โรคลาโฟร่า
บทนำ
โรคราฟราขั้นต้น โรคของ Lafora เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติที่เกิดขึ้นในวัยเด็กตอนปลายและวัยรุ่นและเป็นโรคลมชัก myoclonic myoclonic ในปี 1911, Lafora พบว่าเยื่อหุ้มสมองสมอง, ฐานดอก, substantia nigra, globus pallidus และนิวเคลียส dentate มีร่างกายรวม basophilic (ร่าง Lafora) ตามข้อมูลการชันสูตรศพ โรคนี้มีความเข้าใจใหม่ ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเริ่มมีอาการชักเฉพาะที่ดังนั้นพวกเขาจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชักที่พบบ่อยในระยะแรกบางครั้งก่อนที่จะเกิด myoclonus และอาการชักผู้ป่วยมีอาการประสาทหลอนทางสายตาหรือหงุดหงิด การลดลงของความรู้ความเข้าใจทางเพศ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีปัญหาในการอยู่รอดถึง 25 ปี EEG ของผู้ป่วยแสดงคลื่นช้าและการกระจายโฟกัสหรือ multifocal ขัดขวางโรคจะต้องได้รับการวินิจฉัยโดย neuropathology ร่างกาย Lafora เป็นรอบในไซโตพลาสซึมของเซลล์ประสาทที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 3-30 μm, PAS และ Alcian กล้วยไม้ การย้อมเป็นบวกและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมีประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.02% ประชากรที่ไวต่อการสัมผัส: เกิดขึ้นในวัยเด็กตอนปลายและวัยรุ่น โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การชักและการชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Lafora
สาเหตุ:
โรค Lafora เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติที่อาจมีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสำหรับผู้ป่วยโรค Lafora ที่เสียชีวิตหลังจากอายุ 40 และเสียชีวิตในยุค 50
กลไกการเกิดโรค
พยาธิกำเนิดยังไม่ชัดเจนในปี 1911 จากข้อมูลการชันสูตรศพ Lafora พบว่าเยื่อหุ้มสมองสมอง, ฐานดอก, ฐานดอก, substantia nigra, globus pallidus และนิวเคลียส dentate บรรจุร่างของเซลล์ประสาทในเซลล์ไซโตพลาสซึมของเซลล์ประสาท Yoki et al. ยืนยันว่าร่างกายรวม basophilic เหล่านี้ประกอบด้วย polysaccharides ที่เกี่ยวข้องกับชีวเคมีทางไกลโคเจนและไกลโคเจนที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพวกเขาเป็นอนุภาคหนาแน่นอิเล็กตรอนอสัณฐานและเส้นใยที่ผิดปกติ เส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 6 μm
มีรายงานในประเทศจีนว่าพบศพ Lafora ในเซลล์ประสาทสมองโดยการตรวจชิ้นเนื้อสมอง corpuscle นั้นอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ประสาทและเส้นผ่านศูนย์กลางอยู่ที่ 3-30 μmทั้ง PAS และ Alcian blue staining เป็นบวก
การป้องกัน
การป้องกันโรค Lafora
ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจากโรค Lafora ภาวะแทรกซ้อนการ ชักและการชัก
กับการพัฒนาของโรคที่นอกเหนือไปจาก ataxia และ myoclonus อาจมีอาการและอาการที่แตกต่างกันเช่นความผิดปกติทางภาษาการประกบไม่ชัดเจนอาตาและอื่น ๆ ในระยะต่อมาควรให้ความสนใจกับการติดเชื้อในปอดโรคริดสีดวงทวาร ฯลฯ ที่เกิดจากการนอนพักเป็นเวลานาน
อาการ
โรค Lafora อาการที่พบบ่อย อาการ ชักภาพลวงตาสติสูญเสีย ataxia หงุดหงิดหงุดหงิดหงุดหงิด myoclonus ล้มเหลว
การประชุมนานาชาติ Marseille ในปี 1989 ใช้โรค Lafora เป็นโรคที่แยกจากกัน
1. โรคนี้เกิดขึ้นในวัยเด็กและวัยรุ่นตอนปลาย
2. ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเริ่มมีอาการชักเฉพาะที่ดังนั้นพวกเขาจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชักที่พบบ่อยในระยะแรกในเวลาไม่กี่เดือนพวกเขาสามารถพัฒนาตอน myoclonic ที่พัฒนาทางเพศสัมพันธ์และค่อย ๆ แพร่กระจายไปทั่วร่างกายตอนต่างๆอาจเกิดจากเสียง สิ่งเร้าที่ไม่คาดคิดมาก่อนและกิจกรรมบางอย่างที่ยาวนานทำให้เกิดหรือทำให้รุนแรงขึ้นและแม้แต่พัฒนาเป็นชุด myoclonus และถูกถ่ายโอนไปยังระบบการชักด้วยการหมดสติ
3. ในขณะที่โรคดำเนินไป myoclonus จะรบกวนกิจกรรมของผู้ป่วยมากขึ้นเรื่อย ๆ จนกระทั่งการทำงานผิดปกติอย่างรุนแรงการมีส่วนร่วมทางภาษาการตรวจทางระบบประสาทเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและสมองน้อย ataxia บางครั้งใน myoclonus ก่อนที่จะเริ่มมีอาการของโรคลมชักผู้ป่วยมีอาการประสาทหลอนภาพหรือหงุดหงิด, ความปีติยินดีและความรู้ความเข้าใจลดลง
4. ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มีอาการหูหนวกเป็นสัญญาณเริ่มต้นกล้ามเนื้อต่ำการตอบสนองของเอ็นที่บกพร่องและสัญญาณทางเดินเสี้ยมหายากเป็นการแสดงอาการปลายของโรค
5. คนส่วนใหญ่ยากที่จะอยู่รอดจนกว่าพวกเขาจะอายุ 25 ปีสำหรับผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Lafora ซึ่งมีอายุ 40 ปีและเสียชีวิตใน 50 ปีอาจมีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
6. EEG ของผู้ป่วยมีการกระจายของคลื่นช้าและการหลั่งเร็วหรือโฟกัสหลายจุดโรคนี้ต้องได้รับการวินิจฉัยโดย neuropathology ร่างกาย Lafora สามารถพบได้ในเซลล์ประสาทสมองโดยการตรวจชิ้นเนื้อสมอง มันอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ประสาทและมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 3-30 ไมครอนทั้งการย้อมสี PAS และ Alcian สีน้ำเงินเป็นบวกและการสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้และในที่สุดผู้ป่วยก็เสียชีวิตเนื่องจากการติดเชื้อเรื้อรังและเรื้อรัง
ตรวจสอบ
ตรวจโรค Lafora
การตรวจเลือดทางชีวเคมีการตรวจน้ำไขสันหลังมักจะไม่พบความผิดปกติใด ๆ
1. EEG แสดงคลื่นช้าและการกระจายแบบโฟกัสหรือโฟกัสหลายจุด
2. การตรวจเนื้อเยื่อสมองของร่างกาย Lafora
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Lafora
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกของโรคนี้มันเกิดขึ้นในระยะสูงของเด็กและวัยแรกรุ่นในบางเดือนก็สามารถพัฒนา myoclonus พัฒนาทางเพศและค่อย ๆ แพร่กระจายไปทั่วร่างกาย EEG ของผู้ป่วยกระจายคลื่นช้าและกระดูกสันหลังโฟกัสหรือ multifocal คลื่นปล่อย ฯลฯ โรคนี้ถือได้ว่าการวินิจฉัยจะต้องพึ่งพาการวินิจฉัย neuropathological
การวินิจฉัย แยก โรค
ความสนใจจะแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรม autosomal อื่น ๆ ถอย, โรคลมชัก myoclonic และไม่ชอบ
