การขาด Apolipoprotein B100 ในครอบครัว
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาด apolipoprotein B100 ในครอบครัว การขาดโปรตีน B100 ครอบครัว (FDB) ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1986 เมื่อศึกษาผู้ป่วยที่มีระดับคอเลสเตอรอลในพลาสมาสูงปานกลาง Vega et al. สังเกตจำนวนอาสาสมัครที่มีไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) ในร่างกาย อัตราการสลายตัวช้าและการทำงานของตัวรับ LDL เป็นปกติสันนิษฐานว่าเกิดจากความผิดปกติของอนุภาค LDL ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00041% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หลอดเลือด, โรคหลอดเลือดหัวใจ, ความดันโลหิตสูง
เชื้อโรค
สาเหตุของการขาด apolipoprotein B100 ในครอบครัว
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
FDB เกิดจากการแทนที่อาร์จินีน (Arg) ที่ตำแหน่ง 3500 ใน Apo B100 โดย glutamine (Gin) (Arg3500 → Gln) ส่งผลให้ LDL ไปยังตัวรับที่มี Apo B100 ที่บกพร่องนี้
(สอง) การเกิดโรค
catabolism ของ lipoprotein พลาสมาปกติส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจาก apolipoprotein ที่มีอยู่ในนั้นเนื่องจากมากกว่า 95% ของ apolipoprotein (Apo) ใน LDL คือ Apo B100 อาจเป็นเพราะข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของ Apo B100 LDL จับกับตัวรับซึ่งส่งผลต่ออัตราการเกิด catabolism ของ LDL ในร่างกายการศึกษาที่ตามมายืนยันการอนุมานนี้ซึ่งได้รับการยืนยันว่าเป็นเพราะอาร์จินีน (อาร์) ที่ 3500 ใน Apo B100 เป็นกลูตามีน ( การแทนที่ของ Gln) (Arg3500 → Gln) ทำให้ LDL จับกับตัวรับที่มีข้อบกพร่อง Apo B100 นี้และการทำงานของ Apo Bl00 เพื่อจับกับตัวรับ LDL เนื่องจากการแทนที่ของกรดอะมิโนในส่วนอื่น ๆ ของ Apo Bl00 โมเลกุล ดังนั้นจึงได้รับการแนะนำให้ใช้คำว่า FDB3500 เพื่ออธิบายการขาด apolipoprotein B100 ของครอบครัวที่พบโดย Vega et al ต่อมา Pulllinger et al พบกรณีของผู้ป่วย FDB ซึ่งข้อบกพร่องถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 3531 ของ Apo Bl00 สำหรับ FDB3531 นอกจากนี้ Gaffeny et al พบกรณีของผู้ป่วย FDB3500 ซึ่งกรดอะมิโนไม่ได้ถูกแทนที่ด้วย Gln ในตำแหน่งที่ 3500 แต่ถูกแทนที่ด้วย tryptophan ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ FDB3500Q เพื่อแสดง FDB ถูกค้นพบ แต่เนิ่นๆและใช้ FDB3500w ในกรณีที่ค้นพบใหม่ FDB และภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) เป็นภาวะไขมันในเลือดสูงที่เกิดจากความผิดปกติของ catabolic LDL อย่างไรก็ตามคอเลสเตอรอลสูงนั้นเกิดจากทั้งสองอย่าง กลไกพยาธิสรีรวิทยาของเลือดแตกต่างกัน FDB เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของ Apo B คือข้อบกพร่องในแกนด์ในขณะที่ FH เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในตัวรับ LDL
การป้องกัน
การป้องกันการขาด apolipoprotein B100 ของครอบครัว
1. ปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้มันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อเสริมสร้างความเข้าใจของบุคลากรด้านการป้องกันและการรักษาของโรคและเข้าใจถึงอันตรายและผลกระทบร้ายแรงของโรค
2. ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ควรริเริ่มที่จะรับการรักษาด้วยอาหารไขมันต่ำและคาร์โบไฮเดรตต่ำและใช้ยาลดไขมันที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสมเพื่อให้เป็นไปตามการรักษา
3. ผู้ป่วยควรตรวจสอบระดับไขมันในเลือดเป็นประจำเพื่อรักษาระดับปกติ
4. แข็งขันป้องกันภาวะแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการขาด apolipoprotein B100 ของครอบครัว ภาวะแทรกซ้อนของ หลอดเลือดความดันโลหิตสูงโรคหลอดเลือดหัวใจ
ผู้ป่วย FDB ที่มีภาวะหลอดเลือด (carotid artery, coronary artery, หลอดเลือดหลอดเลือดส่วนปลาย), โรคหลอดเลือดหัวใจ, ความดันโลหิตสูงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
อาการ
ครอบครัว apolipoprotein อาการขาด B100 อาการที่พบบ่อย พลาสม่าในระดับสูงคอเลสเตอรอลในหลอดเลือดโรคเบาหวานไขมันในเลือดผิดปกติ
1. ในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นระดับคอเลสเตอรอลในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในพลาสมาและระดับคอเลสเตอรอลรวมในพลาสมาและระดับคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุ อย่างไรก็ตามผลของอายุที่เพิ่มขึ้นนี้มีความแตกต่างทางเพศ หลังจากอายุ 60 ผลอายุจะลดลง
2. ความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลรวมในพลาสมาของผู้ป่วยและความเข้มข้นของ LDL-C เพิ่มขึ้นในระดับปานกลางหรือปานกลาง
3. โคเลสเตอรอลมีความหนาแน่นสูง (HDL-C), ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL-C) และ triacylglycerol ในพลาสมาของผู้ป่วยคล้ายกับ Apo B100 ปกติและโดยทั่วไปเป็นปกติ
4. อาการทางคลินิกของหลอดเลือด (รวมถึงหลอดเลือดแดง carotid, หลอดเลือดหัวใจ, หลอดเลือดแดงส่วนปลาย ฯลฯ ), โรคหลอดเลือดหัวใจ, xanthomas เส้นเอ็น, กระจกตาไขมันในเส้นเลือด, ความดันโลหิตสูง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาด apolipoprotein B100 ในครอบครัว
ความเข้มข้นของคลอเลสเตอรอลในพลาสมาและความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะเพิ่มขึ้นในระดับปานกลางหรือปานกลาง
ยังไม่พบข้อมูลที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาด apolipoprotein B100 ในครอบครัว
เกณฑ์การวินิจฉัย
1. ในวัยเด็กหรือวัยรุ่นระดับคอเลสเตอรอลในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในพลาสมาและระดับคอเลสเตอรอลในเลือดรวมและระดับคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำยังคงเพิ่มขึ้นตามอายุ แต่ผลอายุที่เพิ่มขึ้นนี้ มีความแตกต่างทางเพศและหลังจากอายุ 60 ปีผลของอายุจะลดลง
2. ความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลรวมในพลาสมาของผู้ป่วยและความเข้มข้นของ LDL-C เพิ่มขึ้นในระดับปานกลางหรือปานกลาง
3. โคเลสเตอรอลมีความหนาแน่นสูง (HDL-C), ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL-C) และ triacylglycerol ในพลาสมาของผู้ป่วยคล้ายกับ Apo B100 ปกติและโดยทั่วไปเป็นปกติ
4. อาการทางคลินิกของหลอดเลือด (รวมถึงหลอดเลือดแดง carotid, หลอดเลือดหัวใจ, หลอดเลือดแดงส่วนปลาย, ฯลฯ ), โรคหลอดเลือดหัวใจ, xanthoma เอ็นเส้นเอ็น, ไขมันในกระจกตาโค้ง, ความดันโลหิตสูงและอาการอื่น ๆ
การวินิจฉัยแยกโรค
ในทางคลินิกมันแตกต่างจากไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, ไขมันในเลือดสูง, ไขมันในเลือดผิดปกติในครอบครัวβ-lipoproteine mia, และไขมันในเลือดสูงผสมในครอบครัว (ตารางที่ 3)
