polycythemia ในครอบครัว
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ polycythemia ในครอบครัว ความสัมพันธ์ของออกซิเจนเพิ่มฮีโมโกลบินเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของกรดอะมิโนของเฮโมโกลบินความสัมพันธ์ของฮีโมโกลบินสำหรับออกซิเจนเพิ่มขึ้นออกซิเจนถูกปล่อยออกสู่เนื้อเยื่อและเนื้อเยื่อขาดออกซิเจนทำให้เกิด polycythemia ทดแทนโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม โรค ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: ความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคในลูกหลานของโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 5% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ไต polycystic, วัณโรคไต, มะเร็งไต
เชื้อโรค
สาเหตุของ polycythemia ในครอบครัว
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal การกลายพันธุ์ของยีน globin ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบกรดอะมิโนของห่วงโซ่ globin ผู้ป่วยไม่กี่คนที่ไม่มีประวัติครอบครัวซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายของผู้ป่วย พบว่ามีฮีโมโกลบินผิดปกติมากกว่า 40 ชนิดที่มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนเพิ่มขึ้น
(สอง) การเกิดโรค
การกลายพันธุ์ของยีนโกลบินที่ทำให้เกิดโรคนี้แบ่งออกเป็นสี่ประเภท:
การกลายพันธุ์ของ C-terminal ของ1αหรือβ chain จะลดความเสถียรของโครงสร้าง deoxygenation ของฮีโมโกลบิน
การกลายพันธุ์ที่หน้าสัมผัสโซ่2α1และβ2เป็นอุปสรรคต่อการเปลี่ยนแปลงของเฮโมโกลบินจากสถานะออกซิเจนไปเป็นสถานะ deoxygenated
การกลายพันธุ์ในการเชื่อมโยงของห่วงโซ่ 3 to กับ 2,3-diphosphoglycerate ทำให้ความผูกพันระหว่างทั้งสองลดลงส่งผลให้ความสัมพันธ์ของออกซิเจนเพิ่มขึ้น
4 การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องกับการจับ heme ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างเชิงพื้นที่ของโพรง heme ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อโครงสร้างออกซิเจนส่วนประกอบของกรดอะมิโนของห่วงโซ่โกลบินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน เนื้อเยื่อขาดออกซิเจนช่วยกระตุ้นการเพิ่มขึ้นของเม็ดเลือดแดง, ทำให้เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น.
การป้องกัน
การป้องกัน polycythemia ในครอบครัว
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน polycythemia ในครอบครัว ภาวะแทรกซ้อน ไตและถุงน้ำดีวัณโรคไต
อาการของเม็ดเลือดแดงเป็นอาการที่พบบ่อยเช่นเวียนศีรษะศีรษะบวมปวดศีรษะอ่อนเพลียใจสั่นนอนไม่หลับแสงจ้าเหงื่อออก ฯลฯ บางครั้งโรคหลอดเลือดหัวใจตีบสีแดงเข้มถึงสิวบนใบหน้านิ้วริมฝีปากและใบหูเยื่อบุผิวและเยื่อบุตา แออัดและขยายตัวของหลอดเลือด โรคไตเม็ดเลือดแดงรองเป็นที่พบมากที่สุดในโรคมะเร็งไตตามด้วยไต polycystic, hydronephrosis, adenoma ไตอ่อนโยน, เนื้องอกในไต, วัณโรคไต, ฯลฯ เนื้องอกในไตรองและการปลูกถ่ายไตยังมีเซลล์เม็ดเลือดแดงรอง รายงานเพิ่มขึ้น
อาการ
อาการที่เกิดจาก polycythemia ในครอบครัวอาการที่พบบ่อย อาการ วิงเวียนศีรษะตื่นเต้นท้องอืดมึนงงและความแออัด
ตารวมกับเยื่อ, ริมฝีปาก, ใบหน้าและแขนขาในตอนท้ายของความแออัดอาจมีอาการบวมหัว, เวียนศีรษะ, ปวดหัว, นอนไม่หลับ, หงุดหงิด, ชาแขนขาและอาการอื่น ๆ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการไม่ชัดเจนม้ามโดยทั่วไปจะไม่บวมอาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ หรือคลอดออกมาตาย
ตรวจสอบ
การตรวจ polycythemia ในครอบครัว
อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด
ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินสามารถเพิ่มขึ้นตามปกติหรือเป็นองศาที่แตกต่างกันมากถึง 238 กรัม / ลิตรฮีมาโตคริต 0.42 ถึง 0.70 และเซลล์เม็ดเลือดขาวและจำนวนเกล็ดเลือดเป็นปกติ
2. อิเล็กโตรโฟรีซิสเฮโมโกลบิน
สามารถแสดงให้เห็นว่าความสัมพันธ์ของออกซิเจนบางส่วนเพิ่มความเร็วในการย้ายฮีโมโกลผิดปกตินั้นแตกต่างจาก HbA และโซนที่ผิดปกติจะปรากฏขึ้นฮีโมโกลบินผิดปกติบางอย่างจำเป็นต้องแยกจาก HbA ด้วยค่า pH 6.2 บัฟเฟอร์หรืออิเล็กอิเล็กทริก อิเล็กโตรโฟรีซิสไม่สามารถจำแนกเฮโมโกลบินได้และต้องพิจารณาความสัมพันธ์ของออกซิเจน (ค่า P50) เพื่อยืนยันว่าค่าความสัมพันธ์ของออกซิเจนในฮีโมโกลผิดปกตินั้นสูงกว่าปกติ 4-6 เท่า
ตามอาการทางคลินิก, อาการ, สัญญาณ, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, B-ultrasound, X-ray, การตรวจทางชีวเคมี
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย polycythemia ในครอบครัว
ผู้ป่วยที่มี polycythemia และประวัติครอบครัวควรพิจารณาโรคนี้เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสพบฮีโมโกลบินโซนผิดปกติและ / หรือฮีโมโกลบินออกซิเจนสัมพันธ์เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเพื่อยืนยันการวินิจฉัยวิเคราะห์องค์ประกอบองค์ประกอบกรดอะมิโนโซ่ พยาธิวิทยาระดับโมเลกุล
