Austin type infantile sulfatosis
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคสมองในเด็กที่ออสติน สมองเด็กประเภทโรคกำมะถัน - ไขมันออสตินยังเป็นที่รู้จักกันในนามออสติน - ประเภท metachromatic leukodystrophy เป็นโรคร่วมของสมองกำมะถันในสมองและ mucopolysaccharidosis มันเป็นลักษณะดาวน์ซินโดร Hurler อ่อน dysplasia กระดูกหลายอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงและสติปัญญาต่ำอย่างเห็นได้ชัด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.006% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อาตา, ฝ่อแก้วนำแสง, ataxia
เชื้อโรค
สาเหตุที่ทำให้ทารกในสมองชนิดออสติน
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมการขาด galactosyl-3-sulfosaphthyl sulphate sulfatase (CSF) ในผู้ป่วยเป็นสาเหตุหลักของโรคนี้
(สอง) การเกิดโรค
ข้อบกพร่องทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานของโรคนี้คือการขาด galactosyl-3-sulfosyl sphingosine sulfatase (CSF ซัลเฟต) ซึ่งเป็นเอนไซม์ aryl sulfatase ที่มีสาม isoenzymes คือกลุ่มอะโรมาติก ซัลเฟตเอสเทอเรส A, B และ C ยีนอยู่ที่ 22q13 โดยปกติไซบอรอสไซด์ซัลเฟตจะเร่งการออกซิไดซ์ของ galactosyl-3-sulfosyl sphingosine, lactosylthioester และ galactosyl sphingosine ซัลเฟต เนื่องจากการขาด cerebroside ซัลเฟตในร่างกายของผู้ป่วย, glycosides หลายดังกล่าวข้างต้นจะสลายตัวไม่สมบูรณ์และอาจทำให้เกิดโรคเนื่องจากการทับถมมากเกินไปในสมอง
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้ชัดเจนที่สุดในสสารกลางประสาทสีขาวและเส้นประสาทส่วนปลายและยังสามารถเกิดขึ้นในอวัยวะภายในอื่น ๆ เซลล์ประสาทบางส่วนในเนื้อเยื่อสมองจะหายไป astrocytes จะแพร่กระจายและเยื่อหุ้มสมองมีปฏิกิริยา microglial ในเยื่อหุ้มสมองลึก มันยังคงเป็นเรื่องสีขาวแสดงให้เห็นถึงการสูญเสียที่สำคัญของ neurophospholipids ในขณะที่ "U" - รูปร่างเส้นใยประสาทค่อนข้างไม่บุบสลายและจำนวนของ oligodendrocytes ลดลงวัสดุที่พบในฝาก oligodendrocytes และ perivascular macrophages ใน hypothalamus, ฐานดอก, ฐานปมประสาท, pons, เซลล์ฮอร์นกระดูกสันหลังกระดูกสันหลัง, เซลล์รากประสาทไขสันหลังและเซลล์ปมประสาทม่านตา, ร่างกายรวม cytoplasmic พบซึ่งประกอบด้วยสาร metachromatic, ภายใต้กล้องจุลทรรศน์โพลาไรซ์, metachromatic สารนี้มีสีเหลืองและสีเขียวสารนี้มีค่าเป็นบวกสำหรับการย้อมสี PAS และเป็นบวกสำหรับการย้อมสีดำของซูดานภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนร่างของเซลล์ที่อยู่ในเซลล์รวมกันนั้นเป็น hydrophilic ซึ่งส่วนใหญ่จะอยู่ในไลโซโซม อื่น ๆ (> 1μm) ส่วนใหญ่ประกอบด้วยโครงสร้างชั้นศูนย์กลางหรือแนวนอนในเมทริกซ์โปร่งใสแต่ละชั้นมีความหนา 6-8 นาโนเมตรและอีกส่วนหนึ่งของร่างกายรวม ประกอบด้วยสัณฐานฟิล์มบางหน่วยงานเช่นการจ้างรวม (3 ~ 4nm) ผลิตจากเมทริกซ์ที่ใช้เป็นสารอนุภาคขนาดใหญ่ทรงกลมหรือกลมภายใต้กล้องจุลทรรศน์วัสดุเหล่านี้มี Metachromatic
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของเส้นประสาทตาและเส้นประสาทส่วนปลายคือการทำลายส่วนและมีการสะสมของสาร metachromatic ในเซลล์ชวานน์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสารนี้เป็น polymorphic และประกอบด้วย "ร่างกายม้าลาย" การย้อมสีอาจมีอยู่ในหลอดไตและเซลล์เยื่อบุผิวท่อน้ำดี, เซลล์ต่อมไร้ท่อ, เซลล์เนื้อเยื่อตับและเซลล์ Kupffer
การป้องกัน
การป้องกันทารกในสมองชนิด sulphurosis Austin
ปรับปรุงคุณภาพของประชากรดำเนินการแต่งงานและให้คำแนะนำการเกิดและมุ่งมั่นที่จะลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในประชากรบุคคลจะต้องใช้มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของลูกหลานป่วยทางพันธุกรรม (เช่นการดำเนินงานของสุพันธุศาสตร์) และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบก่อนคลอดและการรักษาโรคทางพันธุกรรมในระยะแรก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกรดซัลฟิวริกในสมองของทารกชนิดออสติน ภาวะแทรกซ้อน อาตาออปติกฝ่อ ataxia
โรคอาจมีความซับซ้อนโดยอาตาแผลสมองน้อยชักชักจักษุตาบอดตาบอดโครงร่างที่เกิดจากหลาย dysplasia กระดูกและบางครั้งอัมพาตอัมพาต
อาการ
เด็กออสตินประเภทที่มีกรดซัลฟูริกในสมองอาการที่พบบ่อย การเดินผิดปกติหงุดหงิด, อัมพาต, การเดิน, ataxia, การตอบสนองช้า
อาการทางคลินิกเริ่มปรากฏจาก 9 เดือนถึง 2 ปีอาการแรกสุดคือความผิดปกติของพฤติกรรม, ความหงุดหงิด, ataxia, การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงหรือเดินผิดปกติกรณีส่วนใหญ่อาจมีกล้ามเนื้อต่ำและเป็นอัมพาตเป็นครั้งคราว หลังจากแผลเป็นเวลาหนึ่งปีเด็กจะทนไม่ไหวและปฏิกิริยาจะช้าลงและชัดเจนขึ้นอาจมีอุปสรรคทางภาษาเพิ่มกล้ามเนื้อ (แขนขาที่ต่ำกว่าชัดเจนขึ้น) การตอบสนองที่ลึกกว่าหรือน้อยกว่าและ ataxia สามารถทำให้รุนแรงขึ้น อาการปวดแขนขาเป็นระยะ ๆ ฯลฯ เมื่อ 3 ถึง 4 ปีเด็กจะล้มป่วยอัมพาตอัมพาตฟกช้ำสมองน้อยชักชักแก้วนำแสงและการตอบสนองช้ามีความชัดเจนมากขึ้นการตรวจสอบอวัยวะสามารถหาจอประสาทตา ด้วยการเปลี่ยนสีเทาก็สามารถตาบอดในอนาคตนอกจากอาการของระบบประสาทอาจมีความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกิดจากหลาย dysplasia กระดูกและใบหน้าที่โดดเด่นด้วยดาวน์ซินโดร Hurler อ่อน
ตรวจสอบ
การตรวจของเด็กสมองชนิด sulphurosis ออสติน
มีการเพิ่มขึ้นของ heparan ซัลเฟตในปัสสาวะและมีร่างกายรวม heterochromatic ในเลือดรอบข้างการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของร่างกายรวมของสมองหรือเนื้อเยื่อตับคือการเพิ่มขึ้นของ gangliosides และส่วนใหญ่ GM2 และ GM3 gangliosides, acetyl ซัลเฟต เฮปารินก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน
การตรวจ X-ray: X-ray พบว่ามี mucopolysaccharidosis ประเภทเดียวกัน แต่ระดับของการเปลี่ยนแปลงมีน้ำหนักเบา
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกแยะเด็กทารกออสตินด้วยซัลเฟอร์ในสมอง
โรคนี้สามารถวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกส่วนใหญ่อาการทางคลินิกของระบบประสาทเช่นเดียวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
ในการวินิจฉัยแยกโรคควรให้ความสนใจกับการระบุโรคที่เก็บเมือกอื่น ๆ
