โรคการสะสม ganglioside
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคทับถม ganglioside Gangliosidosis เป็นกลุ่มของ autosomal recessive โรคทางพันธุกรรมการขาดเอนไซม์ต่าง ๆ ใน ganglioside hydrolysis และเมแทบอลิซึมทำให้เกิดการสะสมของสารต่าง ๆ ในเนื้อเยื่อของเส้นประสาทและทำให้เกิดโรค ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของการทับถมของ ganglioside
สาเหตุ:
ในฐานะที่เป็นกลุ่มของ autosomal ถอยโรคทางพันธุกรรมมันเป็นข้อบกพร่องที่สำคัญของ gal-galactosidase และ isozymes ทุกชนิดของ A, B และ C มีข้อบกพร่องส่งผลให้ tetradecanoyl ganglioside monophosphate (GM1) ) ฝากไว้ในระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะภายในอื่น ๆ
กลไกการเกิดโรค
การขาดเอนไซม์ต่าง ๆ ในการเผาผลาญพลังงานจลน์ของ gangliosides ทำให้เกิดการสะสมของสารต่าง ๆ ในเนื้อเยื่อประสาทและทำให้เกิดโรค Ganglioside เป็น glycolipid ประกอบด้วยการรวมกันของ ceramide และโมเลกุล oligosaccharide และกรด sialic ซึ่งมีการกระจายในเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทของเนื้อเยื่อเส้นประสาท
การขาดหลักของกรด gal-galactosidase ทำให้ขั้นตอนแรกของกระบวนการสลายตัวข้างต้นล้มเหลวและการทับถมของ mono-camphoramide tetrahexosides ในเซลล์ประสาททำให้เกิด montmorillonosis ในครอบครัวดำเรียกว่า GM1 โรคเกี่ยวกับตะกอนผู้ป่วยประเภทนี้มีความเสียหายสมองน้อยอย่างรุนแรงและเส้นประสาทไขสันหลังเสื่อมของจอประสาทตาและเส้นประสาทส่วนปลายมีองศาที่แตกต่างกันของการสูญเสีย myelin การขาด hexosaminidase ทำให้การสลายตัวที่กล่าวถึงข้างต้นของขั้นตอนที่ 2 ในการผลิตโรคสะสม GM2 ในการสะสมของเนื้อเยื่อเส้นประสาทที่มี trihexosides mono-camphoramide Type I เป็นประเภททารกและประเภทของโรค Tay-Sachs II เป็นชนิดเฉียบพลันของทารกแรกเริ่มที่เรียกว่าโรค Sandhoff การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหลักเป็นจำนวนมากของไขมันสะสมในเซลล์ประสาทของเปลือกสมองสมองเสื่อมของเซลล์การสูญเสียของไมอีลินในช่วงปลายของการหายตัวไปและ hyperplasia glial เซลล์สามารถมองเห็นเป็นโครงสร้างชั้นวงกลมที่เรียกว่าพลาสซึม นอกเหนือจากการมีส่วนร่วมของสมองสมองและสมองส่วนใหญ่นั้นจะเสื่อมและขยายใหญ่ขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันการทับถมของ Ganglioside
โรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมนั้นรักษาได้ยากและประสิทธิภาพไม่เป็นที่น่าพอใจการป้องกันมีความสำคัญยิ่งกว่ามาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงญาติสนิทการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะนำโรคการวินิจฉัยก่อนคลอด ในชีวิตประจำวันเราควรใส่ใจกับโภชนาการและความมีเหตุผลพยายามกระจายอาหารให้ได้มากที่สุดกินโปรตีนสูงวิตามินหลายชนิดไขมันสัตว์ไขมันต่ำอาหารที่ย่อยได้ผลไม้สดและผักและอย่ากินสิ่งที่ล้าสมัยหรือระคายเคือง ย่าง, หมัก, ทอด, อาหารเค็ม, อาหารหลักและธัญพืชหยาบเพื่อให้แน่ใจว่าสมดุลทางโภชนาการ เพื่อให้ได้อาหารในปริมาณที่พอเหมาะต่อมื้อควรรับประทานอาหารวันละ 3 มื้อตามเวลาที่กำหนดโดยไม่คำนึงถึงความหิวหรือความหิวควรใช้ความคิดริเริ่มในการกินเพื่อหลีกเลี่ยงความหิว
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของ Gangliosideosis ภาวะแทรกซ้อนของโรคลมชัก
ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการและอาการแสดงทางคลินิกก็มีความหลากหลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งการชะลอการทำงานของสมอง, ตาบอด, โรคลมชัก, การติดเชื้อในปอดและตก
อาการ
อาการที่เกิดจากการสะสมโรค ganglioside อาการที่ พบบ่อย อาการของ กระจกตาทึบแสง myoclonus อ่อนแอ, reflexes, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ hypertonic, contracture ร่วม, kyphosis, ฝ่อแก้วนำแสง, ยาต้ม, สมองเสื่อม
1. อาการทางคลินิกของโรคสะสม GMI ganglioside: มัน สามารถแบ่งออกเป็นประเภทที่ 1 และประเภทที่สอง
ประเภทที่ฉันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม gangliosideosis ระบบหลอกเทียมโรคและการปรากฏตัวของเด็กเป็นพิเศษ: หน้าผากนูนจมูกเว้าหูต่ำลิ้นใหญ่ลิ้น hyperplasia เหงือกยาวพิเศษของมนุษย์กระจกตาร่วมกัน contracture ตับม้าม จุดสีเหลืองขนาดใหญ่บนอวัยวะมีจุดสีแดงเชอร์รี่รูปร่างกบในช่วงแรกเกิดอาการบวมน้ำที่ใบหน้าการให้นมบุตรที่ไม่ดีและการพัฒนาจิตใจที่ไม่ดีเมื่ออายุ 6-7 เดือนเด็กยังไม่มีการตอบสนองจากภายนอก กล้ามเนื้อลดลงกิจกรรมอัตโนมัติลดลง hyperreflexia แพ้ช็อกและ reflexes ชักบ่อยยายากันชักมักจะไม่ได้ผลกับความก้าวหน้าของโรคค่อย ๆ ปรากฏสถานะยาชูกำลังเยื่อหุ้มสมองไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ 2 ปี
พิมพ์ครั้งที่สองโดยทั่วไปในระยะเวลาแรกเกิดลักษณะปกติ แต่แพ้ไวสะท้อนกลัวชัดเจนมักจะภายใน 6 เดือนของระบบชักชัก myoclonic พัฒนาการหลัง ฯลฯ อาจเกี่ยวข้องกับตับอ่อนม้ามโตไม่มีอวัยวะ จุดแดงในพื้นที่จุดสีเหลือง
2. อาการทางคลินิกของโรค GM2 ganglioside ทับถม: เกิดจากการขาด aminohexosaminidase ซึ่งประเภทที่ฉันเป็นประเภทของทารกนั่นคือโรค Tay-Sachs ทั่วไปประเภทที่สองเป็นทารกชนิดเฉียบพลันในช่วงต้นที่เรียกว่าโรค Sandhoff
ผู้ป่วยที่มีโรค Tay-Sachs ปกติเมื่อแรกเกิดเริ่มลดความสนใจไปทั่วร่างกาย 4-6 เดือนหลังคลอดลดการออกกำลังกายลดกล้ามเนื้อลดอาการแพ้การได้ยินสะดุ้งกรีดร้อง myoclonus ตอนหรือเสียงหัวเราะโดยไม่สมัครใจ สำหรับการดำเนินการครั้งแรกของครั้งแรกหลักสูตรโรคพัฒนาอย่างรวดเร็วภายใน 3 ถึง 4 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการเส้นรอบวงศีรษะเพิ่มขึ้นการมองเห็นลดลงและการเกิดขึ้นเรื่อย ๆ ปรากฏขึ้นเรื่อย ๆ ฝ่อประสาทตาการตรวจร่างกายแสดงให้เห็นว่าการตอบสนองแสงไม่ดีตับและม้ามโต เด็กสามารถเห็นจุดสีแดงบนเชอร์รี่ macular เชอร์รี่หลังจาก 1 ปีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อของแขนขาเพิ่มขึ้นฮอร์นด้านหน้าโทนิกเยื่อหุ้มสมองจะกลับตรงกันข้ามอาการปวดกรีดร้อง แต่เสียงไม่ดังหลังจาก 2 ปีร่างกายทั้งหมดจะเสื่อม เมื่ออาการชักหายไปความสามารถในการดูดและกลืนหายไปและจำเป็นต้องให้อาหารทางจมูกระยะเวลาเฉลี่ยของการเกิดโรคประมาณ 2 ปีและเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 3 ถึง 4 ปี
โรคของ Sandhoff นั้นคล้ายคลึงกับโรคของ Tay-Sachs แต่ในอดีตนั้นมีลักษณะของตับม้ามโตและมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วมากขึ้นผู้ป่วยประเภทที่ 2 มีอาการในช่วงปลายของโรคลักษณะที่เพิ่มขึ้นอย่างช้าๆและสมองเสื่อมตับสมองม้ามและไต มีเงินฝาก GM2 อยู่ภายใน แต่ในระดับที่น้อยกว่าดังนั้นความคืบหน้าจึงช้าลงและสามารถมีอายุถึง 10 ถึง 15 ปี
ลักษณะพิเศษและอาการทางคลินิกสามารถให้การอ้างอิงสำหรับการวินิจฉัยจุดสีแดงในพื้นที่จอประสาทตาเป็นสัญญาณทั่วไป แต่ก็สามารถเห็นได้ในโรค Nimann-Pick และโรค Gaucher โดยไม่มีความสำคัญลักษณะ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคทับถม ganglioside
1. การหากิจกรรมของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องของβ-galactosidase และ hexosaminidase ในซีรัมและไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง
2. มีแวคิวโอลในเซลล์เม็ดเลือดขาวที่อยู่รอบ ๆ
3. มีแวคิวโอลในเซลล์เนื้อเยื่อไขกระดูก
4. การตรวจ X-ray ของ dysplasia กระดูกสันหลังกระจายผิดปกติของกระดูกเยื่อหุ้มสมองหนาในกระดูกยาวรูปร่างลิ่ม metacarpal รูปร่างรองเท้าอานรูปร่างกระดูกกระดูกซี่โครงกระดูกภายนอกและอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของการทับถมของ ganglioside
เกณฑ์การวินิจฉัย
X-ray แสดง dysplasia กระดูกสันหลังกระจายผิดปกติของความหนาของเยื่อหุ้มสมองในกระดูกยาว, ลิ่มรูปร่างของ metacarpal, รูปร่างรองเท้ารองเท้า, รูปทรงซี่โครง, กระดูกที่ไม่สม่ำเสมอ, กระดูกอุ้งเชิงกรานภายนอกและอื่น ๆ สามารถให้หลักฐานการวินิจฉัยประมาณ 50% ของเซลล์เม็ดเลือดขาว ฟองอากาศการก่อตัวของเซลล์กลวงในเซลล์เนื้อเยื่อไขกระดูก ฯลฯ สามารถรองรับการวินิจฉัย
การสังเคราะห์สารตั้งต้นของกิจกรรมเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องของβ-galactosidase และ hexosaminidase ในซีรัมและไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังเป็นวิธีการเดียวในการวินิจฉัย gangliosideosis และการพิมพ์ต่อไป
การวินิจฉัยแยกโรค
ให้ความสนใจกับการระบุของโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยทางพันธุกรรมเช่น sphingomyelinosis, โรค Gaucher ในวัยเด็ก, galactocerebrolipidosis และโรค Farber
