หลัง pleomorphic กระจกตาเสื่อม
บทนำ
ภาวะทุพโภชนาการที่กระจกตาด้านหลัง posterior polymorphous dystrophy (PPD) แสดงถึงกลุ่มของโรคที่มีความแตกต่างทางคลินิกและทางจุลพยาธิวิทยาซึ่งหนึ่งในนั้นคล้ายกับกลุ่มอาการ ICE ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: keratopathy สี
เชื้อโรค
หลังกระจกตาเสื่อม polymorphic
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ประวัติครอบครัวเชิงบวกทวิภาคีผู้ป่วยนอกและความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อหลังพบว่าโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีแนวโน้มว่าจะเป็นเซลล์บุผนังหลอดเลือดในกระจกตาหรือมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เยื่อหุ้มชั้นใต้ดินและได้รับการสนับสนุนจากสิ่งต่อไปนี้: 1 เมมเบรนที่ยืดหยุ่นด้านหลังคอลลาเจนหลัง (ไม่ใช่แถบ) แสดงให้เห็นว่าเซลล์บุผนังหลอดเลือดได้เริ่มเปลี่ยน (recombinant และความแตกต่างสุดท้าย) ในช่วงปลายของทารกในครรภ์หรือหลังคลอดช่วงต้น 2 โรคที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับโรคอื่น ๆ เช่น keratoconus และ Alport ซินโดรมชี้ให้เห็นว่าอาจมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน, 3 keratinocyte vagal มีความก้าวหน้าแทนเซลล์บุผนังหลอดเลือด, keratinocytes ขาดสภาพเหล่านี้มีลักษณะผิดปกติ ultrastructural และเซลล์ epithelioid, รวมถึง microvilli, จำนวนเล็กน้อย Mitochondria, เส้นใย keratin ของไซโตพลาสซึมและการสัมผัส desmosome, เซลล์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับรอยโรครูปวงแหวนขนาดเล็กของเยื่อยืดหยุ่นหลัง (มีความขุ่นล้อมรอบ). การศึกษาส่วนใหญ่ชี้ให้เห็นว่าเซลล์ที่ผิดปกติมีลักษณะเซลล์บุผิวกระจกตา และผ่านกระบวนการ metaplastic หรือการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงในชั้นใต้ดินของเมมเบรนอย่างไรก็ตามการเกิดซ้ำของกระจกตาหลังจาก Keratoplasty PPD งานวิจัยที่นำเสนอในการเกิดโรคอาจไม่ชำรุด endothelial เซลล์ตัวเอง แต่ในจุลภาครอบเซลล์อารมณ์ขันน้ำโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
(สอง) การเกิดโรค
ไม่รู้จักการเกิดโรคมันสันนิษฐานว่าเซลล์กระจกตา endothelial อาจเกิดจากสิ่งกีดขวางในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนข้อบกพร่องพื้นฐานของการเสื่อมโทรมหลังเยื่อหุ้มปอดเป็นเซลล์ epithelioid หลังกระจกตามันสันนิษฐานว่าเซลล์คั่นระหว่างที่มีการพัฒนาเป็น endothelium ความสามารถที่มีศักยภาพของเซลล์สามารถเปลี่ยนเป็นเซลล์เยื่อบุผิวชั้นคอลลาเจนหลายชั้นและหนาด้านหลังชั้นยืดหยุ่นหลังถูกผลิตโดยเซลล์ดังกล่าวโรคนี้สามารถเชื่อมโยงกับโรคช่องโหว่เพดานปากด้านหน้าและกว้าง การยึดเกาะของม่านตาแสดงให้เห็นว่าดวงตาอาจมีช่วงกว้างของความผิดปกติของพัฒนาการระหว่างกันเนื่องจากการปรากฏตัวของชั้นยืดหยุ่นปกติ 110 μmแนะนำว่า dysplasia เริ่มต้นในช่วงตั้งครรภ์หรือทารกแรกเกิดระยะเวลาและ stromal และเยื่อบุผิวบวมน้ำ ฟังก์ชั่นและฟังก์ชั่นเครื่องสูบน้ำ, การเสื่อมสภาพของพื้นผิว, เช่น keratopathy สี, ไม่มีความจำเพาะ.
ทฤษฎีเมมเบรนเช่นกลุ่มอาการ ICE ซึ่งครั้งหนึ่งเคยคิดว่าเป็นพยาธิกำเนิดของโรคต้อหินมุมปิด PPD, เซลล์บุผนังหลอดเลือดผิดปกติหรือเซลล์เยื่อบุผิวและสารคล้ายเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินจากกระจกตาลงไปที่มุมม่านตาและม่านตา พื้นผิวตามด้วยการหดตัวของเมมเบรนที่นำไปสู่การยึดเกาะม่านตาม่านตาปิดมุมเปลี่ยนรูม่านตา Eversion uveal และม่านตาฝ่อกลไกของโรคต้อหินมุมเปิดที่สองยังไม่ได้รับการยืนยันม่านตา keratoscopy และการศึกษาโครงสร้างพื้นฐานพบว่า ม่านตาของผู้ป่วยเหล่านี้จะถูกฝังอยู่ในตาข่ายหลัง trabecular ก่อน scleral สันเขามันเป็นที่คาดการณ์ว่าม่านตาทำหน้าที่เป็นผู้กดขี่ทำให้เกิดช่องว่างตาข่าย trabecular และ trabecular คอลัมน์ยุบและเพิ่มความต้านทานการไหลของอารมณ์ขันน้ำ และคล้ายกับการเกิดโรคของโรคต้อหิน แต่กำเนิดบางอย่าง
การป้องกัน
การป้องกันการเสื่อมของกระจกตาโพลีมอร์ฟิคหลัง
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
หลังกระจกตาเสื่อม polymorphic ภาวะแทรกซ้อนที่มี สี keratopathy
keratopathy ที่มีสี, การสลายตัวของกระจกตา, การยึดเกาะด้านหน้าของม่านตา
อาการ
หลัง pleomorphic อาการกระจกตาเสื่อมอาการที่พบบ่อย อาการของ โรคเริมความดัน ตา เพิ่มขึ้นอาการบวมน้ำตุ่มตุ่มนักเรียนนักเรียนเปลี่ยนรูปก้อนสิวการสูญเสียน้ำหนักของร่างกายส่วนบนภายใต้ ...
1. ประสิทธิภาพทั่วไป
PPMD เป็นโรคครอบครัวส่วนใหญ่ autosomal เด่นนอกจากนี้ยังพบใน autosomal ถอยมรดกมักจะอยู่ในสายตาของดวงตาทั้งสองข้างยังไม่สมมาตรหรือข้างเดียวบางครั้งการเปลี่ยนแปลง pluripotent กระจกตาปลาย ในอีกมุมหนึ่งกระจกตามีเพียงถุงในภูมิภาคอายุที่เริ่มมีอาการไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะระบุไม่มีอาการเริ่มแรกในระยะแรกมันมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นเพราะไม่ค่อยผลิตเมทริกซ์ทึบหรือบวมเยื่อบุผิว มันยังสามารถทำได้ช้าตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยสูงอายุที่มีการมองเห็นปกติการสะสมของถุงอาจเพิ่มขึ้นเผยให้เห็นเป็น polymorphism และหนาของชั้นยืดหยุ่นหลังหลังในผู้ป่วยบางราย stromal อาการบวมน้ำค่อยๆส่งผลกระทบต่อการมองเห็นและพัฒนาเป็นบวมน้ำเยื่อบุผิว ทำให้เกิด keratopathy แถบรองและจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายกระจกตาต้นไม่มีอาการมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นดังนั้นโดยทั่วไปจะพบในภายหลัง
2. ประสิทธิภาพของตา
ส่วนใหญ่สำหรับแผลที่กระจกตา, ม่านตาและม่านตามุมกระจกตานอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของ PPMD เห็นได้จากการตรวจสอบโคมไฟร่องรวมถึงถุงเล็ก ๆ รวมของ endothelium, การเปลี่ยนแปลงเหมือนตุ่มพองขนาดใหญ่และขนาดด้านหลัง คราบจุลินทรีย์จะขุ่นโดยไม่มีการเสื่อมของกระจกตาและการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะอยู่ที่ระดับของชั้นยืดหยุ่นที่ลึกลงไปของกระจกตา
รูปแบบที่ง่ายที่สุดของโรคคือกลุ่มของถุงหรือเป็นที่รู้จักกันว่าเริมหลังหรือถุงเชิงเส้น 2 ถึง 20 ขนาดเล็ก (0.2 ถึง 0.4 มม.) แผลรอบที่ไม่เชื่อมต่อรวมตัวกันภายใต้แสง มีรูปร่างเหมือนกองของตุ่มหรือตุ่มล้อมรอบด้วยรัศมีสีเทากระจายแผลนี้สามารถปรากฏที่ใดก็ได้หลังกระจกตาสามารถคงที่เป็นเวลานานนอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มหรือถอยหลังไม่มีผลต่อการมองเห็นเมื่อหนักขึ้นตุ่ม การรวบรวมรอยแผลบนแผนที่ขนาดใหญ่รอยแผลบนแผนที่ที่มีขนาดใหญ่กว่านั้นมีลักษณะเป็นกลุ่มก้อนที่รุนแรงมากขึ้นและก้อนสีเทามีความหนาและบางครั้งก็เป็นก้อนกลมและเส้นแบ่งระหว่างก้อนกลมหรือทรงกลมจะเบลอมากกว่า รอยโรคสามารถกระจายได้หลายวิธีตั้งแต่วงแหวนต่อพ่วงไปจนถึงลิ่มท้องที่จนกระทั่งรูปแบบของชีสแข็งเหมือนกระจายอยู่ด้านหลังของกระจกตาภายใต้การส่องสว่างของวงกว้างรอยโรคนั้นมีสันโปร่งสองชั้นที่มีขอบสแกลลอป หลังจากวิธีการส่องสว่างกระจกตาทั้งหมดถูกปกคลุมด้วยเปลือกส้มคล้ายฟอยล์โลหะเมทัลลิกและเยื่อบุผิวบวมน้ำคล้ายกับกระจกตาชนิดอื่น ๆ อาการบวมน้ำเมทริกซ์เริ่มจากด้านหลังและค่อยๆหนาขึ้นเมื่อผิวเยื่อบุผิวผิดปกติ การสูญเสียการมองเห็น ในบางกรณีความกว้างของรอยต่อ iridocorneal ยึดติดกับช่วง 1 มม. ของส่วนหลังของกระจกตาบางครั้งมาพร้อมกับเมมเบรนน้ำเลี้ยงและข้อต่อติดด้วยตนเองขยายลงไปที่พื้นผิวม่านตาทำให้ม่านตาเยื่อบุผิวและการเปลี่ยนรูปของม่านตา ตรวจสอบว่ากระจกตาเริ่มต้นนั้นยังโปร่งใสและต่อมาร่างกายที่มีรูปร่างคล้าย polymorphic map จะรวมตัวกันชั้นที่มีความยืดหยุ่นสูงหลังโพสต์เช่นเสมหะที่มีลักษณะคล้ายแถบหลังทำให้เกิดการสลายตัวของเซลล์บุผนังหลอดเลือดและม่านตารอบ ๆ ม่านตา การเสียรูปการระเหยของสีและต้อหินทุติยภูมิ
3. อาการระบบในร่างกาย
PPMD ทั่วไปมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบมีรายงานว่า PPMD อาจเป็นหลักฐานของโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินในระบบและพบว่าสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการ A1port ซึ่งเป็นโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินที่มีมา แต่กำเนิดไตและการสูญเสียการได้ยิน ผู้ป่วยที่มีอาการ Alport จะต้องมีการตรวจตาแบบเต็มรูปแบบรวมถึงกล้องจุลทรรศน์พิเศษและผู้ป่วยที่มี PPMD ควรมีการประเมินการทำงานของไตและการทดสอบการได้ยิน
4. ต้อหินทุติยภูมิ
ประมาณ 13% ของผู้ป่วยที่มี PPMD มีโรคต้อหินอาการทางคลินิกของโรคต้อหินมีดังนี้: ต้อหินมุมเปิดสำหรับผู้ใหญ่, ต้อหินมุมปิดผู้ใหญ่และต้อหินทารก, ม่านตาที่มีมุมเปิดและต้อหินทารก กระจกตา keratoscopy เป็นเรื่องปกติต้อหินที่มีมุมม่านตาสูงปิดม่านตากระจกตา keratoscopy สามารถมองเห็นม่านตา keratoplasty, adhesions เส้นใยหรือเสาตาที่มีมุมปิดยังสามารถมีม่านตาฝ่อและการเคลื่อนที่ของนักเรียนเมื่อพร้อมลักษณะ การยึดเกาะที่กว้างในช่วง 60 °ถึง 120 °มักจะมีความดันลูกตาสูง
ตรวจสอบ
หลังกระจกตาเสื่อม polymorphic
การตรวจทางพันธุกรรม
กำหนดวิธีการสืบทอด
2. การตรวจทางพยาธิวิทยา
กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงสามารถใช้ในการตรวจจับเนื้องอกที่เป็นรูปทรงของแกนเมมเบรนที่มีความยืดหยุ่นและมีการสร้างตุ่มที่ระดับ Descemet เมมเบรนส่วนหนึ่งของเคส PPMD สามารถสร้างการยึดเกาะด้านหน้าอุปกรณ์ต่อพ่วงที่กว้างและสามารถติดกับเส้น Schwalbe เมื่อรวมกับ ectillary ectopic รูม่านตาม่านตา valgus และม่านตากระจัดกระจายยังมีบางกรณีที่แก้วเมมเบรนแก้วยื่นออกมาจากกระจกตาด้านหลังถึงม่านตาการสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของกระจกตาและกระจกตา endothelium ความครอบคลุม แต่สัณฐานวิทยาของเซลล์บุผนังหลอดเลือดนอกมดลูกนั้นแตกต่างจากซินโดรมแชนด์เลอร์โดยมีลักษณะของเซลล์เยื่อบุผิวรวมถึง microvilli, ไมโทคอนเดรียบางตัวการปรากฏตัวของเส้นใยเคราตินนิวเคลียสนิวเคลียสและรอยแยกระหว่างเซลล์หลายชั้น หนาและปกคลุมไปด้วยหลายชั้นของคอลลาเจนนอกเหนือไปจากเซลล์บุผนังหลอดเลือดผิดปกติไฟโบรบลาสต์หรือเซลล์เยื่อบุผิวความแตกต่างทางคลินิกของกระจกตาทึบหรือบวมขึ้นอยู่กับขอบเขตที่เซลล์เยื่อบุผิวผิดปกติแทนที่เซลล์เยื่อบุโพรงมดลูกปกติ เทคนิคและเทคนิคการเพาะเลี้ยงเซลล์สามารถระบุการมีอยู่ของเซลล์บุผนังหลอดเลือดและเซลล์บุผิวในผู้ป่วยที่มี PPMD และสิ่งนี้ เมมเบรนกับ endothelium เยื่อบุผิวเซลล์ยังพบในม่านตา
โครงสร้างของเยื่อเมือก Descemet สามารถให้ประวัติของตัวอ่อนและหลังการทำงานของ endothelial endothelial การเปลี่ยนแปลงของการตกตะกอนของเยื่อบุผิว Descemet endothelial ของมนุษย์เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและก่อนและหลังคลอดเมมเบรน Descemet ถูกสังเคราะห์และเชื่อมต่อในระยะทารกในครรภ์ ไม่ได้เชื่อมต่อใน PPMD ที่มีชั้นหลังผิดปกติและการเชื่อมต่อชั้นหน้าปกติความผิดปกติดังกล่าวมาพร้อมกับการปรับโครงสร้างเป็นระยะและการเปลี่ยนแปลงของเซลล์บุผนังหลอดเลือดเป็นสาเหตุของความสับสน
การศึกษาทางเนื้อเยื่อวิทยาของ endothelium ที่กระจกตาในทารก (2 ถึง 3 เดือน) ได้รับการรายงานในความเป็นจริงชั้นของเซลล์หลังเป็นส่วนใหญ่เยื่อบุผิวแม้ว่าเซลล์ endothelial สามารถมองเห็นและรอยโรคที่สามารถมองเห็นได้ในเยื่อหุ้มเซลล์ Descemt ในเยื่อบุผิว การปรากฏตัวของเยื่อบาง ๆ หรือหายไปภายใต้การปรากฏตัวของเซลล์แสดงให้เห็นว่าโรคเริ่มต้นในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นและมีความเกี่ยวข้องกับการโจมตีของการพัฒนาเยื่อหุ้มเซลล์ Descemet
1. กล้องจุลทรรศน์พื้นผิวส่องกล้องตรวจตา
สัณฐานวิทยาของแผลที่ด้านหลังของกระจกตาสามารถพบได้
2. ม่านตา keratoscopy
สถานะของการยึดเกาะด้านหน้ารอบม่านตาสามารถพบได้และโครงสร้างภายในมุมไม่ชัดเจน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของกระจกตาเสื่อมหลัง
การวินิจฉัยสามารถพิจารณาได้จากอาการทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรม แต่ต้องระบุด้วยโรคที่คล้ายกัน
PPMD มักจะสับสนกับชนิดอื่น ๆ ของ dystrophy โพสต์กระจกตาเช่น Fuch endothelial dystrophy, พิการ แต่กำเนิด dystrophy กระจกตาทางพันธุกรรม แต่กำเนิดและโพสต์ anamorphic กระจกตาเสื่อมซึ่งเป็นความขุ่นที่ไม่สม่ำเสมอผ่านเมทริกซ์หลังสีเทากระจาย ยืดไปที่เส้น 360 ° Schwalbe และความผิดปกติของม่านตาต่าง ๆ แต่ไม่มีโรคต้อหินเมื่อการยึดเกาะของม่านตาเกิดขึ้นควรพิจารณาทั้ง Axenfeld-Rieger syndrome และ ICE syndrome และหลายคนในอดีตนั้นติดอยู่กับม่านตาที่โดดเด่น บนวงแหวน Schwalbe, PPMD มักจะถูกผสมกับแนวต้อกระจกหลังต้อกระจกของต้อลฮาบแม้ว่าหลังสามารถแยกแยะได้ด้วยพื้นที่บางส่วนของขอบและโครงสร้างจุลภาคของเซลล์บุผนังหลอดเลือดมีค่าในการระบุ PPMD และโรคอื่นที่มีความผิดปกติของกระจกตา
