ครอบครัวไข้เมดิเตอร์เรเนียน
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนของครอบครัว แฟมิลี่เมดิเตอร์เรเนียนเป็นโรคที่เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติจากความผิดปกติของ autosomal ไม่ทราบสาเหตุส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ของทะเลเมดิเตอร์เรเนียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่ใช่ชาวยุโรปกลาง - ยิวอาร์เมเนียเติร์กและลิแวนต์อาหรับ ส่วนใหญ่สำหรับเด็กที่มีไข้และมีอาการอักเสบอย่างน้อยหนึ่งอย่างเช่นเยื่อบุช่องท้อง, โรคข้ออักเสบ, เยื่อหุ้มปอดอักเสบ, เยื่อหุ้มปอดอักเสบจากไฟลามทุ่ง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กลุ่มอาการของโรคไตอักเสบโปรตีนเยื่อบุช่องท้อง
เชื้อโรค
ไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ
(สอง) การเกิดโรค
ผู้ป่วยที่เป็นไข้ในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนของครอบครัวนั้นขาด C5a ที่เป็นสื่อกลางที่สามารถต้านทานต่อเส้นทางกอบกู้และยับยั้งนิวโทรฟิลเคมีคอตตอนการยับยั้ง Con-A-induced จะลดลงและสารยับยั้ง C5a นั้นขาดของเหลวในไขกระดูกและเยื่อบุช่องท้อง เมื่อเริ่มมีอาการของ IL-1 TNF นั้นง่ายที่จะ "ทำให้หมดสิ้นลง" ยีนที่ทำให้เกิดอาการไข้เลือดออกในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนกับครอบครัวที่ไม่ใช่ชาวยุโรปกลางชาวยิวส่วนใหญ่อยู่ที่แขนสั้นโครโมโซมหมายเลข 16 และความถี่สูงของยีนในตระกูลเมดิเตอร์เรเนียน ไม่เหมือนกัน
การป้องกัน
การป้องกันความร้อนในแถบเมดิเตอร์เรเนียน
ในการดำเนินการตามคำแนะนำการแต่งงานและการคลอดพยายามลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในประชากรและปรับปรุงคุณภาพของประชากรจะต้องใช้มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคทางพันธุกรรม (เช่นการดำเนินงานของสุพันธุศาสตร์) และการแปรปรวนทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบก่อนคลอดและการรักษาโรคทางพันธุกรรมเบื้องต้น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางความร้อนในแถบเมดิเตอร์เรเนียน ภาวะแทรกซ้อน โรคเยื่อบุช่องท้องโปรตีนในไต
โรคนี้มีความซับซ้อนโดยเยื่อบุช่องท้อง, โปรตีน, โรคข้ออักเสบเป็นระยะ, กลุ่มอาการของโรคไตและชอบ
อาการ
อาการของโรคเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวไข้อาการที่พบบ่อยกลุ่ม อาการของ โรคไตอาการท้องผูกไฟลามทุ่งเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบเยื่อบุช่องท้องท้องเสียโปรตีนในช่องท้องเฉียบพลันท้อง
ไข้มักใช้เวลา 1 ถึง 3 วันอาจมีเยื่อบุช่องท้องอักเสบและท้องผูกเป็นมากกว่าท้องเสียเยื่อหุ้มปอดอักเสบเป็นเรื่องธรรมดาหากไม่ได้รับการวินิจฉัยเยื่อบุช่องท้องร้อนในแถบเมดิเตอร์เรเนียนเมดิเตอร์เรเนียนมักจะนำไปสู่การผ่าตัดช่องท้องเฉียบพลันที่ไม่จำเป็น อาการปวดข้อเป็นอาการทั่วไปของไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวโดยทั่วไปโรคข้ออักเสบมักจะเกี่ยวข้องกับข้อต่อขนาดใหญ่ที่มีอาการปวดเฉียบพลันและบวมมันมักจะแก้ไขหลังจาก 2 ถึง 3 วันแม้ว่าจะยังคงอยู่เป็นเวลานานโดยเฉพาะอย่างยิ่ง อย่างไรก็ตามอาการปวดอาจจะรุนแรงมากเมื่อเทียบกับโรคข้ออักเสบเป็นระยะ ๆ อื่น ๆ ส่วนใหญ่ความเสียหายร่วมถาวรจะไม่เกิดขึ้นเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบเป็นของหายาก 3% ของเด็กผู้ชายวัยรุ่นมีอาการปวด scrotal อาการผิวเป็นครั้งคราวส่วนใหญ่ erysipelas เหมือน erythema เส้นผ่าศูนย์กลาง 10 ~ 25 ซม. ส่วนใหญ่อยู่ในส่วนล่างของเอวเช่นเดียวกับจุดสีม่วงอ่อนโยนกระจาย 10% ถึง 50% มีม้ามโตชนิด AA (amyloid ที่ได้จากโปรตีน) อะไมลอยด์เป็นเรื่องธรรมดามากประมาณ 20% เกิดขึ้นในชาวยิว อัตรานี้สูงถึง 2% และอาจเกิดภาวะโปรตีนและโรคไต
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความร้อนในแถบเมดิเตอร์เรเนียน
รวมถึงอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว synovial นับเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาการโจมตีนิวเคลียสซ้ายกะ IgG, IgM เพิ่มขึ้นปานกลางปานกลาง 10% IgD เพิ่มขึ้น 25% IgA, RF, ANA เชิงลบ amyloidosis ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับส่วนของเนื้อเยื่อ การย้อมสีคองโกสีแดงมีลักษณะเป็นแอปเปิ้ลสีเขียว birefringence ภายใต้กล้องจุลทรรศน์โพลาไรซ์ถ้าแอนติบอดีโปรตีนโมโนโคลนอลแอนติบอดีใน AA เป็นบวกในเชิงบวกก็มีค่าที่ดีสำหรับการวินิจฉัยของอะไมลอยซิส AA
การตรวจชิ้นเนื้อไขข้อไม่ชัดเจน, X-ray อาจไม่แสดงการตีบพื้นที่ร่วมพิเศษ, เส้นโลหิตตีบและการก่อ osteophyte
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยเชิงความร้อนในแถบเมดิเตอร์เรเนียน
ตามอาการทางคลินิกสามารถทำการวินิจฉัยการย้อมสีโมโนโคลนอลแอนติบอดีที่ห้องปฏิบัติการได้
จะต้องมีความแตกต่างจาก amyloidosis, เยื่อบุช่องท้อง, เยื่อหุ้มปอดอักเสบ, โปรตีนในปัสสาวะ, กลุ่มอาการของโรคข้ออักเสบเป็นระยะ, โรคไตที่เกี่ยวข้องกับโรคไต
