acromegaly ในเด็กและต่อมใต้สมองโต
บทนำ
บทนำ Acromegaly กุมารและโรคต่อมใต้สมองยักษ์ Acromegaly และโรคยักษ์ต่อมใต้สมองหรือที่เรียกกันว่าต่อมใต้สมองขนาดยักษ์ฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปเกิดจากการหลั่งมากเกินไปของฮอร์โมนการเจริญเติบโตในวัยเด็กส่งผลให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปและการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญของกระดูกเนื้อเยื่ออ่อนอวัยวะภายใน dysplasia ทางกายภาพ ประสิทธิภาพที่โดดเด่นคือการเติบโตอย่างรวดเร็วของกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเติบโตของกระดูกยาวและความสูงอยู่ไกลเกินช่วงปกติ ตามมาตรฐานตะวันตกหากความสูงเพิ่มขึ้นมากกว่า 18 ซม. ใน 6 เดือนแรกหลังคลอดหรือหากความสูงเพิ่มขึ้นมากกว่า 10 ซม. หลังการเกิด 6-12 เดือนมันจะเติบโตเร็วเกินไป หรือหากมีการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป (hGH) เริ่มก่อนวัยแรกรุ่น osteophytes จะไม่ถูกรวมเข้ากับโรคยักษ์หากการหลั่ง hGH ที่มากเกินไปเริ่มขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่น epiphysis จะถูกปิดดังนั้น acromegaly เฉพาะ acromegaly เท่านั้น พบได้ในผู้ใหญ่ หากโรคเริ่มต้นก่อนวัยแรกรุ่นและยังคงพัฒนาหลังจากวัยแรกรุ่นมันจะกลายเป็นความผิดปกติอย่างมากกับ acromegaly ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0035% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เต้นผิดปกติ, มีประจำเดือนผิดปกติ, ปวดหัว, อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
เชื้อโรค
Acromegaly ในเด็กและสาเหตุของโรคยักษ์ต่อมใต้สมอง
hGH ถูกหลั่งอย่างต่อเนื่องมากเกินไป (30%):
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดเกิดจาก eosinophilic adenoma ในต่อมใต้สมองส่วนหน้าและการหลั่ง hGH ที่มากเกินไปเป็นสาเหตุสำคัญและการหลั่ง hGH มากเกินไปเป็นเรื่องปกติในการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ปล่อยฮอร์โมน (GH-RH) ใน hypothalamus การหลั่งฮอร์โมน (GHIH) ลดลง
โรคต่อมใต้สมองปฐมภูมิ (35%):
อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่ของพวกเขาเป็นโรคต่อมใต้สมองหลักเนื้องอกต่อมใต้สมองเป็นสาเหตุหลักในเนื้องอกต่อมใต้สมองเซลล์ hGH หลั่งเนื้องอกในสถานที่ที่สาม (ประมาณ 22% ของเนื้องอกต่อมใต้สมอง) ส่วนใหญ่ใจดี eosinophils ต่อมใต้สมอง เนื้องอกสามารถหลั่ง GH จำนวนมาก, โรค hypothalamic เช่น ganglionoma, hamartoma, vagus tumor, และสามารถกระตุ้นต่อมใต้สมองเพื่อเพิ่มการหลั่งของ hGH เนื่องจากการหลั่ง GHRH มากเกินไปในปีที่ผ่านมาที่เกี่ยวข้องกับการหลั่ง GHRH ที่แตกต่างกัน รายงานมากขึ้นการหลั่งของ GHRH และ GH ที่ต่างกันเหล่านี้มาจาก carcinoid, มะเร็งปอดหรือเนื้องอกเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อย
ฮอร์โมนการเจริญเติบโตปล่อยฮอร์โมนในมลรัฐ (20%):
สาเหตุของการเกิดเนื้องอกที่ต่อมใต้สมองนั้นเกี่ยวข้องกับฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ปล่อยฮอร์โมนของมลรัฐและฮอร์โมนการเจริญเติบโตปล่อยฮอร์โมนฮอร์โมนการเจริญเติบโตมีฟังก์ชั่นของการดูดซึมโปรตีนซึ่งสามารถส่งเสริมการพัฒนาของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่นผิวหนังเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังแขนขาและอวัยวะภายใน ทั้งคู่มีอาการทางคลินิกและอาการอื่น ๆ มากขึ้น Daughaday รายงานในปี 1972 GH ต้องมีบทบาทต้องผ่านการเติบโตของ (somatomedin, SM) หรือ SM (ครอบครัว somatomedin) และ SM มีสามประเภทซึ่ง โครงสร้างโมเลกุลของ IGF-I และ IGF-II, SM-C ได้รับการชี้แจง IGF-I เป็นเช่นเดียวกับ SM-C ตอนนี้ IGF-I หรือ SM-C ใช้เพื่อแสดงการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญและสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ที่เกิดจาก acromegaly ผลลัพธ์ของการดำเนินการโดยตรงโดย GH แต่รองโดย SM โดยเฉพาะ IGF-I / SM-C
การป้องกัน
Acromegaly ในเด็กและการป้องกันโรคยักษ์ต่อมใต้สมอง
Acromegaly และโรคยักษ์เกิดจากการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตสูงเรื้อรังก่อให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเมแทบอลิซึมของเนื้อเยื่ออ่อนกระดูกและอวัยวะภายในและโรคมีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่ชัดเจนและการป้องกันโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้การป้องกันและรักษาโรคนี้มีความสัมพันธ์ที่สำคัญกับการพยากรณ์โรคดังนั้นคุณควรให้ความสนใจ
โรคแทรกซ้อน
Acromegaly ในเด็กและภาวะแทรกซ้อนของโรคยักษ์ต่อมใต้สมอง ภาวะแทรกซ้อน, เต้นผิดปกติ, มีประจำเดือนผิดปกติ, ปวดหัว, อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
ลิ้นขนาดใหญ่และเนื้อเยื่อหนาของลำคออาจทำให้เกิดภาษาที่ไม่ชัดเจนและหยุดหายใจขณะหลับตอนกลางคืนการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นมากเกินไปหัวใจเต้นผิดปกติอย่างรุนแรงหัวใจล้มเหลวและการทำงานของปอดไม่เพียงพอในระบบทางเดินหายใจ ความยากลำบากในการหายใจเนื้องอกต่อมใต้สมองสามารถทำให้เกิดอาการปวดหัวอาจทำให้เกิดการมองเห็นข้อบกพร่องหรือการมองเห็นลดลงวัยรุ่นหญิงสามารถมี dysplasia เต้านมประจำเดือนผิดปกติหรือไม่มีประจำเดือนเด็กชายที่มีลูกอัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก มีการติดเชื้อในรักแร้หรือขาหนีบและประมาณ 20% ของผู้ป่วยมีโรคเบาหวานหรือความทนทานต่อกลูโคสที่บกพร่องเนื่องจากฮอร์โมนการเจริญเติบโตถาวร
อาการ
Acromegaly ในเด็กและต่อมยักษ์อาการ อาการ น้ำหนักเพิ่มการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากกว่า polysaccharides ปัสสาวะแขนขายั่วยวนหัวใจหยุดเต้นการนอนหลับหยุดหายใจขณะหลับ hemianopia วิสัยทัศน์ข้อบกพร่องหัวใจเต้นผิดปกติหัวใจล้มเหลว
การโจมตีช้าโดยมีการเติบโตสูงผิดปกติและการเพิ่มน้ำหนัก อาการทางคลินิกเกิดจากการหลั่ง hGH ที่เพิ่มขึ้นและผลของเนื้องอกในเนื้อเยื่อรอบ ๆ เมื่อโรคเริ่มพบว่าอัตราการเจริญเติบโตของเด็กนั้นเร่งตัวขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับกระดูกและการเจริญเติบโตของมือและเท้าอัตราการเติบโตของความสูงนั้นสูงเกินขีดจำกัดความสูงของคนปกติและความสูงมักจะ> 2m หลังจากอายุ 2 ปีอัตราการเติบโตต่อปีสูงกว่า> 12 ซม. / ปีหลังจากการ epiphysis ปิดลงกระดูกจะค่อยๆหนาขึ้นและมีใบหน้าพิเศษตัวอย่างเช่นคิ้วมีความโดดเด่นกระดูกหน้าผากมีขนาดใหญ่ขึ้น ต่อต้านกราม, ผิวหน้า, การเปลี่ยนแปลงความหนาของเนื้อเยื่ออ่อนหูขนาดใหญ่จมูกใหญ่ริมฝีปากหนาฟันเบาบางลักษณะจะกลายเป็นน่าเกลียดลิ้นหนาและหนาเนื้อเยื่อหนาของคอสามารถทำให้ภาษาที่ไม่ชัดเจนและหยุดหายใจขณะหลับตอนกลางคืนฮอร์โมนหลั่งการเจริญเติบโต มากเกินไปมากเกินไปอาจทำให้เกิดหัวใจยั่วยวน, เต้นผิดปกติอย่างรุนแรง, หัวใจล้มเหลว, ขาดการทำงานของปอดในระบบทางเดินหายใจ, ผู้ป่วยจะเหนื่อยในระหว่างวัน, จิตใจเหี่ยวแห้ง, และแม้กระทั่งหายใจลำบาก, ปริมาณเนื้องอกต่อมใต้สมองค่อยๆเพิ่มขึ้น อาการปวดศีรษะ, การมองเห็นลดลงหรือ hemianopia, การบีบอัดและการทำลายเนื้อเยื่ออื่น ๆ และอาการของความผิดปกติของต่อมใต้สมอง, การกดขี่ของเนื้องอกเมื่อเนื้องอกขยายตัวขึ้น, chiasm แก้วนำแสงนำไปสู่ มีสมองที่เกี่ยวข้องหรือเส้นประสาทสมองเสียหายที่ด้านล่างของอานประมาณ 20% ของผู้ป่วยที่มีน้ำตาลเนื่องจากฮอร์โมนการเจริญเติบโตถาวร วัยแรกรุ่นโรคหรือความทนทานต่อกลูโคสบกพร่องผู้ป่วยแต่ละรายจะล่าช้า
เด็กหญิงวัยรุ่นมีพัฒนาการของเต้านมไม่ดีมีประจำเดือนผิดปกติหรือไม่มีประจำเดือนและมือและเท้ามีขนาดใหญ่
อาการทางผิวหนังสามารถมองเห็นความหนาของผิวหนังบวมโดยเฉพาะเปลือกตาริมฝีปากล่างเห็นได้ชัดเนื่องจากการเจริญเติบโตของผิวที่มากเกินไปใบหน้าและลำคอผิวเหี่ยวย่นเกิดขึ้นหนังศีรษะเรียกว่าผิวหนังด้านหลังผิวหนังเป็นเม็ดสีอาจมี melanocytes ฮอร์โมนกระตุ้นเพิ่มขึ้นเหงื่อออกจากผิวหนังน้ำมันมากขึ้นง่ายต่อการมีริดสีดวงทวารเว็บไซต์บีบอัดเช่นใต้วงแขนหรือขาหนีบมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อ 40% ถึง 50% ของผู้ป่วยที่มีขนดกผมปลายผอมบางแผงคอขน เล็กมาก
ตรวจสอบ
การตรวจโรค Acromegaly ในเด็กและโรคยักษ์ต่อมใต้สมอง
การกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโตค่าพื้นฐานของเลือด GH เป็นปกติที่ 50 ng / L, ค่า GH ของโรคเพิ่มขึ้น,> 100 ng / L
วัดระดับกลูโคสในเลือดและ GH ที่ 60-90 นาทีหลังน้ำตาลกลูโคสในช่องปาก 1.75 กรัมต่อกิโลกรัมและการหลั่ง GH ถูกยับยั้งในมนุษย์ปกติเมื่อระดับกลูโคสในเลือด>> 1000 mg / L ในขณะที่ GH ในโรคยักษ์ต่อมใต้สมองไม่ถูกยับยั้ง
หลังจากการกระตุ้นการทดสอบ levodopa การหลั่ง GH ในเลือดลดลงและค่า GH ในเลือดเพิ่มขึ้นหลังจากการกระตุ้นในคนปกตินอกจากนี้การทดสอบ TRH และ GHRH กระตุ้นถูกนำมาใช้ใน acromegaly ยักษ์ต่อมใต้สมองและ acromegaly และผู้ป่วยส่วนใหญ่พบว่ามีการหลั่ง GH ช่วยวินิจฉัยโรค
การตรวจ X-ray ของกะโหลกศีรษะและแขนขา: ความหนาของกะโหลกศีรษะนั้นขยายขึ้น, ไซนัสที่หน้าผากและ Sella นั้นจะขยายใหญ่ขึ้น, ด้านล่างของอานม้าสามารถมองเห็นได้และ X-ray ของแขนขานั้นแสดงเพื่อเพิ่มกระดูกของนิ้วเท้า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Acromegaly ในเด็กและโรคยักษ์ต่อมใต้สมอง
ความผิดปกติของต่อมใต้สมองยักษ์ต้องระบุด้วยโรคต่อไปนี้:
1. วัยแรกรุ่นเจริญเติบโตสูงในช่วงต้นเร็วเกินไปอายุกระดูกขั้นสูงมักจะมาพร้อมกับการปรากฏตัวในช่วงต้นของลักษณะทางเพศรองเลือด hGH ปกติสามารถระบุได้
2. ความสูงของครอบครัวผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัวและสมาชิกในครอบครัวหรือสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาสูงและสูงเด็ก ๆ เหล่านี้ไม่มีอาการอื่นยกเว้นร่างกายที่สูง
3. Osteoarthrosis ยั่วยวน (osteoarthropathy ยั่วยวน) ยังเป็นที่รู้จักโรคข้อเข่าเสื่อมสาเหตุส่วนใหญ่เห็นในผู้ชายที่เกิดจากการกลายพันธุ์ autosomal ถอยหรือการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นไม่สมบูรณ์ผู้ป่วยเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงวัยแรกรุ่นเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในมือและเท้า ในเวลาเดียวกันผิวของหัวใบหน้าและมือและเท้าหนาผิวพับมากขึ้นความลึกจะลึกลงไปที่ปลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ปลายขยายและกลองเป็นรูปและชิ้นกระดูก X-ray ยาวสามารถแสดงการสะสมกระดูกใหม่ของเชิงกรานปกติ เพิ่มขึ้น
4. โรคยักษ์สมองแตกต่างจากโรคยักษ์สมองอาการทางคลินิกคล้ายกับโรคต่อมใต้สมองและ acromegaly โรคสูงและหนักหลังคลอดและการเจริญเติบโตเร็วเกินไปในทารกและเด็กเล็ก ด้วยระดับ GH ในเลือดสูงเกินไป
5. Marfans syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่โดดเด่น autosomal เนื่องจากร่างกายผอมบางนิ้วเท้ายาวของมือและเท้านั้นเรียกว่านิ้วเท้าของแมงมุมนอกจากความยาวของร่างกายสูงซุ้มโค้งของข้าวฟ่างก็ถูกยืดออกมากเกินไป ด้านข้างของความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, คริสตัลตามีการ prolapsed, ผู้ป่วยบางรายจะมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบหัวใจและหลอดเลือด. ผิวหนังของโรคมักจะเป็นปกติ, และรูปแบบบวมสามารถมองเห็นได้. ในส่วนบนของผิวหนัง, รวมกลุ่มคอลลาเจน ห้องปฏิบัติการอาจเพิ่มการขับถ่ายของไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะซึ่งเอื้อต่อการวินิจฉัยโรคนี้
6. การพยากรณ์โรคง่าย ๆ ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะวินิจฉัยผิดพลาดเป็น acromegaly ต้น แต่ระดับเลือดของผู้ป่วยดังกล่าวเป็นปกติ
7. ดาวน์ซินโดร hypoplasia อัณฑะ แต่กำเนิด Klinefelters เป็นโรคจุกเสียดโครโมโซม karyotype มักจะเป็น 47, XXY หรือ 46, XX / 47, XXY chimeric ดังนั้น dysplasia เซลล์ลูกอัณฑะโรค ร่างกายมีความสูงและผอมขาดลักษณะทางเพศทุติยภูมิชายอัณฑะเล็ก ๆ ไม่มีการผลิตสเปิร์มมักมีภาวะมีบุตรยากโครโมโซมผิดปกติอีกประเภทหนึ่งคือ 48, XXYY และ 47, โรค XYY การเจริญเติบโตเกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น และอาการที่เด่นชัดของขากรรไกรล่างนั้นจะต้องแตกต่างจากความผิดปกติอย่างใหญ่หลวงของต่อมใต้สมองซึ่งสามารถจำแนกได้โดยการตรวจโครโมโซม
8. Exophthalmos, ลิ้นยักษ์, กลุ่มอาการยักษ์, หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann (BWS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติของทารกแรกเกิด, ลิ้นยักษ์, ยั่วยวนอวัยวะภายในและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ Beckwith et al อธิบายว่านอกเหนือจากการเกิดความผิดปกติอย่างใหญ่โตเด็กยังมีลิ้นยักษ์ไส้เลื่อนสะดือหัวเล็ก 15% ของการเจริญเติบโตของยั่วยวนความยาวครึ่งหนึ่งซึ่งมักจะมีสติปัญญาต่ำ
