โรคกระดูกอ่อนที่ทนต่อวิตามินดีในครอบครัว
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีในครอบครัว ครอบครัวต้านโรคกระดูกอ่อนวิตามินดีหรือ osteomalacia (familialvitamin Dresistantricketsorosteomalacia) หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic หลักโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic (hypophosphatemicrickets ครอบครัว) เป็นความผิดปกติท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคกระดูกอ่อน Myasthenia gravis
เชื้อโรค
โรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีในครอบครัว
สาเหตุ:
พยาธิกำเนิดของโรคนี้ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างชัดเจนก่อนหน้านี้มีสาเหตุมาจากการเผาผลาญวิตามินดีผิดปกติหรือความผิดปกติในการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ แต่ระดับเลือด 1,25 (OH) 2D3 เป็นเรื่องปกติ ฟอสฟอรัสและฟอสฟอรัสในปัสสาวะมากเกินไปอัตราการขับถ่ายดังนั้นหลักฐานไม่เพียงพอในปัจจุบันก็ถือว่าท่อไตตัวเองมีข้อบกพร่องในการทำงานซึ่งอาจจะขาดโปรตีนฟอสฟอรัสที่มีผลผูกพันจึงมีผลต่อการถ่ายปกติของฟอสฟอรัสในเยื่อบุผิวลำไส้และไต เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าบุคคลทางพันธุกรรมอาจมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นพิเศษในท่อไตส่วนปลายระบบการขนส่งฟอสฟอรัสที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์และการทำงานของการสังเคราะห์ 1,25 (OH) 2 cholecalciferol และท่อไตมีน้ำหนักมากในฟอสฟอรัส การดูดซึมที่ลดลง, ฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, ทำให้ฟอสฟอรัสในเลือดลดลง, เนื่องจากการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ลดลง, ดังนั้นผลิตภัณฑ์ (Ca) × (P) ในเลือดลดลงและการกลายเป็นปูนกระดูกที่ได้รับผลกระทบ, และทำให้เกิด hypocalcemia Hyperthyroidism และ osteomalacia เกิดจากโรคบิดและ osteocalcification, โรคทุติยภูมิเช่นเนื้องอกเซลล์ยักษ์ (ใจดีหรือร้าย), ซ่อมแซม granuloma, hemangioma, เนื้องอก ฯลฯ เนื่องจากการหลั่งของปัจจัยทางร่างกาย อาจเสียหายได้ ท่อใกล้เคียงกับ1α-hydroxylation ของ 25 (OH) D และการขนส่งฟอสเฟต, การกวาดล้างไตฟอสเฟตเพิ่มขึ้นและ osteomalacia และ hypophosphatemia ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยข้างต้นในที่สุดทำให้เกิดการเจริญเติบโต พัฒนาการผิดปกติและโรคกระดูกที่ชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันโรคกระดูกอ่อนจากวิตามินดีในตระกูลเดียวกัน
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวไม่มีมาตรการป้องกันที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการโจมตีและผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการแล้วควรมีอาการอย่างแข็งขันเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีในครอบครัว ภาวะแทรกซ้อน โรคกระดูกอ่อน myasthenia gravis
Rickets หรือ osteomalacia ความผิดปกติของพัฒนาการความผิดปกติของโครงกระดูกกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงเป็นต้น
อาการ
อาการของโรคกระดูกอ่อนในครอบครัวมีฤทธิ์ต้านวิตามินดีอาการ ปวดกระดูกอ่อนกระดูกกระดูกไตไม่เพียงพอชักชักขาดวิตามินดีฟอสฟอรัสในปัสสาวะภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
โรคนี้เป็นของหายากมักจะมีประวัติครอบครัวพบได้บ่อยในผู้หญิง แต่อาการทางคลินิกมีน้อยผู้ป่วยชายจะตรงกันข้าม
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ในโรคนี้อาจไม่แสดงอาการ แต่โดยทั่วไปจะมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันอาการต่าง ๆ ในเด็กปฐมวัยและผู้ป่วยผู้ใหญ่ เด็กมักจะมีอาการเริ่มแรกและมี hypophosphatemia เร็ว ๆ นี้หลังคลอดแผลกระดูกส่วนใหญ่คล้ายกับโรคกระดูกอ่อนขาดวิตามิน D เริ่มปรากฏขึ้นรอบอายุ 1 ปีขารูปตัว "O" มักเป็นอาการแรกที่ให้ความสนใจ ความสูงเป็นเรื่องปกติและเด็กป่วยมีขนาดสั้นเนื่องจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาโรคที่รุนแรงเช่นเด็กสามารถมีโรคกระดูกอ่อนที่ใช้งานทั่วไปเมื่ออายุ 6 ปีแสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรงแคระปวดกระดูกอย่างรุนแรง
ผู้ป่วยบางรายอาจประสบจากอาการปวดกระดูกและไม่สามารถเดินได้ผู้ป่วยอาจมีการแตกหักและการเจริญเติบโตและการพัฒนาความเมื่อยล้าและมักจะเกิดขึ้นก่อนที่จะเกิดโรคกระดูกแผลทันตกรรมในช่วงต้นเช่นฟันหักสวมใส่ไหลเคลือบฟันขนาดเล็กเกินไป โรค แต่ไม่มี hyperparathyroidism ทุติยภูมิและเครื่องหมาย Looser-Milkman ในภาพยนตร์ X-ray ความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออยู่ในระดับต่ำโดยเฉพาะในแขนขาที่ต่ำการกระตุกของมือและเท้าเป็นของหายาก
ผู้หญิงมักมีฟอสฟอรัสในเลือดต่ำและไม่มีโรคกระดูกฟอสฟอรัสในเลือดต่ำมากมักจะ 0.32 ~ 0.78mmol / L (1 ~ 2.4mg / dl) กรณีของเด็กชัดเจนมากขึ้นและฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเซรั่มและแคลเซียมในปัสสาวะและ แมกนีเซียมเป็นปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อยเลือดแคลเซียมฟอสฟอรัสผลิตภัณฑ์ต่ำกว่า 30, เซรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเป็นปกติหรือสูงกว่าเล็กน้อย (พิจารณาจากโรคกระดูก), ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในเลือด (PTH) เป็นปกติหรือสูงกว่าเล็กน้อย, เลือด l, 25 ( OH) ระดับ 2D3 เป็นเรื่องปกติ แต่ก็มีการลดลงการรักษาด้วยวิตามินดีเช่นการเสริมฟอสเฟตอย่างเพียงพอสามารถทำงานได้แคลเซียมในหลอดเลือดดำยังสามารถมีผลชั่วคราว
ตรวจสอบ
ตรวจสอบโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามิน D ครอบครัว
ตรวจปัสสาวะ
เพิ่มฟอสฟอรัสในปัสสาวะ, แคลเซียมหรือแมกนีเซียมปกติหรือลดลงเล็กน้อยในปัสสาวะ, แคมป์ปกติ
2. การตรวจทางชีวเคมีในเลือด
ฟอสฟอรัสในเลือดต่ำมักจะ 0.32 ~ 0.78mmol / L (1 ~ 2.4mg / dl) แคลเซียมในเลือดและแมกนีเซียมปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อยเลือดแคลเซียมผลิตภัณฑ์ฟอสฟอรัสต่ำกว่า 30 ฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาที่ใช้งาน ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในเลือด (PTH) นั้นปกติหรือสูงกว่าเล็กน้อยและระดับ 1,3 (OH) 2D3 ในเลือดก็เป็นปกติเช่นกัน แต่ก็มีการลดลงเช่นกัน
การตรวจถ่ายภาพตามปกติและการตรวจอัลตราซาวนด์ B, กระดูกเอ็กซ์เรย์แสดงอาการทั่วไปของโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามิน D ในครอบครัว
เกณฑ์การวินิจฉัย
ตามอาการทางคลินิกข้างต้นและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการการวินิจฉัยไม่ยาก
1. มีอาการทางคลินิกทั่วไปเช่น rickets ที่เห็นได้ชัดหรือ osteomalacia (แขนขาที่ต่ำกว่าชัดเจน) ผู้ป่วยเด็กมีการโจมตีในช่วงต้นและมี hypophosphatemia เร็ว ๆ นี้หลังคลอดรอยโรคโครงกระดูกปรากฏขึ้นรอบ 1 ปีโดยเฉพาะขา "O" อาการเริ่มแรกที่พบบ่อยที่ทำให้เกิดความสนใจ
2. Hypophosphatemia เพิ่มการกวาดล้างฟอสฟอรัสในไตและเพิ่มฟอสฟอรัสในปัสสาวะ
3. การดูดซึมแคลเซียมและฟอสฟอรัสในลำไส้ลดลง
4. ไม่มีการตอบสนองต่อปริมาณวิตามินดีในการรักษาทั่วไป
5. มีประวัติครอบครัวเป็นบวกหรือมีประวัติ hypophosphatemia
6. การยกเว้นการขาดวิตามินดี, ภาวะไตเรื้อรัง, โรคกระดูกที่เกิดจากโรคอื่น ๆ ของท่อไตผิดปกติ, ผู้ที่มีจุดดังกล่าวข้างต้น, และสามารถออกจากสาเหตุอื่น ๆ ของโรคกระดูกอ่อนไตสามารถพิจารณาการวินิจฉัยโรคนี้
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคนี้ควรระบุด้วยโรคต่อไปนี้:
1. โรคกระดูกอ่อนขาดวิตามินดี
สาเหตุหลักมาจากการขาดวิตามินดีโรคนี้มีสาเหตุที่ชัดเจนของการขาดวิตามินดีแคลเซียมในเลือดต่ำหรือปกติฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ แต่ฟอสฟอรัสในปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้นและตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิตามินดีสามารถระบุได้ นอกจากนี้ฟอสฟอรัสในปัสสาวะจะไม่เพิ่มขึ้นระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในเลือดเพิ่มขึ้นและการเพิ่มขึ้นของค่ายปัสสาวะซึ่งช่วยในการระบุ
2. โรคกระดูกอ่อนจากการขาดวิตามินดีขึ้นอยู่กับหรือโรคหลอกหลอกวิตามินดี
อาการชักและกล้ามเนื้ออ่อนแรงของโรคนี้หนักแคลเซียมในเลือดต่ำฟอสฟอรัสในเลือดเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นและการตอบสนองต่อขนาด 1,25 (OH) 2D3 ทางสรีรวิทยาเป็นสิ่งที่ดีและขึ้นอยู่กับ
3. อื่น ๆ
เช่นซินโดรม Fanconi ดิสก์ท่อไตไตวายเรื้อรังและโรคไตวายเรื้อรังอื่น ๆ
