อัณฑะสตรี
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับสตรีอัณฑะ คำว่าสตรีอัณฑะคือการสนับสนุนครั้งแรกโดยมอร์ริสเพื่อแสดงกลุ่มของเพศทางพันธุกรรมสำหรับเพศชายอัณฑะไม่มีหลอดMüllerianและอวัยวะที่ได้รับฟีนทารีนที่ไซนัสทางเดินปัสสาวะแตกต่างเป็นประเภทหญิงเต็มรูปแบบ ผู้ป่วยที่มีการพัฒนาเต้านมปกติและขาดหรือมีขนเส้นขน ในผู้ป่วยที่มี amenorrhea หลักโรคอันดับสามในอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia และขาด แต่กำเนิดของช่องคลอดคิดเป็นประมาณ 10% ของผู้ป่วยที่มี amenorrhea หลัก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
เชื้อโรค
สตรีอัณฑะ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การศึกษาการเก็บรวบรวมไฟโบรบลาสต์ที่อวัยวะเพศในปี 1970 พบว่าไฟโบรบลาสต์นั้นมีความต้านทานแอนโดรเจนและไม่สามารถจับกับแอนโดรเจนได้การศึกษาในภายหลังแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยบางรายมีความสามารถในการสร้างไฟโบรบลาสต์ คอนจูเกตของแอนโดรเจนปกติ แต่แอนโดรเจนไม่เสถียร: อัตราการแตกตัวเพิ่มขึ้น, การควบคุมไม่ดีของตัวรับ, การลดความสัมพันธ์สำหรับลิแกนด์, เวลาในการกักกันนิวเคลียร์สั้นของลิแกนด์, และความไม่แน่นอนต่อสภาวะเช่นอุณหภูมิ
(สอง) การเกิดโรค
ยีน AR ตั้งอยู่ที่ Xq11 ~ 12, การเข้ารหัส 910-919 กรดอะมิโนที่มี 8 exons Exon 1 อยู่ที่ N-terminus ซึ่งเกี่ยวข้องกับฟังก์ชั่นการถอดเสียงของยีน Exons 2 และ 3 แต่ละการเข้ารหัสนิ้วซิงค์ ซึ่งถือเป็นภูมิภาคที่มีการสงวนอย่างสูงซึ่งมีผลต่อ DNA ซึ่งหลังจากที่จับตัวรับกับแกนด์แล้วปลดบล็อกโปรตีนช็อตความร้อนผูกกับองค์ประกอบการตอบสนองของฮอร์โมน (ชุดเพิ่มการถอดรหัสนิวคลีโอไทด์) เปิดใช้กระบวนการถอดความและ exon 4 ภูมิภาคนี้มีสัญญาณการแปลนิวเคลียร์ซึ่งจำเป็นสำหรับตัวรับ - แกนด์ที่จะแก้ไขในนิวเคลียส exons 5 ถึง 8 เป็นภูมิภาคแอนโดรเจนที่มีผลผูกพันซึ่งเป็นเว็บไซต์ผูกพันที่มีความสัมพันธ์สูงสำหรับแอนโดรเจนและผูกกับแอนโดรเจน หลังจากนั้นตัวรับสัญญาณจะถูกทำให้เป็นอัลสเตอริกฟอสฟอรีเลตลดขนาดลงทำให้มีการแปลนิวเคลียร์และเปิดใช้งานแล้ว
กฎทั่วไปคือการแสดงอาการทางคลินิกของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของข้อบกพร่อง AR ตัวรับความสามารถอย่างสมบูรณ์ของการผูกพันกับแอนโดรเจนและมีเกือบจะไม่มีการแสดงออกของผู้ชายตัวรับมีความสามารถผูกพันบางส่วนและอาจจะเป็นผู้ชายบางส่วน โปรตอน 5-7 อาร์จินีนมีเพียง 4% ของกรดอะมิโนทั้งหมดที่ตกค้างอยู่ในตัวรับในขณะที่อาร์จินีนกลายพันธุ์คิดเป็น 40% ของการกลายพันธุ์ทั้งหมดและ 4 อาร์จินีนตกค้างที่ 774, 831, 840 และ 855 และ 866 proline ตกค้างเป็นเว็บไซต์ที่มีความน่าจะเป็นที่สูงที่สุดของการกลายพันธุ์การกลายพันธุ์ของยีน AR ทำให้ผู้รับรับการสูญเสียหรือสูญเสียความสามารถในการผูกแอนโดรเจนหรือคอมเพล็กซ์ตัวรับลิแกนด์ไม่เสถียรได้ง่ายที่อุณหภูมิหรือปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ การแยกตัวออกจากกันภายใต้อิทธิพลของผลกระทบนั้นผลสุดท้ายคือแอนโดรเจนไม่สามารถมีบทบาททางสรีรวิทยาปกติในเนื้อเยื่อเป้าหมาย
การป้องกัน
การป้องกันการเป็นสตรีอัณฑะ
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบเชื่อมโยง X โดยไม่มีข้อมูลการป้องกันที่ชัดเจน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของสตรีอัณฑะ ภาวะแทรกซ้อน อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่รวมถึงความผิดปกติที่อวัยวะเพศอวัยวะเพศชายขนาดเล็กฝีเย็บฝีเย็บช่องคลอดกระเป๋าตาบอดขาดต่อมลูกหมากหรือ hypoplasia อัณฑะในคลองขาหนีบหรือถุงอัณฑะจีบถุงอัณฑะ dysplasia โดยไม่ต้องสเปิร์มปกติไม่สามารถผสมพันธุ์รุ่นต่อไป . ประการที่สองการขยายเต้านมสามารถนำเสนอพร้อมกับลักษณะผู้หญิง และการเปลี่ยนแปลงทางเพศรองอื่น ๆ เนื่องจากการลดลงของแอนโดรเจนเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับเอสโตรเจนเช่น: ไม่มีเคราไม่มีขนหัวหน่าวไม่มีคอ
อาการ
อาการของสตรีลูกอัณฑะอาการที่พบบ่อย ถุง Amenorrhea ถุงตาบอดช่องคลอดอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia การตอบสนองของอวัยวะเพศหญิงไม่มีผมเคราและขนหัวหน่าว
โครโมโซมของผู้ป่วยเป็นเพศชายปกติ (46, XY) อวัยวะสืบพันธุ์เป็นอัณฑะปกติอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิงปกติส่วนใหญ่อยู่ในแคมริมฝีปากมีการพัฒนาไม่ดีกระเป๋าตาบอดเป็นช่องคลอด 2/3 ของผู้ป่วยไม่มีมดลูกและท่อนำไข่ 3 เหลือซาก, หลอดน้ำอสุจิและ vas deferens โดยทั่วไปขาดตัวอย่างที่หายากอาจมีอวัยวะที่ได้รับหลอด Wolff dysplastic, อัณฑะตั้งอยู่ในริมฝีปาก majora, คลองขาหนีบหรือช่องท้อง, เนื้อเยื่ออัณฑะเป็นเรื่องปกติก่อนวัยแรกรุ่นหลังจากวัยแรกรุ่น tubin seminiferous หดตัวเซลล์ spermatogonial กระจัดกระจายไม่มีการผลิตสเปิร์มเซลล์ Lyd เป็น adenomatous hyperplasia และอัณฑะมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกมะเร็งอัตราการเกิดหลังวัย 4% ถึง 9%
ในวัยรุ่นผู้หญิงพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิการพัฒนาเต้านมเหมือนกับผู้หญิงปกติร่างกายหญิงขนหัวหน่าวและแผงคอจะเบาบางประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยไม่มีขนหัวหน่าวและแผงคอเจริญเติบโตอวัยวะเพศหญิงเล็กหรือปรกติ amenorrhea ทางเพศสติปัญญาปกติ
การเปลี่ยนแปลงลักษณะของสเปกตรัมฮอร์โมนพลาสม่าในระดับสูงของ LH และฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน แต่ไม่จำเป็นต้องแสดงให้เห็นในวัยเด็กเมื่อถึงวัยเจริญพันธุ์ความคิดเห็นของแอนโดรเจนต่อความผิดปกติของต่อมใต้สมองจะหายไป เพิ่มปริมาณกระตุ้นเซลล์ Lydi เพื่อสังเคราะห์และหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนมากขึ้นเพิ่มการหลั่งอัณฑะของ E2 รวมถึงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ△ 4A ในเนื้อเยื่อรอบข้างผ่านการแปลง aromatase เป็น E2 ผลที่ได้คือ การทำให้เป็นสตรี, ระดับ FSH เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย, เนื่องจากการกระตุ้น E2, ระดับ SHBG เพิ่มขึ้น, ระดับ DHT โดยทั่วไปต่ำกว่าปกติ, เนื่องจากฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนลดลง5α-reductase ถึง DHT ในเนื้อเยื่อเป้าหมายหากผู้ป่วยเป็นสองเท่า orchiectomy ด้านข้างระดับพลาสม่า LH และ FSH จะสูงขึ้นอีกซึ่งบ่งชี้ว่าในกรณีของการดื้อยาแอนโดรเจน E2 มีกฎระเบียบป้อนกลับของ gonadotropins
ตรวจสอบ
สตรีอัณฑะ
การเปลี่ยนแปลงลักษณะของโปรไฟล์ฮอร์โมนพลาสม่า: ระดับ LH และระดับเทสโทสเตอโรนที่เพิ่มขึ้น, ระดับ FSH ปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย, โดยทั่วไปต่ำกว่าระดับ DHT ปกติ, และผู้ป่วยก่อนเข้าวัยแรกรุ่นอาจเลือกการทดสอบกระตุ้น HCG
B- อัลตร้าซาวด์ปกติอัณฑะตรวจสอบการพัฒนาเต้านมและการตรวจยีนโครโมโซม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยสตรีอัณฑะ
การวินิจฉัยโรค
ผู้ป่วยโพสต์ - pubertal มีฟีโนไทป์หญิงการพัฒนาเต้านมที่ดีขาดหรือขนหัวหน่าวและขน pubic มวลลูกอัณฑะในคลองขาหนีบ, amenorrhea หลักช่องคลอดตาบอดและไม่มีมดลูกและอาการทางคลินิกทั่วไปอื่น ๆ และ karyotype 46, XY สามารถตรวจสอบการวินิจฉัยของลูกอัณฑะสตรีในทำนองเดียวกันหญิงวัยก่อนคลอดหรือทารกเพศหญิง karyotype 46, XY อาจสัมผัสกับมวลลูกอัณฑะหรือมีไส้เลื่อนขาหนีบในปากมดลูก
ระดับพลาสม่า LH และระดับเทสโทสเตอโรนสูงขึ้น แต่อาจเป็นปกติในช่วงวัยทารกและบางครั้งผู้ป่วยก่อนเข้าสู่วัยแรกรุ่นจำเป็นต้องมีการทดสอบกระตุ้น HCG เพื่อเปิดเผยระดับเทสโทสเตอโรน
การวินิจฉัยแยกโรค
สตรีอัณฑะที่ไม่สมบูรณ์ควรแตกต่างจากการขาดเตียรอยด์5α-reductase B
