยกโรค:
1. โรคเรื้อนมีความเสียหายต่อผิวหนังเป็นพิเศษและสามารถจำแนกได้จากโรคโดยการตรวจหาโรคเรื้อนในเชิงบวก
2. Tibial กล้ามเนื้อลีบอายุที่เริ่มมีอาการของโรคนี้มีขนาดใหญ่กว่าของโรคประสาทอักเสบคั่นกลาง hypertrophic ก้าวหน้า. กล้ามเนื้อปลายของกล้ามเนื้อปลายสุดของขาส่วนใหญ่เป็น atrophied และกลายเป็นทินเนอร์ภายใต้ทางแยกของที่สามของกระดูกต้นขา เส้นประสาทส่วนปลายนั้นโดยทั่วไปแล้วจะไม่ยั่วยวนและอาจแตกต่างจากโรคนี้
