โรคระบบประสาทส่วนปลายที่ไวต่อความเครียดทางพันธุกรรม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความไวต่อความเครียดทางพันธุกรรมต่อเส้นประสาทส่วนปลาย ความไวต่อแรงกดทางพันธุกรรมความดันโลหิตสูง (HNLP) เป็นที่รู้จักกันในนาม altanoid พ่วงปลายประสาทอักเสบ (allantoid ปลายประสาทอักเสบ), ครอบครัว polyneuropathy กำเริบครอบครัว (polyneuropathy กำเริบครอบครัว) รายงานครั้งแรกโดย DeJong ในปี 1947 ลักษณะทางคลินิกหลักของมันคืออัมพาตของเส้นประสาทเส้นเดียวสามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีของความเสียหายทางกลและการบีบอัดที่ไม่รุนแรง ลักษณะทางพยาธิวิทยาคือความหนาของไมอีลินเพื่อสร้างโครงสร้างร่างกายของไส้กรอก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.004% -0.007% โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
สาเหตุของความไวต่อความเครียดทางพันธุกรรมต่อเส้นประสาทส่วนปลาย
ลักษณะทางคลินิกหลักคือ mononeuropathy เฉียบพลันที่เกิดขึ้นอีกหรือ polyneuropathy ซึ่งเกิดขึ้นซ้ำ ๆ หลังจากการบีบอัดเล็กน้อยหรือการบาดเจ็บมันสามารถบรรเทาได้หลังจากผ่านไปหลายวันหรือหลายสัปดาห์และโล่งใจภายในครึ่งเดือน 6 ผู้ป่วยบางรายอาจมีส่วนที่เหลือ ผลที่ตามมายิ่งจำนวนตอนมากเท่าไรอาการทางคลินิกก็ยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้นและมีเพียงหนึ่งในสามของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด
เส้นประสาทที่เกี่ยวข้องมากที่สุดตามด้วยเส้นประสาท sural, เส้นประสาทท่อนแขน, brachial plexus, เส้นประสาท phrenic และเส้นประสาทมัธยฐาน, อาการทางคลินิกของเส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์ตรวจจับเส้นประสาทยังสามารถแสดงเป็นมอเตอร์ง่ายหรือเส้นประสาทประสาทสัมผัสส่วนใหญ่ไม่เจ็บปวด ผู้เขียนต่อต้านการกำเริบอาจมีกล้ามเนื้อลีบพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน PMP-22 อาจไม่มีอาการทางคลินิกหรือมีเพียงการตอบสนองเสมหะลดลงหรือหายไปตรวจสอบ neuroelectrophysiological แสดงให้เห็นว่าทั้งประสาทรับผลกระทบและไม่ได้รับผลกระทบ เวลาแฝงการเคลื่อนไหวระยะทางเป็นเวลานาน
การป้องกัน
ความไวต่อความเครียดทางพันธุกรรมการป้องกันโรคระบบประสาทส่วนปลาย
ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงปัจจัยที่โน้มน้าวเช่นการบาดเจ็บการบีบอัดเชิงกลและการยึดเกาะเพื่อป้องกันการเกิดอาการชัก
โรคแทรกซ้อน
ความเครียดทางพันธุกรรมความไวต่อภาวะแทรกซ้อนของเส้นประสาทส่วนปลาย โรคแทรกซ้อน
ผู้เขียนต่อต้านการกำเริบอาจมีความผิดปกติของมอเตอร์และกล้ามเนื้อลีบ
อาการ
ความเครียดทางพันธุกรรมความอ่อนแอต่อพ่วงปลายประสาทอักเสบอาการที่พบบ่อย อาการที่ พบบ่อย อัมพาตของเส้นประสาทสมอง
การวินิจฉัยของโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกของลักษณะเช่นการลาก, เส้นประสาทส่วนปลายเดียวซ้ำหรือ polyneuropathy หลังจากการบีบอัด, การตรวจสอบ neurophysiological มีความผิดปกติอย่างกว้างขวาง, การตรวจชิ้นเนื้อทางระบบประสาทพบโครงสร้างไส้กรอกเหมือนลักษณะและ demyelination ประวัติครอบครัวมีความสำคัญมากสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถใช้สำหรับกรณีที่มีอาการทางคลินิกและ electrophysiological ผิดปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความไวต่อความเครียดทางพันธุกรรมของเส้นประสาทส่วนปลาย
1. การทดสอบเลือดรวมถึงน้ำตาลในเลือด, การทำงานของตับ, ไต, อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง, ชุดโรคไขข้อ, อิมมูโนโกลบูลินอิมมูโนโกลบูลินและการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ autoimmunity; มีความหมาย
2. การวิเคราะห์ข้อบกพร่องของยีนการลบยีน PMP-22
3. มีความผิดปกติหลายอย่างในการตรวจระบบประสาท
4. การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายพบว่ามีโครงสร้างคล้ายไส้กรอกมากขึ้นและมีการแยกส่วนย่อย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของความไวต่อความเครียดทางพันธุกรรม
โรคนี้ต้องระบุด้วยโรคต่อไปนี้:
1. ยีนที่ทำให้เกิดโรคของ CMT1 เหมือนกันความเร็วของการนำกระแสประสาทจะชะลอตัวลงในการตรวจทางอิเล็กโทรวิทยาและบางครั้งก็มีโครงสร้างคล้ายไส้กรอกปรากฏในการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท Sural ของ CMT1 ดังนั้นความสับสนทางคลินิกเป็นเรื่องง่าย การดัดโค้งด้านข้างและการเปลี่ยนขาเหมือนเป็นเรื่องปกติ
2. เส้นประสาทส่วนปลายบีบอัดมีอาการกำเริบหรือกดขี่เป็นแรงจูงใจ แต่ HNLP มีประวัติครอบครัวและอุปกรณ์ต่อพ่วงที่กว้างขวางของเส้นประสาทนำความผิดปกติของความเร็วของการเหนี่ยวนำสามารถระบุได้ด้วยเส้นประสาทส่วนปลายการบีบอัด
3. กรรมพันธุ์กล้ามเนื้อฝ่อ neuropathic เป็นมรดก autosomal เด่นการตรวจทางพยาธิวิทยาสามารถมองเห็นการก่อตัวของโครงสร้างร่างกายของไส้กรอก แต่ไม่มีความผิดปกติท การกลายพันธุ์ของไซต์สามารถระบุได้โดยทั้งสองอย่าง
4. Porphyria โรคเบาหวานและกลุ่มอาการของโรค Gilan-Barre (Green-Bali) กำเริบมีลักษณะทางคลินิกที่บรรเทาการกำเริบและควรระบุ
5. มีรายงานว่าโครงสร้างร่างกายของไส้กรอกนั้นพบได้ในประสาทส่วนปลายมอเตอร์อื่น ๆ ที่ไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งต้องระบุตามลักษณะทางคลินิก
