ฮีโมโกลบินไม่เสถียร

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับฮีโมโกลบินไม่แน่นอน โรคฮีโมโกลบินที่ไม่แน่นอนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงขององค์ประกอบกรดอะมิโนของโซ่αหรือβโกลบินส่งผลให้เกิดโครงสร้างโมเลกุลของฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียรการตกตะกอนและการตกตะกอนและการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.001% - 0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cholelithiasis

เชื้อโรค

สาเหตุของฮีโมโกลบินไม่แน่นอน

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

การกลายพันธุ์ของยีนα-globin หรือยีน glo-globin นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบกรดอะมิโนของห่วงโซ่ globin ที่สอดคล้องกันในผู้ป่วยบางรายยีนกลายพันธุ์สืบทอดจากพ่อแม่และแสดงมรดก autosomal เด่นผู้ป่วยบางรายไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นบวก การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติทุกกรณีพบว่ามี heterozygous ไม่พบผู้ป่วย homozygous บางครั้งผู้ป่วย heterozygous สองครั้งซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับโรคนี้เป็นของหายากอาจจะเกี่ยวข้องกับความยากลำบากของการอยู่รอดของ homozygotes

(สอง) การเกิดโรค

องค์ประกอบของกรดอะมิโนและคำสั่งของโซ่โกลบินมีบทบาทชี้ขาดในการบำรุงรักษาโครงสร้างและหน้าที่ของฮีโมโกลบินการแทนที่การแทรกหรือการลบกรดอะมิโนโซ่โกลบินสามารถเปลี่ยนโครงสร้างและหน้าที่ของฮีโมโกลบิน การผลิต:

กรดอะมิโน 1 ตัวรวมกับ heme จะถูกแทนที่ทำให้ฮีโมโกลบินเสียได้ง่ายเช่น Hb Hammersmith

กรดอะมิโนที่ไม่ใช่ขั้ว 2 ชนิดจะถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนโพลาร์ซึ่งเปลี่ยนโครงสร้างฮีโมโกลบินเช่น Hb Bristol

3 การแทนที่กรดอะมิโนเกิดขึ้นที่หน้าสัมผัสระหว่างห่วงโซ่α1และโซ่β1ทำให้เกิดความไม่แน่นอนของห่วงโซ่โกลบินเช่น Hb Philly;

การทดแทนกรดอะมิโน 4 ครั้งเกิดขึ้นในตำแหน่งที่สามของ alpha helix ทำให้เกลียวแตกง่ายเช่น Hb Duaree

การแทนที่กรดอะมิโน 5 ครั้งเกิดขึ้นที่หน้าสัมผัสεและεเกลียวซึ่งส่งผลต่อการจับ heme กับสายโซ่โกลบินเช่น Hb Sayannah;

การลบหรือการแทรกของกรดอะมิโน 6 ตัวเกิดขึ้นที่ตำแหน่งของ alpha helix ซึ่งทำให้ฮีโมโกลบินแยกตัวออกจากห่วงโซ่โกลบินได้ง่ายตัวอย่างเช่น Hb Neteroi การเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ดังกล่าวสามารถทำให้ฮีโมโกลบินไม่เสถียรและตกตะกอน ร่างกาย globin ยึดติดกับเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงซึ่งช่วยลดความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์กลายเป็นแข็งและในที่สุดก็แบ่งลงในจุลภาคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในม้าม

การป้องกัน

การป้องกันโรคฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียร

Hemoglobinopathy ไม่เสถียรเป็น Hb ซึ่งโครงสร้างโมเลกุลไม่เสถียรเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการแทนที่ของกรดอะมิโนในอัลฟ่าหรือเบต้าเชนเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนโกลบินในโมเลกุลเฮโมโกลบิน ในปัจจุบันพบฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียรมากกว่า 130 ประเภทและส่วนใหญ่ของพวกเขายกเว้นฮีโมโกลบินต่าง ๆ อัลฟาโซ่ลิเมอร์ในเบต้าธาลัสซีเมีย, HbH (β4) และ HbBart's (γ4) ในอัลฟาธาลัสซีเมียยังเป็นฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียร

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมโกลบินที่ไม่แน่นอน ภาวะแทรกซ้อน cholelithiasis

การติดเชื้อและวิกฤต hemolytic เฉียบพลันเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้และควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด

อาการ

อาการของโรคเฮโมโกลบินที่ไม่เสถียร อาการที่ พบบ่อย โรคโลหิตจางผม hemolytic

มีฮีโมโกลบินไม่แน่นอนมากกว่าหนึ่งร้อยชนิดและอาการทางคลินิกที่เกิดจากฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียรแตกต่างกันมากผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีฮีโมโกลบินไม่เสถียรจะไม่มีภาวะโลหิตจางเนื่องจากภาวะเลือดออกในไขกระดูก อย่างไรก็ตามเมื่อมีการติดเชื้อหรือออกซิแดนท์การตกตะกอนของเฮโมโกลบินที่ไม่เสถียรจะรุนแรงขึ้นทำให้ภาวะโลหิตจาง hemolytic จางลงและผู้ป่วยมักจะมีการวินิจฉัยที่ชัดเจนเนื่องจากการรักษาทางการแพทย์ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของแกมม่าอาจมีภาวะเลือดจาง หลังจากการทดแทนβ-chain, โรคโลหิตจาง hemolytic จะค่อยๆหายไปหลังจาก 6 เดือนผู้ป่วยที่มีβ-chain ผิดปกติเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดและจากนั้น chain-chain ก็ถูกแทนที่ด้วยβ-chain ที่ผิดปกติค่อย ๆ จางลง hemolytic เรื้อรัง HbDuaree) มีความสัมพันธ์ของออกซิเจนสูงกว่าปกติและลดการปล่อยออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อทำให้ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้นถึงขีด จำกัด สูงสุดของความเข้มข้นของฮีโมโกลบินปกติหรือสูงกว่าปกติเล็กน้อยนอกจากนี้โรคโลหิตจางผู้ป่วยอาจมีอาการดีซ่าน เมื่อ methemoglobin เกิดขึ้นอาการตัวเขียวจะเกิดขึ้น

ตรวจสอบ

การตรวจเลือดเฮโมโกลบินที่ไม่แน่นอน

1. ฮีโมโกลบินในเลือดเป็นปกติหรือลดลงเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีขนาดเล็กจำนวนมากมองเห็นหลายรอยเปื้อนเซลล์เม็ดเลือดแดง basophilic เพิ่มขึ้น reticulocyte อาจไม่ขนานกับโรคโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อความสัมพันธ์ของออกซิเจนฮีโมโกลบินไม่เสถียร จะไม่มีภาวะโลหิตจางและจำนวน reticulocyte เพิ่มขึ้น

2. การทดสอบการสูญเสียความร้อนการทดสอบไอโซโพรพานอลและการทดสอบอะซิตามีโนเฟนการทดสอบการเปลี่ยนแปลงความร้อนนั้นง่ายต่อการมีผลบวกปลอมมันต้องมีการควบคุมตามปกติไอโซโพรพานอลไม่เพียงตกตะกอนฮีโมโกลบิน % acetophenone และการฟักตัวที่ 37 ° C เป็นเวลา 2 ~ 4 ชั่วโมงสามารถกระตุ้นให้เกิดการสร้างร่างโกลบินที่ถูกทำลายและร่างกายโกลบินที่เสียสภาพจะเห็นได้ง่ายในฮีโมโกลบินต่อพ่วงของผู้ป่วยหลังการกำจัดม้าม

3. เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสมีผล จำกัด ต่อการจำแนกเฮโมโกลบินที่ไม่เสถียรเนื่องจากเฮโมโกลบินที่ไม่เสถียรส่วนใหญ่อพยพในอัตราที่แตกต่างจากฮีโมโกลบินปกติ

4. การตรวจสอบการแตกตัวของออกซิเจนสามารถแยกแยะได้ว่าความสัมพันธ์ของออกซิเจนของฮีโมโกลบินไม่เสถียรหรือไม่

ตามสภาพอาการทางคลินิกอาการสัญญาณเลือกที่จะทำคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, B- อัลตราซาวนด์, X-ray, การตรวจสอบทางชีวเคมี

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินที่ไม่แน่นอน

สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง hemolytic ที่ไม่ได้อธิบาย แต่กำเนิด, ความเป็นไปได้ของโรคควรได้รับการพิจารณาพื้นฐานที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยคือการพิสูจน์การมีอยู่ของเฮโมโกลบินที่ไม่เสถียรถ้าความสัมพันธ์ของออกซิเจนของฮีโมโกลบินผิดปกติ ผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวเป็นบวกหลังจากการวินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียรถ้าคุณต้องการเข้าใจการมีอยู่ของฮีโมโกลบินที่ไม่คงที่คุณต้องวิเคราะห์องค์ประกอบของกรดอะมิโนของโซ่โกลบิน