การขาดโปรตีน C ทางพันธุกรรม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาดโปรตีน C ทางพันธุกรรม Cdeficient โปรตีนทางพันธุกรรม (HPCD) เป็น thrombophilia เด่น autosomal ซึ่งเป็น homozygous และ heterozygous อาการทางคลินิกเป็นลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การเกิดลิ่มเลือดดำ

เชื้อโรค

สาเหตุของการขาดโปรตีน C ทางพันธุกรรม

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบอัตโนมัติที่โดดเด่นกิจกรรมการแข็งตัวของโปรตีน C และปริมาณแอนติเจนลดลง

(สอง) การเกิดโรค

ที่ตั้งของการกระทำของระบบโปรตีน C เป็นส่วนใหญ่ในจุลภาคเมื่อเลือดหยุดนิ่งและ thrombin เข้าสู่ความล่าช้า microcirculation ล่าช้าหลอดเลือดดำอาจเกิดจากการยับยั้งการเปิดใช้งานของโปรตีน C และการกวาดล้าง thrombin ล่าช้า

การป้องกัน

การป้องกันการขาดโปรตีนทางพันธุกรรม C

ประเภท heterozygous โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนการทดสอบเลือดผู้ป่วยโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องรักษาเชิงป้องกันในปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่มีความเสี่ยงสูงเช่นการผ่าตัดการตั้งครรภ์จะได้รับโปรตีนเข้มข้น C การป้องกันเฮ

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนการขาดโปรตีนทางพันธุกรรม C ภาวะแทรกซ้อน ลิ่มเลือดดำ

ผู้ป่วยผู้ใหญ่สามารถชักนำให้เกิดเนื้อร้ายผิวหนังเนื่องจากสารกันเลือดแข็ง dicoumarin

อาการ

อาการขาดโปรตีนทางพันธุกรรม C อาการที่พบบ่อย แขนขาปวดแขนขาบวมหลอดเลือดดำอุดตัน

อาการทางคลินิกที่พบบ่อยของการเกิดลิ่มเลือดดำในสาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดดำ, การขาด PC ทางพันธุกรรมคิดเป็น 2% ถึง 8%, การเกิดลิ่มเลือดดำส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดดำที่ขาส่วนใหญ่น้อยที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะภายในเส้นเลือดตีบปอด ลิ่มเลือดอุดตันที่หลอดเลือดแดงเกิดขึ้น (น้อยกว่า 20%)

ตรวจสอบ

การตรวจสอบการขาดโปรตีน C ทางพันธุกรรม

1. ปริมาณโปรตีนในพลาสมา C ลดลงหรือปกติ

2. กิจกรรมพลาสมาโปรตีน C ลดลง

ตามเงื่อนไขอาการทางคลินิกอาการสัญญาณเลือดอุจจาระอุจจาระประจำชีวเคมีและ B-ultrasound CT การตรวจ X-ray

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุการขาดโปรตีน C ทางพันธุกรรม

เกณฑ์การวินิจฉัย

1. วิธีการวินิจฉัย: การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจทางห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่โดยการตรวจสอบกิจกรรมและเนื้อหาของพีซีกิจกรรมปัจจุบันวัดโดยวิธี APTT ที่ใช้กันทั่วไปและวิธีการตั้งต้น chromogenic และเนื้อหาจะถูกกำหนดโดย immunoelectrophoresis

2. เกณฑ์การวินิจฉัยและพื้นฐาน: ไม่มีมาตรฐานสม่ำเสมอในวรรณคดีที่บ้านและต่างประเทศมาตรฐานกำหนดในหนังสือ "มาตรฐานการวินิจฉัยและประสิทธิภาพสำหรับโรคเลือด" แก้ไขโดยจาง Zhinan และคนอื่น ๆ มีดังนี้

(1) การเกิดลิ่มเลือดดำหรือไม่มีอาการ

(2) มรดกที่โดดเด่นหรือถอยอัตโนมัติ

(3) homozygous และ heterozygous หรือ double heterozygous

(4) เนื้อหาพลาสมาพีซีลดลงหรือเป็นปกติ

(5) กิจกรรมพลาสมาพีซีลดลง

(6) การจำแนกจะแสดงในตารางที่ 1

3. การประเมินการวินิจฉัยมีความคล้ายคลึงกับการขาดโปรตีน anticoagulant ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ขาด PC ทางพันธุกรรมไม่มีการเกิดลิ่มเลือดดังนั้นการวินิจฉัยประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวมีขนาดค่อนข้างเล็กการวินิจฉัยส่วนใหญ่ต้องการการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต้องมีความน่าเชื่อถือไม่สนับสนุนว่าโรงพยาบาลแต่ละแห่งได้กำหนดวิธีการทดลองที่สมบูรณ์ควรอ้างอิงถึงประสบการณ์ที่ประสบความสำเร็จของต่างประเทศจัดตั้งศูนย์ทดสอบระดับภูมิภาคห้องปฏิบัติการที่มีประสบการณ์หนึ่งหรือหลายแห่งเพื่อดำเนินงานทดสอบในภูมิภาค ห้องปฏิบัติการทุกแห่งควรสร้างค่าปกติของตนเองมันไม่เหมาะสมที่จะคัดลอกค่าอ้างอิงปกติที่ตีพิมพ์ในวรรณกรรมกิจกรรม PC หรือเนื้อหาของพลาสมาโดยทั่วไปควรวัดอย่างน้อยสองครั้งเพื่อแยกข้อผิดพลาดในการตรวจจับและการขาด PC ชั่วคราวนอกจากนี้พีซี โปรตีนทางเพศดังนั้นวาร์ฟารินในช่องปากอาจมีผลต่อผลลัพธ์ของการทดสอบ

การวินิจฉัยแยกโรค

ส่วนใหญ่จะแยกความหลากหลายของการขาด PC ที่ได้มายาบางชนิดเช่น warfarin, asparaginase, cisplatin ฯลฯ อาจทำให้ระดับ PC ลดลงโรคตับสามารถนำไปสู่การขาด PC เนื่องจากการสังเคราะห์ที่ลดลงการติดเชื้อรุนแรง DIC ผู้ป่วยที่มีการฟอกเลือดในระยะยาวอาจลดระดับพีซี

ผู้ป่วยที่มีภาวะบกพร่องทางพันธุกรรม PC อาจมีความซับซ้อนกับ thrombophilias ทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องโปรตีน S รวมหรือ APC-R เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่น